Az utóbbi időszakban bővültek ismereteink a gyermekkori pajzsmirigybetegségekről. A congenitalis hypothyreosis számos formája (dysgenesisek, hormonképzési zavarok, a TSH-érzékenység csökkenése, centrális formák) genetikai eltérések következménye. A súlyos jódhiány az anyai hypothyroxinaemia révén vezet korai idegrendszeri károsodáshoz és congenitalis hypothyreosishoz. Az újszülöttkori CH-szűrés és a korai kezelésbe vétel jó prognózist biztosít. A congenitalis hypothyreosis újszülöttkori formáinak elkülönítése jelenleg is nehézkes. Az átmeneti hypothyroxinaemia kezelésének kérdése ellentmondásos. A juvenilis lymphocytás thyreoiditis diagnózisa a klinikai kép, az ultrahangvizsgálat és az anti-thyroid–peroxidáz-antitest meghatározásával felállítható, kérdéses esetben a vékonytű-aspirációs citológia segíthet. A juvenilis lymphocytás thyreoiditis l-tiroxin-kezelése szubklinikus és manifeszt hypothyreosis fennállása esetén indokolt. A ritka újszülöttkori hyperthyreosis átmeneti formája az anyai Graves–Basedow-kór következménye, esetenként súlyos betegség; a permanens nem autoimmun forma TSH-receptor-gén-mutáció következménye. Az autonóm pajzsmirigy-adenoma hátterében a TSH-receptor-gén mutációi mellett a stimuláló G-fehérje alfa-alegységének mutációi azonosíthatók. A gyermekkori Graves–Basedow-kór kezelése vita tárgya. Az elsőként választandó kezelési forma a pajzsmirigy hormonszintézisét csökkentő és béta-blokkoló szerekkel folytatott gyógyszeres kezelés. A kezeléssel alacsony remissziós ráta érhető el, s a betegségre jellemző a recidívák lehetősége, emiatt gyakran a definitív terápia szükségessége merül fel. Ez Európában általában a szubtotális thyreoidectomiát jelentő sebészi megoldás, az Amerikai Egyesült Államokból származó adatok szerint viszont a radiojód-kezelés is biztonságosan alkalmazható. A gyermekkori jódhiányos strúma a jódhiánybetegség egyik formája, a jódhiányhoz történő adaptáció következménye. Kezelése jód és/vagy l-tiroxin adásával történik, kialakulása jódozott só alkalmazásával előzhető meg. Gyermekkorban a pajzsmirigygöb észlelése a pajzsmirigyrák lehetősége miatt részletes kivizsgálást igényel. Medullaris carcinoma észlelése a családban genetikai szűrést indokol; RET-protoonkogén mutáció esetén teljes pajzsmirigy-eltávolítás szükséges már gyermekkorban is. Orv. Hetil., 2011, 152, 617–627.
Ilyés I.: Kongenitális hypothyreosis. Magyar Belorvosi Archivum, 2010, 63, 179–187.
Ilyés I. , 'Kongenitális hypothyreosis ' (2010 ) 63 Magyar Belorvosi Archivum : 179 -187 .
Di Lauro, R.: Transcription factors of thyroid development: how many genes for congenital hypothyroidism? Topical Endocrinol., 2001, 7, 26–27.
Lauro R. , 'Transcription factors of thyroid development: how many genes for congenital hypothyroidism? ' (2001 ) 7 Topical Endocrinol. : 26 -27 .
Hung, W., Sarlis, N. J.: Molecular genetics of thyroid disorders in the neonate. J. End. Genet., 2001, 2, 193–213.
Sarlis N. J. , 'Molecular genetics of thyroid disorders in the neonate ' (2001 ) 2 J. End. Genet. : 193 -213 .
Krude, H., Biebermann, H., Schnabel, D. és mtsai: Molecular pathogenesis of neonatal hypothyroidism. Horm. Res., 2000, 53, 12–18.
Schnabel D. , 'Molecular pathogenesis of neonatal hypothyroidism ' (2000 ) 53 Horm. Res. : 12 -18 .
LaFranchi, S.: Congenital hypothyroidism: etiologies, diagnosis, and management. Thyroid, 1999, 9, 735–740.
LaFranchi S. , 'Congenital hypothyroidism: etiologies, diagnosis, and management ' (1999 ) 9 Thyroid : 735 -740 .
Bikker, H., Baas, F., De Vijlder, J. J.: Molecular analysis of mutated thyroid peroxidase detected in patients with total iodide organification defects. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1997, 82, 649–653.
Vijlder J. J. , 'Molecular analysis of mutated thyroid peroxidase detected in patients with total iodide organification defects ' (1997 ) 82 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 649 -653 .
Kopp, P.: Pendred’s syndrome: identification of the genetic defect a century after its recognition. Thyroid, 1999, 9, 65–69.
Kopp P. , 'Pendred’s syndrome: identification of the genetic defect a century after its recognition ' (1999 ) 9 Thyroid : 65 -69 .
Ilyés I.: A gyermekkori pajzsmirigybetegségek genetikai háttere. Gyermekgyógyászat, 2006, 57, 499–507.
Ilyés I. , 'A gyermekkori pajzsmirigybetegségek genetikai háttere ' (2006 ) 57 Gyermekgyógyászat : 499 -507 .
Glinoer, D.: Potential consequences of maternal hypothyroidism of the offspring: evidence and implications. Horm. Res., 2001, 55, 109–114.
Glinoer D. , 'Potential consequences of maternal hypothyroidism of the offspring: evidence and implications ' (2001 ) 55 Horm. Res. : 109 -114 .
Ilyés I.: A perinatalis thyreoidologia gyakorlati kérdései. Lege Artis Medicinae, 2000, 10, 106–112.
Ilyés I. , 'A perinatalis thyreoidologia gyakorlati kérdései ' (2000 ) 10 Lege Artis Medicinae : 106 -112 .
Morreale de Escobar, G., Escobar del Rey, F.: Iodine deficiency and the transplacental passage of thyroid hormones. Topical Endocrinol., 1996, 2, 3–6.
Escobar del Rey F. , 'Iodine deficiency and the transplacental passage of thyroid hormones ' (1996 ) 2 Topical Endocrinol. : 3 -6 .
Brown, R. S.: The thyroid gland. In: Brook, C., Clayton, P., Brown, R. (eds): Brook’s Clinical Pediatric Endocrinology. 6th edition. Wiley-Blackwell, Oxford, 2009, 250–282.
Brown R. S. , '', in Brook’s Clinical Pediatric Endocrinology , (2009 ) -.
Asteria, A., Persani, L., Beck-Peccoz, P.: Central hypothyroidism: Consequences in adult life. J. Ped. End. Metab., 2001, 14, 1263–1269.
Beck-Peccoz P. , 'Central hypothyroidism: Consequences in adult life ' (2001 ) 14 J. Ped. End. Metab. : 1263 -1269 .
Ilyés I.: A növekedésihormon-hiány és a növekedési hormon iránti inszenzitivitás genetikai háttere. Gyermekgyógyászat, 2004, 55, 7–15.
Ilyés I. , 'A növekedésihormon-hiány és a növekedési hormon iránti inszenzitivitás genetikai háttere ' (2004 ) 55 Gyermekgyógyászat : 7 -15 .
American Academy of Pediatrics: Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics, 2006, 117, 2290–2303.
'Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism ' (2006 ) 117 Pediatrics : 2290 -2303 .
Delange, F.: Neonatal screening for congenital hypothyroidism. Horm. Res., 1997, 48, 51–61.
Delange F. , 'Neonatal screening for congenital hypothyroidism ' (1997 ) 48 Horm. Res. : 51 -61 .
Jain, W., Agarwal, R., Deorari, A. K. és mtsa: Congenital hypothyroidism. Ind. J. Pediatrics, 2008, 75, 363–367.
Deorari A. K. , 'Congenital hypothyroidism ' (2008 ) 75 Ind. J. Pediatrics : 363 -367 .
Van Tijn, D. A., de Vilder, J. M., Vulsma, T.: Role of thyrotropin-releasing hormone stimulation test in diagnosis of congenital central hypothyroidism in infants. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2008, 93, 410–419.
Vulsma T. , 'Role of thyrotropin-releasing hormone stimulation test in diagnosis of congenital central hypothyroidism in infants ' (2008 ) 93 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 410 -419 .
Raine, J. E., Donaldson, M. D. C., Gregory, J. W. és mtsai: Practical endocrinology and diabetes in children. Second edition. Blackwell Publishing, 2006, 91–108.
Gregory J. W. , '', in Practical endocrinology and diabetes in children , (2006 ) -.
Derksen-Lubsen, G., Vekerk, P. H.: Neurophysiologic development in early treated congenital hypothyroidism: analysis of literature data. Pediatr. Res., 1996, 39, 561–566.
Vekerk P. H. , 'Neurophysiologic development in early treated congenital hypothyroidism: analysis of literature data ' (1996 ) 39 Pediatr. Res. : 561 -566 .
Oerbeck, B., Sundet, K., Kase, B. F. és mtsa: Congenital hypothyroidism: influence of disease severity and L-thyroxine treatment on intellectual, motor, and school-associated outcomes in young adults. Pediatrics, 2003, 112, 923–930.
Kase B. F. , 'Congenital hypothyroidism: influence of disease severity and L-thyroxine treatment on intellectual, motor, and school-associated outcomes in young adults ' (2003 ) 112 Pediatrics : 923 -930 .
Ilyés I.: Thyreoiditisek gyermek- és serdülőkorban. Gyermekgyógyászat, 2003, 54, 367–375.
Ilyés I. , 'Thyreoiditisek gyermek- és serdülőkorban ' (2003 ) 54 Gyermekgyógyászat : 367 -375 .
Szima S., Felszeghy E., Lenkey Á. és mtsa: A juvenilis lymphocytás thyreoiditis felismerése és gondozása. Gyermekgyógyászat, 2006, 57, 544–550.
Lenkey Á. , 'A juvenilis lymphocytás thyreoiditis felismerése és gondozása ' (2006 ) 57 Gyermekgyógyászat : 544 -550 .
Roth, C., Scortea, M., Stubbe, P. és mtsai: Autoimmune thyroiditis in childhood – epidemiology, clinical and laboratory findings in 61 patients. Exp. Clin. Endocr. Diabet., 1997, 105, 66–69.
Stubbe P. , 'Autoimmune thyroiditis in childhood – epidemiology, clinical and laboratory findings in 61 patients ' (1997 ) 105 Exp. Clin. Endocr. Diabet. : 66 -69 .
Volpé, R.: Autoimmunity in endocrine disease. In: Bertrand, J., Rappaport, R., Sizonenko, P. C. (eds): Pediatric endocrinology. Sec. ed. Williams and Wilkins, Baltimore, 1993, 270–276.
Volpé R. , '', in Pediatric endocrinology , (1993 ) -.
Bakó Gy.: Krónikus lymphocytás thyreoiditis (Hashimoto-thyreoiditis). In: Leövey, A. (szerk.): A klinikai endokrinológia és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2001, 322–326.
Bakó Gy. , '', in A klinikai endokrinológia és anyagcsere-betegségek kézikönyve , (2001 ) -.
Ruwhof, C., Drexhage, H. A.: Iodine and thyroid disease in animal models. Thyroid, 2001, 11, 427–436.
Drexhage H. A. , 'Iodine and thyroid disease in animal models ' (2001 ) 11 Thyroid : 427 -436 .
Juhász É., Felszeghy E., Ilyés I.: A hashitoxicosisról gyermek és serdülőkorban. Gyermekgyógyászat, 2006, 57, 478–481.
Ilyés I. , 'A hashitoxicosisról gyermek és serdülőkorban ' (2006 ) 57 Gyermekgyógyászat : 478 -481 .
Foley, T. P.: Thyroid. In: Hochberg, Z. (ed.): Practical algorithms in pediatric endocrinology. 2nd. revised ed. Karger, Basel, 1999, 82–83.
Foley T. P. , '', in Practical algorithms in pediatric endocrinology , (1999 ) -.
Ilyés I., Káposzta R., Felszeghy E. és mtsai: Autoimmune polyendocrinopathiák a gyermekkorban. Gyermekgyógyászat, 2000, 51, 375–381.
Felszeghy E. , 'Autoimmune polyendocrinopathiák a gyermekkorban ' (2000 ) 51 Gyermekgyógyászat : 375 -381 .
Polak, M.: Hyperthyroidism in early infancy: pathogenesis, clinical features and diagnosis with focus on neonatal hyperthyroidism. Thyroid, 1998, 8, 1171–1177.
Polak M. , 'Hyperthyroidism in early infancy: pathogenesis, clinical features and diagnosis with focus on neonatal hyperthyroidism ' (1998 ) 8 Thyroid : 1171 -1177 .
Péter F., Ilyés I., Muzsnai Á.: Pajzsmirigy. In: Péter F. (szerk.): Gyermekendokrinológia. Semmelweis Kiadó, Budapest, 2010, 243–246.
Muzsnai Á. , '', in Gyermekendokrinológia , (2010 ) -.
Duprez, L., Parma, J., Van Sande, J. és mtsai: Germline mutation in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism. Nature Genet., 1994, 7, 396–401.
Sande J. , 'Germline mutation in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism ' (1994 ) 7 Nature Genet. : 396 -401 .
Ilyés I., Oláh A., Seszták M.: Autoimmun pajzsmirigybetegségek gyermekkorban. Gyermekgyógyászat, 2000, 51, 122–129.
Seszták M. , 'Autoimmun pajzsmirigybetegségek gyermekkorban ' (2000 ) 51 Gyermekgyógyászat : 122 -129 .
Nagy V. E.: A pajzsmirigy hiperfunkciós kórképei. In: Leövey A., Nagy V. E., Paragh Gy., Rácz K. (szerk.): Az endokrin és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2011, 173–180.
Nagy V. E. , '', in Az endokrin és anyagcsere-betegségek kézikönyve , (2011 ) -.
Ilyés I.: Pajzsmirigy-hyperplasia és adenoma a gyermekkorban. Gyermekgyógyászat, 2001, 52, 441–451.
Ilyés I. , 'Pajzsmirigy-hyperplasia és adenoma a gyermekkorban ' (2001 ) 52 Gyermekgyógyászat : 441 -451 .
Rivkees, S. A.: Pediatric Graves’ disease: controversies in management. Horm. Res. Paediatr., 2010, 74, 305–311.
Rivkees S. A. , 'Pediatric Graves’ disease: controversies in management ' (2010 ) 74 Horm. Res. Paediatr. : 305 -311 .
Grüters, A.: Treatment of Graves’ disease in children and adolescents. Horm. Res., 1998, 49, 255–257.
Grüters A. , 'Treatment of Graves’ disease in children and adolescents ' (1998 ) 49 Horm. Res. : 255 -257 .
Tan, S. H., Lee, B. W., Wong, H. B. és mtsa: Relapse markers in thyrotoxicosis. Clin. Pediatr., 1987, 26, 136–139.
Wong H. B. , 'Relapse markers in thyrotoxicosis ' (1987 ) 26 Clin. Pediatr. : 136 -139 .
Leövey A.: A pajzsmirigy göbös megbetegedései. In: Leövey A., Nagy V. E., Paragh Gy., Rácz K. (szerk.): Az endokrin és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2011, 162–173.
Leövey A. , '', in Az endokrin és anyagcsere-betegségek kézikönyve , (2011 ) -.
Balázs Cs.: Molecular mechanism for induction of thyroid autonomy by iodine deficiency. In: Peter, F., Wiersinga, W., Hostalek, U. (eds): The thyroid and evironment. Shattauer, 2000, 223–235.
Balázs Cs. , '', in The thyroid and evironment , (2000 ) -.
Péter F.: A jódhiányos állapot, euthyreoticus diffúz strúma. In: Leövey A., Nagy V. E., Paragh Gy., Rácz K. (szerk.): Az endokrin és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2011, 157–162.
Péter F. , '', in Az endokrin és anyagcsere-betegségek kézikönyve , (2011 ) -.
Ilyés I., Szabó T.: Pathogenetikai tényezők és a pajzsmirigyhormon-háztartás jellemzői gyermekkori jódhiányos strúmában. Gyermekgyógyászat, 1994, 45, 382–388.
Szabó T. , 'Pathogenetikai tényezők és a pajzsmirigyhormon-háztartás jellemzői gyermekkori jódhiányos strúmában ' (1994 ) 45 Gyermekgyógyászat : 382 -388 .