A Down-kór noninvazív, maternális szűrése során azonosított fokozott kockázatú esetekben a magzati aneuploidiák diagnosztizálására gyors molekuláris módszerek állnak rendelkezésre, ezek diagnosztikus értéke azonban vitatott. Célkitűzés: A szerzők a prospektív vizsgálattal adatokat kívántak szerezni arra a kérdésre, hogy milyen a megbízhatósága az egyik gyors tesztnek, az interfázis fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH). Módszerek: 2002. május és 2006. szeptember között az összes beérkezett 1279 magzati mintát megvizsgálták mind interfázis-FISH-sel, mind tenyésztést követő kariotipizálással. Eredmények: Interfázis-FISH-vizsgálattal 47 esetben (3,7%) észleltek többlet- vagy hiányzó szignált (32 esetben 21-triszómia, 15 esetben egyéb számbeli rendellenesség), ezek mindegyike megegyezett a tenyésztés során talált eredménnyel. Tizenkilenc esetben interfázis-FISH-sel normális eredményt kaptak, azonban a tenyésztés után nyert készítményekben rendellenesség mutatkozott (a 19-ből 12-ben kiegyensúlyozott transzlokáció). Tovább elemezve ezeket az eseteket, azt az eredményt kapták, hogy az 1279 terhességből 4 (0,3%) volt olyan (3 magzat szám feletti kromoszómával, 1 kiegyensúlyozatlan de novo transzlokációval), amelyből új mutációval rendellenes fenotípusú újszülött született volna, ha nem készül metafázisos vizsgálat. A 4-ből kettőben kóros magzati ultrahangjelek mutatkoztak. Következtetés: Noha további összehasonlító elemzésekre van szükség, a szerzők véleménye szerint a Down-szindróma szűrési protokolljában az interfázis-FISH kizárólagos alkalmazása a diagnosztikus fázisban elfogadható lehet, ha ezt csupán emelkedett anyai életkor és az anyai szérummarkerek alapján kiszűrt esetekben alkalmazzák. Amennyiben az indikáció familiáris transzlokáció vagy 2. trimeszterbeli kóros ultrahanglelet, a metafázisos készítmények értékelésére van szükség.
Papp Cs.: Genetikai szűrések a terhesség során. Nőgyógy. Szül. Továbbk. Szemle, 2005, 256–265.
Szabó J.: A prenatális genetikai diagnosztikai jelentősége. Magyar Nőorv. L., 2000, 63 , 3–13.
Szabó J. , 'A prenatális genetikai diagnosztikai jelentősége ' (2000 ) 63 Magyar Nőorv. L. : 3 -13 .
Bán Z., Nagy B., Papp Cs. és mtsai: Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosomarendellenességek. Magyar Nőorv. L., 2006, 69 , 203–209.
Papp Cs. , 'Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosomarendellenességek ' (2006 ) 69 Magyar Nőorv. L. : 203 -209 .
Goumy, C., Bonnet-Dupeyron, M. N., Cherasse, Y. és mtsai: Chorionic villus samplig and FISH for a rapid first-trimester prenatal diagnosis. Prenat. Diagn., 2004, 24 , 249–256.
Cherasse Y. , 'Chorionic villus samplig and FISH for a rapid first-trimester prenatal diagnosis ' (2004 ) 24 Prenat. Diagn. : 249 -256 .
Nagy B., Bán Z., Lázár L. és mtsai: A leggyakoribb számbeli chromosomaaberratiók kimutatása fluorescens PCR és DNS fragmens analysis segítségével. Magyar Nőorv. L., 2000, 63 , 227–232.
Lázár L. , 'A leggyakoribb számbeli chromosomaaberratiók kimutatása fluorescens PCR és DNS fragmens analysis segítségével ' (2000 ) 63 Magyar Nőorv. L. : 227 -232 .
Nagy B., Bán Z., Lázár L. és mtsai: Rapid determination of trisomy 21 from amniotic fluid cells using single-nucleotid polymorphic loci. Prenat. Diagn., 2005, 25 , 1138–1141.
Lázár L. , 'Rapid determination of trisomy 21 from amniotic fluid cells using single-nucleotid polymorphic loci ' (2005 ) 25 Prenat. Diagn. : 1138 -1141 .
Hulten, M. A., Dhanjal, S., Pertl, B.: Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders: advantages and disadvantages of the molecular methosd FISH and QF-PCR. Reproduction, 2003, 126 , 279–297.
Pertl B. , 'Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders: advantages and disadvantages of the molecular methosd FISH and QF-PCR ' (2003 ) 126 Reproduction : 279 -297 .
Caine, A., Maltby, A. E., Parkin, C. A. és mtsai: Prenatal detection of Down’s syndrome by rapid aneuploidy testing for chromosomes 13, 18 and 21 by FISH or PCR without full karyotype: a cytogenetic risk assessment. Lancet, 2005, 366 , 123–128.
Parkin C. A. , 'Prenatal detection of Down’s syndrome by rapid aneuploidy testing for chromosomes 13, 18 and 21 by FISH or PCR without full karyotype: a cytogenetic risk assessment ' (2005 ) 366 Lancet : 123 -128 .
Mann, K., Donaghue, C., Fox, S. P. és mtsai: Strategies for rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy. Eur. J. Hum. Genet., 2004, 12 , 907–915.
Fox S. P. , 'Strategies for rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy ' (2004 ) 12 Eur. J. Hum. Genet. : 907 -915 .
Pinkel, D., Gray, J. W., Trask, B. és mtsai: Cytogenetic analysis by in situ hybridization with fluorescently labeled nucleic acid probes. Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol., 1986, 51 , 151–157.
Trask B. , 'Cytogenetic analysis by in situ hybridization with fluorescently labeled nucleic acid probes ' (1986 ) 51 Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. : 151 -157 .
Leung, W. C., Chitayat, D., Seaward, G. és mtsai: Role of amniotic fluid interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis in patient management. Prenat. Diagn., 2001, 21 , 327–332.
Seaward G. , 'Role of amniotic fluid interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis in patient management ' (2001 ) 21 Prenat. Diagn. : 327 -332 .
Leung, W. C., Lao, T. T.: Rapid aneuploidy testing, traditional karyotyping, or both? Lancet, 2005, 366 , 97–98.
Lao T. T. , 'Rapid aneuploidy testing, traditional karyotyping, or both? ' (2005 ) 366 Lancet : 97 -98 .
Wyandt, H. E., Tonk, V. S., Huang, X. L. és mtsai: Correlation of abnormal rapid FISH and chromosome results from amniocytes for prenatal diagnosis. Feta. Diagn. Ther., 2006, 21 , 235–240.
Huang X. L. , 'Correlation of abnormal rapid FISH and chromosome results from amniocytes for prenatal diagnosis ' (2006 ) 21 Feta. Diagn. Ther. : 235 -240 .
Ogilvie, C. M., Flinter, F.: Prenatal diagnosis. Lancet, 2005, 366 , 1159–1160.
Flinter F. , 'Prenatal diagnosis ' (2005 ) 366 Lancet : 1159 -1160 .
Homer, J., Bhatt, S., Huang, B. és mtsa: Residual risk for cytogenetic abnormalities after prenatal diagnosis by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH). Prenat. Diagn., 2003, 23 , 566–571.
Huang B. , 'Residual risk for cytogenetic abnormalities after prenatal diagnosis by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) ' (2003 ) 23 Prenat. Diagn. : 566 -571 .
Witters, I., Devriendt, K., Legius, E. és mtsai: Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 in 5049 consecutive uncultured amniotic fluid samples by fluorescence in situ hybridization (FISH). Prenat. Diagn., 2002, 22 , 29–33.
Legius E. , 'Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 in 5049 consecutive uncultured amniotic fluid samples by fluorescence in situ hybridization (FISH) ' (2002 ) 22 Prenat. Diagn. : 29 -33 .