Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 148: Issue 23
Molecular pathology and clinical manifestations of Fabry disease
Authors:
Éva Rákóczi Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4012

Search for other papers by Éva Rákóczi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Sándor Görögh Felsőszabolcsi Kórház Nefrológiai Osztály Kisvárda

Search for other papers by Sándor Görögh in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
János Grubits Erzsébet Kórház Neurológiai Osztály Sopron

Search for other papers by János Grubits in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Melinda Erdős Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4012

Search for other papers by Melinda Erdős in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Ferenc Garzuly Markusovszky Kórház Patológiai és Neurológiai Osztály Szombathely

Search for other papers by Ferenc Garzuly in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Katalin Hahn Markusovszky Kórház Patológiai és Neurológiai Osztály Szombathely

Search for other papers by Katalin Hahn in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Krisztina Bencsik Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Szeged

Search for other papers by Krisztina Bencsik in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
László Vécsei Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Szeged

Search for other papers by László Vécsei in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Csilla Trinn Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum I. Belgyógyászati Klinika Debrecen

Search for other papers by Csilla Trinn in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Éva Kristóf Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Kardiológiai Klinika Debrecen

Search for other papers by Éva Kristóf in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gábor Mogyorósy Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Klinika Debrecen

Search for other papers by Gábor Mogyorósy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Beáta Tóth Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4012

Search for other papers by Beáta Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
László Maródi Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4012

Search for other papers by László Maródi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
1087–1094
Online Publication Date:
31 May 2007
Publication Date:
01 Jun 2007
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/oh.2007.28086
Keywords:
Fabry-kór; α-galaktozidáz A; glikoszfingolipidek; veseelégtelenség; stroke; Fabry disease; α-galactosidase A; glycosphingolipids; renal failure; stroke
Restricted access

A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az α-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.

  • Oliveira, J. P. és mtsai: The Fabry Registry: Early renal failure in Fabry disease patients. EDTA Congress, Lisbon, 2004.

    Oliveira J. P. , '', in The Fabry Registry: Early renal failure in Fabry disease patients , (2004 ) -.

  • Le Charpentier, Y., Crouzet, J., Le Charpentier, M. és mtsai: Fabry’s disease without cutaneous angiokeratoma: diagnosis by electron microscope study of skin biopsy. Arch. Anat. Cytol. Pathol., 1980, 28 , 119–123.

    Charpentier M. , 'Fabry’s disease without cutaneous angiokeratoma: diagnosis by electron microscope study of skin biopsy ' (1980 ) 28 Arch. Anat. Cytol. Pathol. : 119 -123 .

    • Search Google Scholar

  • Alroy, J., Sabnis, S., Kopp, B. J.: Renal pathology in Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol., 2002, 13 (suppl 2) , S134–138.

    Kopp B. J. , 'Renal pathology in Fabry disease ' (2002 ) 13 (suppl 2) J. Am. Soc. Nephrol. : S134 -138 .

    • Search Google Scholar

  • Fischer, E.: Fabry disease, a disease with rheumatic aspects: radiology of soft tissue and bone changes in the hand. Z. Rheumatol., 1986, 45 , 36–41.

    Fischer E. , 'Fabry disease, a disease with rheumatic aspects: radiology of soft tissue and bone changes in the hand ' (1986 ) 45 Z. Rheumatol. : 36 -41 .

    • Search Google Scholar

  • Klug, H., Zabel, R., Evers, U.: Fabry disease: clinical, biochemical and electron microscopical studies. Dermatol. Monatsschr., 1979, 165 , 46–54.

    Evers U. , 'Fabry disease: clinical, biochemical and electron microscopical studies ' (1979 ) 165 Dermatol. Monatsschr. : 46 -54 .

    • Search Google Scholar

  • Metha, A., Ricci, R., Widmer, U. és mtsai: Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur. J. Clin. Invest., 2004, 34 , 236–242.

    Widmer U. , 'Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey ' (2004 ) 34 Eur. J. Clin. Invest. : 236 -242 .

    • Search Google Scholar

  • Sachdev, B., Takenaka, T., Teraguchi, H. és mtsai: Prevalence of Anderson–Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation, 2002, 105 , 1407–1411.

    Teraguchi H. , 'Prevalence of Anderson–Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy ' (2002 ) 105 Circulation : 1407 -1411 .

    • Search Google Scholar

  • Ries, M., Bettis, K. E. B., Choyke, P. és mtsai: Parapelvic kidney cysts: A distinguishing feature with high prevalence in Fabry disease. Kidney Int., 2004, 66 , 978–982.

    Choyke P. , 'Parapelvic kidney cysts: A distinguishing feature with high prevalence in Fabry disease ' (2004 ) 66 Kidney Int. : 978 -982 .

    • Search Google Scholar

  • Nakao, S., Kodama, C., Takenaka, T. és mtsai: Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a „renal variant” phenotype. Kidney Int., 2003, 64 , 801–807.

    Takenaka T. , 'Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a „renal variant” phenotype ' (2003 ) 64 Kidney Int. : 801 -807 .

    • Search Google Scholar

  • Desnick, R. J.: Enzyme replacement therapy for Fabry disease: lessons from two α-galactosidase A orphan products and one FDA approval. Expert Opin. Biol. Ther., 2004, 4 , 1167–1176.

    Desnick R. J. , 'Enzyme replacement therapy for Fabry disease: lessons from two α-galactosidase A orphan products and one FDA approval ' (2004 ) 4 Expert Opin. Biol. Ther. : 1167 -1176 .

    • Search Google Scholar

  • Hughes, D. A., Mehta, A. B.: Vascular complications of Fabry disease: enzyme replacement and other therapies. Acta Pediatrica, 2005, 94 (Suppl 447) , 28–33.

    Mehta A. B. , 'Vascular complications of Fabry disease: enzyme replacement and other therapies ' (2005 ) 94 (Suppl 447) Acta Pediatrica : 28 -33 .

    • Search Google Scholar

  • Lucke, T., Hoppner, W., Schmidt, E. és mtsai: Fabry disease: reduced activities of respiratory chain enzymes with decreased levels of energy-rich phosphates in fibroblasts. Mol. Genet. Metab., 2004, 82 , 93–97.

    Schmidt E. , 'Fabry disease: reduced activities of respiratory chain enzymes with decreased levels of energy-rich phosphates in fibroblasts ' (2004 ) 82 Mol. Genet. Metab. : 93 -97 .

    • Search Google Scholar

  • Shelley, E. D., Shelley, W. B., Kurczynski, T. W.: Painful fingers, heat intolerance, and teleangiectasies of the ear: easily ignored childhood signs of Fabry disease. Pediatric. Dermatol., 1995, 12 , 215–219.

    Kurczynski T. W. , 'Painful fingers, heat intolerance, and teleangiectasies of the ear: easily ignored childhood signs of Fabry disease ' (1995 ) 12 Pediatric. Dermatol. : 215 -219 .

    • Search Google Scholar

  • Mendez, M., Stanley, T. M., Medel, N. M.: The vascular dementia of Fabry’s disease. Dement. Geriatr. Cogn. Disord., 1997, 8 , 252–257.

    Medel N. M. , 'The vascular dementia of Fabry’s disease ' (1997 ) 8 Dement. Geriatr. Cogn. Disord. : 252 -257 .

    • Search Google Scholar

  • Magage, S., Lubanda, J. C., Germain, D. P. és mtsai: Respiratory involvement in patients with Fabry disease. Med. Sci., 2005, 21 , 37–39.

    Germain D. P. , 'Respiratory involvement in patients with Fabry disease ' (2005 ) 21 Med. Sci. : 37 -39 .

    • Search Google Scholar

  • Inderbitzin, D., Avital, I., Largiader, F. és mtsai: Kidney transplantation improves survival and is indicated in Fabry disease. Transplantation Proceedings, 2005, 37 , 4211–4214.

    Largiader F. , 'Kidney transplantation improves survival and is indicated in Fabry disease ' (2005 ) 37 Transplantation Proceedings : 4211 -4214 .

    • Search Google Scholar

  • Clarke, J. T., Knaack, J., Crawhall, J. C. és mtsa: Ceramide trihexosidosis (Fabry’s disease) without skin lesions. N. Engl. J. Med., 1971, 284 , 233–235.

    Crawhall J. C. , 'Ceramide trihexosidosis (Fabry’s disease) without skin lesions ' (1971 ) 284 N. Engl. J. Med. : 233 -235 .

    • Search Google Scholar

  • Elleder, M., Bradova, V., Smid, F. és mtsai: Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry’s disease: report on a case simulating hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy. Virchows Arch. A. Pathol. Anat. Histopathol., 1990, 417 , 449–455.

    Smid F. , 'Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry’s disease: report on a case simulating hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy ' (1990 ) 417 Virchows Arch. A. Pathol. Anat. Histopathol. : 449 -455 .

    • Search Google Scholar

  • Von Scheidt, W., Eng, C. M., Fitzmaurice, T. F. és mtsai: An atypical variant of Fabry’s disease with manifestations confined to the myocardium. N. Engl. J. Med., 1991, 324 , 395–399.

    Fitzmaurice T. F. , 'An atypical variant of Fabry’s disease with manifestations confined to the myocardium ' (1991 ) 324 N. Engl. J. Med. : 395 -399 .

    • Search Google Scholar

  • Nakao, S., Takenaka, T., Maeada, M. és mtsai: An atypical variant of Fabry’s disease in men with left ventricular hypertrophy. N. Engl. J. Med., 1995, 333 , 288–293.

    Maeada M. , 'An atypical variant of Fabry’s disease in men with left ventricular hypertrophy ' (1995 ) 333 N. Engl. J. Med. : 288 -293 .

    • Search Google Scholar

  • Desnick, R. J.: Fabry disease: unregonized ESRD patients and effectiveness of enzyme replacement on renal pathology and function. J. Inherit. Metab. Dis., 2002, 25 , 113.

    Desnick R. J. , 'Fabry disease: unregonized ESRD patients and effectiveness of enzyme replacement on renal pathology and function ' (2002 ) 25 J. Inherit. Metab. Dis. : 113 -.

    • Search Google Scholar

  • Kotanko, P., Kramar, R., Devrnja, D. és mtsai: Results of a nationwide screening for Anderson–Fabry disease among dialysis patients. J. Am. Soc. Nephrol., 2004, 15 , 1323–1329.

    Devrnja D. , 'Results of a nationwide screening for Anderson–Fabry disease among dialysis patients ' (2004 ) 15 J. Am. Soc. Nephrol. : 1323 -1329 .

    • Search Google Scholar

  • Spada, M., Marongiu, A., Voglino, G. és mtsai: Molecular study in 20 unrelated male patients with Fabry disease: the A143T genotype correlates with the late-onset end-stage nephropathy. J. Inherit. Metab. Dis., 2003, 26 , 171–180.

    Voglino G. , 'Molecular study in 20 unrelated male patients with Fabry disease: the A143T genotype correlates with the late-onset end-stage nephropathy ' (2003 ) 26 J. Inherit. Metab. Dis. : 171 -180 .

    • Search Google Scholar

  • Spada, M., Pagliardini, S.: Screening for Fabry disease in end-stage nephropathies. J. Inherit. Metab. Dis., 2002, 25 , S113.

    Pagliardini S. , 'Screening for Fabry disease in end-stage nephropathies ' (2002 ) 25 J. Inherit. Metab. Dis. : S113 -.

    • Search Google Scholar

  • Utsumi, K., Kase, R., Takata, T. és mtsai: Fabry disease in patients receiving maintenance dialysis. Clin. Exp. Nephrol., 2000, 4 , 49–51.

    Takata T. , 'Fabry disease in patients receiving maintenance dialysis ' (2000 ) 4 Clin. Exp. Nephrol. : 49 -51 .

    • Search Google Scholar

  • Rolfs, A., Bottcher, T., Zschiesche, M. és mtsai: Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet, 2005, 366 , 1794–1796.

    Zschiesche M. , 'Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study ' (2005 ) 366 Lancet : 1794 -1796 .

    • Search Google Scholar

  • Hauser, A. C., Gessl, A., Lorenz, M. és mtsai: High prevalence of subclinical hypothyroidism in patients with Anderson–Fabry disease. J. Inherit. Metab. Dis., 2005, 28 , 715–722.

    Lorenz M. , 'High prevalence of subclinical hypothyroidism in patients with Anderson–Fabry disease ' (2005 ) 28 J. Inherit. Metab. Dis. : 715 -722 .

    • Search Google Scholar

  • Garzuly F., Maródi L., Erdős M. és mtsai: Megadolichobasilar anomaly with thrombosis in a family with Fabry’s disease and a novel mutation in the α-galactosidase A gene. Brain, 2005, 9 , 2078–2083.

    Erdős M. , 'Megadolichobasilar anomaly with thrombosis in a family with Fabry’s disease and a novel mutation in the α-galactosidase A gene ' (2005 ) 9 Brain : 2078 -2083 .

    • Search Google Scholar

  • Halsted, C. H., Rowe, J. W.: Occurence of celiac sprue in a patient with Fabry’s disease. Am. Intern. Med., 1975, 83 , 524–525.

    Rowe J. W. , 'Occurence of celiac sprue in a patient with Fabry’s disease ' (1975 ) 83 Am. Intern. Med. : 524 -525 .

    • Search Google Scholar

  • Kusama, M., Kimura, K., Koyanagi, Y. és mtsai: A case report of atypical Fabry’s disease with colon cancer. Nippon Geka Gakkai Zasshi, 1993, 94 , 755–757.

    Koyanagi Y. , 'A case report of atypical Fabry’s disease with colon cancer ' (1993 ) 94 Nippon Geka Gakkai Zasshi : 755 -757 .

    • Search Google Scholar

  • Elleder, M., Christomanou, H., Kustermann-Kuhn, B. és mtsa: Leptomeningeal lipid storage patterns in Fabry disease. Acta Neuropath., 1994, 88 , 579–582.

    Kustermann-Kuhn B. , 'Leptomeningeal lipid storage patterns in Fabry disease ' (1994 ) 88 Acta Neuropath. : 579 -582 .

    • Search Google Scholar

  • Fodor E., Kerkovits L., Farsang Cs. és mtsa.: Angiokeratoma corporis diffusum (Anderson–Fabry-betegség) okozta veseelégtelenség. Hypertonia és Nephrologia, 2000, 4 , 268–271.

    Farsang Cs. , 'Angiokeratoma corporis diffusum (Anderson–Fabry-betegség) okozta veseelégtelenség ' (2000 ) 4 Hypertonia és Nephrologia : 268 -271 .

    • Search Google Scholar

  • Blanco, J., Herrero, J., Arias, L. és mtsai: Renal variant of Anderson–Fabry disease and bilateral renal cell carcinoma. Pathol. Res. Pract., 2005, 200(11–12) , 857–860.

    Arias L. , 'Renal variant of Anderson–Fabry disease and bilateral renal cell carcinoma ' (2005 ) 200 Pathol. Res. Pract. : 857 -860 .

    • Search Google Scholar

  • Gordon, K. E., Ludman, M. D., Finley, G. A.: Successful treatment of painful crisis of Fabry disease with low dose morphine. Pediatric Neurology, 1995, 12 , 250–251.

    Finley G. A. , 'Successful treatment of painful crisis of Fabry disease with low dose morphine ' (1995 ) 12 Pediatric Neurology : 250 -251 .

    • Search Google Scholar

  • Senn, B., Capone, A., Spina, G. és mtsa: Morbus Fabry, ein ophtalmo-neuro-dermato-kardio-nephrologisches Problem. Klin. Monatsbl. Augenheilkd., 1995, 206 , 369–370.

    Spina G. , 'Morbus Fabry, ein ophtalmo-neuro-dermato-kardio-nephrologisches Problem ' (1995 ) 206 Klin. Monatsbl. Augenheilkd. : 369 -370 .

    • Search Google Scholar

  • Warren, J., Daly, P., Iwanochko, R. M. és mtsai: Cardiac transplantation for Fabry’s disease. Can. J. Cardiol., 1998, 14 , 81–84.

    Iwanochko R. M. , 'Cardiac transplantation for Fabry’s disease ' (1998 ) 14 Can. J. Cardiol. : 81 -84 .

    • Search Google Scholar

  • Frustaci, A., Chimenti, C., Ricci, R. és mtsai: Improvement in cardiac function in the cardiac variant of Fabry’s disease with galactose-infusion therapy. N. Engl. J. Med., 2001, 345 , 25–32.

    Ricci R. , 'Improvement in cardiac function in the cardiac variant of Fabry’s disease with galactose-infusion therapy ' (2001 ) 345 N. Engl. J. Med. : 25 -32 .

    • Search Google Scholar

  • Mignani, R., Cagnoli, L.: Enzyme replacement therapy in Fabry’s disease: Recent advances and clinical applications. J. Nephrol., 2004, 17 , 1–10.

    Cagnoli L. , 'Enzyme replacement therapy in Fabry’s disease: Recent advances and clinical applications ' (2004 ) 17 J. Nephrol. : 1 -10 .

    • Search Google Scholar

  • Bishop, D. F., Calhoun, D. H., Bernstein, H. S. és mtsai: Human α-galactosidase A: Nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme. Proc. Natl. Acad. Sci., 1986, 83 , 4859–4863.

    Bernstein H. S. , 'Human α-galactosidase A: Nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme ' (1986 ) 83 Proc. Natl. Acad. Sci. : 4859 -4863 .

    • Search Google Scholar

  • Scott, C., David, G., Garboczi, N.: The molecular defect leading to Fabry Disease: structure of human α-galactosidase. J. Mol. Biol., 2004, 337 , 319–335.

    Garboczi N. , 'The molecular defect leading to Fabry Disease: structure of human α-galactosidase ' (2004 ) 337 J. Mol. Biol. : 319 -335 .

    • Search Google Scholar

  • Desnick, R. J., Ioannou, Y. A., Eng, C. M.: α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, ed. by Seriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S., Valle, D., New York, McGraw-Hill, 2001, 3733–3774.

    Eng C. M. , '', in The metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease , (2001 ) -.

  • Branton, M. H., Schiffmann, R., Sabnis, S. G. és mtsai: Quantitative natural history of Fabry renal disease: Influence of α-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine, 2001, 81 , 122–138.

    Sabnis S. G. , 'Quantitative natural history of Fabry renal disease: Influence of α-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course ' (2001 ) 81 Medicine : 122 -138 .

    • Search Google Scholar

  • Mátyus J., Oláh A., Újhelyi L. és mtsai: A Magyar Nephrológiai Társaság és a Magyar Laboratóriumi Diagnosztikai Társaság javaslata a vesefunkció laboratóriumi vizsgálatával kapcsolatban. Nefrológiai útmutató, 2005.

  • Rákóczi É., Pfliegler Gy., Maródi L.: A diagnosztika útvesztői Fabry-kórban. Háziorvos Továbbképző Szemle, 2004, 9 , 147–149.

    Maródi L. , 'A diagnosztika útvesztői Fabry-kórban ' (2004 ) 9 Háziorvos Továbbképző Szemle : 147 -149 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120
Submit Your Manuscript

 

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian  HERE
Mendeley citation style is available  HERE.

 

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Mar 2024 4 1 1
Apr 2024 10 1 0
May 2024 15 0 0
Jun 2024 20 0 0
Jul 2024 18 0 0
Aug 2024 16 1 3
Sep 2024 7 0 0