View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Baross u. 27. 1088
Restricted access

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.

  • Pajkrt, E., Weisz, B., Firth, H. V. és mtsa: Fetal cardiac anomalies and genetic syndromes. Prenat. Diagn., 2004, 24 , 1104–1115.

    Firth H. V. , 'Fetal cardiac anomalies and genetic syndromes ' (2004 ) 24 Prenat. Diagn. : 1104 -1115.

    • Search Google Scholar
  • Wilson, G. N.: Correlated heart/limb anomalies in Mendelian syndromes provide evidence for a cardiomelic developmental field. Am. J. Med. Genet., 1998, 76 , 297–305.

    Wilson G. N. , 'Correlated heart/limb anomalies in Mendelian syndromes provide evidence for a cardiomelic developmental field ' (1998 ) 76 Am. J. Med. Genet. : 297 -305.

    • Search Google Scholar
  • Holt, M., Oram, S.: Familial heart disease with skeletal malformations. Br. Heart J., 1960, 22 , 236–242.

    Oram S. , 'Familial heart disease with skeletal malformations ' (1960 ) 22 Br. Heart J. : 236 -242.

    • Search Google Scholar
  • Hurst, J. A., Hall, C. M., Baraitser, M.: The Holt–Oram syndrome. J. Med. Genet., 1991, 28 , 406–410.

    Baraitser M. , 'The Holt–Oram syndrome ' (1991 ) 28 J. Med. Genet. : 406 -410.

  • Bossert, T., Walther, T., Gummert, J. és mtsai: Cardiac malformations associated with the Holt–Oram syndrome: report on a family and review of the literature. Thorac. Cardiovasc. Surg., 2002, 50 , 312–314.

    Gummert J. , 'Cardiac malformations associated with the Holt–Oram syndrome: report on a family and review of the literature ' (2002 ) 50 Thorac. Cardiovasc. Surg. : 312 -314.

    • Search Google Scholar
  • Czakó Z., Bacsa S., Fülöp T. és mtsai: Holt–Oram syndroma operált esete. Cardiol. Hung., 1975, 4 , 47–54.

    Fülöp T. , 'Holt–Oram syndroma operált esete ' (1975 ) 4 Cardiol. Hung. : 47 -54.

  • Sletten, L. J., Pierpont, M. E. M.: Variation in severity of cardiac disease in Holt–Oram syndrome. Am. J. Med. Genet., 1996, 65 , 128–132.

    Pierpont M. E. M. , 'Variation in severity of cardiac disease in Holt–Oram syndrome ' (1996 ) 65 Am. J. Med. Genet. : 128 -132.

    • Search Google Scholar
  • Basson, C. T., Huang, T., Lin, R. C. és mtsai: Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt–Oram syndrome mutations. Proc. Nat. Acad. Sci., 1999, 96 , 2919–2924.

    Lin R. C. , 'Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt–Oram syndrome mutations ' (1999 ) 96 Proc. Nat. Acad. Sci. : 2919 -2924.

    • Search Google Scholar
  • Terrett, J. A., Newbury-Ecob, R., Cross, G. S. és mtsai: Holt–Oram syndrome is a genetically heterogenous disease with one locus mapping to human chromosome 12q. Nature Genet., 1994, 6 , 401–404.

    Cross G. S. , 'Holt–Oram syndrome is a genetically heterogenous disease with one locus mapping to human chromosome 12q ' (1994 ) 6 Nature Genet. : 401 -404.

    • Search Google Scholar
  • Yang, J., Hu, D., Xi, A. J. és mtsai: Three novel TBX5 mutations in Chinese patients with Holt–Oram syndrome. Am. J. Med. Genet., 2000, 92 , 237–240.

    Xi A. J. , 'Three novel TBX5 mutations in Chinese patients with Holt–Oram syndrome ' (2000 ) 92 Am. J. Med. Genet. : 237 -240.

    • Search Google Scholar
  • He, J., McDermott, D. A., Song, Y. és mtsai: Preimplantation genetic diagnosis of human congenital heart malformation and Holt–Oram syndrome. Am. J. Med. Genet. A., 2003, 126 , 93–98.

    Song Y. , 'Preimplantation genetic diagnosis of human congenital heart malformation and Holt–Oram syndrome ' (2003 ) 126 Am. J. Med. Genet. A. : 93 -98.

    • Search Google Scholar
  • Jeanty, P., Silva, S. R.: Holt–Oram syndrome. www.thefetus.net. 1999. 05. 17., 5.

  • Muller, L. M., De Jong, G., Van Heerden, K. M. M.: The antenatal ultrasonographic detection of the Holt–Oram syndrome. S. Afr. Med. J., 1985, 68 , 313–315.

    Heerden K. M. M. , 'The antenatal ultrasonographic detection of the Holt–Oram syndrome ' (1985 ) 68 S. Afr. Med. J. : 313 -315.

    • Search Google Scholar
  • Tongsong, T., Chanprapaph, P.: Prenatal sonographic diagnosis of Holt–Oram syndrome. J. Clin. Ultrasound., 2000, 28 , 98–100.

    Chanprapaph P. , 'Prenatal sonographic diagnosis of Holt–Oram syndrome ' (2000 ) 28 J. Clin. Ultrasound. : 98 -100.

    • Search Google Scholar
  • Sepulveda, W., Enriquez, G., Martinez, J. L. és mtsa: Holt–Oram syndrome. Contribution of prenatal 3-dimensional sonography in an index case. J. Ultrasound Med., 2004, 23 , 983–987.

    Martinez J. L. , 'Holt–Oram syndrome. Contribution of prenatal 3-dimensional sonography in an index case ' (2004 ) 23 J. Ultrasound Med. : 983 -987.

    • Search Google Scholar
  • Gall, J. C., Stern, A. M., Cohen, M. M. és mtsai: Holt–Oram syndrome: Clinical and genetic study of a large family. Am. J. Hum. Genet., 1966, 18 , 187–200.

    Cohen M. M. , 'Holt–Oram syndrome: Clinical and genetic study of a large family ' (1966 ) 18 Am. J. Hum. Genet. : 187 -200.

    • Search Google Scholar
  • Lenz, W., Pfeiffer, R. A., Kosenow, W. és mtsai: Thalidomide and congenital abnormalities. Lancet, 1962, 1 , 45–46.

    Kosenow W. , 'Thalidomide and congenital abnormalities ' (1962 ) 1 Lancet : 45 -46.

  • Brons, J. T. J., Van Geijn, H. P., Wladimiroff, J. W. és mtsai: Prenatal ultrasound diagnosis of the Holt–Oram syndrome. Prenat. Diagn., 1988, 8 , 175–181.

    Wladimiroff J. W. , 'Prenatal ultrasound diagnosis of the Holt–Oram syndrome ' (1988 ) 8 Prenat. Diagn. : 175 -181.

    • Search Google Scholar

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jan 2021 14 0 0
Feb 2021 12 0 0
Mar 2021 20 0 0
Apr 2021 9 0 6
May 2021 15 0 0
Jun 2021 17 0 1
Jul 2021 0 0 0