View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs József A. u. 7. 7623
  • | 2 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika Pécs
  • | 3 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ Ortopédiai Klinikai Tanszék, Mozgásszervi Sebészeti Intézet Pécs
  • | 4 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ Idegsebészeti Klinika Pécs
Restricted access

Cross Mark

Az 1-es típusú neurofibromatosis egy autoszomális dominánsan öröklődő hamartosis, hátterében a neurofibromin-1 gén mutációi állnak. A klinikai kép rendkívül változatos, jellegzetességei a café-au-lait foltok, a bőr jóindulatú neurofibromái, az axillaris/inguinalis szeplőzöttség, az irishamartomák, a csontrendszer deformitásai, valamint a főleg központi idegrendszert érintő neoplasmák kialakulásának veszélye. Mindazonáltal, a klasszikus esetek mellett számos eset diagnosztikus kihívást jelenít meg. Célkitűzés: Intézetünk 2008 óta végzi a neurofibromin-1 gén molekuláris genetikai vizsgálatát, amely során több érdekes vagy atípusos, egyben klinikailag tanulságos eset került felismerésre, ezek ismertetését tartalmazza a jelen közlemény. Eredmények, következtetés: A négy, diagnosztikus kihívást megjelenítő eset a variábilis fenotípusra és a molekuláris genetikai diagnózis jelentőségére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2011, 152, 1965–1970.

  • Huson, S. M., Compston, D. A., Clark, P. és mtsa: A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J. Med. Genet., 1989, 26, 704–711.

    Clark P. , 'A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity ' (1989 ) 26 J. Med. Genet. : 704 -711.

    • Search Google Scholar
  • Jett, K., Friedman, J. M.: Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet. Med., 2010, 12, 1–11.

    Friedman J. M. , 'Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1 ' (2010 ) 12 Genet. Med. : 1 -11.

    • Search Google Scholar
  • Ars, E., Serra, E., Garcia, J. és mtsai: Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1. Hum. Mol. Genet., 2000, 9, 237–247.

    Garcia J. , 'Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1 ' (2000 ) 9 Hum. Mol. Genet. : 237 -247.

    • Search Google Scholar
  • Cawthon, R. M., Weiss, R., Xu, G. F. és mtsai: A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations. Cell, 1990, 62, 193–201.

    Xu G. F. , 'A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations ' (1990 ) 62 Cell : 193 -201.

    • Search Google Scholar
  • Williams, V. C., Lucas, J., Babcock, M. A. és mtsai: Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics, 2009, 123, 124–133.

    Babcock M. A. , 'Neurofibromatosis type 1 revisited ' (2009 ) 123 Pediatrics : 124 -133.

  • Patrakitkomjorn, S., Kobayashi, D., Morikawa, T. és mtsai: Neurofibromatosis type 1 (NF1) tumor suppressor, neurofibromin, regulates the neuronal differentiation of PC12 cells via its associating protein, CRMP-2. J. Biol. Chem., 2008, 283, 9399–9413.

    Morikawa T. , 'Neurofibromatosis type 1 (NF1) tumor suppressor, neurofibromin, regulates the neuronal differentiation of PC12 cells via its associating protein, CRMP-2 ' (2008 ) 283 J. Biol. Chem. : 9399 -9413.

    • Search Google Scholar
  • Polgár N., Komlósi K., Hadzsiev K. és mtsai: Az 1-es típusú neurofibromatosis molekuláris genetikai diagnosztikája. Orv. Hetil., 2011, 152, 415–419.

    Hadzsiev K. , 'Az 1-es típusú neurofibromatosis molekuláris genetikai diagnosztikája ' (2011 ) 152 Orv. Hetil. : 415 -419.

    • Search Google Scholar
  • Schouten, J. P., McElgunn, C. J., Waaijer, R. és mtsai: Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucl. Acids Res., 2002, 30, e57.

    Waaijer R. , 'Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification ' (2002 ) 30 Nucl. Acids Res. : e57 -.

    • Search Google Scholar
  • De Luca, A., Bottillo, I., Sarkozy, A. és mtsai: NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neurofibromatosis-Noonan syndrome. Am. J. Hum. Genet., 2005, 77, 1092–1101.

    Sarkozy A. , 'NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neurofibromatosis-Noonan syndrome ' (2005 ) 77 Am. J. Hum. Genet. : 1092 -1101.

    • Search Google Scholar
  • Upadhyaya, M., Ruggieri, M., Maynard, J. és mtsai: Gross deletions of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene are predominantly of maternal origin and commonly associated with a learning disability, dysmorphic features and developmental delay. Hum. Genet., 1998, 102, 591–597.

    Maynard J. , 'Gross deletions of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene are predominantly of maternal origin and commonly associated with a learning disability, dysmorphic features and developmental delay ' (1998 ) 102 Hum. Genet. : 591 -597.

    • Search Google Scholar
  • Creange, A., Zeller, J., Rostaing-Rigattieri, S. és mtsai: Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood. Brain, 1999, 122 (Pt 3), 473–481.

    Rostaing-Rigattieri S. , 'Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood ' (1999 ) 122 Brain : 473 -481.

    • Search Google Scholar
  • Upadhyaya, M., Huson, S. M., Davies, M. és mtsai: An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am. J. Hum. Genet., 2007, 80, 140–151.

    Davies M. , 'An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation ' (2007 ) 80 Am. J. Hum. Genet. : 140 -151.

    • Search Google Scholar
  • Kluwe, L., Siebert, R., Gesk, S. és mtsai: Screening 500 unselected neurofibromatosis 1 patients for deletions of the NF1 gene. Hum. Mutat., 2004, 23, 111–116.

    Gesk S. , 'Screening 500 unselected neurofibromatosis 1 patients for deletions of the NF1 gene ' (2004 ) 23 Hum. Mutat. : 111 -116.

    • Search Google Scholar
All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 115 115 3
Full Text Views 14 11 0
PDF Downloads 17 15 1