View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Orvostudományi és Egészségtudományi Centrum, Általános Orvostudományi Kar III. Belgyógyászati Klinika és Családorvostani Intézet Pécs Akác u. 1. 7632
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Bevezetés: A Peutz–Jeghers-szindróma (PJS) autoszomális dominánsan öröklődő bélpolyposis, mely pigmentanomáliával és fokozott rákrizikóval jár. Célkitűzés, módszer: Két PJS család 5 generációját vizsgáltuk (21–21 fő) a klinikai jellemzők megítélése céljából anamnézis, fizikális vizsgálat, labor, radiológiai és eszközös vizsgálatok segítségével. Eredmények: Az A-családban a 13 érintett személy mindegyikénél születéskor jelen volt a periorális melanosis, az első tünet görcsös hasi fájdalom volt (átlag 12, 2–35 év). Kilenc betegnél összesen 14 hasi műtétet végeztek akut has miatt. 4/13 beteg vékonybélileusban halt meg (átlag 7; 2–31 év), 2/13 gasztrointesztinális (GI) eredetű tumor miatt (54 év). A B-család 7 érintett betegénél szintén hasi görcsök jelentkeztek először (átlag 22 év), fő halálokként nőgyógyászati (1/5) és gasztrointesztinális (GI) malignomák (4/5) szerepelnek időskorban. Következtetések: Eredményeink alátámasztják, hogy a PJS nem jóindulatú betegség, melynek kimenetele nehezen jósolható a variábilis expresszió és az inkomplett penetrancia miatt. Hangsúlyozni kívánjuk a családfavizsgálat szerepét, valamint a családon belüli vezető tünet meghatározását. Minden családtagnál széklet Weber és rutin laborvizsgálat elvégzését javasoljuk, ezek pozitivitása, illetve panaszok esetén teljes körű kivizsgálást protokoll szerint.

  • Boardman, L. A., Thibodeau, S. N., Schaid, D. J. Increased risk for cancer in patients with the Peutz-Jeghers syndrome. Ann. Intern. Med., 1998, 128 , 896–899.

    Schaid D. J. , 'Increased risk for cancer in patients with the Peutz-Jeghers syndrome ' (1998 ) 128 Ann. Intern. Med. : 896 -899.

    • Search Google Scholar
  • Giardiello, F. M., Brensinger, J. D., Tersmette, A. C. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology, 2000, 119 , 1447–1453.

    Tersmette A. C. , 'Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome ' (2000 ) 119 Gastroenterology : 1447 -1453.

    • Search Google Scholar
  • Giardiello, F. M., Welsh, S. B., Hamilton, S. R. Increased risk of cancer in the Peutz-Jeghers syndrome. N. Engl. J. Med., 1987, 316 , 1511–1514.

    Hamilton S. R. , 'Increased risk of cancer in the Peutz-Jeghers syndrome ' (1987 ) 316 N. Engl. J. Med. : 1511 -1514.

    • Search Google Scholar
  • Grady, W. M. Genetic testing for high-risk colon cancer patients. Gastroenterology, 2003, 124 , 1574–1594.

    Grady W. M. , 'Genetic testing for high-risk colon cancer patients ' (2003 ) 124 Gastroenterology : 1574 -1594.

    • Search Google Scholar
  • Hemminki, A., Markie, D., Tomlinson, I. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature, 1998, 391 , 184–187.

    Tomlinson I. , 'A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome ' (1998 ) 391 Nature : 184 -187.

    • Search Google Scholar
  • Hemminki, A. The molecular basis and clinical aspects of Peutz-Jeghers syndrome. Cell. Mol. Life Sci., 1999, 55 , 735–750.

    Hemminki A. , 'The molecular basis and clinical aspects of Peutz-Jeghers syndrome ' (1999 ) 55 Cell. Mol. Life Sci. : 735 -750.

    • Search Google Scholar
  • Jarvinen, H. J. Genetic testing for polyposis: practical and ethical aspects. Gut, 2003, 52 , 19–22.

    Jarvinen H. J. , 'Genetic testing for polyposis: practical and ethical aspects ' (2003 ) 52 Gut : 19 -22.

    • Search Google Scholar
  • Jemal, A., Thomas, A., Murray, T. és mtsa Cancer statistics, 2002. CA. Cancer J. Clin., 2002, 52 , 23–47.

    Murray T. , 'Cancer statistics, 2002 ' (2002 ) 52 CA. Cancer J. Clin. : 23 -47.

  • Mehenni, H., Blouin, J. L., Radhakrishna, U. és mtsai Peutz-Jeghers syndrome: confirmation of linkage to chromosome 19p13.3 and identification of a potential second locus, on 19q13.4. Am. J. Hum. Genet., 1997, 61 , 1327–1334.

    Radhakrishna U. , 'Peutz-Jeghers syndrome: confirmation of linkage to chromosome 19p13.3 and identification of a potential second locus, on 19q13.4 ' (1997 ) 61 Am. J. Hum. Genet. : 1327 -1334.

    • Search Google Scholar
  • Spigelman, A. D., Arese, P., Phillips, R. K. Polyposis: the Peutz-Jeghers syndrome. Br. J. Surg., 1995, 82 , 1311–1314.

    Phillips R. K. , 'Polyposis: the Peutz-Jeghers syndrome ' (1995 ) 82 Br. J. Surg. : 1311 -1314.

    • Search Google Scholar
  • Tomlinson, I. P., Houlston, R. S. Peutz-Jeghers syndrome. J. Med. Genet., 1997, 34 , 1007–1011.

    Houlston R. S. , 'Peutz-Jeghers syndrome ' (1997 ) 34 J. Med. Genet. : 1007 -1011.

  • Udd, L., Katajisto, P., Rossi, D. J. és mtsai. Suppression of Peutz-Jeghers polyposis by inhibition of cyclooxygenase-2. Gastroenterology, 2004, 127 , 1030–1037.

    Rossi D. J. , 'Suppression of Peutz-Jeghers polyposis by inhibition of cyclooxygenase-2 ' (2004 ) 127 Gastroenterology : 1030 -1037.

    • Search Google Scholar
  • Westerman, A. M., Entius, M. M., de Baar, E. Peutz-Jeghers syndrome: 78-year follow-up of the original family. Lancet, 1999, 353 , 1211–5.

    Baar E. , 'Peutz-Jeghers syndrome: 78-year follow-up of the original family ' (1999 ) 353 Lancet : 1211 -5.

    • Search Google Scholar
  • Otto Sz., Kásler M. Rákmortalitás és -incidencia hazánkban, az európai adatok tükrében. Magy. Onkol., 2002, 46 , 111–117.

    Kásler M. , 'Rákmortalitás és -incidencia hazánkban, az európai adatok tükrében ' (2002 ) 46 Magy. Onkol. : 111 -117.

    • Search Google Scholar