View More View Less
  • 1 MÁV Kórház és Rendelőintézet Országos Porphyria Központ Budapest Podmaniczky u. 111. 1062
  • 2 Magyar Tudományos Akadémia, Kémiai Kutatóközpont Budapest
  • 3 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Az elmúlt évtizedekben egyre több betegségről derült ki, hogy patogenezisében az oxidatív stressznek és a fémionoknak fontos szerepük van. Ez a magyarázata annak, hogy az antioxidáns-kezelés jelentősége felértékelődött, és napjaink kutatásaiban is előtérbe került. Porphyria cutanea tardában (PCT) a hem bioszintézise károsodik, amely az uroporfirinogén-dekarboxiláz enzim csökkent aktivitásának következtében alakul ki. A hem-prekurzorok akkumulálódnak a vérben, a májban és a bőrben. A hem-prekurzorok és a porfirin a széklettel és a vizelettel ürülnek. Az enzimdefektus autoszomális domináns. A bőrtünetek napfény hatására felerősödnek. Ennek oka a bőrben felszaporodó uroporfirinek és a heptakarboxilporfirin fényérzékenyítő, valamint a vas lipidperoxidációt kiváltó hatása. A genetikai eredet mellett az alkoholfogyasztás, hepatotoxikus vegyületek, ösztrogén és a vírusfertőzések is hozzájárulnak a betegség kialakulásához. Az elfogadott kezelési mód az időnkénti vérlebocsátás. A májkárosodás talaján kialakuló, sporadikus porphyria cutanea tarda esetében a felhalmozódó vas felelős elsősorban az oxidatív stressz kialakulásáért. Megváltozik a betegek redox-homeostasisa és az antioxidánsszint csökken. A máj redoxstátuszának vizsgálata, valamint az antioxidáns kiegészítő kezelés hatásának követése phlebotomizált porphyria cutanea tardában szenvedő betegeknél a klinikai diagnosztika mellett biokémiai és fémanalitikai módszerekkel történhet. Vizsgálatok igazolták, hogy a phlebotomia jó kezelési módszernek bizonyult a phototoxikus bőrtünetek kezelésében, de az eljárás nem változtatta meg kedvezően a fémionok egymáshoz viszonyított arányát a betegek vérében.

  • Norman, R. A.: Past and Future: Porphyria and Porphyrins. Skinmed., 2005, 5 , 287–292.

    Norman R. A. , 'Past and Future: Porphyria and Porphyrins ' (2005 ) 5 Skinmed. : 287 -292.

  • Moore, M. R., McColl, K. E. L., Rimington, C. és mtsa: Disorders of porphyrin metabolism. Plenum Med. Book. Comp., New York – London, 1987, 3–5.

    Rimington C. , '', in Disorders of porphyrin metabolism , (1987 ) -.

  • Horkay I.: A cutan porphyriák korszerű diagnosztikája és terápiája. Bőrgyógy. és Venerol. Szemle, 2003, 76 , 193–196.

    Horkay I. , 'A cutan porphyriák korszerű diagnosztikája és terápiája ' (2003 ) 76 Bőrgyógy. és Venerol. Szemle : 193 -196.

    • Search Google Scholar
  • Koszó F., Morvay M., Dobozy A. és mtsa: Erythrocyte uroporphyrinogen decarboxylase activity in 80 unrelated patients with porphyria cutanea tarda. Br. J. Dermatol., 1992, 126 , 446–449.

    Dobozy A. , 'Erythrocyte uroporphyrinogen decarboxylase activity in 80 unrelated patients with porphyria cutanea tarda ' (1992 ) 126 Br. J. Dermatol. : 446 -449.

    • Search Google Scholar
  • Székely E.: Redox-homeostasis vizsgálata és az antioxidáns kiegészítő kezelés hatása porphyria cutanea tardában. PhD-értekezés, 2006.

  • Elder, G. H.: Metabolic abnormalities in the porphyrias. In: Mascaro, J. M., Editor. Seminars in dermatology. Grune & Stratton, Orlando F. L., 1986, 88–98.

    Elder G. H. , '', in Seminars in dermatology , (1986 ) -.

  • Sampietro, M., Piperno, A., Lupica, L. és mtsai: High prevalence of the His63Asp HFE mutation in Italian patients with porphyria cutanea tarda. Hepatology, 1998, 27 , 181–184.

    Lupica L. , 'High prevalence of the His63Asp HFE mutation in Italian patients with porphyria cutanea tarda ' (1998 ) 27 Hepatology : 181 -184.

    • Search Google Scholar
  • Roberts, G. A., Whatley, S. D., Morgan, R. R. és mtsai: Increased frequency of the haemochromatosis Cys282Tyr mutation in sporadic porphyria cutanea tarda. Lancet, 1997, 349 , 321–323.

    Morgan R. R. , 'Increased frequency of the haemochromatosis Cys282Tyr mutation in sporadic porphyria cutanea tarda ' (1997 ) 349 Lancet : 321 -323.

    • Search Google Scholar
  • Lamoril, J., Andant, C., Gouya, L. és mtsai: Hemochromatosis (HFE) and transferrin receptor-1 (TFRC1) genes in sporadic porphyria cutanea tarda (sPCT). Cell. Mol. Biol., 2002, 48 , 33–41.

    Gouya L. , 'Hemochromatosis (HFE) and transferrin receptor-1 (TFRC1) genes in sporadic porphyria cutanea tarda (sPCT) ' (2002 ) 48 Cell. Mol. Biol. : 33 -41.

    • Search Google Scholar
  • Nordmann, R., Puy, H.: Human hereditary hepatic porphyrias. Clin. Chim. Acta, 2002, 32 , 17–37.

    Puy H. , 'Human hereditary hepatic porphyrias ' (2002 ) 32 Clin. Chim. Acta : 17 -37.

  • Fodinger, M., Sunder-Plassmann, G.: Inherited disorders of iron metabolism. Kidney Int., 1999, 55 (Suppl 69) , S22–S34.

    Sunder-Plassmann G. , 'Inherited disorders of iron metabolism ' (1999 ) 55 Kidney Int. : S22 -S34.

    • Search Google Scholar
  • Huerter, C. J., Kunkel, J. R., Stinson, R.: Porphyria cutanea tarda in association with human immunodeficiency virus (HIV) infection. Nebraska Med. J., 1993, 78 , 155–157.

    Stinson R. , 'Porphyria cutanea tarda in association with human immunodeficiency virus (HIV) infection ' (1993 ) 78 Nebraska Med. J. : 155 -157.

    • Search Google Scholar
  • Loustaud-Ratti, V., Lunel, F.: Extrahepatic manifestations of hepatitis C virus infection. Rev. Prat., 2000, 50 , 1089–1093.

    Lunel F. , 'Extrahepatic manifestations of hepatitis C virus infection ' (2000 ) 50 Rev. Prat. : 1089 -1093.

    • Search Google Scholar
  • Guennoun, N., Gerolami-Colombani, V., Sebti, A. és mtsa: Sporadic porphyria cutanea tarda: a case report in a Moroccan man. Med. Trop., 2003, 63 , 183–187.

    Sebti A. , 'Sporadic porphyria cutanea tarda: a case report in a Moroccan man ' (2003 ) 63 Med. Trop. : 183 -187.

    • Search Google Scholar
  • Moore, M. R., McColl, K. E. L., Rimington, C. és mtsai: Disorders of porphyrin metabolism. Plenum Med. Book Comp., New York – London, 1987.

    Rimington C. , '', in Disorders of porphyrin metabolism , (1987 ) -.

  • Ippen, H.: Kausalfaktoren der porphyria cutanea tarda. Derm. Wochenschr., 1967, 153 , 1351–1355.

    Ippen H. , 'Kausalfaktoren der porphyria cutanea tarda ' (1967 ) 153 Derm. Wochenschr. : 1351 -1355.

    • Search Google Scholar
  • Franklin, M. R., Phillips, J. D., Kushner, J. P.: Uroporphyria in the uroporfirinogen decarboxylase-deficient mouse: Interplay with siderosis and polychlorinated biphenyl exposure. Hepatol., 2002, 36 , 805–811.

    Kushner J. P. , 'Uroporphyria in the uroporfirinogen decarboxylase-deficient mouse: Interplay with siderosis and polychlorinated biphenyl exposure ' (2002 ) 36 Hepatol. : 805 -811.

    • Search Google Scholar
  • Bulaj, Z. J., Franklin, M. R., Phillips, J. D és mtsai: Transdermal estrogen replacement therapy in postmenopausal women previously treated for porphyria cutanea tarda. J. Lab. Clin. Med., 2000, 136 , 482–488.

    Phillips J. D , 'Transdermal estrogen replacement therapy in postmenopausal women previously treated for porphyria cutanea tarda ' (2000 ) 136 J. Lab. Clin. Med. : 482 -488.

    • Search Google Scholar
  • Bonkovsky, H. L., Obando, J. V.: Role of HFE gene mutations in liver diseases other than hereditary hemochromatosis. Curr. Gastroenterol. Rep., 1999, 1 , 30–37.

    Obando J. V. , 'Role of HFE gene mutations in liver diseases other than hereditary hemochromatosis ' (1999 ) 1 Curr. Gastroenterol. Rep. : 30 -37.

    • Search Google Scholar
  • Thunell, S., Harper, P.: Porfirins, porfirin metabolism, porphyrias. III. Diagnosis, care and monitoring in porphyria cutanea tarda – suggestions for a handling programme. Scand. J. Clin. Lab. Invest., 2000, 60 , 561–580.

    Harper P. , 'Porfirins, porfirin metabolism, porphyrias. III. Diagnosis, care and monitoring in porphyria cutanea tarda – suggestions for a handling programme ' (2000 ) 60 Scand. J. Clin. Lab. Invest. : 561 -580.

    • Search Google Scholar
  • Kauppinen, R.: Porphyrias. Lancet, 2005, 365 , 241–252.

    Kauppinen R. , 'Porphyrias ' (2005 ) 365 Lancet : 241 -252.

  • Bulaj, Z. J., Phillips, J. D., Ajioka, R. S. és mtsai: Hemochromatosis genes and other factors contributing to the pathogenesis of porphyria cutanea tarda. Blood, 2000, 95 , 1565–1571.

    Ajioka R. S. , 'Hemochromatosis genes and other factors contributing to the pathogenesis of porphyria cutanea tarda ' (2000 ) 95 Blood : 1565 -1571.

    • Search Google Scholar
  • Hermann, G., Wlaschek, M., Botsen, K. és mtsai: Photosensitisation of uroporfirin augments the ultraviolet A-induced synthesis of matrix mtalloproteinases in human dermal fibroblasts. J. Invest. Dermatol., 1996, 107 , 398–403.

    Botsen K. , 'Photosensitisation of uroporfirin augments the ultraviolet A-induced synthesis of matrix mtalloproteinases in human dermal fibroblasts ' (1996 ) 107 J. Invest. Dermatol. : 398 -403.

    • Search Google Scholar
  • Mukerji, S. K., Pimstone, N. R.: Free radical mechanism of oxidation of uroporphyrinogen in the presence of ferrous iron. Arch. Biochem. Biophysics, 1990, 281 , 177–184.

    Pimstone N. R. , 'Free radical mechanism of oxidation of uroporphyrinogen in the presence of ferrous iron ' (1990 ) 281 Arch. Biochem. Biophysics : 177 -184.

    • Search Google Scholar
  • Smith, A. G., De Matteis, F.: Oxidative injury mediated by the hepatic cytochrome P-450 system in cojunction with cellular iron. Effects on the pathway of haem biosynthesis. Xenobiotica, 1990, 20 , 865–877.

    Matteis F. , 'Oxidative injury mediated by the hepatic cytochrome P-450 system in cojunction with cellular iron. Effects on the pathway of haem biosynthesis ' (1990 ) 20 Xenobiotica : 865 -877.

    • Search Google Scholar
  • Horváth, M. É., Faux, S. P., Smith, A. G. és mtsai: Vitamin E protects against iron-hexachlorobenzene induced porphyria and formation of 8-hydroxy-deoxy guanoside in the liver of C57BL/10SeSa mice. Toxicology Lett., 2001, 122 , 97–102.

    Smith A. G. , 'Vitamin E protects against iron-hexachlorobenzene induced porphyria and formation of 8-hydroxy-deoxy guanoside in the liver of C57BL/10SeSa mice ' (2001 ) 122 Toxicology Lett. : 97 -102.

    • Search Google Scholar
  • Mazzetti, M. B., Taira, M. C., Lelli, S. M. és mtsai: Hexachlorobenzene impairs glucose metabolism in a rat model of porphyria cutanea tarda: a mechanistic approach. Arch. Toxicol., 2004, 78 , 25–33.

    Lelli S. M. , 'Hexachlorobenzene impairs glucose metabolism in a rat model of porphyria cutanea tarda: a mechanistic approach ' (2004 ) 78 Arch. Toxicol. : 25 -33.

    • Search Google Scholar
  • Dursun, E., Dursun, B., Suleymanlar, G. és mtsa: Effect of haemodialysis on the oxidative stress and antioxidants in diabetes mellitus. Acta Diabetol., 2005, 42 , 123–128.

    Suleymanlar G. , 'Effect of haemodialysis on the oxidative stress and antioxidants in diabetes mellitus ' (2005 ) 42 Acta Diabetol. : 123 -128.

    • Search Google Scholar
  • Arosio, R., Levi, S.: Ferritin, iron homeostasis, and oxidative damage. Free Radic. Biol., Med., 2002, 33 , 457–446.

    Levi S. , 'Ferritin, iron homeostasis, and oxidative damage ' (2002 ) 33 Free Radic. Biol., Med. : 457 -446.

    • Search Google Scholar
  • Waluga, M., Hartleb, M.: Alcoholic liver disease. Wiad. Lek., 2003, 56 , 61–70.

    Hartleb M. , 'Alcoholic liver disease ' (2003 ) 56 Wiad. Lek. : 61 -70.

  • Pastor, I. J., Laso, F. J., Romero, A. és mtsa: -238 G > A polymorphism of tumor necrosis factor alpha gene (TNFA) is associated with alcoholic liver cirrhosis in alcoholic Spanish men. Alc. Clin. Exp. Res., 2005, 29 , 1928–1931.

    Romero A. , '-238 G > A polymorphism of tumor necrosis factor alpha gene (TNFA) is associated with alcoholic liver cirrhosis in alcoholic Spanish men ' (2005 ) 29 Alc. Clin. Exp. Res. : 1928 -1931.

    • Search Google Scholar
  • Doss, M. O., Kuhnel, A., Gross, U. és mtsa: Hepatic porphyrias and alcohol. Medizinische Klinik., 1999, 94 , 314–328.

    Gross U. , 'Hepatic porphyrias and alcohol ' (1999 ) 94 Medizinische Klinik. : 314 -328.

  • Homann, N., Stickel, F., Konig, I. R. és mtsai: Alcohol dehydrogenase 1C*1 allele is a genetic marker for alcohol-associated cancer in heavy drinkers. Int. J. Cancer., 2006, 118 , 1998–2002.

    Konig I. R. , 'Alcohol dehydrogenase 1C*1 allele is a genetic marker for alcohol-associated cancer in heavy drinkers ' (2006 ) 118 Int. J. Cancer. : 1998 -2002.

    • Search Google Scholar
  • Hagymási K., Blázovics A., Lengyel G. és mtsai: Oxidative damage in alcoholic liver disease. Eur. J. Gastroent. Hepatol., 2000, 2 , 1–8.

    Lengyel G. , 'Oxidative damage in alcoholic liver disease ' (2000 ) 2 Eur. J. Gastroent. Hepatol. : 1 -8.

    • Search Google Scholar
  • Sergent, O., Tomasi, A., Ceccarelli, D. és mtsai: Combination of Iron Overload Plus Ethanol and Ischemia Alone Give Rise to the Same Endogenous Free Iron Pool. Biometals, 2005, 18 , 567–575.

    Ceccarelli D. , 'Combination of Iron Overload Plus Ethanol and Ischemia Alone Give Rise to the Same Endogenous Free Iron Pool ' (2005 ) 18 Biometals : 567 -575.

    • Search Google Scholar
  • Jacobs, J. M., Sinclair, P. R., Lambrecht, R. W. és mtsai: Effects of iron-EDTA on uroporphyrinogen oxidation by liver microsomes. FEBS Lett., 1989, 250 , 349–352.

    Lambrecht R. W. , 'Effects of iron-EDTA on uroporphyrinogen oxidation by liver microsomes ' (1989 ) 250 FEBS Lett. : 349 -352.

    • Search Google Scholar
  • Sinclair, P., Lambrecht, R., Sinclair, J.: Evidence for cytochrome P450-mediated oxidation of uroporphyrinogen by cell-free liver extracts from chick embryos treated with 3-methylcholanthrene. Biochem. Biophys. Res. Commun., 1987, 146 , 1324–1329.

    Sinclair J. , 'Evidence for cytochrome P450-mediated oxidation of uroporphyrinogen by cell-free liver extracts from chick embryos treated with 3-methylcholanthrene ' (1987 ) 146 Biochem. Biophys. Res. Commun. : 1324 -1329.

    • Search Google Scholar
  • Sigel, A., Sigel, H.: Iron transport and storagen microorganisms, plants and animals. Metal Ions Biol. Syst., 1998, 35 , 1–775.

    Sigel H. , 'Iron transport and storagen microorganisms, plants and animals ' (1998 ) 35 Metal Ions Biol. Syst. : 1 -775.

    • Search Google Scholar
  • Lakatos B., Szentmihályi K., Vinkler P. és mtsai: A vas fiziológiás és patológiás szerepe az emberi szervezet működésében. Az újszülöttek vashiányos anémiája. Orv. Hetil., 2004, 145 , 1853–1859.

    Vinkler P. , 'A vas fiziológiás és patológiás szerepe az emberi szervezet működésében. Az újszülöttek vashiányos anémiája ' (2004 ) 145 Orv. Hetil. : 1853 -1859.

    • Search Google Scholar
  • Szentmihályi K., Kocsis I., Rapavi E. és mtsai: Magnesium therapy in hyperlipidemy. Z. Gastronenterol., 2005, 43 , 515.

    Rapavi E. , 'Magnesium therapy in hyperlipidemy ' (2005 ) 43 Z. Gastronenterol. : 515 -.

  • Isik, B., Isik, R. S., Ceylan, A. és mtsai: Trace elements and oxidative stress in chronic obstructive pulmonary disease. Saudi Med. J., 2005, 26 , 1882–1885.

    Ceylan A. , 'Trace elements and oxidative stress in chronic obstructive pulmonary disease ' (2005 ) 26 Saudi Med. J. : 1882 -1885.

    • Search Google Scholar
  • Blázovics A., Szentmihályi K., Vinkler P. és mtsa: Zn overdose may cause disturbance in the iron metabolism. Trace Elem. Electrol., 2004, 21 , 240–247.

    Vinkler P. , 'Zn overdose may cause disturbance in the iron metabolism ' (2004 ) 21 Trace Elem. Electrol. : 240 -247.

    • Search Google Scholar
  • Mackenzie, G. G., Zago, M. P., Erlejman, A. G. és mtsai: Alfa-Lipoic acid and N-acetyl cysteine prevent zinc deficiency-induced activation of NF-kappaB and AP-1 transcription factors in human neuroblastoma IMR-32 cells. Free Radic Res., 2006, 40 , 75–84.

    Erlejman A. G. , 'Alfa-Lipoic acid and N-acetyl cysteine prevent zinc deficiency-induced activation of NF-kappaB and AP-1 transcription factors in human neuroblastoma IMR-32 cells ' (2006 ) 40 Free Radic Res. : 75 -84.

    • Search Google Scholar
  • Baskurt, O., Temiz, A., Meiselman, H.: Effect of superoxide anions on red blood cell rheologic properties. Free Rad. Biol. Med., 1998, 24 , 102–110.

    Meiselman H. , 'Effect of superoxide anions on red blood cell rheologic properties ' (1998 ) 24 Free Rad. Biol. Med. : 102 -110.

    • Search Google Scholar
  • Dinya M., Székely E., Szentmihályi K. és mtsai: Element analysis in the total blood of the phlebotomized patients with porphyria cutanea tarda. Trace Elem. Med. Biol., 2005, 19 , 217–220.

    Szentmihályi K. , 'Element analysis in the total blood of the phlebotomized patients with porphyria cutanea tarda ' (2005 ) 19 Trace Elem. Med. Biol. : 217 -220.

    • Search Google Scholar
  • Székely E., Szentmihályi K., Tasnádi Gy. és mtsai: Redox-homeostasis and element status of the porphyria cutanea tarda patients with diabetes mellitus and alcoholism. Z. Gastroenterol., 2004, 42 , 403–452.

    Tasnádi Gy. , 'Redox-homeostasis and element status of the porphyria cutanea tarda patients with diabetes mellitus and alcoholism ' (2004 ) 42 Z. Gastroenterol. : 403 -452.

    • Search Google Scholar
  • Székely E., Szentmihályi K., Tasnádi G. és mtsai: Element status of total blood and redox homeostasis of phlebotomized sporadic porphyria cutanea tarda patients with diabetes mellitus and in heavy drinkers. Trace Elem. Electrolyt., 2006, 1 , 43–49.

    Tasnádi G. , 'Element status of total blood and redox homeostasis of phlebotomized sporadic porphyria cutanea tarda patients with diabetes mellitus and in heavy drinkers ' (2006 ) 1 Trace Elem. Electrolyt. : 43 -49.

    • Search Google Scholar

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Nov 2020 1 6 1
Dec 2020 2 0 0
Jan 2021 10 0 0
Feb 2021 8 0 0
Mar 2021 11 2 2
Apr 2021 3 0 0
May 2021 0 0 0