View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A recesszív öröklődésű, Európában leggyakoribb ataxiatípus hátterében a frataxin gén mutációi állnak. Intézetünkben 2001 óta folyik a Friedreich-ataxia molekuláris genetikai diagnosztikája. Betegcsoportunkban 221, az egész ország területéről származó vérminta genetikai vizsgálatát végeztük el. Módszerek: A vizsgálatok során fragmentanalízis és az exonnak direkt szekvenálása történt; a jelen tanulmány ezen vizsgálatok retrospektív analízisét foglalja össze. Eredmények: Összesen 26 esetben sikerült azonosítani a kóroki eltérést, mind a 26 betegnél két expandált allél található az 1-es intronban; ami az összes vizsgálat mindössze 12%-a. Az egy expandált allélt hordozóknál megtörtént az exonszekvenálás, egyetlen esetben sem találtunk pontmutációt. Következtetések: A fenti tapasztalatok alapján elmondható, hogy a vizsgált betegek egy jelentős részénél nem sikerült a diagnózist genetikai vizsgálattal igazolni. Ez egyrészt aláhúzza a pontosabb klinikai neurológiai és klinikai genetikai vizsgálat fontosságát a teszt elvégzése előtt, másrészt felveti az igényt a betegek vizsgálatának szükségességére más ataxiatípusok irányába is. Orv. Hetil., 2012, 153, 852–855.

  • Koenig, M.: Friedreich’s ataxia. In: Rubinsztein, D. C., Hayden, M. R. (eds.): Analysis of triplet repeat disorders. BIOS Sci. Pub., Oxford, 1998, 219–238.

    Koenig M. , '', in Analysis of triplet repeat disorders , (1998 ) -.

  • Dean, G., Chamberlain, S., Middleton, L.: Friedreich’s ataxia in Kathikas-Arodhes, Cyprus. (Letter) Lancet, 1988, 1, 587.

    Middleton L. , 'Friedreich’s ataxia in Kathikas-Arodhes, Cyprus (Letter) ' (1988 ) 1 Lancet : 587 -.

    • Search Google Scholar
  • Fortuna, F., Barboni, P., Liguori, R., et al.: Visual system involvement in patients with Friedreich’s ataxia. Brain, 2009, 132, 116–123.

    Liguori R. , 'Visual system involvement in patients with Friedreich’s ataxia ' (2009 ) 132 Brain : 116 -123.

    • Search Google Scholar
  • Ackroyd, R. S., Finnegan, J. A., Green, S. H.: Friedreich’s ataxia: a clinical review with neurophysiological and echocardiographic findings. Arch. Dis. Child., 1984, 59, 217–221.

    Green S. H. , 'Friedreich’s ataxia: a clinical review with neurophysiological and echocardiographic findings ' (1984 ) 59 Arch. Dis. Child. : 217 -221.

    • Search Google Scholar
  • Anheim, M., Fleury, M., Monga, B., et al.: Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive cerebellar ataxia from Alsace, Eastern France: implications for clinical management. Neurogenetics, 2010, 11, 1–12.

    Monga B. , 'Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive cerebellar ataxia from Alsace, Eastern France: implications for clinical management ' (2010 ) 11 Neurogenetics : 1 -12.

    • Search Google Scholar
  • Ulku, A., Arac, N., Ozeren, A.: Friedreich’s ataxia: a clinical review of 20 childhood cases. Acta Neurol. Scand., 1988, 77, 493–497.

    Ozeren A. , 'Friedreich’s ataxia: a clinical review of 20 childhood cases ' (1988 ) 77 Acta Neurol. Scand. : 493 -497.

    • Search Google Scholar
  • Shaw, J., Lichter, P., Driesel, A. J., et al.: Regional localisation of the Friedreich ataxia locus to human chromosome 9q13-q21.1. Cytogenet. Cell Genet., 1990, 53, 221–224.

    Driesel A. J. , 'Regional localisation of the Friedreich ataxia locus to human chromosome 9q13-q21.1 ' (1990 ) 53 Cytogenet. Cell Genet. : 221 -224.

    • Search Google Scholar
  • Monros, E., Molto, M. D., Martinez, F., et al.: Phenotype correlation and intergenerational dynamics of the Friedreich ataxia GAA trinucleotide repeat. Am. J. Hum. Genet., 1997, 61, 101–110.

    Martinez F. , 'Phenotype correlation and intergenerational dynamics of the Friedreich ataxia GAA trinucleotide repeat ' (1997 ) 61 Am. J. Hum. Genet. : 101 -110.

    • Search Google Scholar
  • Pianese, L., Busino, L., De Biase, I., et al.: Up-regulation of c-Jun N-terminal kinase pathway in Friedreich’s ataxia cells. Hum. Mol. Genet., 2002, 11, 2989–2996.

    Biase I. , 'Up-regulation of c-Jun N-terminal kinase pathway in Friedreich’s ataxia cells ' (2002 ) 11 Hum. Mol. Genet. : 2989 -2996.

    • Search Google Scholar
  • Puccio, H., Koenig, M.: Recent advances in the molecular pathogenesis of Friedreich ataxia. Hum. Mol. Genet., 2000, 9, 887–892.

    Koenig M. , 'Recent advances in the molecular pathogenesis of Friedreich ataxia ' (2000 ) 9 Hum. Mol. Genet. : 887 -892.

    • Search Google Scholar
  • Rotig, A., de Lonlay, P., Chretien, D., et al.: Aconitase and mitochondrial iron-sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia. Nat. Genet., 1997, 17, 215–217.

    Chretien D. , 'Aconitase and mitochondrial iron-sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia ' (1997 ) 17 Nat. Genet. : 215 -217.

    • Search Google Scholar
  • Roy, C. N., Andrews, N. C.: Recent advances in disorders of iron metabolism: mutations, mechanisms and modifiers. Hum. Mol. Genet., 2001, 10, 2181–2186.

    Andrews N. C. , 'Recent advances in disorders of iron metabolism: mutations, mechanisms and modifiers ' (2001 ) 10 Hum. Mol. Genet. : 2181 -2186.

    • Search Google Scholar
  • Campuzano, V., Montermini, L., Molto, M. D., et al.: Friedreich’s ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science, 1996, 271, 1423–1427.

    Molto M. D. , 'Friedreich’s ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion ' (1996 ) 271 Science : 1423 -1427.

    • Search Google Scholar