View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624
  • 2 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Az egyik leggyakrabban előforduló, gyermekkorban megjelenő pszichiátriai betegség a figyelemhiányos hiperaktivitás, amely a gyermekek 5-6%-át érinti világszerte. Tünetei közé a figyelemzavar, a hiperaktivitás, a feledékenység és a gyenge impulzuskontroll tartozik. A betegség kialakulásának pontos mechanizmusa még nem ismert, azonban az eddig megismert adatok alapján erős genetikai meghatározottság valószínűsíthető, amelyet alátámaszt a gyakori családon belüli előfordulás is. A szakirodalom a figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedőkben a kópiaszám-variációk gyakoribb előfordulását jelzi. A szerzők a bemutatott esetükben komparatív genomhibridizációs módszer segítségével két, megközelítőleg 400 kb méretű mikroduplikációt detektáltak heterozigóta formában a 6p25.2 és a 15q13.3 kromoszómarégiókban. Mindkét duplikáció egy-egy olyan gént (6p25.2: SLC22A23; 15q13.3: CHRNA7) is érint, amelyek szerepet játszhatnak a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásában. Az esetismertetéssel a szerzők a legújabb molekuláris citogenetikai módszer, a komparatív genomikus hibridizáció rendkívül széles indikációs körét kívánják alátámasztani. Orv. Hetil., 2014, 155(40), 1598–1601.

  • Biederman, J., Faraone, S. V.: Attention-deficit hyperactivity disorder. Lancet, 2005, 366(9481), 237–248.

  • Kessler, R. C., Adler, L., Barkley, R., et al.: The prevalence and correlates of adult ADHD in the United States: results from the National Comorbidity Survey Replication. Am. J. Psychiatry, 2006, 163(4), 716–723.

  • Polanczyk, G., de Lima, M. S., Horta, B. L., et al.: The worldwide prevalence of ADHD: a systematic review and metaregression analysis. Am. J. Psychiatry, 2007, 164(6), 942–948.

  • Biederman, J.: Attention-deficit/hyperactivity disorder: a selective overview. Biol. Psychiatry, 2005, 57(11), 1215–1220.

  • Faraone, S. V., Perlis, R. H., Doyle, A. E., et al.: Molecular genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder. Biol. Psychiatry, 2005, 57(11), 1313–1323.

  • Fliers, E. A., Vasquez, A. A., Poelmans, G., et al.: Genome-wide association study of motor coordination problems in ADHD identifies genes for brain and muscle function. World J. Biol. Psychiatry, 2012, 13(3), 211–222.

  • Gizer, I. R., Ficks, C., Waldman, I. D.: Candidate gene studies of ADHD: a meta-analytic review. Hum. Genet., 2009, 126(1), 51–90.

  • Kirov, G., Gumus, D., Chen, W., et al.: Comparative genome hybridization suggests a role for NRXN1 and APBA2 in schizophrenia. Hum. Mol. Genet., 2008, 17(3), 458–465.

  • Stefansson, H., Rujescu, D., Cichon, S., et al.: Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia. Nature, 2008, 455(7210), 232–236.

  • Malhotra, D., McCarthy, S., Michaelson, J. J., et al.: High frequencies of de novo CNVs in bipolar disorder and schizophrenia. Neuron, 2011, 72(6), 951–963.

  • Williams, N. M., Franke, B., Mick, E., et al.: Genome-wide analysis of copy number variants in attention deficit hyperactivity disorder: the role of rare variants and duplications at 15q13.3. Am. J. Psychiatry, 2012, 169(2), 195–204.

  • Williams, N. M., Zaharieva, I., Martin, A., et al.: Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis. Lancet, 2010, 376(9750), 1401–1408.

  • Elia, J., Gai, X., Xie, H. M., et al.: Rare structural variants found in attention-deficit hyperactivity disorder are preferentially associated with neurodevelopmental genes. Mol. Psychiatry, 2010, 15(6), 637–646.

  • Lionel, A. C., Crosbie, J., Barbosa, N., et al.: Rare copy number variation discovery and cross-disorder comparisons identify risk genes for ADHD. Sci. Transl. Med., 2011, 3(95), 95ra75.

  • Duga, B., Czakó, M., Hadzsiev, K., et al.: Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary. [Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon.] Orv. Hetil., 2014, 155(9), 358–361. [Hungarian]

  • Dibbens, L. M., Mullen, S., Helbig, I., et al.: Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance. Hum. Mol. Genet., 2009, 18(19), 3626–3631.

  • Helbig, I., Mefford, H. C., Sharp, A. J., et al.: 15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy. Nat. Genet., 2009, 41(2), 160–162.

  • Szafranski, P., Schaaf, C. P., Person, R. E., et al.: Structures and molecular mechanisms for common 15q13.3 microduplications involving CHRNA7: benign or pathological? Hum. Mutat., 2010, 31(7), 840–850.

  • Chini, B., Raimond, E., Elgoyhen, A. B., et al.: Molecular cloning and chromosomal localization of the human alpha7 nicotinic receptor subunit gene (CHRNA7). Genomics, 1994, 19(2), 379–381.

  • Gault, J., Robinson, M., Berger, R., et al.: Genomic organization and partial duplication of the human alpha7 neuronal nicotinic acetylcholine receptor gene (CHRNA7). Genomics, 1998, 52(2), 173–185.

  • Counts, S. E., He, B., Che, S., et al.: Alpha7 nicotinic receptor up-regulation in cholinergic basal forebrain neurons in Alzheimer disease. Arch. Neurol., 2007, 64(12), 1771–1776.

  • Lesch, K. P., Selch, S., Renner, T. J., et al.: Genome-wide copy number variation analysis in attention-deficit/hyperactivity disorder: association with neuropeptide Y gene dosage in an extended pedigree. Mol. Psychiatry, 2011, 16(5), 491–503.