View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Baross utca 27. 1088
Restricted access

A fetopatológiai vizsgálat nagy jelentőségű, hiszen egy következő terhesség vállalásának szempontjait szem előtt tartva az előfordult rendellenesség ismétlődésének kockázatait (is) hivatott megítélni. Célkitűzés: A szerzők tanulmányuk céljaként az ultrahang-diagnosztika hatékonyságának a fetopatológiai vizsgálatok eredményei alapján történő megítélését, elemzését határozták meg a nagyobb prevalenciájú fejlődési rendellenességek tekintetében. Módszer: Vizsgálataik során az 1995–2006 között a klinikán előfordult 683, központi idegrendszert, szív- és érrendszert, húgyúti rendszert, csontvázrendszert, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességgel járó terhesség adatait dolgozták fel. Eredmények: Szignifikáns különbség az anyai életkor, illetve a diagnózis felállításakor meghatározható gesztációs kor főbb statisztikai jellemzői kapcsán nem volt igazolható. A központi idegrendszert, a cardiovascularis rendszert, valamint a vázrendszert érintő malformációk egynegyedében, míg a húgyúti, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességek egyhatodában valamilyen terhelő előzményi adat fellelhető volt. A húgyúti, valamint cardiovascularis malformációk fiúmagzatokban lényegesen gyakoribbak voltak, ugyanakkor a központi idegrendszer, illetve a hasfal/mellkasfal rendellenességei esetén mérsékelt leánytúlsúly volt megfigyelhető. A vizsgált öt rendellenesség-csoportból négyben a post mortem vizsgálat eredményének teljesen megfelelő szonográfiai kórismék aránya 70% körül vagy a felett alakult, a húgyúti rendellenesség kapcsán azonban számottevően alacsonyabbnak (38%) bizonyult. A teljes minta alapján a szonográfiai és fetopatológiai diagnózisok teljes egyezésével járó esetek (A csoport) összesített aránya több mint 63%-nak, míg az ezektől való eltéréssel járó terhességek aránya (C csoport) 18%-nak bizonyult. Az ultrahangvizsgálat és a post mortem vizsgálat során nyert diagnózisok részleges egyezésével járó esetek (B csoport) aránya szintén 18%-nak bizonyult. Következtetések: A gyakran következményesen kevesebb magzatvízzel járó húgyúti fejlődési rendellenességek esetén genetikai centrumban történő (akár többszöri) szonográfiai vizsgálat indokolt. Mivel az omphalokele és a kromoszóma-rendellenességek társulási hajlama ismert, annak tükrében, hogy az omphalokelés esetek egy része gastroschisisként kerül kórismézésre, tanácsos lehet a kromoszómavizsgálat elvégzése az ultrahangvizsgálattal gastroschisisként diagnosztizált esetekben is. VSD esetei kapcsán javasolt a magasabb kockázatú terhességekben az echokardiográfiás vizsgálat minden konkrét általános ultrahang-diagnosztikai eltérés nélküli elvégzése.

  • Battle, R. M., Humble, C. G., Key, C. R. és mtsai: Factors influencing discrepancies between premortem and postmortem diagnosis. JAMA, 1987, 258 , 339–344.

    Key C. R. , 'Factors influencing discrepancies between premortem and postmortem diagnosis ' (1987 ) 258 JAMA : 339 -344.

    • Search Google Scholar
  • Brookes, J. S., Hall-Craggs, M. A.: Postmortem perinatal examination: the role of magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet. Gynecol., 1997, 9 , 145–147.

    Hall-Craggs M. A. , 'Postmortem perinatal examination: the role of magnetic resonance imaging ' (1997 ) 9 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 145 -147.

    • Search Google Scholar
  • Gordijn, S. J., Erwich, J. J., Yee Khong, T.: Value of perinatal autopsy: critique. Pediatr. Dev. Pathol., 2002, 5 , 480–488.

    Yee Khong T. , 'Value of perinatal autopsy: critique ' (2002 ) 5 Pediatr. Dev. Pathol. : 480 -488.

    • Search Google Scholar
  • Archie, J. G., Collins, J. S., Lebel, R. R.: Quantitative standards for fetal and neonatal autopsy. Anat. Pathol., 2006, 126 , 256–265.

    Lebel R. R. , 'Quantitative standards for fetal and neonatal autopsy ' (2006 ) 126 Anat. Pathol. : 256 -265.

    • Search Google Scholar
  • Brodlie, M., Laing, I. A., Keeling, J. W. és mtsai: Ten years of neonatal autopsies in tertiary referral centre: retrospective study. BMJ, 2002, 324 , 761–763.

    Keeling J. W. , 'Ten years of neonatal autopsies in tertiary referral centre: retrospective study ' (2002 ) 324 BMJ : 761 -763.

    • Search Google Scholar
  • Meier, P. R., Manchester, D. K., Shikes, R. H. és mtsai: Perinatal autopsy: its clinical value. Obstet. Gynecol., 1986, 67 , 349–351.

    Shikes R. H. , 'Perinatal autopsy: its clinical value ' (1986 ) 67 Obstet. Gynecol. : 349 -351.

    • Search Google Scholar
  • Arteaga, M., Garcia-Pelaez, I., Cornejo, L. R. és mtsai: Fetal dysmorphism in spontaneous abortions in a Mexican population. Int. J. Obstet. Gynecol., 2001, 73 , 131–140.

    Cornejo L. R. , 'Fetal dysmorphism in spontaneous abortions in a Mexican population ' (2001 ) 73 Int. J. Obstet. Gynecol. : 131 -140.

    • Search Google Scholar
  • Marton, T., Hargitai, B., Patkós, P. és mtsai: Practice of fetopathological examination. Orv. Hetil., 1999, 140 , 1411–1416.

    Patkós P. , 'Practice of fetopathological examination ' (1999 ) 140 Orv. Hetil. : 1411 -1416.

    • Search Google Scholar
  • Anumba, D. O., Scott, J. E., Plant, N. D. és mtsai: Diagnosis and outcome of fetal lower urinary tract obstruction in the northern region of England. Prenat. Diagn., 2005, 25 , 7–13.

    Plant N. D. , 'Diagnosis and outcome of fetal lower urinary tract obstruction in the northern region of England ' (2005 ) 25 Prenat. Diagn. : 7 -13.

    • Search Google Scholar
  • Carter, C. O., Fraser, A., Roberts, J. A.: The risk of recurrence after two children with central-nervous-system malformations. Lancet, 1967, 1 , 306–308.

    Roberts J. A. , 'The risk of recurrence after two children with central-nervous-system malformations ' (1967 ) 1 Lancet : 306 -308.

    • Search Google Scholar
  • Cuckow, P. M., Nyirady, P., Winyard, P. J.: Normal and abnormal development of the urogenital tract. Prenat. Diagn., 2001, 21 , 908–916.

    Winyard P. J. , 'Normal and abnormal development of the urogenital tract ' (2001 ) 21 Prenat. Diagn. : 908 -916.

    • Search Google Scholar
  • Isaksen, C. V., Eik-Nes, S. H., Blaas, H. G. és mtsai: Fetuses and infants with congenital urinary system anomalies: correlation between prenatal ultrasound and postmortem findings. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2000, 15 , 177–185.

    Blaas H. G. , 'Fetuses and infants with congenital urinary system anomalies: correlation between prenatal ultrasound and postmortem findings ' (2000 ) 15 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 177 -185.

    • Search Google Scholar
  • Windham, G. C., Edmonds, L. D.: Current trends in the incidence of neural tube defects. Pediatrics, 1982, 70 , 333–337.

    Edmonds L. D. , 'Current trends in the incidence of neural tube defects ' (1982 ) 70 Pediatrics : 333 -337.

    • Search Google Scholar
  • Bakiler, A. R., Ozer, E. A., Kanik, A. és mtsai: Accuracy of prenatal diagnosis of congenital heart disease with fetal echocardiography. Fetal Diagn. Ther., 2007, 22 , 241–244.

    Kanik A. , 'Accuracy of prenatal diagnosis of congenital heart disease with fetal echocardiography ' (2007 ) 22 Fetal Diagn. Ther. : 241 -244.

    • Search Google Scholar
  • Driggers, R. W., Spevak, P. J., Crino, J. P. és mtsai: Fetal anatomic and functional echocardiography. J. Ultrasound Med., 2003, 22 , 45–51.

    Crino J. P. , 'Fetal anatomic and functional echocardiography ' (2003 ) 22 J. Ultrasound Med. : 45 -51.

    • Search Google Scholar
  • Hajdú, J.: Magzati echocardiographia. In: Szülészet-nőgyógyászati ultrahangdiagnosztika. Szerk.: Tóth Zoltán, Papp Zoltán. Golden Book Kiadó, Budapest, 2006, 161–169.

    Hajdú J. , '', in Szülészet-nőgyógyászati ultrahangdiagnosztika , (2006 ) -.

  • Isaksen, C. V., Eik-Nes, S. H., Blaas, H. G. és mtsai: Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with congenital heart defects. Ultrasound Obstet. Gynecol., 1999, 13 , 117–126.

    Blaas H. G. , 'Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with congenital heart defects ' (1999 ) 13 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 117 -126.

    • Search Google Scholar
  • Comas Gabriel, C., Galindo, A., Martinez, J. M. és mtsai: Early prenatal diagnosis of major cardiac anomalies in a high-risk population. Prenat. Diagn., 2002, 22 , 586–593.

    Martinez J. M. , 'Early prenatal diagnosis of major cardiac anomalies in a high-risk population ' (2002 ) 22 Prenat. Diagn. : 586 -593.

    • Search Google Scholar
  • Barisic, I., Clementi, M., Hausler, M. és mtsai: Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis od fetal abdominal wall defects by 19 European registries. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2001, 18 , 309–316.

    Hausler M. , 'Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis od fetal abdominal wall defects by 19 European registries ' (2001 ) 18 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 309 -316.

    • Search Google Scholar
  • Ginsberg, N. E., Cadkin, A., Strom, C.: Prenatal diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol., 1997, 10 , 419–421.

    Strom C. , 'Prenatal diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester of pregnancy ' (1997 ) 10 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 419 -421.

    • Search Google Scholar
  • Heydanus, R., Raats, M. A., Tibboel, D. és mtsai: Prenatal diagnosis of fetal abdominal wall defects: a retrospective analysis of 44 cases. Prenat. Diagn., 1996, 16 , 411–417.

    Tibboel D. , 'Prenatal diagnosis of fetal abdominal wall defects: a retrospective analysis of 44 cases ' (1996 ) 16 Prenat. Diagn. : 411 -417.

    • Search Google Scholar
  • Hwang, P. J., Kousseff, B. G.: Omphalocele and gastroschisis. An 18-year review study. Genet. Med., 2004, 6 , 232–236.

    Kousseff B. G. , 'Omphalocele and gastroschisis. An 18-year review study ' (2004 ) 6 Genet. Med. : 232 -236.

    • Search Google Scholar
  • Parilla, B. V., Leeth, E. A., Kambich, M. P. és mtsai: Antenatal detection of skeletal dysplasias. J. Ultrasound Med., 2003, 22 , 255–258.

    Kambich M. P. , 'Antenatal detection of skeletal dysplasias ' (2003 ) 22 J. Ultrasound Med. : 255 -258.

    • Search Google Scholar
  • Tretter, A. E., Saunders, R. C., Meyers, C. M. és mtsai: Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias. Am. J. Med. Genet., 1998, 75 , 518–522.

    Meyers C. M. , 'Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias ' (1998 ) 75 Am. J. Med. Genet. : 518 -522.

    • Search Google Scholar
  • Tóth, Z.: Szülészet-nőgyógyászati ultrahangvizsgálatok feltételei. In: Szülészet-nőgyógyászati protokoll. Szerk.: Papp Zoltán. Golden Book Kiadó, Budapest, 2002, 59–64.

    Tóth Z. , '', in Szülészet-nőgyógyászati protokoll , (2002 ) -.

  • Csécsei, K., Szeifert, Gy., Tóth, M. és mtsai: Embryopathológiai laboratórium szervezése Debrecenben. Magy. Nőorv. Lap., 1983, 46 , 517–524.

    Tóth M. , 'Embryopathológiai laboratórium szervezése Debrecenben ' (1983 ) 46 Magy. Nőorv. Lap. : 517 -524.

    • Search Google Scholar
  • Himmetoglu, M. B., Tiras, M. B., Gursoy, R. és mtsai: The incidence of congenital malformations in a Turkish population. Int. J. Obstet. Gynecol., 1996, 55 , 117–121.

    Gursoy R. , 'The incidence of congenital malformations in a Turkish population ' (1996 ) 55 Int. J. Obstet. Gynecol. : 117 -121.

    • Search Google Scholar
  • Mills, J. L., Rhoads, G. C., Simpson, J. L. és mtsai: The absence of a relation between the periconceptional use of vitamins and NTD. N. Engl. J. Med., 1989, 17 , 430–435.

    Simpson J. L. , 'The absence of a relation between the periconceptional use of vitamins and NTD ' (1989 ) 17 N. Engl. J. Med. : 430 -435.

    • Search Google Scholar
  • Carroll, S. G. M., Porter, H., Abdel-Fattah, S. és mtsai: Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal brain anomalies. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2000, 16 , 149–153.

    Abdel-Fattah S. , 'Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal brain anomalies ' (2000 ) 16 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 149 -153.

    • Search Google Scholar
  • Johns, N., Al-Salti, W., Cox, P. és mtsai: A comparative study of prenatal ultrasound findings and postmortem examination in a tertiary referral center. Prenat. Diagn., 2004, 24 , 339–346.

    Cox P. , 'A comparative study of prenatal ultrasound findings and postmortem examination in a tertiary referral center ' (2004 ) 24 Prenat. Diagn. : 339 -346.

    • Search Google Scholar
  • Main, D. M., Menutti, M. T.: Neural tube defects: issues in prenatal diagnoses and counselling. Obstet. Gynecol., 1980, 67 , 1–16.

    Menutti M. T. , 'Neural tube defects: issues in prenatal diagnoses and counselling ' (1980 ) 67 Obstet. Gynecol. : 1 -16.

    • Search Google Scholar
  • Piercecchi-Marti, M. D., Liprandi, A., Sigaudy, S. és mtsai: Value of fetal autopsy after medical termination of pregnancy. Foren. Sci. Inter., 2004, 144 , 7–10.

    Sigaudy S. , 'Value of fetal autopsy after medical termination of pregnancy ' (2004 ) 144 Foren. Sci. Inter. : 7 -10.

    • Search Google Scholar
  • Elwood, J. M., Raman, S., Mousseau, G.: Reproductive history in the mothers of anencephalics. J. Chron. Dis., 1978, 31 , 473–481.

    Mousseau G. , 'Reproductive history in the mothers of anencephalics ' (1978 ) 31 J. Chron. Dis. : 473 -481.

    • Search Google Scholar
  • Bell, J. E., Gosden, C. M.: Central nervous system abnormalities – contrasting patterns in early and late pregnancy. Clin. Genet., 1978, 13 , 387–396.

    Gosden C. M. , 'Central nervous system abnormalities – contrasting patterns in early and late pregnancy ' (1978 ) 13 Clin. Genet. : 387 -396.

    • Search Google Scholar
  • Gibbin, C., Touch, S., Broth, R. E. és mtsai: Abdominal wall defects and congenital heart disease. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2003, 21 , 334–337.

    Broth R. E. , 'Abdominal wall defects and congenital heart disease ' (2003 ) 21 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 334 -337.

    • Search Google Scholar
  • Sun, C. C., Grumbach, K., DeCosta, D. T. és mtsai: Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal anomalies. Pediatr. Dev. Pathol., 1999, 2 , 131–142.

    DeCosta D. T. , 'Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal anomalies ' (1999 ) 2 Pediatr. Dev. Pathol. : 131 -142.

    • Search Google Scholar
  • Kaiser, L., Vizer, M., Arany, A. és mtsai: Correlation of prenatal clinical findings with those observed in fetal autopsies. Prenat. Diagn., 2000, 20 , 970–975.

    Arany A. , 'Correlation of prenatal clinical findings with those observed in fetal autopsies ' (2000 ) 20 Prenat. Diagn. : 970 -975.

    • Search Google Scholar
  • Yeo, L., Guzman, E. R., Shen-Schwarz, S. és mtsai: Value of a complete sonographic survey in detecting fetal abnormalities: correlation with perinatal autopsy. J. Ultrasound Med., 2002, 21 , 501–510.

    Shen-Schwarz S. , 'Value of a complete sonographic survey in detecting fetal abnormalities: correlation with perinatal autopsy ' (2002 ) 21 J. Ultrasound Med. : 501 -510.

    • Search Google Scholar
All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 29 29 2
Full Text Views 10 2 0
PDF Downloads 4 1 0