View More View Less
  • 1 Fejér Megyei Szent György Kórház Újszülött-, Csecsemő-, Gyermekosztály Székesfehérvár Seregélyesi út 3. 8000
  • | 2 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen
  • | 3 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Általános Orvostudományi Kar Radiológiai Klinika Debrecen
Restricted access

A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség, amelyet a glukocerebrozidáz nevű lizoszomális enzim elégtelen működése okoz. A nemzetközi Gaucher-regiszterben 2006 végén 4584 beteget tartottak nyilván, közülük 34 volt magyar. A betegségnek három típusa van: nem neuropathiás (1. típus), akut neuropathiás (2. típus) és krónikus neuropathiás (3. típus). Ezek közül a nem neuropathiás típus a leggyakoribb, amelynek klinikai megjelenési formái nagy változatosságot mutatnak, és a tünetek a betegek több mint felében tízéves kor előtt jelentkeznek. A gyermekkori manifesztáció rendszerint súlyosabb fenotípusra utal, az irreverzíbilis komplikációk kialakulásának a veszélye nagy. A biztonságos és hatékony enzimszubsztitúciós kezelést 1991 óta alkalmazzák, Magyarországon 1992 óta elérhető. Az optimális dózisban történő korai kezelés megállítja a betegség progresszióját, a korábban kialakult visceralis és hematológiai eltérésekben regressziót idéz elő, megelőzi az irreverzíbilis csontelváltozások kialakulását, és biztosítja a betegek jó életminőségét. A szerzők három, korai gyermekkorban diagnosztizált Gaucher-kóros betegük kórtörténetét mutatják be. Felhívják a figyelmet a korai diagnózis és az irreverzíbilis komplikációk kialakulása előtt elkezdett kezelés fontosságára. A kórkép időben történő felismerése nagy kihívást jelent a gyermekgyógyászok számára.

  • Beutler, E., Grabowski, G. A.: Gaucher disease. In: Scriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S. és mtsai: The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edn, vol. III. McGraw Hill, New York, 2001, 3635–3668.

    Grabowski G. A. , '', in The metabolic and molecular bases of inherited disease, vol. III. , (2001 ) -.

  • Charrow, J., Andersson, H. C., Kaplan, P. és mtsai: The Gaucher Registry demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch. Intern. Med., 2000, 160 , 2835–2843.

    Kaplan P. , 'The Gaucher Registry demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease ' (2000 ) 160 Arch. Intern. Med. : 2835 -2843.

    • Search Google Scholar
  • Boda A., Erdős M., Tóth J. és mtsai: Több csont destruktív elváltozása 1. típusú Gaucher-kórban. Orv. Hetil., 2003, 144 , 625–627.

    Tóth J. , 'Több csont destruktív elváltozása 1. típusú Gaucher-kórban ' (2003 ) 144 Orv. Hetil. : 625 -627.

    • Search Google Scholar
  • Grabowski, G.: Recent clinical progress in Gaucher disease. Curr. Opin. Pediatr., 2005, 17 , 519–524.

    Grabowski G. , 'Recent clinical progress in Gaucher disease ' (2005 ) 17 Curr. Opin. Pediatr. : 519 -524.

    • Search Google Scholar
  • Sidransky, E.: Gaucher disease: complexity in a „simple” disorder. Mol. Genet. Metab., 2004, 83 , 6–15.

    Sidransky E. , 'Gaucher disease: complexity in a „simple” disorder ' (2004 ) 83 Mol. Genet. Metab. : 6 -15.

    • Search Google Scholar
  • Kaplan, P., Andersson, H. C., Kacena, K. A. és mtsai: The Clinical and Demographic Characteristics of Nonneuronopathic Gaucher Disease in 887 Children at Diagnosis. Arch. Pediatr. Adolesc. Med., 2006, 160 , 603–608.

    Kacena K. A. , 'The Clinical and Demographic Characteristics of Nonneuronopathic Gaucher Disease in 887 Children at Diagnosis ' (2006 ) 160 Arch. Pediatr. Adolesc. Med. : 603 -608.

    • Search Google Scholar
  • Grabowski, G., Andria, G., Baldellou, A. és mtsai: Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: Consensus statements. Eur. J. Pediatr., 2004, 163 , 58–66.

    Baldellou A. , 'Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: Consensus statements ' (2004 ) 163 Eur. J. Pediatr. : 58 -66.

    • Search Google Scholar
  • Erdős M., Tóth J., Maródi L.: Prezentációs jelek és tünetek Gaucher-kórban. Orv. Hetil., 2002, 143 , 2327–2335.

    Maródi L. , 'Prezentációs jelek és tünetek Gaucher-kórban ' (2002 ) 143 Orv. Hetil. : 2327 -2335.

    • Search Google Scholar
  • Niederau, C.: Gaucher Disease. 1st. ed., Bremen, UNI-MED, 2006, 10–11.

    Niederau C. , '', in Gaucher Disease , (2006 ) -.

  • Sidransky, E., Tayebi, N., Stubblefield, B. K. és mtsai: The clinical, molecular and pathological characterisation of a family with two cases of lethal perinatal type 2 Gaucher disease. J. Med. Genet., 1996, 33 , 132–136.

    Stubblefield B. K. , 'The clinical, molecular and pathological characterisation of a family with two cases of lethal perinatal type 2 Gaucher disease ' (1996 ) 33 J. Med. Genet. : 132 -136.

    • Search Google Scholar
  • Stone, D. L., Sidransky, E.: Hydrops fetalis: lysosomal storage disorders in extremis. Adv. Pediatr., 1999, 46 , 409–440.

    Sidransky E. , 'Hydrops fetalis: lysosomal storage disorders in extremis ' (1999 ) 46 Adv. Pediatr. : 409 -440.

    • Search Google Scholar
  • Stone, D. L., Carey, W. F., Christodonlou, J. és mtsai: Type 2 Gaucher disease: the collodion baby phenotype revisited. Arch. Dis. Child. Neonat. Ed., 2000, 82 , 163–166.

    Christodonlou J. , 'Type 2 Gaucher disease: the collodion baby phenotype revisited ' (2000 ) 82 Arch. Dis. Child. Neonat. Ed. : 163 -166.

    • Search Google Scholar
  • Tayebi, N., Cushner, S. R., Kleier, W. és mtsai: Severe type II Gaucher disease with ichtyosis, arthrogryposis and neuronal apoptosis: molecular and pathological analyses. Am. J. Med. Genet., 2000, 91 , 222–226.

    Kleier W. , 'Severe type II Gaucher disease with ichtyosis, arthrogryposis and neuronal apoptosis: molecular and pathological analyses ' (2000 ) 91 Am. J. Med. Genet. : 222 -226.

    • Search Google Scholar
  • Stone, D. L., van Diggelen, O. P., de Klark, J. B. és mtsai: Is the perinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease? Eur. J. Hum. Genet., 1999, 7 , 505–509.

    de Klark J. B. , 'Is the perinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease? ' (1999 ) 7 Eur. J. Hum. Genet. : 505 -509.

    • Search Google Scholar
  • Vellodi, A., Bembi, B., de Villemeur, T. B. és mtsai: Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus. J. Inherit. Metab. Dis., 2001, 24 , 319–327.

    de Villemeur T. B. , 'Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus ' (2001 ) 24 J. Inherit. Metab. Dis. : 319 -327.

    • Search Google Scholar
  • Harris, C. M., Shawkat, F., Russel-Eggit, I. és mtsai: Intermittent horizontal saccade failure (ocular motor apraxia) in children. Br. J. Ophthalmol., 1996, 80 , 151–158.

    Russel-Eggit I. , 'Intermittent horizontal saccade failure (ocular motor apraxia) in children ' (1996 ) 80 Br. J. Ophthalmol. : 151 -158.

    • Search Google Scholar
  • Erikson, A., Astrom, M., Mansson, J. E.: Enzym infusion therapy of the Norbottnian (type 3) Gaucher disease. Neuroped., 1995, 26 , 203–207.

    Mansson J. E. , 'Enzym infusion therapy of the Norbottnian (type 3) Gaucher disease ' (1995 ) 26 Neuroped. : 203 -207.

    • Search Google Scholar
  • Barton, N. W., Brady, R. O., Dambrosia, J. M. és mtsai: Replacement therapy for inherited enzime deficiency: macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher disease. N. Engl. J. Med., 1991, 324 , 1464–1470.

    Dambrosia J. M. , 'Replacement therapy for inherited enzime deficiency: macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher disease ' (1991 ) 324 N. Engl. J. Med. : 1464 -1470.

    • Search Google Scholar
  • Baldellou, A., Andrin, G., Campbell, P. E. és mtsai: Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur. J. Pediatr., 2004, 163 , 67–75.

    Campbell P. E. , 'Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring ' (2004 ) 163 Eur. J. Pediatr. : 67 -75.

    • Search Google Scholar
  • Weinreb, J. N., Charrow, J., Andersson, A. C. és mtsai: Effectiveness of enzyme replacements therapy in 1028 patients with type 1 Gaucher disease after 2–5 years of treatment: a report from the Gaucher Registry. Am. J. Med., 2002, 113 , 112–119.

    Andersson A. C. , 'Effectiveness of enzyme replacements therapy in 1028 patients with type 1 Gaucher disease after 2–5 years of treatment: a report from the Gaucher Registry ' (2002 ) 113 Am. J. Med. : 112 -119.

    • Search Google Scholar
  • Charrow, J., Andersson, H. C., Kaplan, P. és mtsai: Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations. J. Pediatr., 2004, 144 , 112–120.

    Kaplan P. , 'Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations ' (2004 ) 144 J. Pediatr. : 112 -120.

    • Search Google Scholar
  • Niederau, C.: Gaucher Disease. 1st. ed. Bremen: UNI-MED, 2006, 25–26.

    Niederau C. , '', in Gaucher Disease , (2006 ) -.

  • Sibille, A. és mtsai: Phenotype/genotype correlations in Gaucher disease type I: clinical and therapeutic implications. Am. J. Hum. Genet., 1993, 52 , 1094–101.

    Sibille A. , 'Phenotype/genotype correlations in Gaucher disease type I: clinical and therapeutic implications ' (1993 ) 52 Am. J. Hum. Genet. : 1094 -101.

    • Search Google Scholar
  • Sobreira, E., Pires, R. F., Cizmarik, M. és mtsa: Phenotypic and genotypic heterogenity in Gaucher disease type 1: A comparison between Brazil and the rest-of-the-world. Mol. Gen. Met., 2007, 90 , 81–86.

    Cizmarik M. , 'Phenotypic and genotypic heterogenity in Gaucher disease type 1: A comparison between Brazil and the rest-of-the-world ' (2007 ) 90 Mol. Gen. Met. : 81 -86.

    • Search Google Scholar
  • Erdős M., Hodanova, K., Taskó S. és mtsai: Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary. Blood Cell Mol. Dis., 2007, 39 , 119–123.

    Taskó S. , 'Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary ' (2007 ) 39 Blood Cell Mol. Dis. : 119 -123.

    • Search Google Scholar
  • Terk, M. R., Dardashti, S., Liebman, H. A.: Bone marrow response in treated patients with Gaucher disease: evaluation by T1-weighted magnetic resonance images and correlation with reduction in liver and spleen volume. Skeletal Radiol., 2000, 29 , 563–571.

    Liebman H. A. , 'Bone marrow response in treated patients with Gaucher disease: evaluation by T1-weighted magnetic resonance images and correlation with reduction in liver and spleen volume ' (2000 ) 29 Skeletal Radiol. : 563 -571.

    • Search Google Scholar
  • Tóth, J., Szűcs, F., Benkő, K., Maródi, L.: Enzimsubstitutiós terápia Gaucher-kórban, belszervi és csontelváltozások monitorizálása MRI-vel. Orv. Hetil., 2003, 144 , 749–755.

    Maródi L. , 'Enzimsubstitutiós terápia Gaucher-kórban, belszervi és csontelváltozások monitorizálása MRI-vel ' (2003 ) 144 Orv. Hetil. : 749 -755.

    • Search Google Scholar
  • Hollak, C. E., Van Weely, S., van Oers, M. H. és mtsai: Marked elevation of plasma chitotriosidase activity. A novel hallmark of Gaucher disease. J. Clin. Invest., 1994, 93 , 1288–1292.

    van Oers M. H. , 'Marked elevation of plasma chitotriosidase activity. A novel hallmark of Gaucher disease ' (1994 ) 93 J. Clin. Invest. : 1288 -1292.

    • Search Google Scholar
  • Bembi, B., Ciana, G., Mengel, E. és mtsai: Bone complications in children with Gaucher disease. Br. J. Radiol., 2002, 75 (Suppl.) , 37–44.

    Mengel E. , 'Bone complications in children with Gaucher disease ' (2002 ) 75 Br. J. Radiol. : 37 -44.

    • Search Google Scholar
  • Maas, M., Poll., L. W., Terk, M. R.: Imaging and quantifying skeletal involvement in Gaucher disease. Br. J. Radiol., 2002, 75 (suppl. 1.) , 1713–1724.

    Terk M. R. , 'Imaging and quantifying skeletal involvement in Gaucher disease ' (2002 ) 75 Br. J. Radiol. : 1713 -1724.

    • Search Google Scholar
  • Katz, K., Horev, G., Grunebaum, M. és mtsai: The natural hystory of osteonecrosis of the femoral head in children and adolescens who have Gaucher disease. J. Bone Joint Surg. Am., 1996, 78 , 14–19.

    Grunebaum M. , 'The natural hystory of osteonecrosis of the femoral head in children and adolescens who have Gaucher disease ' (1996 ) 78 J. Bone Joint Surg. Am. : 14 -19.

    • Search Google Scholar
  • Wenstrup, R. J., Roca-Espian, M., Weinreb, N. J. és mtsai: Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br. J. Radiol., 2002, 75 (suppl. 1.) , A2–A12.

    Weinreb N. J. , 'Skeletal aspects of Gaucher disease: a review ' (2002 ) 75 Br. J. Radiol. : A2 -A12.

    • Search Google Scholar
  • Tóth J., Palicz A., Szűcs, F. Zs. és mtsai: Az MR-vizsgálat szerepe a csontkrízis diagnosztikájában Gaucher-kórban. Magyar Radiológia, 2001, 3 , 121–126.

    Szűcs F. Zs. , 'Az MR-vizsgálat szerepe a csontkrízis diagnosztikájában Gaucher-kórban ' (2001 ) 3 Magyar Radiológia : 121 -126.

    • Search Google Scholar
  • Rosenthal, D. I., Doppelt, S. H., Mankin, H. J. és mtsai: Enzyme replacement therapy for Gaucher disease: skeletal responses to macrophage-targeted glucocerebrosidase. Pediatrics, 1995, 96 , 627–637.

    Mankin H. J. , 'Enzyme replacement therapy for Gaucher disease: skeletal responses to macrophage-targeted glucocerebrosidase ' (1995 ) 96 Pediatrics : 627 -637.

    • Search Google Scholar
  • Barton, N. W.: Dose-dependent responses to macrophage-targeted glucocerebrosidase in a child with Gaucher disease. J. Pediatr., 1992, 120 , 277–280.

    Barton N. W. , 'Dose-dependent responses to macrophage-targeted glucocerebrosidase in a child with Gaucher disease ' (1992 ) 120 J. Pediatr. : 277 -280.

    • Search Google Scholar
  • Andersson, H. C., Charrow, J., Kaplan, P. és mtsai: Individualisation of longterm enzyme replacement therapy for Gaucher disease. Genet. Med., 2005, 7 , 105–110.

    Kaplan P. , 'Individualisation of longterm enzyme replacement therapy for Gaucher disease ' (2005 ) 7 Genet. Med. : 105 -110.

    • Search Google Scholar
  • Drelichman, G., Pouce, E., Basack, N. és mtsai: Clinical consequences of interrupting enzyme replacement therapy in children with type 1 Gaucher disease. J. Pediatr., 2007, 151 , 197–201.

    Basack N. , 'Clinical consequences of interrupting enzyme replacement therapy in children with type 1 Gaucher disease ' (2007 ) 151 J. Pediatr. : 197 -201.

    • Search Google Scholar
  • Tóth J., Erdős M., Maródi L.: Rebound hepatosplenomegalomegaly in type 1 Gaucher disease. Eur. J. Haematol., 2003, 70 , 125–128.

    Maródi L. , 'Rebound hepatosplenomegalomegaly in type 1 Gaucher disease ' (2003 ) 70 Eur. J. Haematol. : 125 -128.

    • Search Google Scholar
  • Mikita, M., Fukunaga, Y., Ueda, T. és mtsai: Progression of bone disease without deterioration of hematological parameters in a child with Gaucher disease during low-dose glucocerebrosidase therapy. J. Nippon Med. Sch., 1994, 61 , 633–637.

    Ueda T. , 'Progression of bone disease without deterioration of hematological parameters in a child with Gaucher disease during low-dose glucocerebrosidase therapy ' (1994 ) 61 J. Nippon Med. Sch. : 633 -637.

    • Search Google Scholar
  • Ashkenazi, A., Zaizov, R., Matoth, Y.: Effect of splenectomy on destructive bone changes in children with cronic (Type I.) Gaucher disease. Eur. J. Pediatr., 1986, 145 , 138–141.

    Matoth Y. , 'Effect of splenectomy on destructive bone changes in children with cronic (Type I.) Gaucher disease ' (1986 ) 145 Eur. J. Pediatr. : 138 -141.

    • Search Google Scholar
  • Aderka, D., Garfinkel, D., Rothem, A. és mtsai: Fatal bleeding from esophageal varices in a patient with Gaucher’s disease. Am. J. Gastroenterol., 1982, 77 , 838–839.

    Rothem A. , 'Fatal bleeding from esophageal varices in a patient with Gaucher’s disease ' (1982 ) 77 Am. J. Gastroenterol. : 838 -839.

    • Search Google Scholar

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jan 2021 17 0 0
Feb 2021 19 0 0
Mar 2021 19 0 0
Apr 2021 6 0 0
May 2021 14 0 0
Jun 2021 16 0 0
Jul 2021 0 0 0