Az elmúlt három évtized során kétségtelenül bebizonyosodott, hogy a normális emberi viselkedés egyéni változatosságában ugyanolyan fontos szerepet játszik az öröklődés, mint a környezet. A különböző vizsgálatok az emberi intelligencia egyéni variabilitásában a genetikai tényezők hatását kb. 50%-ra becsülik, a gének tehát az egyéni eltérések feléért felelnek. Tanulmányunk a klasszikus kvantitatív genetika fő megállapításainak rövid áttekintése után összefoglalja azokat a vizsgálati megközelítéseket és eredményeket, amelyekkel a molekuláris genetika gazdagította az intelligencia öröklődésének kutatását. Röviden ismertetjük a pozicionális klónozással kombinált kapcsoltsági elemzés és az allélasszociáció módszerének elvét, az utóbbival kapcsolatban a kandidáns gének kiválasztásán és a teljes genom átkutatásán alapuló eljárások lehetőségeit. E módszereket alkalmazták az 16 változatosságát befolyásoló örökletes tényezők kutatásában; tanulmányunkban áttekintjük az eddigi eredményeket. Áttekintjük azokat az adatokat, amelyek az X kromoszóma kiemelt szerepére utalnak az értelmi képességek genetikai meghatározásában, és ismertetünk egy érdekes evolúciós modellt, amely az emberi értelem gyors evolúcióját ivari szelekcióval magyarázza. Röviden bemutatjuk azokat a kutatásokat, amelyek kimutatták, hogy a genetikai imprintingnek (bizonyos gének anyai vagy apai eredettől függő működőképességének) fontos szerepe van egyes értelmi képességek öröklődésébe
Ball, D., Hill, L., Eley, Т. C., Chorney, M. J., Chorney, K., Thompson, L. A., Dettermann, D. K., Benbow, C., Lubinski, D., Daniels, J., Owen, M., Mcguffin, P., Plomin, R. (1998) Dopamine markers and general cognitive ability. Neuroreport, 9, 347–349.
Barlow, D. P. (1995) Gametic imprinting in mammals. Science, 270, 1610–1613.
Benbow, C. P. (1988) Sex differences in mathematical reasoning ability in intellectually talented preadolescents: Their nature, effects, and possible causes. Behavioral and Brain Sciences, 11, 169–232.
Benbow, C. P., Lubinski, D. (1993) Psychological profiles of the mathematically talented: some sex differences and evidence supporting their biological basis. In The origins and development of high ability. 44–66. Wiley, Chichester (Ciba Foundation Symposium 178.)
Bishop, D. V. M., Canning, E., Elgar, K., Morris, E., Jacobs, P. A., Skuse, D. H. (2000) Distinctive patterns of memory function in subgroups of females with Turner syndrome: evidence for imprinted loci on the X-chromosome affecting neurodevelopment. Neuropsychologia, 38, 712–721.
Cardon, L. R., Fulker, D. W. (1994) The power of interval mapping of quantitative trait loci, using selected sib pairs. American Journal of Human Genetics, 55, 825–833.
Cardon, L. R., Smith, S. D., Fulker, D. W., Kimberling, W. J., Pennington, B. F., Defries, J. C. (1994) Quantitative trait locus for reading disability on chromosome 6. Science, 266, 276–279.
Chorney, M. J., Chorney, K., Seese, N., Owen, M., Daniels, J., Mcguffin, P., Thompson, L. A., Dettermann, D. K., Benbow, C., Lubinski, D., Eley, T. C., Plomin, R. (1998) A quantitative trait locus associated with cognitive ability in children. Psychological Science, 9, 159–166.
Csányi V. (1994) Etológia Nemzeti Tankönyvkiadó, Budapest
Daniels, J., Holmans, P., Williams, N., Turic, D., Mcguffin, P., Plomin, R., Owen, M. (1998) A simple method for analyzing microsatellite allele image patterns generated from DNA pool and its application to allelic association studies. American Journal of Human Genetics, 62, 1189–1197.
Duyme, M., Dumaret, A-C., Tomkiewicz, S. (1999) How can we boost IQ of 'dull children'?: a late adoption study. Proc Natl Acad Sci USA, 96, 8790–8794.
Emahazion, T., Feuk, L., Jobs, M., Sawyer, S. L., Fredman, D., St. Clair, D., Prince, J. A., Brookes, A. J. (2001) SNP association studies in Alzheimer's disease highlight problems for complex disease analysis. Trends in Genetics, 17, 407–413.
Falus A. , Váradi A., Raskó I. (1998) Az orvosi genetikai diagnosztika új eszköze, a DNS chip. Orvosi Hetilap, 139/16, 957–960.
Fisher, P. J., Turic, D., Williams, N. M., Mcguffin, P., Asherson, P., Ball, D., Craig, I., Eley, T. C., Hill, L., Chorney, K., Chorney, M. J., Benbow, C., Lubinski, D., Plomin, R., Owen, M. (1999) DNA pooling identifies QTLs on chromosome 4 for general cognitive ability in children. Human Molecular Genetics, 8, 915–922.
Flynn, J. (1999) Searching for justice: the discovery of IQ gains over time. American Psychologist, 54, 5–20.
Gécz, J., Barnett, S., Liu, J., Hollway, G., Donnelly, A., Eyre, H., Eshkevari, H. S., Baltazar, R., Grunn, A., Najagara, R. et al. (1999) Characterization of human glutamate receptor subunit 4 gene (GRIA3), a candidate for bipolar disorder and nonspecific X-linked mental retardation. Genomics, 62, 356–368.
Gécz, J., Bielby, S., Sutherland, G. R., Mulley, J. C. (1997) Gene struc ture and subcellular localization of FMR2, a member of a new family of putative transcription activators. Genomics, 44, 201–213.
Gécz, J., Gedeon, A. K., Sutherland, G. R., Mulley, J. C. (1996) Identification of the gene FMR2, associated with FRAXE mental retardation. Nature Genetics, 13, 105–108.
Gécz, J., Mulley, J. (2000) Genes for cognitive function: Developments on the X. Genome Research, 10, 157–163.
Hacia, J. G. (2001) Genome of the apes. Trends in Genetics, 17, 637–645.
Harper, P. S., Perutz, M., eds (2001) Glutamine repeats and neurodegenerative diseases: Molecular aspects. Oxford University Press, Oxford
Hedges, L. V., Nowell, A. (1995) Sex differences in mental test scores, variability, and numbers of high-scoring individuals. Science, 269, 41–45.
Herbst, D. S., Miller, J. R. (1980) Non-specific X-linked mental retardation. II. The frequency in British Columbia. American Journal of Human Genetics, 28, 378–382.
Isles, A. R., Wilkinson, L. S. (2000) Imprinted genes, cognition and behaviour. Trends in Cognitive Sciences, 4, 309–318.
Mcclearn, G. E., Petrill, S., Ahern, F., Berg, S., Johansson, B., Pedersen, N., Plomin, R. (1997) Substantial genetic influence on cognitive abilities in twins 80 or more years old. Science, 276, 1560–1563.
Mcgue, M., Bouchard, T. J., Iacono, W. G., Lykken, D. T. (1993) Behavioral genetics of cognitive ability: a life-span perspective. In Plomin, R., Mcclearn, G. E. (ed.) Nature, Nurture and Psychology 59–76 American Psychological Association, Washington
Mcguffin, P. (2000) The quantitative and molecular genetics of human intelligence. Novartis Foundation Symposium 233, 243–259. Wiley, Chichester
Miller, G. F. (1998) How mate choice shaped human nature : a review of sexual selection and human evolution. In Crawford, C., Krebs, D. (ed.) Handbook of evolutionary psychology: ideas, issues and applications 87–129 Lawrence Erlbaum, Mahwah
Moises, H. W., Frieboes, R. M., Spelzhaus, P., Yang, L., Köhnke, M., Herdenkirchhoff, O., Vetter, P., Neppert, J., Gottesman, I. I. (2001) Noassociation between dopamine D2 receptor gene (DRD2) and human intelligence. Journal of Neural Transmission, 108, 115–121.
Moises, H. W., Yang, L., Köhnke, M., Vetter, P., Neppert, J., Petrill, S. A., Plomin, R. (1999) Mitochondrial DNA marker EST00083 is not associated with high vs. average I Q in a German sample. Intelligence, 26, 377–382.
Penrose, L. S. (1938) A clinical and genetic study of 1280 cases of mental defect. Special Report Series 229, Medical Research Council, London
Petrill, S. A., Plomin, R., Mcclearn, G. E., Smith, D. L., Vignetti, S., Chorney, M. J., Chorney, K., Thompson, L. A., Dettermann, D. K., Benbow, C., Lubinski, D., Daniels, J., Owen, M., Mcguffin, P. (1997) No association between general cognitive ability and the A1 allele of the dopamine D2 receptor gene. Behavior Genetics, 27, 19–31.
Plomin, R. (1999) Genetics and general cognitive abilities. Nature, 402, C25-C29.
Plomin, R., Defries, J. C., Mcclearn, G. E. Rutter, M. (1997) Behavioral Genetics, W. H. Freeman, New York
Plomin, R., Mcclearn, G. E., Smith, D. L., Vignetti, S., Chorney, M. J., Chorney, K., Venditti, C. P., Kasarda, S., Thompson, L. A., Dettermann, D. K., Daniels, J., Owen, M., Mcguffin, P. (1994) DNA markers associated with high versus low IQ: The IQ Quantitative Trait Loci (QTL) Project. Behavior Genetics, 24, 107–118.
Plomin, R., Mcclearn, G. E., Smith, D. L., Skuder, P., Vignetti, S., Chorney, M. J., Chorney, K., Kasarda, S., Thompson, L. A., Dettermann, D. K., Petrill, S. A., Daniels, J., Owen, M., Mcguffin, P. (1995) Allelic associations between 100 DNA markers and high versus low IQ. Intelligence, 21, 31–48.
Plomin, R., Petrill, S. (1997) Genetics and intelligence: What's new? Intelligence, 24, 53–77.
Skuse, D. H., James, R. S., Bishop, D. V. M., Coppin, B., Dalton, P., Aamodt-Leeper, G., Bacarese-Hamilton, M., Creswell, C., Mcgurk, R., Jacobs, P. A. (1997) Evidence from Turner syndrome of an imprinted X-linked locus affecting cognitive function. Nature, 387, 705–708.
Zechner, U., Wilda, M., Kehrer-Sawatzki, H., Vogel, W., Fundele, R., Hamister, H. (2001) A high density of X-linked genes for general cognitive ability: a run-away process shaping human evolution? Trends in Genetics, 17, 697-701.