View More View Less
  • 1 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet, Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszék Debrecen Kassai út 26. 4012
  • 2 Nemzeti Humán Erőforrás Minisztérium Egészségpolitikai Főosztály Budapest
  • 3 Országos Egészségfejlesztési Intézet Ritka Betegségek Központja Budapest
  • 4 Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége Budapest
  • 5 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézet Pécs
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A ritka betegségekkel sújtottak ellátásának jellemzője a jelentős diagnosztikus késedelem. Célkitűzés: Az ezzel kapcsolatos problémákat vizsgálta az EurordisCare2 14 országban betegszervezetek segítségével. Módszerek: Összesen 252 magyar beteg (cisztás fibrosis, Duchenne muscularis dystrophia, sclerosis tuberosa, retinitis pigmentosa, Williams-szindróma) esetében történt kérdőíves adatfelvétel. Eredmények: A diagnosztikus késedelem az európai mediánnál hosszabb volt Magyarországon (cisztás fibrosis: 227 vs. 45 nap; Duchenne-féle muscularis dystrophia: 467 vs. 360 nap; sclerosis tuberosa: 155 vs. 120 nap). A betegek tapasztalatai hasonló eloszlást mutattak Magyarországon, mint Európában. Hazánkban a téves diagnózisok részaránya 30,8% (Európa többi országában: 41%), a régión kívül kapott diagnózisok részaránya 34,8% (EU: 26%) volt, továbbá a betegek 19,9%-a soknak vagy nagyon soknak érezte kiadásait (EU: 10%). A magyarországi betegek 27,4%-a rossznak érezte a diagnózis közlését (EU: 35%). Következtetések: A vizsgálat kvalitatív módon demonstrálta, hogy a ritka betegségek diagnózisával kapcsolatos problémák nem elszigetelt jelenségek, rámutatott a beavatkozást igénylő területekre, alátámasztva az ellátás szakértői központokba szervezésének szükségességét. Orv. Hetil., 2012, 153, 1185–1190.

  • McCabe, C., Claxton, K., Tsuchiya, A.: Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? BMJ, 2005, 331, 1016–1019.

    Tsuchiya A. , 'Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? ' (2005 ) 331 BMJ : 1016 -1019.

    • Search Google Scholar
  • Schieppati, A., Henter, J. I., Diana, E., et al.: Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet, 2008, 371, 2039–2041.

    Diana E. , 'Why rare diseases are an important medical and social issue ' (2008 ) 371 Lancet : 2039 -2041.

    • Search Google Scholar
  • Eurordis (European Organistaion for Rare Diseases): “Rare Diseases: understanding this Public Health Priority”, 2005.

  • Orphanet (The portal for rare diseases and orphan drugs), www.orpha.net

  • Orphanet Report Series (Rare Diseases Collection): Prevalence of rare diseases: Bibliogaphic data. Number 2. 2009.

  • Roll, K.: The influence of regional health care structures on delay in diagnosis of rare diseases: The case of Marfan Syndrome. Health Policy, 2012, 105, 119–127.

    Roll K. , 'The influence of regional health care structures on delay in diagnosis of rare diseases: The case of Marfan Syndrome ' (2012 ) 105 Health Policy : 119 -127.

    • Search Google Scholar
  • Fragonese, L., Stolk, J.: Hereditary alpha-1-antitrysin deficiency and its clinical conseqences. Orphanet J. Rare Dis., 2008, 3, 16.

    Stolk J. , 'Hereditary alpha-1-antitrysin deficiency and its clinical conseqences ' (2008 ) 3 Orphanet J. Rare Dis. : 16 -.

    • Search Google Scholar
  • Eurordis: The Voice of 12 000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe. , 2009.

    '', in The Voice of 12 000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe , (2009 ) -.

  • Skotko, G. B., Kishnani, S. P., Capone, T. G.: Prenatal diagnosis of Down sydrome: How best to deliver the news. Am. J. Med. Genet., 2009, 149(A), 2361–2367.

    Capone T. G. , 'Prenatal diagnosis of Down sydrome: How best to deliver the news ' (2009 ) 149(A) Am. J. Med. Genet. : 2361 -2367.

    • Search Google Scholar
  • Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases – Rare Diseases Hungary: Deliver the diagnosis of rare diseases. Crisis communication of congenital diseases’ diagnosis which are: rare, incurable, and/or chronic, resulted in serious disability and affect mostly children. [Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége: Ritka rendellenességgel élők diagnózisközlésének protokollja. Kríziskommunikáció ritka, gyógyíthatatlan és/vagy krónikus, leépüléssel járó, általában gyermekeket érintő veleszületett betegség diagnózisának közlésére.] 2011. http://europlan.rirosz.hu/euroterv-ii-konferencia-1/az-elhangzott-eloadasok/Diagnoziskozlesi_protokoll.pdf?attredirects=0&d=1 [Hungarian]

  • Götz, I., Götz, M.: Cystic fibrosis psychologiocal issues. Paediatr. Respir. Rev., 2000, 1, 121–127.

    Götz M. , 'Cystic fibrosis psychologiocal issues ' (2000 ) 1 Paediatr. Respir. Rev. : 121 -127.

    • Search Google Scholar
  • Stych, B., Dobrovolny, D.: Familial cold auto-inflammatory sydrome (FACS): characterization of symptomatology and impact on patients’ live. Curr. Med. Res. Opin., 2008, 24, 1577–1582.

    Dobrovolny D. , 'Familial cold auto-inflammatory sydrome (FACS): characterization of symptomatology and impact on patients’ live ' (2008 ) 24 Curr. Med. Res. Opin. : 1577 -1582.

    • Search Google Scholar
  • Kole, A., Faurisson, F.: Rare diseases social epidemiology: analysis of inequalities. In: Rare diseases epidemiology. Eds.: Posanda de la Paz, M., Groft, C. S. Springer, Dordrecht–Heidelberg–London–New York, 2010.

    Faurisson F. , '', in Rare diseases epidemiology , (2010 ) -.

  • Mehta, G., Macek, M. jr., Mehta, A., European Registry Working Group: Cystic fibrosis across Europe: EuroCare analysis of demographic data from 35 countries. J. Cyst. Fibros., 2010, 9 (Suppl. 2), S5–S21.

    Mehta A. , 'Cystic fibrosis across Europe: EuroCare analysis of demographic data from 35 countries ' (2010 ) 9 J. Cyst. Fibros. : S5 -S21.

    • Search Google Scholar