View More View Less
  • 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Belgyógyászati Klinika Szeged Korányi fasor 8–10. 6720
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Különböző endokrin daganatok együttes jelentkezése esetén endokrintumor-szindrómák irányába történő szűrővizsgálatok szükségesek. A szerzők az indexbeteg kivizsgálása során multiplex endokrinneoplasia-szindróma 1-es típusát igazolták (mellékpajzsmirigy-adenoma, hypophysisadenoma, thymus neuroendokrin carcinoma, pancreas neuroendokrin tumor, mellékvese-adenoma). A betegség hátterében álló génmutáció igazolását követően a családtagok szűrését is elvégezték. Az indexbeteg fiában pancreas neuroendokrin tumort (insulinoma) és mellékpajzsmirigy-adenomát mutattak ki, két leánygyermeke közül az egyik klinikailag tünetmentes mutációhordozó volt. A szerzők áttekintést adnak a multiplex endokrin szindróma 1-es típusának genetikai hátteréről, a menin fehérje többrétű szerepéről és a mutációszűrés jelentőségéről. Orv. Hetil., 2013, 154(51), 2037–2042.

  • Patócs, A.: Multiple endocrine neoplasias and other hereditary endocrine tumors. In: Leövey, A., Nagy, V. E., Paragh, G., et al. (eds.): Practical handbook of endocrinology and metabolic disorders. [Multiplex endokrin neoplasiák és egyéb örökletes endokrin tumor szindrómák. In: Leövey, A., Nagy, V. E., Paragh, Gy., Rácz, K. (szerk.): Az endokrin és anyagcsere-betegségek gyakorlati kézikönyve.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2011. [Hungarian]

    Patócs A. , '', in Practical handbook of endocrinology and metabolic disorders. [Az endokrin és anyagcsere-betegségek gyakorlati kézikönyve.] , (2011 ) -.

    • Search Google Scholar
  • Carroll, R. W.: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Asia Pac. J. Clin. Oncol., 2013, 9, 297–309. (Epub 2012 Dec 26.)

    Carroll R. W. , 'Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) ' (2013 ) 9 Asia Pac. J. Clin. Oncol. : 297 -309.

    • Search Google Scholar
  • Lemos, M. C., Thakker, R. V.: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene. Hum. Mutat., 2008, 29, 22–32.

    Thakker R. V. , 'Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene ' (2008 ) 29 Hum. Mutat. : 22 -32.

    • Search Google Scholar
  • Öberg, K.: The genetics of neuroendocrine tumors. Semin. Oncol., 2013, 40, 37–44.

    Öberg K. , 'The genetics of neuroendocrine tumors ' (2013 ) 40 Semin. Oncol. : 37 -44.

  • Thakker, R. V., Newey, P. J., Walls, G. V., et al.: Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J. Clin. Endocrinol. Metab., 2012, 97, 2990–3011.

    Walls G. V. , 'Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) ' (2012 ) 97 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 2990 -3011.

    • Search Google Scholar
  • Shimazu, S., Nagamura, Y., Yaguchi, H., et al.: Correlation of mutant menin stability with clinical expression of multiple endocrine neoplasia type 1 and its incomplete forms. Cancer Sci., 2011, 102, 2097–2102.

    Yaguchi H. , 'Correlation of mutant menin stability with clinical expression of multiple endocrine neoplasia type 1 and its incomplete forms ' (2011 ) 102 Cancer Sci. : 2097 -2102.

    • Search Google Scholar
  • Nagamura, Y., Yamazaki, M., Shimazu, S., et al.: Application of an intracellular stability test of a novel missense menin mutant to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1. Endocr. J., 2012, 59, 1093–1098.

    Shimazu S. , 'Application of an intracellular stability test of a novel missense menin mutant to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 ' (2012 ) 59 Endocr. J. : 1093 -1098.

    • Search Google Scholar
  • Canaff, L., Vanbellinghen, J. F., Kanazawa, I., et al.: Menin missense mutants encoded by MEN1 gene that are targeted to the proteasome: restoration of expression and activity by CHIP siRNA. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2012, 97, E282–E291.

    Kanazawa I. , 'Menin missense mutants encoded by MEN1 gene that are targeted to the proteasome: restoration of expression and activity by CHIP siRNA ' (2012 ) 97 J. Clin. Endocrinol. Metab. : E282 -E291.

    • Search Google Scholar
  • Matkar, S., Thiel, A., Hua, X.: Menin: a scaffold protein that controls gene expression and cell signaling. Trends Biochem. Sci., 2013, 38, 394–402.

    Hua X. , 'Menin: a scaffold protein that controls gene expression and cell signaling ' (2013 ) 38 Trends Biochem. Sci. : 394 -402.

    • Search Google Scholar
  • Newey, P. J., Thakker, R. V.: Role of multiple endocrine neoplasia type 1 mutational analysis in clinical practice. Endocr. Pract., 2011, 17 (Suppl. 3), 8–17.

    Thakker R. V. , 'Role of multiple endocrine neoplasia type 1 mutational analysis in clinical practice ' (2011 ) 17 Endocr. Pract. : 8 -17.

    • Search Google Scholar

 

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.

 

Mendeley citation style is available HERE.
  • Impact Factor (2019): 0.497
  • Scimago Journal Rank (2018): 0.176
  • SJR Hirsch-Index (2018): 20
  • SJR Quartile Score (2018): Q3 Medicine (miscellaneous)
  • Impact Factor (2018): 0.564
  • Scimago Journal Rank (2018): 0.193
  • SJR Hirsch-Index (2018): 18
  • SJR Quartile Score (2018): Q3 Medicine (miscellaneous)

Language: Hungarian

Founded in 1857
Publication: Weekly, one volume of 52 issues annually

Senior editors

Editor(s)-in-Chief: Papp Zoltán

Read the professional career of Papp Zoltán HERE.

 

Editorial Board

Click for the Editorial Board

Akadémiai Kiadó
Address: Prielle Kornélia u. 21-35. H-1117 Budapest, Hungary
Phone: (+36 1) 464 8235 ---- Fax: (+36 1) 464 8221
Email: orvosihetilap@akkrt.hu