View More View Less
  • 1 Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum, Általános Orvostudományi Kar Szemészeti Klinika Szeged Korányi fasor 10–11. 6720
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindrómára jellemző a retinadystrophia, a polydactylia, az elhízás és a szellemi fejlődés elmaradása. Célkitűzés: A szerzők az esetismertetéssel a betegségre jellemző tünetek bemutatását tűzték ki célul. Módszer: A Szegedi Tudományegyetem Szemészeti Klinikáján 1980 és 2010 között 4 gyermeket vizsgáltak Bardet–Biedl-szindróma miatt. A betegek életkora az első vizsgálat idején 1 és 10 év között volt. Az alap szemészeti és ortoptikai vizsgálatok mellett elektrofiziológiai vizsgálat történt. Eredmények: Kettő esetben enyhe (elektroretinográfia: szubnormális), kettő esetben súlyos mértékben (elektroretinográfia: kioltott) változott a retinafunkció. A kóros elektroretinográfiás eredmény a 4 betegben 1, 5, 10 és 18 éves életkorban jelentkezett. A szemfenéken két gyermek esetében észleltek pigmentkicsapódást a periférián. Következtetések: A Bardet–Biedl-szindrómára jellemző atípusos retinitis pigmentosa tünetei bármely életkorban manifesztálódhatnak. Az elektrofiziológiai paraméterek súlyossága és a szemfenéki kép pigmentepithel-elváltozásai nem korreláltak. A Bardet–Biedl-szindrómára BBS szemészeti tünetei közül a kóros elektroretinográfia megbízhatóbb tünet, mint a csap-pálca diszfunkciót nem minden esetben vagy megjelenését tekintve később jelző szemfenéki pigmenttünetek. Orv. Hetil., 2013, 154(52), 2071–2077.

  • Andrade, L. J., Andrade, R., França, C. S., et al.: Pigentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review. Arq. Bras. Oftalmol., 2009, 72, 694–696.

    França C. S. , 'Pigentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review ' (2009 ) 72 Arq. Bras. Oftalmol. : 694 -696.

    • Search Google Scholar
  • Barnett, S., Reilly, S., Carl, L., et al.: Behavioural phenotype of Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet., 2002, 39, e76.

    Carl L. , 'Behavioural phenotype of Bardet-Biedl syndrome ' (2002 ) 39 J. Med. Genet. : e76 -.

    • Search Google Scholar
  • Guo, D. F., Rahmouni, K.: Molecular basis of the obesity associated with Bardet-Biedl syndrome. Trends Endocrinol. Metab., 2011, 22, 286–293.

    Rahmouni K. , 'Molecular basis of the obesity associated with Bardet-Biedl syndrome ' (2011 ) 22 Trends Endocrinol. Metab. : 286 -293.

    • Search Google Scholar
  • Beales, P. L., Badano, J. L., Ross, A. J., et al.: Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet–Biedl syndrome. Am. J. Hum. Genet., 2003, 72, 1187–1199.

    Ross A. J. , 'Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet–Biedl syndrome ' (2003 ) 72 Am. J. Hum. Genet. : 1187 -1199.

    • Search Google Scholar
  • Stoetzel, C., Laurier, V., Davis, E. E., et al.: BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat. Genet., 2006, 38, 521–524.

    Davis E. E. , 'BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus ' (2006 ) 38 Nat. Genet. : 521 -524.

    • Search Google Scholar
  • Mockel, A., Perdomo, Y., Stutzmann, F., et al.: Retinal dystrophy in Bardet-Biedl syndrome and related syndromic ciliopathies. Prog. Retin. Eye Res., 2011, 30, 258–274.

    Stutzmann F. , 'Retinal dystrophy in Bardet-Biedl syndrome and related syndromic ciliopathies ' (2011 ) 30 Prog. Retin. Eye Res. : 258 -274.

    • Search Google Scholar
  • Fulton, A. B., Hansen, R. M., Glynn, R. J.: Natural course of visual functions in the Bardet-Biedl syndrome. Arch. Ophthalmol., 1993, 111, 1500–1506.

    Glynn R. J. , 'Natural course of visual functions in the Bardet-Biedl syndrome ' (1993 ) 111 Arch. Ophthalmol. : 1500 -1506.

    • Search Google Scholar
  • Héon, E., Westall, C., Carmi, R., et al.: Ocular phenotypes of three genetic variants of Bardet-Biedl syndrome. Am. J. Med. Genet. A., 2005, 132A, 283–287.

    Carmi R. , 'Ocular phenotypes of three genetic variants of Bardet-Biedl syndrome ' (2005 ) 132A Am. J. Med. Genet. A. : 283 -287.

    • Search Google Scholar
  • Riise, R., Andréasson, S., Borgstörm, M. K., et al.: Intrafamilial variation of the phenotype in Bardet-Biedl syndrome. Br. J. Ophthalmol., 1997, 81, 378–385.

    Borgstörm M. K. , 'Intrafamilial variation of the phenotype in Bardet-Biedl syndrome ' (1997 ) 81 Br. J. Ophthalmol. : 378 -385.

    • Search Google Scholar
  • Beales, P. L., Elcioglu, N., Woolf, A. S., et al.: New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J. Med. Genet., 1999, 36, 437–446.

    Woolf A. S. , 'New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey ' (1999 ) 36 J. Med. Genet. : 437 -446.

    • Search Google Scholar
  • Beales, P. L., Badano, J. L., Ross, A. J., et al.: Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet-Biedl syndrome. Am. J. Hum. Genet., 2003, 72, 1187–1199.

    Ross A. J. , 'Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet-Biedl syndrome ' (2003 ) 72 Am. J. Hum. Genet. : 1187 -1199.

    • Search Google Scholar
  • Janáky, M.: New possibilities in clinical electroretinography. [Új lehetőségek a klinikai elektroretinográfiában.] Szemészet, 1989, 126, 112–114. [Hungarian]

    Janáky M. , 'New possibilities in clinical electroretinography. [Új lehetőségek a klinikai elektroretinográfiában.] ' (1989 ) 126 Szemészet : 112 -114.

    • Search Google Scholar
  • Riise, R., Andréasson, S., Wright, A. F., et al.: Ocular findings in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroma. Acta Ophthalmol. Scand., 1996, 74, 612–617.

    Wright A. F. , 'Ocular findings in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroma ' (1996 ) 74 Acta Ophthalmol. Scand. : 612 -617.

    • Search Google Scholar
  • Ramirez, N., Marrero, L., Carlo, S., et al.: Orthopaedic manifestations of Bardet-Biedl syndrome. J. Pediatr. Orthop., 2004, 24, 92–96.

    Carlo S. , 'Orthopaedic manifestations of Bardet-Biedl syndrome ' (2004 ) 24 J. Pediatr. Orthop. : 92 -96.

    • Search Google Scholar
  • Daniels, A. B., Sandberg, M. A., Chen, J., et al.: Genotype-phenotype correlations in Bardet-Biedl syndrome. Arch. Ophthalmol., 2012, 130, 901–907.

    Chen J. , 'Genotype-phenotype correlations in Bardet-Biedl syndrome ' (2012 ) 130 Arch. Ophthalmol. : 901 -907.

    • Search Google Scholar
  • Riise, R., Andréasson, S., Tomqvist, K.: Full-field electroretinograms in individuals with the Laurence-Mood-Bardet-Biedl syndrome. Acta Ophthalmol. Scand., 1996, 74, 618–620.

    Tomqvist K. , 'Full-field electroretinograms in individuals with the Laurence-Mood-Bardet-Biedl syndrome ' (1996 ) 74 Acta Ophthalmol. Scand. : 618 -620.

    • Search Google Scholar
  • Grace, C., Beales, P., Summerbell, C., et al.: Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome. Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord., 2003, 27, 1319–1324.

    Summerbell C. , 'Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome ' (2003 ) 27 Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord. : 1319 -1324.

    • Search Google Scholar
  • Moore, S. J., Green, J. S., Fan, Y., et al.: Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study. Am. J. Med. Genet. A., 2005, 132A, 352–360.

    Fan Y. , 'Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study ' (2005 ) 132A Am. J. Med. Genet. A. : 352 -360.

    • Search Google Scholar
  • Parfrey, P. S., Davidson, W. S., Green, J. S.: Clinical and genetic epidemiology of inherited renal disease in Newfoundland. Kidney Int., 2002, 61, 1925–1934.

    Green J. S. , 'Clinical and genetic epidemiology of inherited renal disease in Newfoundland ' (2002 ) 61 Kidney Int. : 1925 -1934.

    • Search Google Scholar
  • Desai, A., Jha, O., Iyer, V., et al.: Reversible hypogonadism in Bardet-Biedl syndrome. Fertil. Steril., 2009, 92, 391. e13–e15.

    Iyer V. , 'Reversible hypogonadism in Bardet-Biedl syndrome ' (2009 ) 92 Fertil. Steril. : 391. e13 -e15.

    • Search Google Scholar
  • Rooryck, C., Pelras, S., Chateil, J. F., et al.: Bardet-Biedl syndrome and brain abnormalities. Neuropediatrics, 2007, 38, 5–9.

    Chateil J. F. , 'Bardet-Biedl syndrome and brain abnormalities ' (2007 ) 38 Neuropediatrics : 5 -9.

    • Search Google Scholar
  • Ross, A. J., May-Simera, H., Eichers, E. R., et al.: Disruption of Bardet-Biedl syndrome ciliary proteins perturbs planar cell polarity in vertebrates. Nat. Genet., 2005, 37, 1135–1140.

    Eichers E. R. , 'Disruption of Bardet-Biedl syndrome ciliary proteins perturbs planar cell polarity in vertebrates ' (2005 ) 37 Nat. Genet. : 1135 -1140.

    • Search Google Scholar