A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldali retentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0 mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 µg/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat 45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-a hordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,c régióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában 15×8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13×7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozás egyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és egy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenül a születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítja a 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemi besorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjának megalapozását. Orv. Hetil., 2012, 153, 303–307.
Kojima, Y., Mizuno, K., Nakane, A., et al.: Long-term physical, hormonal, and sexual outcome of males with disorders of sex development. J. Pediatr. Surg., 2009, 44, 1491–1496.
Nakane A. , 'Long-term physical, hormonal, and sexual outcome of males with disorders of sex development ' (2009 ) 44 J. Pediatr. Surg. : 1491 -1496 .
Cox, M. J., Coplen, D. E., Austin, P. F.: The incidence of disorders of sexual differentiation and chromosomal abnormalities of cryptorchidism and hypospadias stratified by meatal location. J. Urol., 2008, 180, 2649–2652.
Austin P. F. , 'The incidence of disorders of sexual differentiation and chromosomal abnormalities of cryptorchidism and hypospadias stratified by meatal location ' (2008 ) 180 J. Urol. : 2649 -2652 .
Andrade, J. G., Guerra-Junior, G., Maciel-Guerra, A. T.: 46,XY and 45,X/46,XY testicular dysgenesis: similar gonadal and genital phenotype, different prognosis. Arq. Bras. Endocrinol. Metabol., 2010, 54, 331–334.
Maciel-Guerra A. T. , '46,XY and 45,X/46,XY testicular dysgenesis: similar gonadal and genital phenotype, different prognosis ' (2010 ) 54 Arq. Bras. Endocrinol. Metabol. : 331 -334 .
Karatza, A., Chrysis, D., Stefanou, E. G., et al.: Mixed gonadal dysgenesis in a 45,X neonate with chromosome Y material in the dysgenetic gonad. J. Pediatr. Endocrinol. Metab., 2009, 22, 1083–1086.
Stefanou E. G. , 'Mixed gonadal dysgenesis in a 45,X neonate with chromosome Y material in the dysgenetic gonad ' (2009 ) 22 J. Pediatr. Endocrinol. Metab. : 1083 -1086 .
Kelly, T. E., Franko, J. B., Rogol, A., et al.: Discordant phenotypes and 45,X/46,X,idic(Y). J. Med. Genet., 1998, 35, 862–864.
Rogol A. , 'Discordant phenotypes and 45,X/46,X,idic(Y) ' (1998 ) 35 J. Med. Genet. : 862 -864 .
Layman, L. C., Tho, S. P., Clark, A. D., et al.: Phenotypic spectrum of 45,X/46,XY males with a ring Y chromosome and bilaterally descended testes. Fertil. Steril., 2009, 91, 791–797.
Clark A. D. , 'Phenotypic spectrum of 45,X/46,XY males with a ring Y chromosome and bilaterally descended testes ' (2009 ) 91 Fertil. Steril. : 791 -797 .
Tajima, T., Fujiwara, F., Fujieda, K.: A novel heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 (SF-1/Ad4BP) gene (NR5A1) in a 46,XY disorders of sex development (DSD) patient without adrenal failure. Endocr. J., 2009, 56, 619–624.
Fujieda K. , 'A novel heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 (SF-1/Ad4BP) gene (NR5A1) in a 46,XY disorders of sex development (DSD) patient without adrenal failure ' (2009 ) 56 Endocr. J. : 619 -624 .
Van der Zanden, L. F., van Rooij, I. A., Feitz, W. F., et al.: Genetics of hypospadias: are single-nucleotide polymorphisms in SRD5A2, ESR1, ESR2, and ATF3 really associated with the malformation? J. Clin. Endocrinol. Metab., 2010, 95, 2384–2390.
Feitz W. F. , 'Genetics of hypospadias: are single-nucleotide polymorphisms in SRD5A2, ESR1, ESR2, and ATF3 really associated with the malformation? ' (2010 ) 95 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 2384 -2390 .
Ghirri, P., Scaramuzzo, R. T., Bertelloni, S., et al.: Prevalence of hypospadias in Italy according to severity, gestational age and birthweight: an epidemiological study. Ital. J. Pediatr., 2009, 35, 18.
Bertelloni S. , 'Prevalence of hypospadias in Italy according to severity, gestational age and birthweight: an epidemiological study ' (2009 ) 35 Ital. J. Pediatr. : 18 -.
Jin, L., Ye, R., Zheng, J., et al.: Secular trends of hypospadias prevalence and factors associated with it in southeast China during 1993–2005. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2010, 88, 458–465.
Zheng J. , 'Secular trends of hypospadias prevalence and factors associated with it in southeast China during 1993–2005 ' (2010 ) 88 Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. : 458 -465 .
Porter, M. P., Faizan, M. K., Grady, R. W., et al.: Hypospadias in Washington State: maternal risk factors and prevalence trends. Pediatrics, 2005, 115, 495–499.
Grady R. W. , 'Hypospadias in Washington State: maternal risk factors and prevalence trends ' (2005 ) 115 Pediatrics : 495 -499 .
Perrard, M. H., Grenet, C., Prisant, N., et al.: European regulation REACH and the assessment of testicular toxicity. Med. Sci. (Paris), 2010, 26, 305–310.
Prisant N. , 'European regulation REACH and the assessment of testicular toxicity ' (2010 ) 26 Med. Sci. (Paris) : 305 -310 .
Brouwers, M. M., van der Zanden, L. F., de Gier, R. P., et al.: Hypospadias: risk factor patterns and different phenotypes. BJU Int., 2010, 105, 254–262.
Gier R. P. , 'Hypospadias: risk factor patterns and different phenotypes ' (2010 ) 105 BJU Int. : 254 -262 .
Funke, S., Flach, E., Kiss, I., et al.: Male reproductive tract abnormalities: More common after assisted reproduction? Early Hum. Dev., 2010, 86, 547–550.
Kiss I. , 'Male reproductive tract abnormalities: More common after assisted reproduction? ' (2010 ) 86 Early Hum. Dev. : 547 -550 .
Köhler, B., Acherman, J. C.: Update – Steroidogenic factor 1 (SF-1, NR5A1). Minerva Endocrinol., 2010, 35, 73–86.
Acherman J. C. , 'Update – Steroidogenic factor 1 (SF-1, NR5A1) ' (2010 ) 35 Minerva Endocrinol. : 73 -86 .
McAleer, I. M., Kaplan, G. W.: Is routine karyotyping necessary in the evaluation of hypospadias and cryptorchidism? J. Urol., 2001, 165, 2029–2031.
Kaplan G. W. , 'Is routine karyotyping necessary in the evaluation of hypospadias and cryptorchidism? ' (2001 ) 165 J. Urol. : 2029 -2031 .
Lopez-Valdes, J. A., Nieto, K., Najera, N., et al.: Mix gonadal dysgenesis associated with ring Y chromosome mosaics in a phenotypic male. Sex. Dev., 2009, 3, 177–182.
Najera N. , 'Mix gonadal dysgenesis associated with ring Y chromosome mosaics in a phenotypic male ' (2009 ) 3 Sex. Dev. : 177 -182 .
Sólyom, J., Sallai, Á., Kontor, E., et al.: Partial gonadal dysgenesis: Report of novel patients and review of reported cases. [Részleges gonad dysgenesis: új betegek ismertetése és a korábbi esetek áttekintése.]. Gyermekgyógyászat, 1997, 48, 365–371. [Hungarian]
Kontor E. , 'Partial gonadal dysgenesis: Report of novel patients and review of reported cases. [Részleges gonad dysgenesis: új betegek ismertetése és a korábbi esetek áttekintése.] ' (1997 ) 48 Gyermekgyógyászat : 365 -371 .
Ságodi, L., Sólyom, E., Tóth, A., et al.: Mixed gonadal dysgenesis associated with an isodicentric Y chromosome. [Izodicentrikus Y-kromoszómához társuló kevert gonáddiszgenezis.]. Orv. Hetil., 2007, 148, 1567–1571. [Hungarian]
Tóth A. , 'Mixed gonadal dysgenesis associated with an isodicentric Y chromosome. [Izodicentrikus Y-kromoszómához társuló kevert gonáddiszgenezis.] ' (2007 ) 148 Orv. Hetil. : 1567 -1571 .
Marrocco, G., Poscente, M., Majore, S., et al.: Clinical management and molecular cytogenetic characterization in a 45,X/ 46,X,idic(Yp) patient with severe hypospadia. J. Pediatr. Surg., 2003, 38, 1258–1262.
Majore S. , 'Clinical management and molecular cytogenetic characterization in a 45,X/ 46,X,idic(Yp) patient with severe hypospadia ' (2003 ) 38 J. Pediatr. Surg. : 1258 -1262 .
Cools, M., Pleskacova, J., Stoop, H., et al.: Mosaicism Collaborative Group. Gonadal pathology and tumor risk in relation to clinical characteristics in patients with 45,X/46,XY mosaicism. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2011, 96, 1171–1780.
Stoop H. , 'Mosaicism Collaborative Group. Gonadal pathology and tumor risk in relation to clinical characteristics in patients with 45,X/46,XY mosaicism ' (2011 ) 96 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 1171 -1780 .
Ságodi, L.: Management of intersexualism: surgical treatment of ambiguent external genitalia. [Interszexuális betegek ellátása, az átmeneti külső genitáliák sebészeti kezelése.]. Gyermekgyógyászat, 2006, 57, 543–552. [Hungarian]
Ságodi L. , 'Management of intersexualism: surgical treatment of ambiguent external genitalia. [Interszexuális betegek ellátása, az átmeneti külső genitáliák sebészeti kezelése.] ' (2006 ) 57 Gyermekgyógyászat : 543 -552 .
Zdravković, D., Milenković, T., Sedlecki, K., et al.: Causes of ambiguous external genitalia in neonates. Srp. Arh. Celok. Lek., 2001, 129, 57–60.
Sedlecki K. , 'Causes of ambiguous external genitalia in neonates ' (2001 ) 129 Srp. Arh. Celok. Lek. : 57 -60 .
Tasian, G. E., Zaid, H., Cabana, M. D., et al.: Proximal hypospadias and risk of acquired cryptorchidism. J. Urol., 2010, 184, 715–720.
Cabana M. D. , 'Proximal hypospadias and risk of acquired cryptorchidism ' (2010 ) 184 J. Urol. : 715 -720 .
Ahmeti, H., Kolgeci, S., Arifi, H., et al.: Clinical dilemmas and surgical treatment of penoscrotal, scrotal and perineal hypospadias. Bosn. J. Basic Med. Sci., 2009, 9, 229–234.
Arifi H. , 'Clinical dilemmas and surgical treatment of penoscrotal, scrotal and perineal hypospadias ' (2009 ) 9 Bosn. J. Basic Med. Sci. : 229 -234 .