A Huntington-betegség autoszomális domináns módon öröklődő, felnőttkorban kezdődő, progresszív lefolyású, neurodegeneratív kórkép. Preszimptómás tesztelésére (genetikai vizsgálat elvégzésére a tünetek megjelenése előtt) nemzetközi ajánlásokat dolgoztak ki. A tesztelés előtti felkészítő folyamatban genetikus, neurológus, pszichológus vesz részt. Célkitűzés: A szerzők azt vizsgálták, hogy a nemzetközi ajánlások az általuk vizsgált tíz esetben mindig követhetők voltak-e, illetve mennyire kellett személyre szabottan végezni a felkészítést. Módszer: A szerzők az irodalmi adatokra támaszkodva protokollt dolgoztak ki a tájékoztatáson alapuló döntéshozatal elősegítésére, amelyben fontos része van a pszichológiai felkészítésnek. Tíz olyan személy esetét mutatják be, akik a családban előforduló Huntington-betegség miatt kérték a preszimptómás vizsgálatot. Eredmények: A vizsgálatot kérő tíz személy közül négyen a pszichológiai felkészítés elvégzése után, két személy már a felkészítés befejezése előtt kérte a genetikai vizsgálat elvégzését. Négy személy a pszichológiai felkészítés során elállt eredeti szándékától. Következtetések: A protokoll lépéseinek követése mellett egyéni tényezőket is figyelembe kell venni a személyre szabott preszimptómás tesztelés során. Az irodalmi ajánlások kiegészítéseként a szerzők javasolják a genetikai teszt elkészülte utáni kapcsolattartást is.
Went, L., Brohom, J., Cassiman, J. és mtsai: Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. J. Med. Genet., 1994, 31 , 555–559.
Cassiman J. , 'Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease ' (1994 ) 31 J. Med. Genet. : 555 -559 .
Williams, J. K., Schutte D. L.: Genetic testing and mental health: the model of Huntington disease. Online Journal of issues in Nursing Article, published September 30, 2000.
Horowitz, M. J., Field, N. P., Zanko, A. és mtsai: Psychological impact of news of genetic risk for Huntington disease. Am. J. Med. Genet., 2001, 103 , 188–192.
Zanko A. , 'Psychological impact of news of genetic risk for Huntington disease ' (2001 ) 103 Am. J. Med. Genet. : 188 -192 .
Tibben, A., Frets, P. G., van de Kamp, J. J. P. és mtsai: Presymptomatic DNA-testing for Huntington disease: Pretest attitudes and expectations of applicants and their partners in the Dutch program. Am. J. Med. Genet., 1993, 48 , 10–16.
Kamp J. J. P. , 'Presymptomatic DNA-testing for Huntington disease: Pretest attitudes and expectations of applicants and their partners in the Dutch program ' (1993 ) 48 Am. J. Med. Genet. : 10 -16 .
Almqvist, E., Bloch, M., Brinkman, R. és mtsai: On behalf of an international Huntington disease collaborative group a worldwide assessment of the frequency of suicide, suicide attempts, or psychiatric hospitalization after predictive testing for Huntington disease. Am. J. Hum. Genet., 1999, 64 , 1293–1304.
Brinkman R. , 'On behalf of an international Huntington disease collaborative group a worldwide assessment of the frequency of suicide, suicide attempts, or psychiatric hospitalization after predictive testing for Huntington disease ' (1999 ) 64 Am. J. Hum. Genet. : 1293 -1304 .
Tibben, A., Timman, R., Bannink, E. és mtsai: Three-year follow-up after presymptomatic testing for Huntington’s disease in tested individuals and partners. Health Psychology, 1997, 16 , 20–35.
Bannink E. , 'Three-year follow-up after presymptomatic testing for Huntington’s disease in tested individuals and partners ' (1997 ) 16 Health Psychology : 20 -35 .
Willams, J. K., Schutte, D. L., Evers, C. és mtsa: Redefinition: Coping with normal results from presymptomtic gene testing for neurodegenerative disorders. Research in Nursing and Health, 2000, 23 , 260–269.
Evers C. , 'Redefinition: Coping with normal results from presymptomtic gene testing for neurodegenerative disorders ' (2000 ) 23 Research in Nursing and Health : 260 -269 .
Lindblad, A. N.: To test or not to test: An etihical conflict with presymptomatic testing of individuals at 25% risk for Huntington’s disorder. Clin. Genet., 2001, 60 , 442–446.
Lindblad A. N. , 'To test or not to test: An etihical conflict with presymptomatic testing of individuals at 25% risk for Huntington’s disorder ' (2001 ) 60 Clin. Genet. : 442 -446 .