View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Pécs Szigeti u. 12. 7624
  • 2 Baranya Megyei Kerpel-Fronius Ödön Gyermekkórház Pécs
  • 3 Vas Megyei Markusovszky Lajos Kórház, Egyetemi Oktatókórház Szombathely
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A beteg nyolc hónapos életkorban került vizsgálatra pár napja észlelt étvágytalanság és mérsékelt elesettség miatt. Laboratóriumi eredményei súlyos hypokalaemiát, hyponatraemiát és hypochloraemiás alkalosist mutattak. Mivel az alacsony szérumelektrolit-értékeknek megfelelően alacsony vizeletelektrolit-ürítés és emelkedett renin-, aldoszteronszint volt észlelhető, az állapot pszeudo-Bartter-szindrómának felelt meg. Felvetődött a mucoviscidosis diagnózisa, ezt az emelkedett verejtékkloridszint igazolta. A cisztás fibrosis transzmembrán regulátor gén 27 exonjának szekvenálása során a szerzők két, ritkán előforduló mutációt detektáltak kevert heterozigóta formában, az egyik a 10. exonban talált C1529G-, a másik a 20. exonban azonosított G3978A-mutáció. Ezek a cserék a mutáció helyén stopkodon létrejöttéhez vezetnek mindkét allélon (S466X és W1282X). A mutációk közül az első hordozását az egyébként tünetmentes anyában, az utóbbiét a szintén panaszmentes apában sikerült kimutatni. A gyermekben és az anyában a fentiek mellett a 17-es exonban még egy G3341A-mutációt is találtak, ami elméletileg R1070Q-aminosav-cserével is jár. A gyakorlatban azonban ez nem következhet be a gyermekben a C1529G-mutációval társuló stopkodon kialakulása miatt, így következménnyel sem kell számolni. Ezek az eltérések ΔF508-mutációval kombinálva eltérő súlyosságú tüneteket okoznak a különböző betegekben; együttes előfordulásukról azonban a szerzőknek nincs ismeretük. A beteg másfél éves nyomon követése során a kórlefolyás benignusnak tűnt.

  • Scotet, V., de Braekeleer, M., Roussey, M. és mtsai: Neonatal screening for cystic fibrosis in Brittany, France: assessment of 10 years’ experience and impact on prenatal diagnosis. Lancet, 2000, 356 , 789–794.

    Roussey M. , 'Neonatal screening for cystic fibrosis in Brittany, France: assessment of 10 years’ experience and impact on prenatal diagnosis ' (2000 ) 356 Lancet : 789 -794.

    • Search Google Scholar
  • Tsui, L. C., Rommens, J., Kerem, B. és mtsai: Molecular genetics of cystic fibrosis. Adv. Exp. Med. Biol., 1991, 290 , 9–17.

    Kerem B. , 'Molecular genetics of cystic fibrosis ' (1991 ) 290 Adv. Exp. Med. Biol. : 9 -17.

  • Wainwright, B. J., Scambler, P. J., Schmidtke, J. és mtsai: Localization of cystic fibrosis locus to human chromosome 7cen-q22. Nature, 1985, 318 , 384–385.

    Schmidtke J. , 'Localization of cystic fibrosis locus to human chromosome 7cen-q22 ' (1985 ) 318 Nature : 384 -385.

    • Search Google Scholar
  • Kerem, B., Rommens, J. M., Buchanan, J. A. és mtsai: Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science, 1989, 245 , 1073–1080.

    Buchanan J. A. , 'Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis ' (1989 ) 245 Science : 1073 -1080.

    • Search Google Scholar
  • The Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium: Population variation of common cystic fibrosis mutations. Hum. Mutat., 1994, 4 , 167–177.

    'Population variation of common cystic fibrosis mutations ' (1994 ) 4 Hum. Mutat. : 167 -177.

    • Search Google Scholar
  • Bobadilla, J. L., Macek, M. Jr., Fine, J. P. és mtsai: Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations – correlation with incidence data and application to screening. Hum. Mutat., 2002, 19 , 575–606.

    Fine J. P. , 'Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations – correlation with incidence data and application to screening ' (2002 ) 19 Hum. Mutat. : 575 -606.

    • Search Google Scholar
  • Estivill, X., Bancells, C., Ramos, C.: Geographic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. The Biomed CF Mutation Analysis Consortium. Hum. Mutat., 1997, 10 , 135–154.

    Ramos C. , 'Geographic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. The Biomed CF Mutation Analysis Consortium ' (1997 ) 10 Hum. Mutat. : 135 -154.

    • Search Google Scholar
  • Lao, O., Andres, A. M., Mateu, E. és mtsai: Spatial patterns of cystic fibrosis mutation spectra in European populations. Eur. J. Hum. Genet., 2003, 11 , 385–394.

    Mateu E. , 'Spatial patterns of cystic fibrosis mutation spectra in European populations ' (2003 ) 11 Eur. J. Hum. Genet. : 385 -394.

    • Search Google Scholar
  • Kristidis, P., Bozon, D., Corey, M. és mtsai: Genetic determination of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis. Am. J. Hum. Genet., 1992, 50 , 1178–1184.

    Corey M. , 'Genetic determination of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis ' (1992 ) 50 Am. J. Hum. Genet. : 1178 -1184.

    • Search Google Scholar
  • Koch, C., Cuppens, H., Rainisio, M. és mtsai: European Epidemiologic Registry of Cystic Fibrosis (ERCF): comparison of major disease manifestations between patients with different classes of mutations. Pediatr. Pulmonol., 2001, 31 , 1–12.

    Rainisio M. , 'European Epidemiologic Registry of Cystic Fibrosis (ERCF): comparison of major disease manifestations between patients with different classes of mutations ' (2001 ) 31 Pediatr. Pulmonol. : 1 -12.

    • Search Google Scholar
  • Kerem, E., Kerem, B.: The relationship between genotype and phenotype in cystic fibrosis. Curr. Opin. Pulm. Med., 1995, 1 , 450–456.

    Kerem B. , 'The relationship between genotype and phenotype in cystic fibrosis ' (1995 ) 1 Curr. Opin. Pulm. Med. : 450 -456.

    • Search Google Scholar
  • Deufel, A., Deufel, T., Golla, A. és mtsai: Three novel mutations (I506S, S466X, 1651A → T) in exon 10 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) detected in patients of southern German descent. Hum. Mutat., 1994, 3 , 64–66.

    Golla A. , 'Three novel mutations (I506S, S466X, 1651A → T) in exon 10 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) detected in patients of southern German descent ' (1994 ) 3 Hum. Mutat. : 64 -66.

    • Search Google Scholar
  • Walkowiak, J., Herzig, K. H., Witt, M. és mtsai: Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis: one mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency. Eur. J. Clin. Invest., 2001, 31 , 796–801.

    Witt M. , 'Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis: one mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency ' (2001 ) 31 Eur. J. Clin. Invest. : 796 -801.

    • Search Google Scholar
  • Kerem, B. S., Zielenski, J., Markiewicz, D. és mtsai: Identification of mutations in regions corresponding to the two putative nucleotide (ATP)-binding folds of the cystic fibrosis gene. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1990, 87 , 8447–8451.

    Markiewicz D. , 'Identification of mutations in regions corresponding to the two putative nucleotide (ATP)-binding folds of the cystic fibrosis gene ' (1990 ) 87 Proc. Natl. Acad. Sci. USA : 8447 -8451.

    • Search Google Scholar
  • Hubert, D., Bienvenu, T., Desmazes-Dufeu, N. és mtsai: Genotype-phenotype relationships in a cohort of adult cystic fibrosis patients. Eur. Respir. J., 1996, 9 , 2207–2214.

    Desmazes-Dufeu N. , 'Genotype-phenotype relationships in a cohort of adult cystic fibrosis patients ' (1996 ) 9 Eur. Respir. J. : 2207 -2214.

    • Search Google Scholar
  • Németh K., Holics K., Ujhelyi, R. és mtsai: A cisztás fibrózis öt mutációjának vizsgálata a magyar populációban. Orv. Hetil., 1996, 137 , 899–903.

    Ujhelyi R. , 'A cisztás fibrózis öt mutációjának vizsgálata a magyar populációban ' (1996 ) 137 Orv. Hetil. : 899 -903.

    • Search Google Scholar
  • Kennedy, J. D., Dinwiddie, R., Daman-Willems, C. és mtsai: Pseudo-Bartter’s syndrome in cystic fibrosis. Arch. Dis. Child., 1990, 65 , 786–787.

    Daman-Willems C. , 'Pseudo-Bartter’s syndrome in cystic fibrosis ' (1990 ) 65 Arch. Dis. Child. : 786 -787.

    • Search Google Scholar
  • Devlin, J., Beckett, N. S. és David, T. J.: Elewated sweat potassium, hyperaldosteronism and pseudo-Bartter’s syndrome: a spectrum of disorders associated with cystic fibrosis. J. Roy. Soc. Med., 1989, 82 (Suppl. 16) , 38–43.

    David T. J. , 'Elewated sweat potassium, hyperaldosteronism and pseudo-Bartter’s syndrome: a spectrum of disorders associated with cystic fibrosis ' (1989 ) 82 J. Roy. Soc. Med. : 38 -43.

    • Search Google Scholar