View More View Less
  • 1 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. Pf: 73. 4032
Restricted access

Cross Mark

A Shwachman–Diamond-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiánybetegség, amelyre exocrin pancreaselégtelenség, metaphysealis dysostosis, növekedési retardáció, csontvelő-diszfunkció és visszatérő fertőzések jellemzők. A közleményben a szerzők ismertetik a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. Bemutatják egy Magyarországon elsőként diagnosztizált Shwachman–Diamond-szindrómában szenvedő gyermek kórtörténetét, akinek alapbetegségét genetikai vizsgálattal igazolták. A klinikai képet congenitalis neutropenia, az exocrin pancreaselégtelenség következtében kialakuló súlyos malabsorptiós szindróma és visszatérő, gennyes bőr-, illetve alsó- és felső légúti fertőzések jellemezték. A Shwachman–Diamond-szindróma génjén két új, az irodalomban korábban még nem leírt mutációt (c.362A > C, p.N121T és c.523C > T, p.R175W) találtak. A beteg gyermek születendő testvérében praenatalis genetikai vizsgálatot végeztek, amely hordozó állapotot igazolt. Ennek alapján az anya dönthetett a terhesség kihordásáról.

  • Woloszynek, J. R., Rothbaum, R. J., Rawls, A. S. és mtsai: Mutations of the SBDS gene are present in most patients with Shwachman–Diamond syndrome. Blood, 2004, 104 , 3588–3590.

    Rawls A. S. , 'Mutations of the SBDS gene are present in most patients with Shwachman–Diamond syndrome ' (2004 ) 104 Blood : 3588 -3590.

    • Search Google Scholar
  • Goobie, S., Popovic, M., Morrison, J.: Shwachman–Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am. J. Hum. Genet., 2001, 68 , 1048–1054.

    Morrison J. , 'Shwachman–Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7 ' (2001 ) 68 Am. J. Hum. Genet. : 1048 -1054.

    • Search Google Scholar
  • Shwachman, H., Diamond, L. K., Oski, F. A. és mtsai: The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J. Pediatr., 1964, 65 , 645–663.

    Oski F. A. , 'The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction ' (1964 ) 65 J. Pediatr. : 645 -663.

    • Search Google Scholar
  • Bodian, M., Sheldon, W., Lightwood, R.: Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Paediatr., 1964, 53 , 282–293.

    Lightwood R. , 'Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas ' (1964 ) 53 Acta Paediatr. : 282 -293.

    • Search Google Scholar
  • Dror, Y., Freedman, M. H.: Shwachman–Diamond syndrome. Brit. J. Haemat., 2002, 118 , 701–713.

    Freedman M. H. , 'Shwachman–Diamond syndrome ' (2002 ) 118 Brit. J. Haemat. : 701 -713.

  • Cipolli, M.: Shwachman–Diamond syndrome: clinical phenotypes. Pancreatology, 2001, 1 , 543–548.

    Cipolli M. , 'Shwachman–Diamond syndrome: clinical phenotypes ' (2001 ) 1 Pancreatology : 543 -548.

    • Search Google Scholar
  • Boocock, G. R. B., Morrison, J. A., Popovic, M. és mtsai: Mutations in SBDS are associated with Shwachman–Diamond syndrome. Nat. Genet., 2003, 33 , 97–101.

    Popovic M. , 'Mutations in SBDS are associated with Shwachman–Diamond syndrome ' (2003 ) 33 Nat. Genet. : 97 -101.

    • Search Google Scholar
  • Erdős M., Alapi K., Balogh I. és mtsai: Severe Shwachman–Diamond syndrome phenotype caused by missense mutations in the SBDS gene. Exp. Hematol., 2006, 34 , 1517–1521.

    Balogh I. , 'Severe Shwachman–Diamond syndrome phenotype caused by missense mutations in the SBDS gene ' (2006 ) 34 Exp. Hematol. : 1517 -1521.

    • Search Google Scholar
  • Hill, R. E., Durie, P. R., Gaskin, K. J. és mtsai: Steatorrhea and pancreatic insufficiency in Shwachman syndrome. Gastroenterology, 1982, 83 , 22–27.

    Gaskin K. J. , 'Steatorrhea and pancreatic insufficiency in Shwachman syndrome ' (1982 ) 83 Gastroenterology : 22 -27.

    • Search Google Scholar
  • Mack, D. R., Forstner, G. G., Wilschanski, M. és mtsai: Shwachman syndrome: exocrine pancreatic dysfunction and variable phenotypic expression. Gastroenterology, 1996, 111 , 1593–1602.

    Wilschanski M. , 'Shwachman syndrome: exocrine pancreatic dysfunction and variable phenotypic expression ' (1996 ) 111 Gastroenterology : 1593 -1602.

    • Search Google Scholar
  • Kamoda, T., Saito, T., Kinugasa H. és mtsai: A case of Shwachman–Diamond syndrome presenting with diabetes from early infancy. Diabetes Care, 2005, 28 , 1508–1509.

    Kinugasa H. , 'A case of Shwachman–Diamond syndrome presenting with diabetes from early infancy ' (2005 ) 28 Diabetes Care : 1508 -1509.

    • Search Google Scholar
  • Rothbaum, R. J., Williams, D. A., Daugherty, C. C. és mtsai: Unusual surface distribution of concanavalin A reflects a cytoskeletal defect in neutrophils in Shwachman’s syndrome. Lancet, 1982, 2 , 800–801.

    Daugherty C. C. , 'Unusual surface distribution of concanavalin A reflects a cytoskeletal defect in neutrophils in Shwachman’s syndrome ' (1982 ) 2 Lancet : 800 -801.

    • Search Google Scholar
  • Dror, Y., Freedman, M. H.: Shwachman–Diamond syndrome: an inherited preleukemic bone marrow failure disorder with aberrant hematopoietic progenitors and faulty marrow microenvironment. Blood, 1999, 94 , 3048–3054.

    Freedman M. H. , 'Shwachman–Diamond syndrome: an inherited preleukemic bone marrow failure disorder with aberrant hematopoietic progenitors and faulty marrow microenvironment ' (1999 ) 94 Blood : 3048 -3054.

    • Search Google Scholar
  • Dror, Y., Freedman, M. H.: Shwachman–Diamond syndrome marrow cells show abnormally increased apoptosis mediated through the Fas pathway. Blood, 2001, 97 , 3011–3016.

    Freedman M. H. , 'Shwachman–Diamond syndrome marrow cells show abnormally increased apoptosis mediated through the Fas pathway ' (2001 ) 97 Blood : 3011 -3016.

    • Search Google Scholar
  • Smith, O. P.: Shwachman–Diamond syndrome. Semin. Hematol., 2002, 39 , 95–102.

    Smith O. P. , 'Shwachman–Diamond syndrome ' (2002 ) 39 Semin. Hematol. : 95 -102.

  • Savchenko, A., Krogan, N., Cort, J. R. és mtsai: The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein family is involved in RNA metabolism. J. Biol Chem., 2005, 280 , 19213–19220.

    Cort J. R. , 'The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein family is involved in RNA metabolism ' (2005 ) 280 J. Biol Chem. : 19213 -19220.

    • Search Google Scholar
  • Shammas, C., Menne, T. F., Hilcenko, C. és mtsai: Structural analysis of the SBDS protein family: insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond syndrome. J. Biol. Chem., 2005, 280 , 19221–19229.

    Hilcenko C. , 'Structural analysis of the SBDS protein family: insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond syndrome ' (2005 ) 280 J. Biol. Chem. : 19221 -19229.

    • Search Google Scholar
  • Nakashima, E., Mabuchi, A., Makita, Y. és mtsai: Novel SBDS mutations caused by gene conversion in Japanese patients with Shwachman–Diamond syndrome. Hum. Genet., 2004, 114 , 345–348.

    Makita Y. , 'Novel SBDS mutations caused by gene conversion in Japanese patients with Shwachman–Diamond syndrome ' (2004 ) 114 Hum. Genet. : 345 -348.

    • Search Google Scholar
  • Kuijpers, T. W., Nannenberg, E., Alders, M. és mtsai: Congenital aplastic anaemia caused by mutations in the SBDS gene: A rare presentation of Shwachman–Diamond syndrome. Pediatrics, 2004, 114 , 387–391.

    Alders M. , 'Congenital aplastic anaemia caused by mutations in the SBDS gene: A rare presentation of Shwachman–Diamond syndrome ' (2004 ) 114 Pediatrics : 387 -391.

    • Search Google Scholar
  • Hsu, J. W., Vogelsang, G., Jones, R. J. és mtsai: Bone marrow transplantation in Shwachman–Diamond syndrome. Bone Marrow Transplant., 2002, 30 , 255–258.

    Jones R. J. , 'Bone marrow transplantation in Shwachman–Diamond syndrome ' (2002 ) 30 Bone Marrow Transplant. : 255 -258.

    • Search Google Scholar
All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 103 103 10
Full Text Views 17 11 0
PDF Downloads 10 9 0