View More View Less
  • 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézet Szeged Somogyi Béla u. 4. 6720
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

  • Benzer, S.: Behavioral mutants of Drosophila isolated by countercurrent distribution. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1967, 58(3), 1112–1119.

  • Konopka, R. J., Benzer, S.: Clock mutants of Drosophila melanogaster. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1971, 68(9), 2112–2116.

  • Petersen, M. B., Brøndum-Nielsen, K., Hansen, L. K., et al.: Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county; the disorder predominantly affects Anglo-Saxons. Am. J. Med. Genet., 1995, 60(3), 261–262.

  • Steffenburg, S., Gillberg, C. L., Steffenburg, U., et al.: Autism in Angelman syndrome: a population-based study. Pediatr. Neurol., 1996, 14(2), 131–136.

  • Clayton-Smith, J., Laan, L.: Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J. Med. Genet., 2003, 40(2), 87–95.

  • Poyatos, D., Guitart, M., Gabau, E., et al.: Severe phenotype in Angelman syndrome resulting from paternal isochromosome 15. J. Med. Genet., 2002, 39(2), e4.

  • Tan, W. H., Bacino, C. A., Skinner, S. A., et al.: Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood. Am. J. Med. Genet., 2011, 155A(1), 81–90.

  • Horváth, E., Horváth, Zs., Isaszegi, D., et al.: Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases. Mol. Cytogenet., 2013, 6(1), 35.

  • Wallgren-Pettersson, C., Sewry, C. A., Nowak, K. J., et al.: Nemaline myopathies. Semin. Pediatr. Neurol., 2011, 18(4), 230–238.

  • Gajda, A., Horváth, E., Hortobágyi, T., et al.: Nemaline myopathy type 2 (NEM2): Two novel mutations in the nebulin (NEB) gene. J. Child Neurol., 2013 Sep 20. Epub ahead of print PMID: 24056153

  • Kirstein, L., Silfverskiold, B. P.: A family with emotionally precipitated ‘drop seizures’. Acta Psychiatr. Neurol. Scand., 1958, 33(4), 471–476.

  • Lapunzina, P., Sánchez, J. M., Cabrera, M., et al.: Hyperekplexia (startle disease): a novel mutation (S270T) in the M2 domain of the GLRA1 gene and a molecular review of the disorder. Mol. Diagn., 2003, 7(2), 125–128.

  • Ryan, S. G., Dixon, M. J., Nigro, M. A., et al.: Genetic and radiation hybrid mapping of the hyperekplexia region on chromosome 5q. Am. J. Hum. Genet., 1992, 51(6), 1334–1343.

  • Horváth, E., Farkas, K., Herczegfalvi, Á., et al.: Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report. J. Med. Case Reports, 2014., 8, 233.

  • Rubinstein, J. H., Taybi, H.: Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. Am. J. Dis. Child., 1963, 105(6), 588–608.

  • Petrij, F., Giles, R. H., Dauwerse, H. G., et al.: Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature, 1995, 376, 348–351.

  • Hennekam, R. C.: Rubinstein-Taybi syndrome. Eur. J. Hum. Genet., 2006, 14(9), 981–985.

  • Clauss, F., Manière, M. C., Obry, F., et al.: Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a review. J. Dent. Res., 2008, 87(12), 1089–1099.

  • Endreffy, E., Kovács, G., Horváth, E., et al.: Molecular genetic family screening in a case of ectodermal dysplasia. [Ectodermalis dysplasiás beteg molekuláris genetikai családvizsgálata.] Gyermekgyógyászat, 2008, 59(2), 85–88. [Hungarian]

  • Kinyó, A., Vályi, P., Farkas, K., et al.: A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome. Arch. Dermatol. Res., 2014, 306(1), 97–100.