Bevezetés: A magzati orrcsonthosszúság és a praenasalis lágyrészvastagság mérése a Down-szindróma ultrahangszűrésére kidolgozott módszer. Célkitűzés: A szerzők célja az orrcsonthossz és praenasalis lágyrészvastagság méréseinek értékeléséhez szükséges helyi normogram létrehozása, illetve a legmegfelelőbb statisztikai módszer kiválasztása. Módszer: Euploid (n = 1500) és 21-es triszómiás (n = 10) magzatokban végezték a vizsgálatot 2008. április és 2013. december között. Az orrcsonthossz és praenasalis lágyrészvastagság-mérést a Medisono Anyai és Magzati Egészségközpontban, a citogenetikai vizsgálatot a Szegedi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetében végezték. Normogramokat készítettek különböző számú magzatokon (n = 100, 300, 500, 750, 1000 és 1500) 3 különböző statisztikai analízissel (box-plot analízis, lineárisregresszió- és szigmoidregresszió-elemzés). Eredmények: Eredményeik alapján a megbízható normogramok készítéséhez legalább 1000 gravida mérési adatára van szükség. A nagyobb esetszám előnyösen javította a normogram hatékonyságát mindhárom statisztikai módszer esetén. A napi rutinban a box-plot analízis jónak és használata egyszerűbbnek bizonyult. A legjobb szűrési eredmény érdekében a magas szintű szűrés helyi lineáris normogramot igényel. Következtetések: A normogram validálása alapján box-plot analízis ajánlott a mindennapi gyakorlatban, de regresszióalapú normogramok szükségesek a magas szintű praenatalis szűréshez. Orv. Hetil., 2014, 155(47), 1876–1881.
Bromley, B., Lieberman, E., Shipp, T. D., et al.: Fetal nose bone lenght – A marker for Down syndrome in the second trimester. J. Ultrasound Med., 2002, 21(12), 1387–1394.
Cicero, S., Curcio, P., Papageorghiou, A., et al.: Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11–14 weeks of gestation: an observational study. Lancet, 2001, 358(9294), 1665–1667.
Sonek, J. D., Nicolaides, K. H.: Prenatal ultrasonographic diagnosis of nasal bone abnormalities in three fetuses with Down syndrome. Am. J. Obstet. Gynecol., 2002, 186(1), 139–141.
Sonek, J. D., McKenna, D., Webb, D., et al.: Nasal bone length throughout gestation: Normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2003, 21(2), 152–155.
Sonek, J. D., Cicero, S., Neiger, R., et al.: Nasal bone assessment in prenatal screening for trisomy 21. Am. J. Obstet. Gynecol., 2006, 195(5), 1219–1230.
Moon, M. H., Cho, J. Y., Lee, Y. M., et al.: Nasal bone length at 11–14 weeks of pregnancy in the Korean population. Prenat. Diagn., 2006, 26(6), 524–527.
Cicero, S., Bindra, R., Rembouskos, G., et al.: Fetal nasal bone length in chromosomally normal and abnormal fetuses at 11–14 weeks of gestation. J. Matern. Fetal Neonatal Med., 2002, 11(6), 400–402.
Bunduki, V., Ruano, R., Miguelez, J., et al.: Fetal nasal bone length: reference range and clinical application in ultrasound screening for trisomy 21. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2003, 21(2), 156–160.
Maymon, R., Ushakov, F., Waisman, D., et al.: A model for second-trimester Down syndrome sonographic screening based on facial landmarks and digit length measurement. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2006, 27(3), 290–295.
Gianferrari, E. A., Benn, P. A., Dries, L., et al.: Absent or shortened nasal bone length and the detection of Down syndrome in second-trimester fetuses. Obstet. Gynecol., 2007, 109(2 Pt 1), 371–375.
Odibo, A. O., Sehdev, H. M., Stamilio, D. M., et al.: Defining nasal bone hypoplasia in second-trimester Down syndrome screening: Does the use of multiples of the median improve screening efficacy? Am. J. Obstet. Gynecol., 2007, 197(4), 361.e1–361.e4.
Benacerraf, B. R.: The history of the second-trimester sonographic markers for detecting fetal Down syndrome, and their current role in obstetric practice. Prenat. Diagn., 2010, 30(7), 644–652.
Maymon, R., Levinsohn-Tavor, O., Cuckle, H., et al.: Second trimester ultrasound prenasal thickness combined with nasal bone length: A new method of Down syndrome screening. Prenat. Diagn., 2005, 25(10), 906–911.
Persico, N., Borenstein, M., Molina, F., et al.: Prenasal thickness in trisomy-21 fetuses at 16-24 weeks of gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2008, 32(6), 751–754.
Maymon, R., Moskovitch, M., Levinsohn-Tavor, O., et al.: Bedside estimation of Down syndrome risk from second-trimester ultrasound prenasal thickness. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2009, 34(6), 629–633.
Miguelez, J., Moskovitch, M., Cuckle, H., et al.: Model-predicted performance of second-trimester Down syndrome screening with sonographic prenasal thickness. J. Ultrasound Med., 2010, 29(12), 1741–1747.
Szabó, A., Szili, K., Szabó, J., et al.: Prenasal thickness, nasal bone length and their ratio: good second trimester sonographic markers for Down syndrome. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2012, 40(S1), S157–S158.
Miron, J. P., Cuckle, H., Miron, P.: Prenasal thickness in first-trimester screening for Down syndrome. Prenat. Diagn., 2012, 32(7), 695–697.
De Jong-Pleij, E. A., Vos, F. I., Ribbert, L. S., et al.: Prenasal thickness-to-nasal bone length ratio: a strong and simple second- and third-trimester marker for trisomy 21. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2012, 39(2), 185–190.
Szabó, A., Szili, K., Szabó, J. T., et al.: Nasal bone length: prenasal thickness ratio: A strong 2D ultrasound marker for Down syndrome. Prenat. Diagn., 2014 Jun 25. Doi: 10.1002/pd.4442. [Epub ahead of print]
Hung, J. H., Fu, C. Y., Chen, C. Y., et al.: Fetal nasal bone length and Down syndrome during the second trimester in a Chinese population. J. Obstet. Gynaecol. Res., 2008, 34(4), 518–523.
Casasbuenas, A., Wong, A. E., Sepulveda, W.: First-trimester nasal bone length in a normal latin American population. Prenat. Diagn., 2009, 29(2), 108–112.
Sooklim, R., Manotaya, S.: Fetal facial sonographic markers for second trimester Down syndrome screening in a Thai population. Int. J. Gynaecol. Obstet., 2010, 111(2), 144–147.
Ozer, A., Ozaksit, G., Kanat-Pektas, M., et al.: First trimester examination of fetal nasal bone in the Turkish population. J. Obstet. Gynaecol. Res., 2010, 36(4), 739–744.
Pruksanusak, N., Suwanrath, C., Kor-anantakul, O., et al.: A Thai reference for normal fetal nasal bone length at 11–13(+6) weeks gestation. Gynecol. Obstet. Invest., 2012, 73(3), 211–216.
Collado, F., Bombard, A., Li, V., et al.: Ethnic variation of fetal nasal bone length between 11–14 weeks’ gestation. Prenat. Diagn., 2005, 25(8), 690–692.
Cicero, S., Sonek, J. D, McKenna, D. S., et al.: Nasal bone hypoplasia in trisomy 21 at 15–22 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2003, 21(1), 15–18.
Lee, W., DeVore, G. R., Comstock, C. H., et al.: Nasal bone evaluation in fetuses with Down syndrome during the second and third trimesters of pregnancy. J. Ultrasound Med., 2003, 22(1), 55–60.
Zelop, C. M., Milewski, E., Brault, K., et al.: Variation of fetal nasal bone length in second-trimester fetuses according to race and ethnicity. J. Ultrasound Med., 2005, 24(11), 1487–1489.