View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Baross u. 27. 1085
Restricted access

Bevezetés: Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS kimutatása a noninvazív praenatalis diagnosztika egyik sarokkövévé vált az elmúlt két évtized során. Az anya perifériás keringésében fellelhető szabad magzati DNS felhasználása a praenatalis diagnosztikában az anyai és magzati eredetű DNS különbségén alapszik. Az egyik ilyen különbség az anya és a magzat közötti vércsoporteltérés genetikai háttere. A vércsoport-összeférhetetlenségek közül az Rh-konstelláció a leggyakoribb a klinikai gyakorlatban. Célkitűzés: A szerzők által végzett vizsgálat célja, a szakirodalomban fellelhető eredmények tükrében, a magzati Rh-státus anyai vérből történő meghatározása volt. Módszer: A terhesség 11. és 22. hete között 30 Rh-negatív vércsoportú terhes vérplazmájából, valamint a vérvételt követő amniocentézis során nyert magzatvízből izolált DNS-mintából real-time PCR-módszer segítségével, az 1 kromoszómán (1p36.11) található RhD 7 exon kimutatásával meghatározták a magzat Rh-státusát. Eredmények: A real-time PCR-vizsgálat 24 esetben azonos eredményt adott a RhD 7-es exonjára vonatkozóan a magzatvíz-mintákból, illetve az anyai vérplazmából izolált DNS esetében. Hat esetben a magzatvízből izolált DNS pozitív, a plazmából izolált szabad DNS vizsgálata negatív eredményt adott. A magzatvízből történő RhD-meghatározás során öt esetben nem, huszonöt esetben kimutatható volt az RhD-gén 7 exonja. Következtetések: A real-time PCR egy viszonylag egyszerű és megbízható módszernek bizonyult az anyai vérplazmából történő magzati vércsoport Rh-meghatározására. A módszer érzékenységére vonatkozó eredmények a szakirodalommal összhangban biztatóak, a módszer érzékenysége több marker felhasználásával növelhető. További, nagyobb esetszámú vizsgálat elvégzése a módszer rutin klinikai gyakorlatban történő alkalmazását is lehetővé teszi.

  • Landsteiner, K., Weiner, A. S.: An agglutinable factor in human blood recognised by immune sera for Rhesus blood. Proc. Soc. Exp. Biol. Med., 1940, 43 , 223.

    Weiner A. S. , 'An agglutinable factor in human blood recognised by immune sera for Rhesus blood ' (1940 ) 43 Proc. Soc. Exp. Biol. Med. : 223 -.

    • Search Google Scholar
  • Liley, A. W.: Liquor amni analysis in the management of the pregnancy complicated by resus sensitization. Am. J. Obstet. Gynecol., 1961, 82 , 1359–1370.

    Liley A. W. , 'Liquor amni analysis in the management of the pregnancy complicated by resus sensitization ' (1961 ) 82 Am. J. Obstet. Gynecol. : 1359 -1370.

    • Search Google Scholar
  • Bowman, J. M.: The prevention of Rh immunization. Transfus. Med. Rev., 1988, 2 , 129–150.

    Bowman J. M. , 'The prevention of Rh immunization ' (1988 ) 2 Transfus. Med. Rev. : 129 -150.

    • Search Google Scholar
  • Pattison, N. S., Roberts, A. B., Mantell, N.: Intrauterine fetal transfusion. Ultrasound. Obstet. Gynecol., 1992, 2 , 329–33.

    Mantell N. , 'Intrauterine fetal transfusion ' (1992 ) 2 Ultrasound. Obstet. Gynecol. : 329 -33.

    • Search Google Scholar
  • Papp Z.: A szülészet nőgyógyászat tankönyve. Semmelweis Kiadó, Budapest, 2002, 299–301.

    Papp Z. , '', in A szülészet nőgyógyászat tankönyve , (2002 ) -.

  • Lázár L., Bán Z., Szakács O. és mtsai: Szabad magzati DNS kimutatása a magzati Y-kromoszóma igazolásával anyai vérplazmából. Orv. Hetil., 2003, 49 , 2405–2409.

    Szakács O. , 'Szabad magzati DNS kimutatása a magzati Y-kromoszóma igazolásával anyai vérplazmából ' (2003 ) 49 Orv. Hetil. : 2405 -2409.

    • Search Google Scholar
  • Lo, Y. M., Bowell, P. J., Selinger, M. és mtsai: Prenatal determination of fetal rhesus D status by DNA amplification of peripheral blood of rhesus-negative mothers. Ann. NY. Acad. Sci., 1994, 731 , 229–236.

    Selinger M. , 'Prenatal determination of fetal rhesus D status by DNA amplification of peripheral blood of rhesus-negative mothers ' (1994 ) 731 Ann. NY. Acad. Sci. : 229 -236.

    • Search Google Scholar
  • Finning, K. M., Martin, P. G., Soothill, P. W. és mtsai: Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service. Transfusion, 2002, 42 , 1079–1085.

    Soothill P. W. , 'Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service ' (2002 ) 42 Transfusion : 1079 -1085.

    • Search Google Scholar
  • Mari, G., Deter, R. L., Carpenter, R. L. és mtsai: Noninvasive diagnosis by Doppler ultrasonography of fetal anemia due to maternal red-cell alloimmunization. Collaborative Group for Doppler Assessment of the Blood Velocity in Anemic Fetuses. N. Engl. J. Med., 2000, 342 , 9–14.

    Carpenter R. L. , 'Noninvasive diagnosis by Doppler ultrasonography of fetal anemia due to maternal red-cell alloimmunization. Collaborative Group for Doppler Assessment of the Blood Velocity in Anemic Fetuses ' (2000 ) 342 N. Engl. J. Med. : 9 -14.

    • Search Google Scholar
  • Nicolaides, K. H., Rodeck, C. H.: Maternal serum anti-D antibody concentration and assessment of rhesus isoimmunisation. BMJ, 1992, 304 , 1155–1156.

    Rodeck C. H. , 'Maternal serum anti-D antibody concentration and assessment of rhesus isoimmunisation ' (1992 ) 304 BMJ : 1155 -1156.

    • Search Google Scholar
  • Bullock, R., Martin, W. L., Coomarasamy, A. és mtsai: Kilby MD: Prediction of fetal anemia in pregnancies with red-cell alloimmunization: comparison of middle cerebral artery peak systolic velocity and amniotic fluid OD450. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2005, 25 , 331–334.

    Coomarasamy A. , 'Kilby MD: Prediction of fetal anemia in pregnancies with red-cell alloimmunization: comparison of middle cerebral artery peak systolic velocity and amniotic fluid OD450 ' (2005 ) 25 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 331 -334.

    • Search Google Scholar
  • Zhong, X. Y., Holzgreve, W., Hahn, S.: Risk free simultaneous prenatal identification of fetal Rhesus D status and sex by multiplex real-time PCR using cell free fetal DNA in maternal plasma. Swiss. Med. Wkly, 2001, 131 , 70–74.

    Hahn S. , 'Risk free simultaneous prenatal identification of fetal Rhesus D status and sex by multiplex real-time PCR using cell free fetal DNA in maternal plasma ' (2001 ) 131 Swiss. Med. Wkly : 70 -74.

    • Search Google Scholar
All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 138 138 10
Full Text Views 11 7 1
PDF Downloads 9 6 2