A szerzők a felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképekre hívják fel a figyelmet. Ezek részben nem genetikai eredetűek, hanem egy adott régióban, populációban vagy abszolút értelemben is ritka fertőzéses, anyagcsere-, autoimmun, daganatos, környezeti ártalmak okozta betegségek. Azonban a genetikai kórokú kórképek jelentős része is – beleértve a tárolási betegségeket (például Tay–Sachs-kór és Gaucher-kór felnőttkori formája), az enzimhiányokat (például az ureaciklus betegségein belül az ornitin-transzkarbamiláz deficiencia), a ritka thrombophiliákat (például homozigóta V. faktor Leiden-mutáció, antitrombindeficientia), egyes ritka, monogénes öröklésű betegségeket, mint a Huntington-chorea – csak kései gyermekkorban vagy felnőttkorban manifesztálódnak, érintve az orvoslás valamennyi területét. Az általánosan elfogadott becslés szerint a mintegy 6–8 ezer ritka betegségnek legalább a fele tehát a felnőttellátók (belgyógyászat, neurológia stb.), illetve „korsemleges” szakterületek (például szemészet, fül-orr-gégészet, bőrgyógyászat stb.) feladata. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 334–340.
Sándor, J., Métneki, J., Szunyogh, M.: Rare diaseases. [Ritka betegségek.] Epinfo, 2006, 13(6), 77–82. [Hungarian]
Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases (HUFERDIS): Hungarian report for the EUROPLAN programme. [Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ): Az EUROTERV program magyar országjelentése. http://www.rirosz.hu/dokumentumok/Magyar%20jelentes20110126.pdf] [Hungarian]
Pfliegler, G.: Rare diseases – 2013. [Ritka betegségek – 2013.] Orvostovábbképző Szle, 2013, 12, 94–102. [Hungarian]
Patient and Client Council: Experience of diagnosis. Views of patients and carers of diagnosis of rare disease in Northern Ireland. 2012. http://www.patientclientcouncil.hscni.net
Kovács, E., Németh, H., Pásztor, É., et al.: Hyperinsulinemic hypoglycemia in adults. Case reports and a short review. [Hyperinsulinaemiás hypoglykaemia felnőttkorban. Esetismertetések és rövid áttekintés.] Orv. Hetil., 2008, 149(35), 1659–1664. [Hungarian]
Rákóczi, É., Pfliegler, G., Maródi, L.: The labyrinth of diagnosis in Fabry disease. [A diagnosztika útvesztői Fabry-kórban.] Háziorv. Továbbképző Szle, 2005, 10(2), 147–149. [Hungarian]
Miasnikova, G. Y., Sergueeva, A. I., Nouraie, M., et al.: The heterozygote advantage of the Chuvash polycythemia VHLR200W mutation may be protection against anemia. Haematologica, 2011, 96(9), 1371–1374.
Sergeyeva, A., Gordeuk, V. R., Tokarev, Y. N., et al.: Congenital polycythemia in Chuvashia. Blood, 1997, 89(6), 2148–2154.
Perrotta, S., Nobili, B., Ferraro, M., et al.: Von Hippel–Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia. Identification of a novel cluster. Blood, 2006, 107(2), 514–519.
Karimi, M., Bereczky, Z., Cohan, N., et al.: Factor XIII deficiency. Semin. Thromb. Hemost., 2009, 35(4), 426–438.
Liberski, P. P., Brown, P.: Kuru: a half-opened window onto the landscape of neurodegenerative diseases. Folia Neuropathol., 2004, 42(Suppl. A), 3–14.
Pfliegler, G., Garzuly, F.: Rare diseases – diagnostic challenges. [Ritka betegségek – diagnosztikai kihívások.] Oriold és Társai Kiadó, Budapest, 2013, 1–115. [Hungarian]
Petrőczi, É.: The skull of Karinthy (X-ray in March 17, 1936). [Karinthy koponyája (Egy 1936. március 17-én készült röntgenfelvételre).] Vigilia, 2014, 79(1), 40. [Hungarian]
Gaspari, R., Arcangeli, A., Mensi, S., et al.: Late-onset presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a young woman with hyperammonemic coma. Ann. Emerg. Med., 2003, 41(1), 104–109.
Bogdanovic, M. D., Kidd, D., Briddon, A.: Late onset heterozygous ornithine transcarbamylase deficiency mimicking complex partial status epilepticus. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 2000, 69(6), 813–815.
Pfliegler, G.: Storage disorders. In: Tulassay, Zs. (ed.): Principles of internal medicine. 3rd ed. [Tárolási betegségek. In: Tulassay, Zs. (szerk.): A belgyógyászat alapjai. 3. kiadás.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2014. [Hungarian]
Andria, G., Limongelli, G.: Diagnosis and management of lysosomal storage disorders. Three key words: early, multidisciplinary, and network. Cardiogenetics, 2013, 3(S1) e1.
Scarpa, M., Almássy, Zs., Beck, M.: Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J. Rare Dis., 2011, 6, 72–90.
Neudorfer, O., Pastores, G. M., Zeng, B. J.: Late-onset Tay-Sachs disease: phenotypic characterization and genotypic correlations in 21 affected patients. Genet. Med., 2005, 7(2), 119–123.
Sévin, M., Lesca, G., Baumann, N., et al.: The adult form of Niemann–Pick disease type C. Brain, 2007, 130(1), 120–133.
Gow, P. F., Smallwood, R. A., Angus, P. W., et al.: Diagnosis of Wilson’s disease: an experience over three decades. Gut, 2000, 46(3), 415–419.
Hirano, S., Suzuki, K. T.: Exposure, metabolism, and toxicity of rare earths and related compounds. Environ. Health Perspect., 1996, 104(S1), 85–95.
Arizono, N., Yamada, M., Nakamura-Uchiyama, F., et al.: Diphyllobothriasis associated with eating raw pacific salmon. Emerg. Infect. Dis., 2009, 15(6), 866–870.
Amara, A. W., Bashir, K., Palmer, C. A., et al.: Challenges in diagnosis of isolated central nervous system vasculitis. Brain Behav., 2011, 1(1), 57–61.
Kiss, E., Gergely, P., Szegedi, Gy.: Novel results on systemic lupus erythematosus. [Újabb ismeretek a szisztémás lupus erythematosusról.] Lege Art. Med., 2005, 15(4), 280–288. [Hungarian]
Elshimali, Y., Ganjian, G.: Gaucher’s disease in a 72-year-old man: case report and review of literature. Internet J. Pathol., 2006, 6(3), 1–7.
Teodorczuk, A.: Why is late-onset Huntigton disease under-diagnosed? Progr. Neurol. Psychiatr. Rev, 2007, 11(2), 17–24.
Trendelenburg, G., Vanier, M. T., Maza, S., et al.: Niemann–Pick type C disease in a 68-year-old patient. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 2006, 77(8), 997–998.
Di Iorio, G., Cipullo, F., Stromillo, L., et al.: Adult-onset Pompe disease. Acta Myol., 2011, 30(3), 200–202.
MacQueen, G. M., Rosebush, P. I., Mazurek, M. F.: Neuropsychiatric aspects of the adult variant of Tay–Sachs disease. J. Neuropsychiatry Clin. Neurosci., 1998, 10, 10–19.
Sandhoff, K., Harzer, K.: Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and methabolic pathogenesis. J. Neurosci., 2013, 33(25), 10195–10208.
Sher, C.: Late onset Tay-Sachs: foundation promotes understanding of rare, elusive disease. 2000. http://www.jewishworldreview.com