View More View Less
  • 1 Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Hematológiai Osztály, Kaposvár 7400, Tallián Gyula u. 20–32.
  • 2 Zala megyei Szent Rafael Kórház, Genetikai Tanácsadás, Zalaegerszeg
  • 3 SZTE Szent-Györgyi Albert Klinikai központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Genetikai Diagnosztikai Laboratórium, Szeged
  • 4 9. sz. Felnőtt Háziorvosi Szolgálat, Kaposvár
Restricted access

Összefoglaló. A familiáris mediterrán láz a herediter autoinflammatorikus betegségek közé tartozik. Klinikai tüneteit döntően a savós hártyák akut gyulladása (serositis: peritonitis, pleuritis, synovitis, ritkán pericarditis, meningitis) határozza meg. A betegség hátterében a pyrin fehérjét kódoló MEFV-gén többségében autoszómális recesszív módon öröklődő mutációi állnak. Legfontosabb szövődménye az amyloidosis, amely veseelégtelenséghez vezethet. Kezelésében első vonalbeli terápiaként a colchicin szerepel.

Fiatal nőbetegünket 12 éves kora óta több intézetben vizsgálták intenzív hasi fájdalommal és lázzal járó attakok miatt. A tünettan részeként hányás, hasmenés és mellkasi fájdalom jelentkezett. A gyulladásos epizódok 5–14 napig tartottak, a köztes időszakokban viszont teljesen jól volt. A rohamok alatt készült laboratóriumi vizsgálatok során leukocitózis, valamint emelkedett süllyedés és CRP mutatkozott. Intravazális hemolízisre utalt az anémia, retikulocitózis, magas Sebi, szérum szabad hemoglobin és LDH együttes megjelenése. Az EKG-én inferior és az anteroseptalis elvezetésekben átmenetileg negatív T-hullámok jelentek meg, ami pericarditis lehetőségét vetette fel. Fizikális státuszából kiemelendő a diszkrét, de progrediáló splenomegalia. Kizártuk a porphyriat, glucose-6-phosphat dehydrogenase-hiányt, PNH-t és C1-inhibitorhiányt. Az autoinflammatorikus betegség miatt elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat az MEFV-génmutáció homozigóta formáját, a Familiáris mediterrán láz diagnózisát igazolta.

Summary. The familial Mediterranean fever is one of the hereditary autoinflammatory diseases. Its clinical symptoms are mainly determined by acute inflammation of the serous membranes (serositis: peritonitis, pleurisy, synovitis, rarely, pericarditis, meningitis). The background of the disease is mostly represented by autosomal recessively inherited mutations in the MEFV gene encoding the pyrine protein. Its most important complication is amyloidosis, which can lead to renal failure. Colchicine is included in its treatment, as a first-line therapy.

Our young female patient has been examined in several institutions since the age of 12 for attacks of intense abdominal pain and fever. The symptoms included vomiting, diarrhea, and chest pain. The inflammatory episodes lasted 5–14 days, but in the intervening periods she was free of symptoms. Laboratory tests performed during the inflammatory periods showed leukocytosis as well as increased ESR and CRP. Intravascular hemolysis was indicated by anemia, reticulocytosis, co-occurrence of high Sebi, serum free hemoglobin and LDH. On the ECG, transiently negative T waves appeared in the inferior and anteroseptal leads, raising the possibility of pericarditis. Of her clinical status, discrete but progressive splenomegaly should be highlighted. Porphyria, glucose-6-phosphat dehydrogenase deficiency, PNH, and C1 inhibitor deficiency were excluded during our examinations. Molecular genetic testing urged by autoinflammatory disease confirmed a homozygous form of the MEFV gene mutation and established the diagnosis of familial Mediterranean fever.

  • 1

    Montealegre Sanchez GA, De Jesus AA, Goldbach-Mansky R.: Monogenic autoinflammatory diseases: disorders of amplified danger sensing and cytokine dysregulation. Rheum Dis Clin North Am. 2013; 39: 701–734.

  • 2

    De Jesus AA, Goldbach-Mansky R.: Monogenic autoinflammatory diseases: Concept and clinical manifestations. Clin Immunol 2013; 147: 155–174.

  • 3

    Ali Riza O, Ramazan C, Yilmaz S, et al.: Familial Mediterranean fever. South Med J 2002; 95: 1400–1403.

  • 4

    Neda Z, Terri G, Wayne WG, et al.: Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genetics in Medicine 2011; 13: 263–269.

  • 5

    Hafize ES, Ezgi DB, Seza Ö: Familial Mediterranean fever: current perspectives. J Inflamm Res 2016; 9: 13–20.

  • 6

    Matzner Y, Abedat S, Shapiro E, et al.: Expression of the familial Mediterranean fever gene and activity of the C5a inhibitor in human primary fibroblast cultures. Blood 2000; 96:727–31.

  • 7

    French FMF Consortium: A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nature Genet 1997; 17: 25–31.

  • 8

    Celik S, Erikci AA, Tunca Y, et al.: The rate of MEFV gene mutations in hematolymphoid neoplasms. Int J Immunogenet 2010; 37: 387–391.