View More View Less
  • 1 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. Pf. 73 4012
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A Gaucher-kór a leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő tárolási betegség, amelynek kialakulásáért a béta-glükocerebrozidázt kódoló gén mutációja felelős. Az enzimdefektus következtében glükocerebrozidok halmozódnak fel a macrophagokban, elsősorban a csontvelőben, a lépben és a májban. A klinikai képet hepatosplenomegalia, csontfájdalom és patológiás törések, valamint a pancytopenia miatt fáradékonyság, vérzékenység és visszatérő fertőzések jellemzik. A terápiát az enzimpótló kezelés jelenti, amely 1992 óta Magyarországon is elérhető. A rendszeres, kéthetente történő enzimszubsztitúciós terápia hatására a lép- és májvolumen rendeződik, a pancytopenia megszűnik és csökken a csontinfiltráció mértéke. A betegség kimenetele szempontjából a korai diagnózisnak és az időben megkezdett enzimpótló kezelésnek óriási jelentősége van, amelyet a szerzők a közleményükben bemutatott két esettel is szeretnének hangsúlyozni. Orv. Hetil., 2012, 153, 264–270.

  • Erdős, M., Tóth, J., Maródi, L.: Presenting signs and symptoms in patients with Gaucher disease. [Prezentációs jelek és tünetek Gaucher-kórban.]. Orv. Hetil., 2002, 143, 2327–2335. [Hungarian]

    Maródi L. , 'Presenting signs and symptoms in patients with Gaucher disease. [Prezentációs jelek és tünetek Gaucher-kórban.] ' (2002 ) 143 Orv. Hetil. : 2327 -2335.

    • Search Google Scholar
  • Beutler, E., Nguyen, N. J., Henneberger, M. W., et al.: Gaucher disease: gene frecquencies in the ashkenazi jewish population. Am. J. Hum. Genet., 1993, 52, 85–88.

    Henneberger M. W. , 'Gaucher disease: gene frecquencies in the ashkenazi jewish population ' (1993 ) 52 Am. J. Hum. Genet. : 85 -88.

    • Search Google Scholar
  • Brady, R. O., Kanfer, J. N., Shapiro, D.: Metabolism of glucocerebrosidases. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher’s disease. Biochem. Biophys. Res. Commun., 1965, 18, 221–225.

    Shapiro D. , 'Metabolism of glucocerebrosidases. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher’s disease ' (1965 ) 18 Biochem. Biophys. Res. Commun. : 221 -225.

    • Search Google Scholar
  • Sidransky, E.: Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol. Genet. Metab., 2004, 83, 6–15.

    Sidransky E. , 'Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder ' (2004 ) 83 Mol. Genet. Metab. : 6 -15.

    • Search Google Scholar
  • Kaplan, P., Andersson, H. C., Kacena, K. A., et al.: The clinical and demographic characteristics of nonneuronopatic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch. Pediatr. Adolesc. Med., 2006, 160, 603–608.

    Kacena K. A. , 'The clinical and demographic characteristics of nonneuronopatic Gaucher disease in 887 children at diagnosis ' (2006 ) 160 Arch. Pediatr. Adolesc. Med. : 603 -608.

    • Search Google Scholar
  • Beutler, E.: Gaucher disease. In: Scriver, C. R., Beauder, A. L., Sly, W. S., et al.: The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th edn. Vol. III. McGraw Hill, New York, 2001, 3635–3668.

    Beutler E. , '', in The metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. III. , (2001 ) -.

  • Charrow, J., Andersson, H. C., Kaplan, P., et al.: The Gaucher Registry demographics and disease characteristics of 1689 patients with Gaucher disease. Arch. Intern. Med., 2000, 160, 2835–2843.

    Kaplan P. , 'The Gaucher Registry demographics and disease characteristics of 1689 patients with Gaucher disease ' (2000 ) 160 Arch. Intern. Med. : 2835 -2843.

    • Search Google Scholar
  • Qi, X., Grabowski, G. A.: Molecular and cell biology of acid beta-glucosidase and prosaposin. Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol., 2001, 66, 203–239.

    Grabowski G. A. , 'Molecular and cell biology of acid beta-glucosidase and prosaposin ' (2001 ) 66 Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. : 203 -239.

    • Search Google Scholar
  • Erdős, M., Hodanova, K., Taskó, S., et al.: Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary. Blood Cells Mol. Dis., 2007, 39, 119–123.

    Taskó S. , 'Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary ' (2007 ) 39 Blood Cells Mol. Dis. : 119 -123.

    • Search Google Scholar
  • Tsuji, S., Choudary, P., Martin, B., et al.: A mutation in human glucocerebrosidase gene in neuronopathic Gaucher’s disease. N. Eng. J. Med., 1987, 316, 570–575.

    Martin B. , 'A mutation in human glucocerebrosidase gene in neuronopathic Gaucher’s disease ' (1987 ) 316 N. Eng. J. Med. : 570 -575.

    • Search Google Scholar
  • Latham, T., Grabowski, G. A., Smith, F. I., et al.: Complex alleles of acid β-glucosidase gene in Gaucher disease. Am. J. Hum. Genet., 1990, 49, 79–86.

    Smith F. I. , 'Complex alleles of acid β-glucosidase gene in Gaucher disease ' (1990 ) 49 Am. J. Hum. Genet. : 79 -86.

    • Search Google Scholar
  • Grabowski, G., Andria, G., Baldellou, A., et al.: Pediatric non-neuronopatic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: Consensus statements. Eur. J. Pediatr., 2004, 163, 58–66.

    Baldellou A. , 'Pediatric non-neuronopatic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: Consensus statements ' (2004 ) 163 Eur. J. Pediatr. : 58 -66.

    • Search Google Scholar
  • Tayebi, N., Cushner, S. R., Kleier, W., et al.: Severe type II Gaucher disease with ichtyosis, arthrogryposis and neuronal apoptosis: molecular and pathological analyses. Am. J. Med. Genet., 2000, 91, 222–226.

    Kleier W. , 'Severe type II Gaucher disease with ichtyosis, arthrogryposis and neuronal apoptosis: molecular and pathological analyses ' (2000 ) 91 Am. J. Med. Genet. : 222 -226.

    • Search Google Scholar
  • Stone, D. L., Carey, W. F., Christodonlou, J., et al.: Type 2 Gaucher disease: the collodion baby phenotype revisited. Arch. Dis. Child. Neonat. Ed., 2000, 82, 163–166.

    Christodonlou J. , 'Type 2 Gaucher disease: the collodion baby phenotype revisited ' (2000 ) 82 Arch. Dis. Child. Neonat. Ed. : 163 -166.

    • Search Google Scholar
  • Stone, D. L., van Diggelen, O. P., de Klark, J. B., et al.: Is the prinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease? Eur. J. Hum. Genet., 1999, 7, 505–509.

    Klark J. B. , 'Is the prinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease? ' (1999 ) 7 Eur. J. Hum. Genet. : 505 -509.

    • Search Google Scholar
  • Harris, C. M., Shawkat, F., Russel-Eggit, I., et al.: Intermittent horizontal saccade failure (ocular motor apraxia) in children. Br. J. Ophthalmol., 1996, 80, 151–158.

    Russel-Eggit I. , 'Intermittent horizontal saccade failure (ocular motor apraxia) in children ' (1996 ) 80 Br. J. Ophthalmol. : 151 -158.

    • Search Google Scholar
  • Berrebi, A., Wishnitzer, R., Von der Walde, V.: Gaucher’s disease: unexpected diagnosis in three patients over seventy years old. Nouv. Rev. FR Hematol., 1984, 26, 201–203.

    Walde V. , 'Gaucher’s disease: unexpected diagnosis in three patients over seventy years old ' (1984 ) 26 Nouv. Rev. FR Hematol. : 201 -203.

    • Search Google Scholar
  • Tóth, J., Erdős, M., Maródi, L.: Rebound hepatosplenomegaly in type 1 Gaucher disease. Eur. J. Hematol., 2003, 70, 125–128.

    Maródi L. , 'Rebound hepatosplenomegaly in type 1 Gaucher disease ' (2003 ) 70 Eur. J. Hematol. : 125 -128.

    • Search Google Scholar
  • Ashkenazi, A., Zaizov, R., Matoth, Y.: Effect of splenectomy on destructive bone changes in children with chronic (Type I) Gaucher disease. Eur. J. Pediatr., 1986, 145, 138–141.

    Matoth Y. , 'Effect of splenectomy on destructive bone changes in children with chronic (Type I) Gaucher disease ' (1986 ) 145 Eur. J. Pediatr. : 138 -141.

    • Search Google Scholar
  • Rose, S. J., Grabowsky, A. G., Barnett, S. H., et al.: Accelerated skeletal deterioration after splenectomy in Gaucher type 1 disease. Am. J. Roentgenol., 1982, 139, 1202–1204.

    Barnett S. H. , 'Accelerated skeletal deterioration after splenectomy in Gaucher type 1 disease ' (1982 ) 139 Am. J. Roentgenol. : 1202 -1204.

    • Search Google Scholar
  • Boda, A., Erdős, M., Tóth, J., et al.: Rapidly developing bone destruction in a patient with type 1 Gaucher disease. [Több csont destruktív elváltozása 1. típusú Gaucher-kórban.]. Orv. Hetil., 2003, 144, 625–627. [Hungarian]

    Tóth J. , 'Rapidly developing bone destruction in a patient with type 1 Gaucher disease. [Több csont destruktív elváltozása 1. típusú Gaucher-kórban.] ' (2003 ) 144 Orv. Hetil. : 625 -627.

    • Search Google Scholar
  • Pastores, G. M., Einhorn, T. A.: Skeletal complications of Gaucher disease: pathophysiology, evaluation, and treatment. Semin. Hematol., 1995, 32, 20–27.

    Einhorn T. A. , 'Skeletal complications of Gaucher disease: pathophysiology, evaluation, and treatment ' (1995 ) 32 Semin. Hematol. : 20 -27.

    • Search Google Scholar
  • Lieberman, J., Beutler, E.: Elevation of serum angiotensin-converting enzyme in Gaucher’s disease. N. Engl. J. Med., 1976, 294, 1442–1444.

    Beutler E. , 'Elevation of serum angiotensin-converting enzyme in Gaucher’s disease ' (1976 ) 294 N. Engl. J. Med. : 1442 -1444.

    • Search Google Scholar
  • Morgan, M. A., Hoffbrand, A. V., Laulicht, M., et al.: Serum ferritin concentration in Gaucher’s disease. Br. Med. J. (Clin. Res. Ed.), 1983, 286, 1864.

    Laulicht M. , 'Serum ferritin concentration in Gaucher’s disease ' (1983 ) 286 Br. Med. J. (Clin. Res. Ed.) : 1864 -.

    • Search Google Scholar
  • Tuchman, L. R., Suna, H., Carr, J. J.: Elevation of serum acid phosphatase in Gaucher’s disease. J. Mt. Sinai Hosp. N. Y., 1956, 23, 227–229.

    Carr J. J. , 'Elevation of serum acid phosphatase in Gaucher’s disease ' (1956 ) 23 J. Mt. Sinai Hosp. N. Y. : 227 -229.

    • Search Google Scholar
  • Troy, K., Cuttner, J., Reilly, M., et al.: Tartarate-resistant acid phosphatase staining of monocytesin Gaucher disease. Am. J. Hematol., 1985, 19, 237–244.

    Reilly M. , 'Tartarate-resistant acid phosphatase staining of monocytesin Gaucher disease ' (1985 ) 19 Am. J. Hematol. : 237 -244.

    • Search Google Scholar
  • Simon, G., Erdős, M., Maródi, L.: Gaucher disease: The importance of early diagnosis and therapy. [Gaucher-kór: a korai diagnózis és terápia jelentősége.]. Orv. Hetil., 2008, 149, 743–750. [Hungarian]

    Maródi L. , 'Gaucher disease: The importance of early diagnosis and therapy. [Gaucher-kór: a korai diagnózis és terápia jelentősége.] ' (2008 ) 149 Orv. Hetil. : 743 -750.

    • Search Google Scholar
  • Tóth, J., Szűcs, F., Benkő, K., et al.: Enzyme replacement therapy in Gaucher disease: monitoring visceral and bone changes with MRI. [Enzimszubsztitútiós terápia Gaucher-kórban: az MRI-vizsgálat szerepe a visceralis és a csontelváltozások monitorozásában.]. Orv. Hetil., 2003, 144, 749–755. [Hungarian]

    Benkő K. , 'Enzyme replacement therapy in Gaucher disease: monitoring visceral and bone changes with MRI. [Enzimszubsztitútiós terápia Gaucher-kórban: az MRI-vizsgálat szerepe a visceralis és a csontelváltozások monitorozásában.] ' (2003 ) 144 Orv. Hetil. : 749 -755.

    • Search Google Scholar
  • Edward, I. G., Prabhakara, V. C., Shoji, T., et al.: Gene mapping and leading polypeptide sequence of human glucocerebrosidase: Implications of Gaucher disease. Proc. Natl. Acad. Sci., 1985, 82, 7101–7105.

    Shoji T. , 'Gene mapping and leading polypeptide sequence of human glucocerebrosidase: Implications of Gaucher disease ' (1985 ) 82 Proc. Natl. Acad. Sci. : 7101 -7105.

    • Search Google Scholar
  • Sibille, A., Eng, C. M., Kim, S. J., et al.: Phenotype/genotype correlations in Gaucher disease type I: clinical and therapeutic implications. Am. J. Hum. Genet., 1993, 52, 1094–1101.

    Kim S. J. , 'Phenotype/genotype correlations in Gaucher disease type I: clinical and therapeutic implications ' (1993 ) 52 Am. J. Hum. Genet. : 1094 -1101.

    • Search Google Scholar
  • Stirnemann, J., Belmatoug, N., Vincent, C., et al.: Bone events and evolution of biologic markers in Gaucher disease before and during treatment. Arth. Res. Ther., 2010, 12, 156.

    Vincent C. , 'Bone events and evolution of biologic markers in Gaucher disease before and during treatment ' (2010 ) 12 Arth. Res. Ther. : 156 -.

    • Search Google Scholar