Authors:
Enikő Sáfrány Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624

Search for other papers by Enikő Sáfrány in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Veronika Csöngei Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624

Search for other papers by Veronika Csöngei in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Luca Járomi Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624

Search for other papers by Luca Járomi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Anita Maász Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624

Search for other papers by Anita Maász in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Lili Magyari Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624

Search for other papers by Lili Magyari in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Csilla Sipeky Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624

Search for other papers by Csilla Sipeky in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
, and
Béla Melegh Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624

Search for other papers by Béla Melegh in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
Restricted access

Az utóbbi két évtizedet tartják a klinikai mitokondriális DNS-kutatás aranykorának. Folyamatosan bővül a patológiás variánsok száma, amelyek betegséggel társulnak, illetve bővül az ismeretanyag azokról az entitásokról, melyek hátterében a mitokondriális DNS kóros elváltozásai állnak. A cirkuláris mitokondriális DNS öröklődése eltér a Mendel-féle szabályoktól, anyai öröklésmenetet mutat; számos vonatkozásban eltérő sajátosságokkal rendelkezik a nukleáris DNS-hez viszonyítva. A molekuláris biológiai módszerek terjedésével egyre több kórkép ismerhető fel, noha a diagnosztika manapság is komoly kihívást jelent. Napjainkban a mitokondriális medicina számos orvosi szubspecialitáshoz kapcsolódóan jelentős előrelépéseket mutatott; így körvonalazódott a mitokondriális gasztroenterológia, endokrinológia, otológia, oftalmológia, nefrológia, hematológia, onkológia, reproduktív medicina és pszichiátria, mintegy az adott szubspecialitás mitokondriális DNS-sel kapcsolatos, többé-kevésbé részleges önállósodással megjelenő territóriuma. A jelen összefoglaló közlemény a mitokondriális medicina rövid, általános összefoglalása mellett e fejezetekre próbál rátekintést nyújtani.

  • Luft, R.: Citation-Classic – A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control – A correlated clinical, biochemical, and morphological study. Current Contents/Clinical Practice, 1986, 19 , 18.

    Luft R. , 'Citation-Classic – A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control – A correlated clinical, biochemical, and morphological study ' (1986 ) 19 Current Contents/Clinical Practice : 18 -.

    • Search Google Scholar
  • Holt, I. J., Harding, A. E., Morganhughes, J. A.: Deletions of muscle mitochondrial-DNA in patients with mitochondrial myopathies. Nature, 1988, 331 , 717–719.

    Morganhughes J. A. , 'Deletions of muscle mitochondrial-DNA in patients with mitochondrial myopathies ' (1988 ) 331 Nature : 717 -719 .

    • Search Google Scholar
  • Wallace, D. C., Singh, G., Lott, M. T. és mtsai: Mitochondrial-DNA mutation associated with Lebers hereditary optic neuropathy. Science, 1988, 242 , 1427–1430.

    Lott M. T. , 'Mitochondrial-DNA mutation associated with Lebers hereditary optic neuropathy ' (1988 ) 242 Science : 1427 -1430 .

    • Search Google Scholar
  • Anderson, S., Bankier, A. T., Barrell, B. G. és mtsai: Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature, 1981, 290 , 457–465.

    Barrell B. G. , 'Sequence and organization of the human mitochondrial genome ' (1981 ) 290 Nature : 457 -465 .

    • Search Google Scholar
  • Battersby, B. J., Loredo-Osti, J. C., Shoubridge, E. A.: Nuclear genetic control of mitochondrial DNA segregation. Nature Genetics, 2003, 33 , 183–186.

    Shoubridge E. A. , 'Nuclear genetic control of mitochondrial DNA segregation ' (2003 ) 33 Nature Genetics : 183 -186 .

    • Search Google Scholar
  • Shoubridge, E. A.: Nuclear genetic defects of oxidative phosphorylation. Human Molecular Genetics, 2001, 10 , 2277–2284.

    Shoubridge E. A. , 'Nuclear genetic defects of oxidative phosphorylation ' (2001 ) 10 Human Molecular Genetics : 2277 -2284 .

    • Search Google Scholar
  • Schapira, A. H. V.: Mitochondrial disease. Lancet, 2006, 368 , 70–82.

    Schapira A. H. V. , 'Mitochondrial disease ' (2006 ) 368 Lancet : 70 -82 .

  • Taylor, R. W., Turnbull, D. M.: Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nature Reviews Genetics, 2005, 6 , 389–402.

    Turnbull D. M. , 'Mitochondrial DNA mutations in human disease ' (2005 ) 6 Nature Reviews Genetics : 389 -402 .

    • Search Google Scholar
  • Carrodeguas, J. A., Theis, K., Bogenhagen, D. F. és mtsai: Crystal structure and deletion analysis show that the accessory subunit of mammalian DNA polymerase gamma, Pol gamma B, functions as a homodimer. Molecular Cell, 2001, 7 , 43–54.

    Bogenhagen D. F. , 'Crystal structure and deletion analysis show that the accessory subunit of mammalian DNA polymerase gamma, Pol gamma B, functions as a homodimer ' (2001 ) 7 Molecular Cell : 43 -54 .

    • Search Google Scholar
  • Spelbrink, J. N., Li, F. Y., Tiranti V. és mtsai: Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria. Nature Genetics, 2001, 29 , 100.

    Li F. Y. , 'Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria ' (2001 ) 29 Nature Genetics : 100 -.

    • Search Google Scholar
  • Clayton, D. A.: Replication of animal mitochondrial-DNA. Cell, 1982, 28 , 693–705.

    Clayton D. A. , 'Replication of animal mitochondrial-DNA ' (1982 ) 28 Cell : 693 -705 .

    • Search Google Scholar
  • Sciacco, M., Bonilla, E., Schon, E. A. és mtsai: Distribution of wild-type and common deletion forms of mtDNA in normal and respiration-deficient muscle-fibers from patients with mitochondrial myopathy. Human Molecular Genetics, 1994, 3 , 687.

    Schon E. A. , 'Distribution of wild-type and common deletion forms of mtDNA in normal and respiration-deficient muscle-fibers from patients with mitochondrial myopathy ' (1994 ) 3 Human Molecular Genetics : 687 -.

    • Search Google Scholar
  • Chinnery, P. F., Johnson, M. A., Wardell, T. M. és mtsai: The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations. Annals of Neurology, 2000, 48 , 188–193.

    Wardell T. M. , 'The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations ' (2000 ) 48 Annals of Neurology : 188 -193 .

    • Search Google Scholar
  • Wallace, D. C., Singh, G., Lott, M. T. és mtsai: Mitochondrial-DNA, mutation associated with Lebers hereditary optic neuropathy. Science, 1988, 242 , 1427–1430.

    Lott M. T. , 'Mitochondrial-DNA, mutation associated with Lebers hereditary optic neuropathy ' (1988 ) 242 Science : 1427 -1430 .

    • Search Google Scholar
  • Cortopassi, G., Hutchin, T.: A molecular and cellular hypothesis for aminoglycoside-induced deafness. Hearing Research, 1994, 78 , 27–30.

    Hutchin T. , 'A molecular and cellular hypothesis for aminoglycoside-induced deafness ' (1994 ) 78 Hearing Research : 27 -30 .

    • Search Google Scholar
  • Gillis, L. A., Sokol, R. J.: Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disease. Gastroenterology Clinics of North America, 2003, 32 , 789–817.

    Sokol R. J. , 'Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disease ' (2003 ) 32 Gastroenterology Clinics of North America : 789 -817 .

    • Search Google Scholar
  • Brown, D. T., Samuels, D. C., Michael, E. M. és mtsai: Random genetic drift determines the level of mutant mtDNA in human primary oocytes. American Journal of Human Genetics, 2001, 68 , 533–536.

    Michael E. M. , 'Random genetic drift determines the level of mutant mtDNA in human primary oocytes ' (2001 ) 68 American Journal of Human Genetics : 533 -536 .

    • Search Google Scholar
  • Finsterer, J.: Overview on visceral manifestations of mitochondrial disorders. Netherlands Journal of Medicine, 2006, 64 , 61–71.

    Finsterer J. , 'Overview on visceral manifestations of mitochondrial disorders ' (2006 ) 64 Netherlands Journal of Medicine : 61 -71 .

    • Search Google Scholar
  • Zoccolella, S., Torraco, A., Amati, A. és mtsai: Unusual clinical presentation of a patient carrying a novel single 1.8 kb deletion of mitochondrial DNA. Functional Neurology, 2006, 21 , 39–41.

    Amati A. , 'Unusual clinical presentation of a patient carrying a novel single 1.8 kb deletion of mitochondrial DNA ' (2006 ) 21 Functional Neurology : 39 -41 .

    • Search Google Scholar
  • Goto, Y., Nonaka, I., Horai, S.: A mutation in the transfer Rnaleu(Uur) gene associated with the Melas subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature, 1990, 348 , 651–653.

    Horai S. , 'A mutation in the transfer Rnaleu(Uur) gene associated with the Melas subgroup of mitochondrial encephalomyopathies ' (1990 ) 348 Nature : 651 -653 .

    • Search Google Scholar
  • Hess, J., Burkhard, P., Morris, M. és mtsai: Ischemic colitis due to mitochondrial cytopathy. Lancet, 1995, 346 , 189–190.

    Morris M. , 'Ischemic colitis due to mitochondrial cytopathy ' (1995 ) 346 Lancet : 189 -190 .

    • Search Google Scholar
  • Stenqvist, L., Paetau, A., Valanne, L. és mtsai: A juvenile case of MELAS with T3271C mitochondrial DNA mutation. Pediatric Research, 2005, 58 , 258–262.

    Valanne L. , 'A juvenile case of MELAS with T3271C mitochondrial DNA mutation ' (2005 ) 58 Pediatric Research : 258 -262 .

    • Search Google Scholar
  • Uziel, G., Moroni, I., Lamantea, E. és mtsai: Mitochondrial disease associated with the T8993G mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene: A clinical, biochemical, and molecular study in six families. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 1997, 63 , 16–22.

    Lamantea E. , 'Mitochondrial disease associated with the T8993G mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene: A clinical, biochemical, and molecular study in six families ' (1997 ) 63 Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry : 16 -22 .

    • Search Google Scholar
  • Playan, A., Solano-Palacios, A., de la Rosa, J. B. G. és mtsai: Leigh syndrome resulting from a de novo mitochondrial DNA mutation (T8993G). Revista de Neurologia, 2002, 34 , 1124–1126.

    Rosa J. B. G. , 'Leigh syndrome resulting from a de novo mitochondrial DNA mutation (T8993G) ' (2002 ) 34 Revista de Neurologia : 1124 -1126 .

    • Search Google Scholar
  • Pearson, H. A., Lobel, J. S., Kocoshis, S. A. és mtsai: New syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. Journal of Pediatrics, 1979, 95 , 976–984.

    Kocoshis S. A. , 'New syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction ' (1979 ) 95 Journal of Pediatrics : 976 -984 .

    • Search Google Scholar
  • Rotig, A., Cormier, V., Blanche, S. és mtsai: Pearson marrow pancreas syndrome – A multisystem mitochondrial disorder in infancy. Journal of Clinical Investigation, 1990, 86 , 1601–1608.

    Blanche S. , 'Pearson marrow pancreas syndrome – A multisystem mitochondrial disorder in infancy ' (1990 ) 86 Journal of Clinical Investigation : 1601 -1608 .

    • Search Google Scholar
  • Cormierdaire, V., Bonnefont, J. P., Rustin, P. és mtsai: Mitochondrial-DNA rearrangements with onset as chronic diarrhea with villous atrophy. Journal of Pediatrics, 1994, 124 , 63–70.

    Rustin P. , 'Mitochondrial-DNA rearrangements with onset as chronic diarrhea with villous atrophy ' (1994 ) 124 Journal of Pediatrics : 63 -70 .

    • Search Google Scholar
  • Van Goethem, G., Dermaut, B., Lofgren, A. és mtsai: Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions. Nature Genetics, 2001, 28 , 211–212.

    Lofgren A. , 'Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions ' (2001 ) 28 Nature Genetics : 211 -212 .

    • Search Google Scholar
  • Winterthun, S., Ferrari, G., He, L. és mtsai: Autosomal recessive mitochondrial ataxic syndrome due to mitochondrial polymerase gamma mutations. Neurology, 2005, 64 , 1204–1208.

    He L. , 'Autosomal recessive mitochondrial ataxic syndrome due to mitochondrial polymerase gamma mutations ' (2005 ) 64 Neurology : 1204 -1208 .

    • Search Google Scholar
  • Chinnery, P. F., Turnbull, D. M.: Mitochondrial medicine. Qjm-Monthly Journal of the Association of Physicians, 1997, 90 , 657–667.

    Turnbull D. M. , 'Mitochondrial medicine ' (1997 ) 90 Qjm-Monthly Journal of the Association of Physicians : 657 -667 .

    • Search Google Scholar
  • Suzuki, S., Oka, Y., Kadowaki, T. és mtsai: Clinical features of diabetes mellitus with the mitochondrial DNA 3243 (A-G) mutation in Japanese: Maternal inheritance and mitochondria-related complications. Diabetes Research and Clinical Practice, 2003, 59 , 207–217.

    Kadowaki T. , 'Clinical features of diabetes mellitus with the mitochondrial DNA 3243 (A-G) mutation in Japanese: Maternal inheritance and mitochondria-related complications ' (2003 ) 59 Diabetes Research and Clinical Practice : 207 -217 .

    • Search Google Scholar
  • Hattersley, A. T.: Diagnosis of maturity-onset diabetes of the young in the pediatric diabetes clinic. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2000, 13 , 1411–1417.

    Hattersley A. T. , 'Diagnosis of maturity-onset diabetes of the young in the pediatric diabetes clinic ' (2000 ) 13 Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism : 1411 -1417 .

    • Search Google Scholar
  • Lu, J. X., Wang, D. W., Li, R. H. és mtsai: Maternally transmitted diabetes mellitus associated with the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) A3243G mutation in a four-generation Han Chinese family. Biochemical and Biophysical Research Communications, 2006, 348 , 115–119.

    Li R. H. , 'Maternally transmitted diabetes mellitus associated with the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) A3243G mutation in a four-generation Han Chinese family ' (2006 ) 348 Biochemical and Biophysical Research Communications : 115 -119 .

    • Search Google Scholar
  • Vandenouweland, J. M. W., Lemkes, H. H. P. J., Ruitenbeek, W. és mtsai: Mutation in mitochondrial transfer Rna(Leu(Uur)) gene in a large pedigree with maternally transmitted type-II diabetes-mellitus and deafness. Nature Genetics, 1992, 1 , 368–371.

    Ruitenbeek W. , 'Mutation in mitochondrial transfer Rna(Leu(Uur)) gene in a large pedigree with maternally transmitted type-II diabetes-mellitus and deafness ' (1992 ) 1 Nature Genetics : 368 -371 .

    • Search Google Scholar
  • Kadowaki, T., Kadowaki, H., Mori, Y. és mtsai: A subtype of diabetes-mellitus associated with a mutation of mitochondrial-DNA. New England Journal of Medicine, 1994, 330 , 962–968.

    Mori Y. , 'A subtype of diabetes-mellitus associated with a mutation of mitochondrial-DNA ' (1994 ) 330 New England Journal of Medicine : 962 -968 .

    • Search Google Scholar
  • Chen, F. L., Liu, Y., Song, X. Y. és mtsai: A novel mitochondrial DNA missense mutation at G3421A in a family with maternally inherited diabetes and deafness. Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 2006, 602 , 26–33.

    Song X. Y. , 'A novel mitochondrial DNA missense mutation at G3421A in a family with maternally inherited diabetes and deafness ' (2006 ) 602 Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis : 26 -33 .

    • Search Google Scholar
  • DiMauro, S., Hirano, M., Schon, E. A.: Mitochondrial Medicine Informa Healthcare, 2006.

  • Harvey, J. N., Barnett, D.: Endocrine dysfunction in Kearns– Sayre syndrome. Clinical Endocrinology, 1992, 37 , 97–104.

    Barnett D. , 'Endocrine dysfunction in Kearns– Sayre syndrome ' (1992 ) 37 Clinical Endocrinology : 97 -104 .

    • Search Google Scholar
  • Chinnery, P. F., Elliott, C., Green, G. R. és mtsai: The spectrum of hearing loss due to mitochondrial DNA defects. Brain, 2000, 123 , 82–92.

    Green G. R. , 'The spectrum of hearing loss due to mitochondrial DNA defects ' (2000 ) 123 Brain : 82 -92 .

    • Search Google Scholar
  • Cortopassi, G., Hutchin, T.: A molecular and cellular hypothesis for aminoglycoside-induced deafness. Hearing Research, 1994, 78 , 27–30.

    Hutchin T. , 'A molecular and cellular hypothesis for aminoglycoside-induced deafness ' (1994 ) 78 Hearing Research : 27 -30 .

    • Search Google Scholar
  • Yamasoba, T., Tsukuda, K., Oka, Y. és mtsai: Cochlear histopathology associated with mitochondrial transfer RNA(Leu(UUR)) gene mutation. Neurology, 1999, 52 , 1705–1707.

    Oka Y. , 'Cochlear histopathology associated with mitochondrial transfer RNA(Leu(UUR)) gene mutation ' (1999 ) 52 Neurology : 1705 -1707 .

    • Search Google Scholar
  • Hutchin, T. P., Parker, M. J., Young, I. D. és mtsai: A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with non-syndromic sensorineural hearing impairment. Journal of Medical Genetics, 2000, 37 , 692–694.

    Young I. D. , 'A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with non-syndromic sensorineural hearing impairment ' (2000 ) 37 Journal of Medical Genetics : 692 -694 .

    • Search Google Scholar
  • Reid, F. M., Vernham, G. A., Jacobs, H. T.: A novel mitochondrial point mutation in a maternal pedigree with sensorineural deafness. Human Mutation, 1994, 3 , 243–247.

    Jacobs H. T. , 'A novel mitochondrial point mutation in a maternal pedigree with sensorineural deafness ' (1994 ) 3 Human Mutation : 243 -247 .

    • Search Google Scholar
  • Toompuu, M., Tiranti, V., Zeviani, M. és mtsai: Molecular phenotype of the np 7472 deafness-associated mitochondrial mutation in osteosarcoma cell cybrids. Human Molecular Genetics, 1999, 8 , 2275–2283.

    Zeviani M. , 'Molecular phenotype of the np 7472 deafness-associated mitochondrial mutation in osteosarcoma cell cybrids ' (1999 ) 8 Human Molecular Genetics : 2275 -2283 .

    • Search Google Scholar
  • Tiranti, V., Chariot, P., Carella, F. és mtsai: Maternally inherited hearing-loss, ataxia and myoclonus associated with a novel point mutation in mitochondrial tRNA(Ser(Ucn)) Gene. Human Molecular Genetics, 1995, 4 , 1421–1427.

    Carella F. , 'Maternally inherited hearing-loss, ataxia and myoclonus associated with a novel point mutation in mitochondrial tRNA(Ser(Ucn)) Gene ' (1995 ) 4 Human Molecular Genetics : 1421 -1427 .

    • Search Google Scholar
  • Reid, F. M., Vernham, G. A., Jacobs, H. T.: Complete mtDNA sequence of a patient in a maternal pedigree with sensorineural deafness. Human Molecular Genetics, 1994, 3 , 1435–1436.

    Jacobs H. T. , 'Complete mtDNA sequence of a patient in a maternal pedigree with sensorineural deafness ' (1994 ) 3 Human Molecular Genetics : 1435 -1436 .

    • Search Google Scholar
  • DiMauro, S.: Mitochondrial medicine. Biochimica et Biophysica Acta-Bioenergetics, 2004, 1659 , 107–114.

    DiMauro S. , 'Mitochondrial medicine ' (2004 ) 1659 Biochimica et Biophysica Acta-Bioenergetics : 107 -114 .

    • Search Google Scholar
  • Ringel, S. P., Wilson, W. B., Barden, M. T.: Extra-ocular muscle biopsy in chronic progressive external ophthalmoplegia. Annals of Neurology, 1979, 6 , 326–339.

    Barden M. T. , 'Extra-ocular muscle biopsy in chronic progressive external ophthalmoplegia ' (1979 ) 6 Annals of Neurology : 326 -339 .

    • Search Google Scholar
  • Houshmand, M., Panahi, M. S. S., Hosseini, B. N. és mtsai: Investigation on mtDNA deletions and twinkle gene mutation (G1423C) in Iranian patients with chronic progressive external opthalmoplagia. Neurology India, 2006, 54 , 182–185.

    Hosseini B. N. , 'Investigation on mtDNA deletions and twinkle gene mutation (G1423C) in Iranian patients with chronic progressive external opthalmoplagia ' (2006 ) 54 Neurology India : 182 -185 .

    • Search Google Scholar
  • Leber, T.: Über hereditäre und congenital-angelegte Sehnervenleiden. Archiv Ophtalmol., 2006, 249–291.

  • Carelli, V., Ross-Cisneros, F. N., Sadun, A. A.: Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies. Progress in Retinal and Eye Research, 2004, 23 , 53–89.

    Sadun A. A. , 'Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies ' (2004 ) 23 Progress in Retinal and Eye Research : 53 -89 .

    • Search Google Scholar
  • Sun, Y. H., Wei, Q. P., Zhou, X. és mtsai: Leber’s hereditary optic neuropathy is associated with the mitochondrial ND6 T14484C mutation in three Chinese families. Biochemical and Biophysical Research Communications, 2006, 347 , 221–225.

    Zhou X. , 'Leber’s hereditary optic neuropathy is associated with the mitochondrial ND6 T14484C mutation in three Chinese families ' (2006 ) 347 Biochemical and Biophysical Research Communications : 221 -225 .

    • Search Google Scholar
  • Phasukkijwatana, N., Chuenkongkaew, W. L., Suphavilai, R. és mtsai: The unique characteristics of Thai Leber hereditary optic neuropathy: analysis of 30 G11778A pedigrees. Journal of Human Genetics, 2006, 51 , 298–304.

    Suphavilai R. , 'The unique characteristics of Thai Leber hereditary optic neuropathy: analysis of 30 G11778A pedigrees ' (2006 ) 51 Journal of Human Genetics : 298 -304 .

    • Search Google Scholar
  • Yen, M. Y., Wang, A. G., Wei, Y. H.: Leber’s hereditary optic neuropathy: A multifactorial disease. Progress in Retinal and Eye Research, 2006, 25 , 381–396.

    Wei Y. H. , 'Leber’s hereditary optic neuropathy: A multifactorial disease ' (2006 ) 25 Progress in Retinal and Eye Research : 381 -396 .

    • Search Google Scholar
  • Zhou, X. T., Wei, Q. P., Yang, L. és mtsai: Leber’s hereditary optic neuropathy is associated with the mitochondrial ND4 G11696A mutation in five Chinese families. Biochemical and Biophysical Research Communications, 2006, 340 , 69–75.

    Yang L. , 'Leber’s hereditary optic neuropathy is associated with the mitochondrial ND4 G11696A mutation in five Chinese families ' (2006 ) 340 Biochemical and Biophysical Research Communications : 69 -75 .

    • Search Google Scholar
  • Zhadanov, S. I., Atamanov, V. V., Zhadanov, N. I. és mtsai: A novel mtDNA ND6 gene mutation associated with LHON in a Caucasian family. Biochemical and Biophysical Research Communications, 2005, 332 , 1115–1121.

    Zhadanov N. I. , 'A novel mtDNA ND6 gene mutation associated with LHON in a Caucasian family ' (2005 ) 332 Biochemical and Biophysical Research Communications : 1115 -1121 .

    • Search Google Scholar
  • Panahi, M. S. S., Houshmand, M., Tabassi, A. R.: Mitochondrial D-loop variation in Leber hereditary neuropathy patients harboring primary G11778A, G3460A, T14484C mutations: J and W haplogroups as high-risk factors. Archives of Medical Research, 2006, 37 , 1028–1033.

    Tabassi A. R. , 'Mitochondrial D-loop variation in Leber hereditary neuropathy patients harboring primary G11778A, G3460A, T14484C mutations: J and W haplogroups as high-risk factors ' (2006 ) 37 Archives of Medical Research : 1028 -1033 .

    • Search Google Scholar
  • Chinnery, P. F., Howell, N., Lightowlers, R. N. és mtsai: Molecular pathology of MELAS and MERRF – The relationship between mutation load and clinical phenotypes. Brain, 1997, 120 , 1713–1721.

    Lightowlers R. N. , 'Molecular pathology of MELAS and MERRF – The relationship between mutation load and clinical phenotypes ' (1997 ) 120 Brain : 1713 -1721 .

    • Search Google Scholar
  • Blakely, E. L., de Silva, R., King, A. és mtsai: LHON/ MELAS overlap syndrome associated with a mitochondrial MTND1 gene mutation. European Journal of Human Genetics, 2005, 13 , 623–627.

    King A. , 'LHON/ MELAS overlap syndrome associated with a mitochondrial MTND1 gene mutation ' (2005 ) 13 European Journal of Human Genetics : 623 -627 .

    • Search Google Scholar
  • Holt, I. J., Harding, A. E., Petty, R. K. H. és mtsai: A new mitochondrial disease associated with mitochondrial-DNA heteroplasmy. American Journal of Human Genetics, 1990, 46 , 428–433.

    Petty R. K. H. , 'A new mitochondrial disease associated with mitochondrial-DNA heteroplasmy ' (1990 ) 46 American Journal of Human Genetics : 428 -433 .

    • Search Google Scholar
  • Wang, L. C., Lee, W. T., Tsai, W. Y. és mtsai: Mitochondrial cytopathy combined with Fanconi’s syndrome. Pediatric Neurology, 2000, 22 , 403–406.

    Tsai W. Y. , 'Mitochondrial cytopathy combined with Fanconi’s syndrome ' (2000 ) 22 Pediatric Neurology : 403 -406 .

    • Search Google Scholar
  • Au, K. M., Lau, S. C., Mak, Y. F. és mtsai: Mitochondrial DNA deletion in a girl with Fanconi’s syndrome. Pediatric Nephrology, 2006, 22 , 136–140.

    Mak Y. F. , 'Mitochondrial DNA deletion in a girl with Fanconi’s syndrome ' (2006 ) 22 Pediatric Nephrology : 136 -140 .

    • Search Google Scholar
  • Majander, A., Suomalainen, A., Vettenranta, K. és mtsai: Congenital hypoplastic-anemia, diabetes, and severe renal tubular dysfunction associated with a mitochondrial-DNA deletion. Pediatric Research, 1991, 30 , 327–330.

    Vettenranta K. , 'Congenital hypoplastic-anemia, diabetes, and severe renal tubular dysfunction associated with a mitochondrial-DNA deletion ' (1991 ) 30 Pediatric Research : 327 -330 .

    • Search Google Scholar
  • Tzen, C. Y., Tsai, J. D., Wu, T. Y. és mtsai: Tubulointerstitial nephritis associated with a novel mitochondrial point mutation. Kidney International, 2001, 59 , 846–854.

    Wu T. Y. , 'Tubulointerstitial nephritis associated with a novel mitochondrial point mutation ' (2001 ) 59 Kidney International : 846 -854 .

    • Search Google Scholar
  • Feigenbaum, A., Bai, R. K., Doherty, E. S. és mtsai: Novel mitochondrial DNA mutations associated with myopathy, cardiomyopathy, renal failure, and deafness. American Journal of Medical Genetics Part A, 2006, 140A , 2216–2222.

    Doherty E. S. , 'Novel mitochondrial DNA mutations associated with myopathy, cardiomyopathy, renal failure, and deafness ' (2006 ) 140A American Journal of Medical Genetics Part A : 2216 -2222 .

    • Search Google Scholar
  • Petty, R. K. H., Harding, A. E., Morganhughes, J. A.: The clinical features of mitochondrial myopathy. Brain, 1986, 109 , 915–938.

    Morganhughes J. A. , 'The clinical features of mitochondrial myopathy ' (1986 ) 109 Brain : 915 -938 .

    • Search Google Scholar
  • Rotig, A., Cormier, V., Blanche, S. és mtsai: Pearson marrow pancreas syndrome – A multisystem mitochondrial disorder in infancy. Journal of Clinical Investigation, 1990, 86 , 1601–1608.

    Blanche S. , 'Pearson marrow pancreas syndrome – A multisystem mitochondrial disorder in infancy ' (1990 ) 86 Journal of Clinical Investigation : 1601 -1608 .

    • Search Google Scholar
  • Rotig, A., Cormier, V., Koll, F. és mtsai: Site-specific deletions of the mitochondrial genome in the Pearson marrow pancreas syndrome. Genomics, 1991, 10 , 502–504.

    Koll F. , 'Site-specific deletions of the mitochondrial genome in the Pearson marrow pancreas syndrome ' (1991 ) 10 Genomics : 502 -504 .

    • Search Google Scholar
  • Harris, N. L., Jaffe, E. S., Diebold, J. és mtsai: World Health Organization classification of neoplastic diseases of the hematopoietic and lymphoid tissues: Report of the Clinical Advisory Committee Meeting – Airlie House, Virginia, November 1997. Journal of Clinical Oncology, 1999, 17 , 3835–3849.

    Diebold J. , 'World Health Organization classification of neoplastic diseases of the hematopoietic and lymphoid tissues: Report of the Clinical Advisory Committee Meeting – Airlie House, Virginia, November 1997 ' (1999 ) 17 Journal of Clinical Oncology : 3835 -3849 .

    • Search Google Scholar
  • Fontenay, M., Cathelin, S., Amiot, M. és mtsai: Mitochondria in hematopoiesis and hematological diseases. Oncogene., 2006, 25 , 4757–4767.

    Amiot M. , 'Mitochondria in hematopoiesis and hematological diseases ' (2006 ) 25 Oncogene. : 4757 -4767 .

    • Search Google Scholar
  • Linnartz, B., Anglmayer, R., Zanssen, S.: Comprehensive scanning of somatic mitochondrial DNA alterations in acute leukemia developing from myelodysplastic syndromes. Cancer Research, 2004, 64 , 1966–1971.

    Zanssen S. , 'Comprehensive scanning of somatic mitochondrial DNA alterations in acute leukemia developing from myelodysplastic syndromes ' (2004 ) 64 Cancer Research : 1966 -1971 .

    • Search Google Scholar
  • Gattermann, N., Retzlaff, S., Wang, Y. L. és mtsai: A heteroplasmic point mutation of mitochondrial tRNA(Leu)(CUN) in non-lymphoid haemopoietic cell lineages from a patient with acquired idiopathic sideroblastic anaemia. British Journal of Haematology, 1996, 93 , 845–855.

    Wang Y. L. , 'A heteroplasmic point mutation of mitochondrial tRNA(Leu)(CUN) in non-lymphoid haemopoietic cell lineages from a patient with acquired idiopathic sideroblastic anaemia ' (1996 ) 93 British Journal of Haematology : 845 -855 .

    • Search Google Scholar
  • Gattermann, N., Retzlaff, S., Wang, Y. L. és mtsai: Heteroplasmic point mutations of mitochondrial DNA affecting subunit I of cytochrome c oxidase in two patients with acquired idiopathic sideroblastic anemia. Blood, 1997, 90 , 4961–4972.

    Wang Y. L. , 'Heteroplasmic point mutations of mitochondrial DNA affecting subunit I of cytochrome c oxidase in two patients with acquired idiopathic sideroblastic anemia ' (1997 ) 90 Blood : 4961 -4972 .

    • Search Google Scholar
  • Broker, S., Meunier, B., Rich, P. és mtsai: MtDNA mutations associated with sideroblastic anaemia cause a defect of mitochondrial cytochrome c oxidase. European Journal of Biochemistry, 1998, 258 , 132–138.

    Rich P. , 'MtDNA mutations associated with sideroblastic anaemia cause a defect of mitochondrial cytochrome c oxidase ' (1998 ) 258 European Journal of Biochemistry : 132 -138 .

    • Search Google Scholar
  • Gattermann, N.: From sideroblastic anemia to the role of mitochondrial DNA mutations in myelodysplastic syndromes. Leukemia Research, 2000, 24 , 141–151.

    Gattermann N. , 'From sideroblastic anemia to the role of mitochondrial DNA mutations in myelodysplastic syndromes ' (2000 ) 24 Leukemia Research : 141 -151 .

    • Search Google Scholar
  • Wang, Y. L., Choi, H. K., Aul, C. és mtsai: The MERRF mutation of mitochondrial DNA in the bone marrow of a patient with acquired idiopathic sideroblastic anemia. American Journal of Hematology, 1999, 60 , 83–84.

    Aul C. , 'The MERRF mutation of mitochondrial DNA in the bone marrow of a patient with acquired idiopathic sideroblastic anemia ' (1999 ) 60 American Journal of Hematology : 83 -84 .

    • Search Google Scholar
  • Shin, M. G., Kajigaya, S., Levin, B. C. és mtsai: Mitochondrial DNA mutations in patients with myelodysplastic syndromes. Blood, 2003, 101 , 3118–3125.

    Levin B. C. , 'Mitochondrial DNA mutations in patients with myelodysplastic syndromes ' (2003 ) 101 Blood : 3118 -3125 .

    • Search Google Scholar
  • Kraytsberg, Y., Nekhaeva, E., Bodyak, N. B. és mtsai: Mutation and intracellular clonal expansion of mitochondrial genomes: two synergistic components of the aging process? Mechanisms of Ageing and Development, 2003, 124 , 49–53.

    Bodyak N. B. , 'Mutation and intracellular clonal expansion of mitochondrial genomes: two synergistic components of the aging process? ' (2003 ) 124 Mechanisms of Ageing and Development : 49 -53 .

    • Search Google Scholar
  • Chinnery, P. F., Samuels, D. C., Elson, J. és mtsai: Accumulation of mitochondrial DNA mutations in ageing, cancer, and mitochondrial disease: is there a common mechanism? Lancet, 2002, 360 , 1323–1325.

    Elson J. , 'Accumulation of mitochondrial DNA mutations in ageing, cancer, and mitochondrial disease: is there a common mechanism? ' (2002 ) 360 Lancet : 1323 -1325 .

    • Search Google Scholar
  • Penta, J. S., Johnson, F. M., Wachsman, J. T. és mtsai: Mitochondrial DNA in human malignancy. Mutation Research-Reviews in Mutation Research, 2001, 488 , 119–133.

    Wachsman J. T. , 'Mitochondrial DNA in human malignancy ' (2001 ) 488 Mutation Research-Reviews in Mutation Research : 119 -133 .

    • Search Google Scholar
  • Tan, D. J., Chang, J., Liu, L. L. és mtsai: Significance of somatic mutations and content alteration of mitochondrial DNA in esophageal cancer. Bmc Cancer, 2006, 6 , 93.

    Liu L. L. , 'Significance of somatic mutations and content alteration of mitochondrial DNA in esophageal cancer ' (2006 ) 6 Bmc Cancer : 93 -.

    • Search Google Scholar
  • Van Trappen, P. O., Cullup, T., Troke, R. és mtsai: Somatic mitochondrial DNA mutations in primary and metastatic ovarian cancer. Gynecol Oncol., 2006, 129–133.

  • Gallardo, M. E., Moreno-Loshuertos, R., Lopez, C. és mtsai: m.6267G > A: A recurrent mutation in the human mitochondrial DNA that reduces cytochrome C oxidase activity and is associated with tumors. Human Mutation, 2006, 27 , 575–582.

    Lopez C. , 'm.6267G > A: A recurrent mutation in the human mitochondrial DNA that reduces cytochrome C oxidase activity and is associated with tumors ' (2006 ) 27 Human Mutation : 575 -582 .

    • Search Google Scholar
  • He, L., Luo, L., Proctor, S. J. és mtsai: Somatic mitochondrial DNA mutations in adult-onset leukaemia. Leukemia, 2003, 17 , 2487–2491.

    Proctor S. J. , 'Somatic mitochondrial DNA mutations in adult-onset leukaemia ' (2003 ) 17 Leukemia : 2487 -2491 .

    • Search Google Scholar
  • Yao, Y. G., Ogasawara, Y., Kajigaya, S. és mtsai: Mitochondrial DNA sequence variation in single cells from leukemia patients. Blood, 2006, 109 , 756–762.

    Kajigaya S. , 'Mitochondrial DNA sequence variation in single cells from leukemia patients ' (2006 ) 109 Blood : 756 -762 .

    • Search Google Scholar
  • Carew, J. S., Zhou, Y., Albitar, M. és mtsai: Mitochondrial DNA mutations in primary leukemia cells after chemotherapy: clinical significance and therapeutic implications. Leukemia, 2003, 17 , 1437–1447.

    Albitar M. , 'Mitochondrial DNA mutations in primary leukemia cells after chemotherapy: clinical significance and therapeutic implications ' (2003 ) 17 Leukemia : 1437 -1447 .

    • Search Google Scholar
  • Cummins, J. M., Jequier, A. M., Kan, R.: Molecular-biology of human male-infertility – Links with aging, mitochondrial genetics, and oxidative stress. Molecular Reproduction and Development, 1994, 37 , 345–362.

    Kan R. , 'Molecular-biology of human male-infertility – Links with aging, mitochondrial genetics, and oxidative stress ' (1994 ) 37 Molecular Reproduction and Development : 345 -362 .

    • Search Google Scholar
  • Ruiz-Pesini, E., Diez, C., Lapena, A. C. és mtsai: Correlation of sperm motility with mitochondrial enzymatic activities. Clinical Chemistry, 1998, 44 , 1616–1620.

    Lapena A. C. , 'Correlation of sperm motility with mitochondrial enzymatic activities ' (1998 ) 44 Clinical Chemistry : 1616 -1620 .

    • Search Google Scholar
  • Kasai, T., Ogawa, K., Mizuno, K. és mtsai: Relationship between sperm mitochondrial membrane potential, sperm motility, and fertility potential. Asian Journal of Andrology, 2002, 4 , 97–103.

    Mizuno K. , 'Relationship between sperm mitochondrial membrane potential, sperm motility, and fertility potential ' (2002 ) 4 Asian Journal of Andrology : 97 -103 .

    • Search Google Scholar
  • Kao, S. H., Chao, H. T., Wei, Y. H.: Mitochondrial deoxyribonucleic-acid 4977-bp deletion is associated with diminished fertility and motility of human sperm. Biology of Reproduction, 1995, 52 , 729–736.

    Wei Y. H. , 'Mitochondrial deoxyribonucleic-acid 4977-bp deletion is associated with diminished fertility and motility of human sperm ' (1995 ) 52 Biology of Reproduction : 729 -736 .

    • Search Google Scholar
  • Ruiz-Pesini, E., Lapena, A. C., Diez-Sanchez, C. és mtsai: Human mtDNA haplogroups associated with high or reduced spermatozoa motility. American Journal of Human Genetics, 2000, 67 , 682–696.

    Diez-Sanchez C. , 'Human mtDNA haplogroups associated with high or reduced spermatozoa motility ' (2000 ) 67 American Journal of Human Genetics : 682 -696 .

    • Search Google Scholar
  • Chen, X., Prosser, R., Simonetti, S. és mtsai: Rearranged mitochondrial genomes are present in human oocytes. American Journal of Human Genetics, 1995, 57 , 239–247.

    Simonetti S. , 'Rearranged mitochondrial genomes are present in human oocytes ' (1995 ) 57 American Journal of Human Genetics : 239 -247 .

    • Search Google Scholar
  • Harvey, J. N., Barnett, D.: Endocrine dysfunction in Kearns– Sayre syndrome. Clinical Endocrinology, 1992, 37 , 97–104.

    Barnett D. , 'Endocrine dysfunction in Kearns– Sayre syndrome ' (1992 ) 37 Clinical Endocrinology : 97 -104 .

    • Search Google Scholar
  • Kaufmann, P., Sano, M. C., Jhung, S. L. és mtsai: Psychiatric symptoms are common features of clinical syndromes associated with mitochondrial DNA point mutations. Neurology, 2002, 58 , A315–A316.

    Jhung S. L. , 'Psychiatric symptoms are common features of clinical syndromes associated with mitochondrial DNA point mutations ' (2002 ) 58 Neurology : A315 -A316 .

    • Search Google Scholar
  • DiMauro, S., Hirano, M.: MELAS. GeneReviews at Gene Tests: Medical Genetics Information Resource [database online] ed: Seattle: University of Washington, 2003, 2003 .

  • Sano, M., Polanco, Y., De Vivo, D. C.: Comparative clinical analysis of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes and myoclonic epilepsy and ragged red fibers. Annals of Neurology, 1998, 44 , 576–577.

    Vivo D. C. , 'Comparative clinical analysis of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes and myoclonic epilepsy and ragged red fibers ' (1998 ) 44 Annals of Neurology : 576 -577 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2024  
Scopus  
CiteScore  
CiteScore rank  
SNIP  
Scimago  
SJR index 0.227
SJR Q rank Q4

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation
1857
Volumes
per Year
1
Issues
per Year
52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)