Hematológia–Transzfuziológia
Volume/Issue:
Volume 56: Issue 2
Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus
Authors:
Ottó Csacsovszki Dél-pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Budapest, Magyarország

Search for other papers by Ottó Csacsovszki in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Hussain Alizadeh Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, I. sz. Belgyógyászati Klinika, Hematológiai Tanszék, Pécs, Magyarország

Search for other papers by Hussain Alizadeh in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Árpád Bátai Szent György Kórház, III. sz. Belgyógyászati Osztály, Székesfehérvár, Magyarország

Search for other papers by Árpád Bátai in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gergely Kriván Dél-pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Budapest, Magyarország

Search for other papers by Gergely Kriván in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Imelda Marton Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Transzfuziológiai Tanszék, Szeged, Magyarország

Search for other papers by Imelda Marton in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gábor Mikala Dél-pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Budapest, Magyarország

Search for other papers by Gábor Mikala in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
György Pfliegler Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Ritka Betegségek Szakértői Központ, Debrecen, Magyarország

Search for other papers by György Pfliegler in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Tamás Masszi Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest, Magyarország

Search for other papers by Tamás Masszi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
76–80
Online Publication Date:
25 Oct 2023
Publication Date:
25 Oct 2023
Article Category:
Review Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/2068.2023.00168
Keywords (English):
Gaucher-disease; thrombocytopenia; splenomegaly; differential diagnosis;
Keywords (Hungarian):
Gaucher-kór; thrombocytopenia; splenomegalia; differenciál diagnózis;
Restricted access

Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder. Due to recessively inherited mutations in GBA1 gene, the activity of acid-beta-glucosidase/glucocerebrosidase enzyme is decreased with subsequent accumulation of its substrate, glucocerebroside in the macrophages of various parenchymal organs. Characteristic symptoms are thrombocytopenia and splenomegaly. The disease is significantly underdiagnosed, therefore the confirmation of GD diagnosis is delayed by an average of 10 years after the appearance of first clinical symptoms. Until very recently an internationally accepted diagnostic algorithm was lacking. In 2022 taking into account the available experiences, a Delphi Consensus based general and simple algorithm was developed that can easily be used by all practicing general physicians and hematologists. Since effective therapy is available for GD, early diagnosis and treatment can prevent the irreversible organ damages resulting from the disease.
  • [1]

    Gary SE, Ryan E, Steward AM, Sidransky E .Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease Expert Rev Endocrinol Metab 2018 Mar; 13(2): 107–118.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [2]

    Kishnani PS, Al-Hertani W, Balwani M, et al. Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: results from a Delphi consensus. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.12.009.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [3]

    Castillo G, Chang S-Ch, Moride Y .Global incidence and prevalence of Gaucher disease: a targeted literature review J Clin Med 2023 Jan; 12(1): 85. Published online 2022 Dec 22. https://doi.org/10.3390/jcm12010085.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [4]

    Riboldi GM, Di Fonzo AB .GBA, gaucher disease, and Parkinson's disease: from genetic to clinic to new therapeutic approaches. Cells 2019 Apr; 8(4): 364.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [5]

    Weinreb NJ, Mistry PK, Roysenbloom BE, Dhodapkar MV. MGUS, lymphoplasmacytic malignancies, and Gaucher disease: the significance of the clinical association. Blood 2018; 131(22): 2500–2501. https://doi.org/10.1182/blood-2018-02-834689.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [6]

    Rákóczi É. Fabry- és Gaucher-kór. Mikor gondoljunk ezen ritka tárolási betegségekre? Budapest: SpringMed; 2023.

  • [7]

    Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M .Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among Hematologists–Oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007. https://doi.org/10.1002/ajh.20908.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [8]

    Pfliegler G, Kovács E, Kovács G, Urbán K, Nagy V, Brúgós B .Felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképek. (Adult-onset rare diseases). Orv Hetil 2014 Mar 2; 155(9): 334–440. Hungarian. https://doi.org/10.1555/OH.2014.29857. PMID: 24566697.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [9]

    Barrett D, Heale R. What are Delphi studies? BMJ Journals 2020. https:// doi.org/10.1136/ebnurs-2020-103303.

  • [10]

    Wittmann J, Karg E, Turi S, et al. Newborn screening for lysosomal storage disorders in Hungary JIMD Rep 2012; 6: 117–125. https://doi.org/10.1007/8904_2012_130. Epub 2012 Mar 21.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • [11]

    Regenboog M, Kuilenberg ABP, Vewrheij J, Swinkels DW, Hollak CEM .Hyperferritinemia and iron metabolism in Gaucher disease: potential pathophysiological implications. Blood Rev 2016 Nov; 30(6): 431–437. https://doi.org/10.1016/j.blre.2016.05.003. Epub 2016 May 27.

    • Search Google Scholar
    • Export Citation
  • Collapse
  • Expand
Cover Hematológia–Transzfuziológia
Hematológia–Transzfuziológia
Print ISSN:
1786-5913

 

The author instruction is available in PDF.
Please, download the file from HERE.
 

 

  • Árpád ILLÉS (Debreceni Egyetem, főszerkesztő)
  • Csaba BÖDÖR (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Judit DEMETER (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Lajos GERGELY (Debreceni Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Imelda MARTON (Szegedi Tudományegyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Gábor MIKALA (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, főszerkesztő-helyettes)
  • Dezső LEHOCZKY (Semmelweis Egyetem, emeritus főszerkesztő)
  • Sándor FEKETE (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, emeritus főszerkesztő)
  • Hajnalka ANDRIKOVICS (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Zita BORBÉNYI (Szegedi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Miklós EGYED (Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, szerkesztő)
  • Alizadeh HUSSAIN (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Judit JAKAB (Országos Vérellátó Szolgálat, szerkesztő)
  • Béla KAJTÁR (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Tamás MASSZI (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • Zsolt György NAGY (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • György PFLIEGLER (Debreceni Egyetem, szerkesztő)
  • Péter REMÉNYI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Marienn RÉTI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Tamás SCHNEIDER (Országos Onkológiai Intézet, szerkesztő)
  • László SZERAFIN (Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Jósa András Oktatókórház, Nyíregyháza, szerkesztő)
  • Attila TORDAI (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)

Hematológia-Transzfuziológia Szerkesztőség
Dr. Illés Árpád
Debreceni Egyetem Klinikai Központ
Belgyógyászati Intézet B épület
4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf.: 20.
E-mail: illesarpaddr@gmail.com

  • CABELLS Journalytics

2020  
CrossRef Documents 16
CrossRef Cites 0
CrossRef H-index 1
Days from submission to acceptance 27
Days from acceptance to publication 28
Acceptance Rate 100%

2019  
CrossRef
Documents		 27
Acceptance
Rate		 98%

 

Hematológia-Transzfuziológia
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2023 Online subsscription: 86 EUR / 102 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Hematológia-Transzfuziológia
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 2004
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 4
Founder Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság
Founder's
Address		 Szent László Kórház, Hematológiai Osztály H-1097 Budapest, Hungary Gyáli út 5-7.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 1786-5913 (Print)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jun 2023 0 0 0
Jul 2023 0 0 0
Aug 2023 0 0 0
Sep 2023 0 0 0
Oct 2023 40 10 14
Nov 2023 42 4 7
Dec 2023 0 0 0