View More View Less
  • 1 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermekegészségügyi Központ, III. Csecsemő- és Gyermekosztály Miskolc Szentpéteri kapu 72. 3501
  • 2 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermekradiológiai Osztály Miskolc
  • 3 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermeksebészeti Osztály Miskolc
  • 4 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Patológiai Osztály Miskolc
  • 5 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Genetikai Tanácsadó Miskolc
  • 6 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Klinikai Diagnosztikai Laboratórium Miskolc
  • 7 Heim Pál Gyermekkórház Budapest
  • 8 Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar Fizioterápiás Tanszék Miskolc
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A szerzők 46,XY tiszta gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma) esetük kórtörténetét mutatják be. A Swyer-szindróma jellemzői a 46,XY karyotypus, primer amenorrhoea, női belső nemi szervek, kétoldali csíkgonád és a női fenotípus. A szindróma számos jól ismert gén mutációjával áll összefüggésben, amelyek szerepet játszanak a heredifferenciálódás kaszkádjában. SRY-génmutáció csak 10–15%-ban fordul elő, az esetek többségében a nemi differenciálódásban szerepet játszó más gének hibái okozzák a kórképet. Esetbemutatás: A 16 éves leány primer amenorrhoea miatt kereste fel az endokrinológiai részleget. Fizikális vizsgálattal női fenotípust észleltek, magassága 166 cm, testsúlya 56,5 kg volt, az emlők és a genitális szőrzet fejlődése Tanner-I., illetve -II. stádiumnak felelt meg. A külső nemi szervei női típusúak voltak. Kismedencei MRI hypoplasiás uterust és mindkét oldalon 5×10 mm méretű petefészket mutatott ki. A kromoszómavizsgálat 46,XY karyotypust igazolt. Az SRY és SF1 gének vizsgálata nem bizonyított mutációt vagy deletiót. A szérum folliculusstimuláló hormon és a luteinizáló hormon koncentrációi emelkedettek voltak. A szérumtumormarker-vizsgálat nem mutatott ki kóros eltérést. A diagnózis megállapítása után profilaktikus gonadectomiát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali csíkgonádot igazolt. A műtét után bevezetett hormonpótló kezelésre a szekunder nemi jelek fejlődésnek indultak, és 1,5 év múlva menarche jelentkezett. Következtetések: A szerzők hangsúlyozzák, hogy serdülőkorban primer amenorrhoea esetén mindig el kell végezni a karyotypus-vizsgálatot. A diagnózis megállapítása után a diszgenetikus gonádok eltávolítása javasolt a malignus elfajulás veszélye miatt. Orv. Hetil., 2010, 48, 1991–1995.

  • Bashamboo, A., Mahidur Rahman, M., Prasad, A. és mtsai: Fate of SRY, PABY, DYS1, DYZ3 and DYZ1 loci in Indian patients harbouring sex chromosomal anomalies. Mol. Hum. Reprod., 2005, 11 , 117–127.

    Prasad A. , 'Fate of SRY, PABY, DYS1, DYZ3 and DYZ1 loci in Indian patients harbouring sex chromosomal anomalies ' (2005 ) 11 Mol. Hum. Reprod. : 117 -127.

    • Search Google Scholar
  • Michala, L., Goswami, D., Creighton, S. M. és mtsa: Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG, 2008, 115 , 737–741.

    Creighton S. M. , 'Swyer syndrome: presentation and outcomes ' (2008 ) 115 BJOG : 737 -741.

  • Gimelli, G., Gimelli, S., Dimasi, N. és mtsai: Identification and molecular modelling of a novel familial mutation in the SRY gene implicated in the pure gonadal dysgenesis. Eur. J. Hum. Genet., 2007, 15 , 76–80.

    Dimasi N. , 'Identification and molecular modelling of a novel familial mutation in the SRY gene implicated in the pure gonadal dysgenesis ' (2007 ) 15 Eur. J. Hum. Genet. : 76 -80.

    • Search Google Scholar
  • Sánchez-Moreno, I., Canto, P., Munguia, P. és mtsai: DNA binding activity studies and computational approach of mutant SRY in patients with 46,XY complete pure gonadal dysgenesis. Mol. Cell. Endocrinol., 2009, 299 , 212–218.

    Munguia P. , 'DNA binding activity studies and computational approach of mutant SRY in patients with 46,XY complete pure gonadal dysgenesis ' (2009 ) 299 Mol. Cell. Endocrinol. : 212 -218.

    • Search Google Scholar
  • Tajima, T., Fujiwara, F., Fujieda, K.: A novel heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 (SF-1/Ad4BP) gene (NR5A1) in a 46,XY disorders of sex development (DSD) patient without adrenal failure. Endocr. J., 2009, 56 , 619–624.

    Fujieda K. , 'A novel heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 (SF-1/Ad4BP) gene (NR5A1) in a 46,XY disorders of sex development (DSD) patient without adrenal failure ' (2009 ) 56 Endocr. J. : 619 -624.

    • Search Google Scholar
  • Biason-Lauber, A., Konrad, D., Meyer, M. és mtsai: Ovaries and female phenotype in a girl with 46,XY karyotype and mutations in the CBX2 gene. Am. J. Hum. Genet., 2009, 84 , 658–663.

    Meyer M. , 'Ovaries and female phenotype in a girl with 46,XY karyotype and mutations in the CBX2 gene ' (2009 ) 84 Am. J. Hum. Genet. : 658 -663.

    • Search Google Scholar
  • Yoon, K. H., Lee, Y. J.: A case of 46,XY pure gonadal dysgenesis with loss of the sex-determining region of Y chromosome. Korean J. Lab. Med., 2008, 28 , 151–154.

    Lee Y. J. , 'A case of 46,XY pure gonadal dysgenesis with loss of the sex-determining region of Y chromosome ' (2008 ) 28 Korean J. Lab. Med. : 151 -154.

    • Search Google Scholar
  • Ben Temime, R., Chechia, A., Attia, L. és mtsai: Swyer syndrome: report of 5 cases. J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. (Paris), 2009, 38 , 220–225.

    Attia L. , 'Swyer syndrome: report of 5 cases ' (2009 ) 38 J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. (Paris) : 220 -225.

    • Search Google Scholar
  • Ilter, E., Haliloğlu, B., Akin, F. T. és mtsai: Pure 46,XY gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) with breast development and secondary amenorrhea. Gynecol. Obstet. Invest., 2008, 66 , 214–216.

    Akin F. T. , 'Pure 46,XY gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) with breast development and secondary amenorrhea ' (2008 ) 66 Gynecol. Obstet. Invest. : 214 -216.

    • Search Google Scholar
  • Marrakchi, A., Belhaj, L., Boussouf, H. és mtsai: Pure gonadal dysgenesis XX and XY: observations in fifteen patients. Ann. Endocrinol., 2005, 66 , 553–556.

    Boussouf H. , 'Pure gonadal dysgenesis XX and XY: observations in fifteen patients ' (2005 ) 66 Ann. Endocrinol. : 553 -556.

    • Search Google Scholar
  • Hétu, V., Caron, E., Francoeur, D.: Hypoplastic uterus and clitoris enlargement in Swyer syndrome. J. Pediatr. Adolesc. Gynecol., 2010, 23 , 43–45.

    Francoeur D. , 'Hypoplastic uterus and clitoris enlargement in Swyer syndrome ' (2010 ) 23 J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. : 43 -45.

    • Search Google Scholar
  • Kahyaoglu, S., Turgay, I., Ertas, E. és mtsa: Swyer syndrome with SRY + Y chromosome and rudimentary internal genitalia demonstrating temporary action of antimüllerian hormone in utero: a case report. J. Reprod. Med., 2006, 51 , 510–512.

    Ertas E. , 'Swyer syndrome with SRY + Y chromosome and rudimentary internal genitalia demonstrating temporary action of antimüllerian hormone in utero: a case report ' (2006 ) 51 J. Reprod. Med. : 510 -512.

    • Search Google Scholar
  • Salehi, L. B., Scarciolla, O., Vanni, G. F. és mtsai: Identification of a novel mutation in the SRY gene in a 46, XY female patient. Eur. J. Med. Genet., 2006, 49 , 494–498.

    Vanni G. F. , 'Identification of a novel mutation in the SRY gene in a 46, XY female patient ' (2006 ) 49 Eur. J. Med. Genet. : 494 -498.

    • Search Google Scholar
  • Kellermayer, R., Halvax, L., Czakó, M. és mtsai: A novel frame shift mitation in the HMG box of the SRY gene in a patient with complete 46,XY pure gonadal dysgenesis. Diagn. Mol. Pathol., 2005, 14 , 159–163.

    Czakó M. , 'A novel frame shift mitation in the HMG box of the SRY gene in a patient with complete 46,XY pure gonadal dysgenesis ' (2005 ) 14 Diagn. Mol. Pathol. : 159 -163.

    • Search Google Scholar
  • Ostrer, H.: Alterations of sex differentiation in males: from candidate genes to diagnosis and treatments. Curr. Pharm. Des., 2004, 10 , 501–511.

    Ostrer H. , 'Alterations of sex differentiation in males: from candidate genes to diagnosis and treatments ' (2004 ) 10 Curr. Pharm. Des. : 501 -511.

    • Search Google Scholar
  • Sólyom J., Fekete Gy.: A nemi differenciálódás zavarainak molekuláris genetikája és endokrinológiája. Gyermekgyógyászat, 1997, 48 , 357–364.

    Fekete Gy. , 'A nemi differenciálódás zavarainak molekuláris genetikája és endokrinológiája ' (1997 ) 48 Gyermekgyógyászat : 357 -364.

    • Search Google Scholar
  • Barbaro, M., Oscarson, M., Schoumans, J. és mtsai: Isolated 46,XY gonadal dysgenesis in two sisters caused by a Xp21.2 interstitial duplication containing the DAX1 gene. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2007, 92 , 3305–3313.

    Schoumans J. , 'Isolated 46,XY gonadal dysgenesis in two sisters caused by a Xp21.2 interstitial duplication containing the DAX1 gene ' (2007 ) 92 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 3305 -3313.

    • Search Google Scholar
  • Ostrer, H.: 46,XY disorder of sex development and 46,XY complete gonadal dysgenesis. In: GeneReviews [Internet]. Eds: Pagon, R. A., Bird, T. C., Dolan, C. R., Stephens, K. University of Washington, Seattle, updated 2009 Sep. 15.

    Ostrer H. , '', in GeneReviews [Internet] , (2009 ) -.

  • Russo, D., Blanco, M., Falke, G. és mtsai: Pure gonad dysgenesia or Swyer syndrome. A case report having tumoral development: melanoma. Cir. Pediatr., 2006, 19 , 244–246.

    Falke G. , 'Pure gonad dysgenesia or Swyer syndrome. A case report having tumoral development: melanoma ' (2006 ) 19 Cir. Pediatr. : 244 -246.

    • Search Google Scholar
  • Zieliñska, D., Zajaczek, S., Rzepka-Górska, I.: Tumors of dysgenetic gonads in Swyer syndrome. J. Pediatr. Surg., 2007, 42 , 1721–1724.

    Rzepka-Górska I. , 'Tumors of dysgenetic gonads in Swyer syndrome ' (2007 ) 42 J. Pediatr. Surg. : 1721 -1724.

    • Search Google Scholar
  • Behtash, N., Karimi Zarchi, M.: Dysgerminoma in three patients with Swyer syndrome. World J. Surg. Oncol., 2007, 5 , 71–72.

    Karimi Zarchi M. , 'Dysgerminoma in three patients with Swyer syndrome ' (2007 ) 5 World J. Surg. Oncol. : 71 -72.

    • Search Google Scholar
  • Tar A.: A nemi differenciálódás zavarai. In: Gyermekendokrinológia. Szerk.: Péter F. Semmelweis Kiadó, Budapest, 2010, 184.

    Tar A. , '', in Gyermekendokrinológia , (2010 ) -.

  • McCarty, B. M., Migeon, C. J., Meyer-Bahlburg, H. F. és mtsai: Medical and psychosexual outcome in women affected by complete gonadal dysgenesis. J. Pediatr. Endocrinol. Metab., 2006, 19 , 873–877.

    Meyer-Bahlburg H. F. , 'Medical and psychosexual outcome in women affected by complete gonadal dysgenesis ' (2006 ) 19 J. Pediatr. Endocrinol. Metab. : 873 -877.

    • Search Google Scholar
  • Jürgensen, M., Hiort, O., Holterhus, P. M. és mtsa: Gender role behavior in children with XY karyotype and disorders of sex development. Horm. Behav., 2007, 51 , 443–453.

    Holterhus P. M. , 'Gender role behavior in children with XY karyotype and disorders of sex development ' (2007 ) 51 Horm. Behav. : 443 -453.

    • Search Google Scholar
  • Plante, B. J., Fritz, M. A.: A case report of successful pregnancy in a patient with pure 46,XY gonadal dysgenesis. Fertil. Steril., 2008, 90 , 2015.e1–2015.e2.

    Fritz M. A. , 'A case report of successful pregnancy in a patient with pure 46,XY gonadal dysgenesis ' (2008 ) 90 Fertil. Steril. : 2015.e1 -2015.e2.

    • Search Google Scholar