View More View Less
  • 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, 6721 Szeged, Semmelweis u. 8.
  • 2 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szeged
  • 3 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szeged
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $96.00

Absztrakt:

Bevezetés: A közönséges variábilis immundeficiencia a primer veleszületett immunhiányos állapotok közül a leggyakoribb felnőttkorban manifesztálódó kórkép. A betegséget alacsony immunglobulinszintek, az ellenanyagképzés csökkenése vagy hiánya jellemzi. Klinikai megjelenése változó, visszatérő heveny és krónikus fertőzések dominálnak. Változatos autoimmun betegségek képében is manifesztálódhat, fennállása esetén szolid tumorok és extranodalis B-sejtes lymphomák előfordulása gyakori. A kórkép kezelése rendszeres immunglobulinpótlásból áll. Esetismertetés: A szerzők egy immun thrombocytopenia és autoimmun haemolyticus anaemia miatt évekig gondozott fiatal férfi beteg esetét mutatják be. Osztályos észlelésekor a láz és a thrombocytopenia dominált igen alacsony immunglobulin- és memória-B-sejt- (sejtfelszíni CD27+ antigén jelenléte) szintek mellett. Infekció, malignus betegség nem igazolódott. A közönséges variabilis immundeficiencia diagnózisát a hypogammaglobulinaemia szekunder okainak kizárását követően állították fel. A beteg rendszeres immunglobulinpótlásban részesült. Állapota romlásakor fokozódó hepatosplenomegaliát, pancytopeniát és hemophagocytosis szindróma laboratóriumi jeleit észlelték. Kiterjesztett terápiás erőfeszítése ellenére a beteg elhunyt, a halála előtt megismételt csontvelő-biopsziás minta poszt-mortem igazolta a perifériás T-sejtes lymphoma, tovább nem osztályozható diagnózisát cytotoxikus fenotípussal. A kórboncolás számos szervrendszer súlyos érintettségét írta le. Megbeszélés: A közönséges variábilis immundeficienciához társuló lymphoproliferatív betegségek szinte kivétel nélkül B-sejtes fenotípusúak, T-sejtes lymphoma társulásáról csak elvétve lehet adatot találni az irodalomban.

  • 1

    Saikia B, Gupta S. Common variable immunodeficiency. Indian J Ped. 2016; 83: 338–344.

  • 2

    Bogaert DJ, Dullaers M, Lambrecht BN, et al. Genes associated with common variable immunodeficiency: one diagnosis to rule them all? J Med Genet. 2016; 53: 575–590.

  • 3

    Salzer U, Warnatz K, Peter HH. Common variable immunodeficiency – an update. Arthritis Res Ther. 2012; 24; 14: 223–233.

  • 4

    Salzer U, Chapel HM, Webster AD, et al. Mutations in TNFRSF13B encoding TACI are associated with common variable immunodeficiency in humans. Nat Genet. 2005; 37: 820–828.

  • 5

    Ameratunga R, Woon ST, Gillis D, et al. New diagnostic criteria for common variable immune deficiency (CVID), which may assist with decisions to treat with intravenous or subcutaneous immunoglobulin. Clin Exp Immunol. 2013; 174: 203–211.

  • 6

    Chapel H, Lucas M, Lee M, et al. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood 2008; 112: 277–286.

  • 7

    Cunningham-Rundles C. The many faces of common variable immunodeficiency. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 301–305.

    • Crossref
    • Export Citation
  • 8

    Mayor PC, Eng KH, Singel KL, et al. Cancer in primary immunodeficiency diseases: Cancer incidence in the United States Immune Deficiency Network Registry. J Allergy Clin Immunol. 2018; 141: 1028–1035.

  • 9

    Gangemi S, Allegra A, Musolino C. Lymphoproliferative disease and cancer among patients with common variable immunodeficiency. Leuk Res. 2015; 39: 389–396.

  • 10

    Martín-Mateos MA, Piquer Gibert M. Primary immunodeficiencies and B-cell lymphomas. Bol Med Hosp Infant Mex. 2016; 73: 18–25. [English edition]

  • 11

    Cunningham-Rundles C, Bodian C. Common variable immunodeficiency: clinical and immunological features of 248 patients. Clin Immunol. 1999; 92: 34–48.

  • 12

    Ensoli B, Sturzl M, Monini P. Cytokine-mediated growth promotion of Kaposi’s sarcoma and primary effusion lymphoma. Semin Cancer Biol. 2000; 10: 367–381.

  • 13

    Wheat WH, Cool CD, Morimoto Y, et al. Possible role of human herpesvirus 8 in the lymphoproliferative disorders in common variable immunodeficiency. J Exp Med. 2005; 202: 479–484.

  • 14

    Vajdic CM, Mao L, van Leeuwen MT, et al. Are antibody deficiency disorders associated with a narrower range of cancers than other forms of immunodeficiency. Blood 2010; 116: 1228–1234.

  • 15

    Quinti I, Soresina A, Spadaro G, et al. Long-term follow-up and outcome of a large cohort of patients with common variable immunodeficiency. J Clin Immunol. 2007; 27: 308–316.

  • 16

    Mellemkjær L, Hammarstrom L, Andersen V, et al. Cancer risk among patients with IgA deficiency or common variable immunodeficiency and their relatives: a combined Danish and Swedish study. Clin Exp Immunol. 2002; 130: 495–500.

  • 17

    Cunningham-Rundles C. Hematologic complications of primary immune deficiencies. Blood Rev. 2002; 16: 61–64.

  • 18

    Jesus AA, Jacob CM, Silva CA, et al. Common variable immunodeficiency associated with hepatosplenic T-cell lymphoma mimicking juvenile systemic lupus erythematosus. Clin Dev Immunol. 2011; 428703.

  • 19

    Gammon B, Robson A, Deonizio J, et al. CD8(+) granulomatous cutaneous T-cell lymphoma: a potential association with immunodeficiency. J Am Acad Dermatol. 2014; 71: 555–560.

  • 20

    Gottesman SR, Haas D, Ladanyi M, et al. Peripheral T cell lymphoma in a patient with common variable immunodeficiency disease: case report and literature review. Leuk Lymphoma 1999; 32: 589–595.

  • 21

    Emir S, Vezir E, Azkur D, et al. Characteristics of children with non-Hodgkin lymphoma associated with primary immune deficiency diseases: descriptions of five patients. Pediatr Hematol Oncol. 2013; 30: 544–553.

  • 22

    Li JP, Wang HJ, Zhang L, et al. Common variable immunodeficiency: report of two cases and literature review. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2009; 30: 111–114. [Article in Chinese]