View More View Less
  • 1 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermek-egészségügyi Központ III. Csecsemő- és Gyermekosztály Miskolc Szentpéteri kapu 72. 3501
  • 2 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermeksebészeti Osztály Miskolc
  • 3 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermekradiológiai Osztály Miskolc
  • 4 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Patológiai Osztály Miskolc
  • 5 Országos Gyógyintézeti Központ Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály Budapest
  • 6 Markhot Ferenc Kórház Genetikai Laboratórium Eger
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A szerzők egy izodicentrikus Y-kromoszómát tartalmazó kariotípusú kevert gonáddiszgenezises esetükről számolnak be, melyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és az egy- vagy kétoldali hereleszállás zavarával született újszülöttek speciális kivizsgálását közvetlenül a szülés után. A részletes kivizsgálás eredménye biztosítja a korrekt nemi besorolást és a diszgenetikus gonád malignus elfajulásának megelőzését.

  • Aktas, D., Alikasifoglu, M., Gonc, N. és mtsai: Isodicentric Y (p11.32) chromosome in an infant with mixed gonadal dysgenesis. Eur. J. Med. Genet., 2006, 49 , 141–149.

    Gonc N. , 'Isodicentric Y (p11.32) chromosome in an infant with mixed gonadal dysgenesis ' (2006 ) 49 Eur. J. Med. Genet. : 141 -149.

    • Search Google Scholar
  • Alvarez-Nava, F., Soto, M., Martinez, M. C. és mtsai: FISH and PCR analyses in three patients with 45, X/46, X, idic(Y) karyotype: clinical and pathologic spectrum. Ann. Genet., 2003, 46 , 443–448.

    Martinez M. C. , 'FISH and PCR analyses in three patients with 45, X/46, X, idic(Y) karyotype: clinical and pathologic spectrum ' (2003 ) 46 Ann. Genet. : 443 -448.

    • Search Google Scholar
  • Bagei, G., Acar, H., Tomruk, H.: Different chromosome Y abnormalities in Turner syndrome. Genet. Couns., 2001, 12 , 255–261.

    Tomruk H. , 'Different chromosome Y abnormalities in Turner syndrome ' (2001 ) 12 Genet. Couns. : 255 -261.

    • Search Google Scholar
  • Canto, P., Galicia, N., Soderlund, D. és mtsai: Screening for mutations in the SRY gene in patients with mixed gonadal dysgenesis or with Turner syndrome and Y mosaicism. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol., 2004, 115 , 55–58.

    Soderlund D. , 'Screening for mutations in the SRY gene in patients with mixed gonadal dysgenesis or with Turner syndrome and Y mosaicism ' (2004 ) 115 Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. : 55 -58.

    • Search Google Scholar
  • Canto, P., Vilchis, F., Soderlund, D. és mtsai: A heterozygous mutation in the desert hedgehog gene in patients with mixed gonadal dysgenesis. Mol. Hum. Reprod., 2005, 11 , 833–836.

    Soderlund D. , 'A heterozygous mutation in the desert hedgehog gene in patients with mixed gonadal dysgenesis ' (2005 ) 11 Mol. Hum. Reprod. : 833 -836.

    • Search Google Scholar
  • Dundar, M., Lowther, G., Acar, H. és mtsai: A case of ambiguous genitalia presenting with a 45, X/46, Xr(Y)(p11.. q11.23)/ 47, X, idic(Y) (p11.2), idic(Y)(p11.2) karyotype.; Ann. Genet., 2001, 44 , 5–8.

    Acar H. , 'A case of ambiguous genitalia presenting with a 45, X/46, Xr(Y)(p11. ' (2001 ) 44 q11.23)/ 47, X, idic(Y) (p11.2), idic(Y)(p11.2) karyotype.; Ann. Genet. : 5 -8.

    • Search Google Scholar
  • Hernando, C., Carrera, M., Ribas, I. és mtsai: Prenatal and postnatal characterization of Y chromosome structural anomalies by molecular cytogenetic analysis. Prenat. Diagn., 2002, 22 , 802–805.

    Ribas I. , 'Prenatal and postnatal characterization of Y chromosome structural anomalies by molecular cytogenetic analysis ' (2002 ) 22 Prenat. Diagn. : 802 -805.

    • Search Google Scholar
  • Kirsch, S., Weiss, B., De Rosa, M. és mtsai: FISH deletion mapping defines a single location for the Y chromosome stature gene, GCY. J. Med. Genet., 2000, 37 , 593–599.

    Rosa M. , 'FISH deletion mapping defines a single location for the Y chromosome stature gene, GCY ' (2000 ) 37 J. Med. Genet. : 593 -599.

    • Search Google Scholar
  • Kolon, T. F., Gray, C. L., Borboroglu, P. G.: Prenatal karyotype and ultrasound discordance in intersex conditions. Urology, 1999, 54 , 1097xvi–1097xix.

    Borboroglu P. G. , 'Prenatal karyotype and ultrasound discordance in intersex conditions ' (1999 ) 54 Urology : 1097xvi -1097xix.

    • Search Google Scholar
  • Marcus-Soekarman, D., Hamers, G., Mulder, A. L. és mtsai: Sonographic genital ambiguity in a fetus due to a mosaic 45, X/46, X, idic(Y)(qter-p11.32: p11.32-qter) karyotype. Prenat. Diagn., 2005, 25 , 279–282.

    Mulder A. L. , 'Sonographic genital ambiguity in a fetus due to a mosaic 45, X/46, X, idic(Y)(qter-p11.32: p11.32-qter) karyotype ' (2005 ) 25 Prenat. Diagn. : 279 -282.

    • Search Google Scholar
  • Marrocco, G., Poscente, M., Majore, S. és mtsai: Clinical management and molecular cytogenetic characterization in a 45, X/46, X, idic(Yp) patient with severe hypospadia. J. Pediatr. Surg., 2003, 38 , 1258–1262.

    Majore S. , 'Clinical management and molecular cytogenetic characterization in a 45, X/46, X, idic(Yp) patient with severe hypospadia ' (2003 ) 38 J. Pediatr. Surg. : 1258 -1262.

    • Search Google Scholar
  • Raff, R., Schubert, R., Schwanitz, G. és mtsai: Combination of hypospadias and maldescended testis as cardinal symptoms in gonosomal chromosome aberrations. Eur. J. Pediatr. Surg., 2000, 10 , 270–275.

    Schwanitz G. , 'Combination of hypospadias and maldescended testis as cardinal symptoms in gonosomal chromosome aberrations ' (2000 ) 10 Eur. J. Pediatr. Surg. : 270 -275.

    • Search Google Scholar
  • Rivera, H., Ayala-Madrigal, L. M., Gutierrez-Angulo, M. és mtsai: Isodicentric Y chromosomes and secondary microchromosomes. Genet. Couns., 2003, 14 , 227–231.

    Gutierrez-Angulo M. , 'Isodicentric Y chromosomes and secondary microchromosomes ' (2003 ) 14 Genet. Couns. : 227 -231.

    • Search Google Scholar
  • Stankiewicz, P., Helias-Rodzewicz, Z., Jakubow-Durska, K. és mtsai: Cytogenetic and molecular characterization of two isodicentric Y chromosomes. Am. J. Med. Genet., 2001, 101 , 20–25.

    Jakubow-Durska K. , 'Cytogenetic and molecular characterization of two isodicentric Y chromosomes ' (2001 ) 101 Am. J. Med. Genet. : 20 -25.

    • Search Google Scholar
  • Queipo, G., Nieto, K., Grether, P. és mtsai: Unusual mixed gonadal dysgenesis associated with Mullerian duct persistence, polygonadia, and a 45, X/46, X, idic(Y)(p) karyotype. Am. J. Med. Genet., 2005, 136 , 386–389.

    Grether P. , 'Unusual mixed gonadal dysgenesis associated with Mullerian duct persistence, polygonadia, and a 45, X/46, X, idic(Y)(p) karyotype ' (2005 ) 136 Am. J. Med. Genet. : 386 -389.

    • Search Google Scholar
  • Tuck-Muller, C. M., Chen, H., Martinez, J. E. és mtsai: Isodicentric Y chromosome: cytogenetic, molecular and clinical studies and review of the literature. Hum. Genet., 1995, 96 , 119–129.

    Martinez J. E. , 'Isodicentric Y chromosome: cytogenetic, molecular and clinical studies and review of the literature ' (1995 ) 96 Hum. Genet. : 119 -129.

    • Search Google Scholar
  • Weckworth, P. F., Johnson, H. W., Pantzar, J. T. és mtsai: Dicentric Y chromosome and mixed dysgenesis. J. Urol., 1988, 139 , 91–94.

    Pantzar J. T. , 'Dicentric Y chromosome and mixed dysgenesis ' (1988 ) 139 J. Urol. : 91 -94.

    • Search Google Scholar