A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharmadában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgálatok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményeképpen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocarcinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vált. Orv. Hetil., 2015, 156(24), 979–984.
Cohen, P. R., Kohn, S. R., Davis, D. A., et al.: Muir-Torre syndrome. Dermatol. Clin., 1995, 13(1), 79–89.
Schwartz, R. A., Torre, D. P.: The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J. Am. Acad. Dermatol., 1995, 33(1), 90–104.
Fahmy, A., Burgdorf, W. H., Schosser, R. H., et al.: Muir-Torre syndrome: report of a case and reevaluation of the dermatologic features. Cancer, 1982, 49(9), 1898–1903
Akhtar, S., Oza, K. K., Khan, S. A., et al.: Muir-Torre syndrome: case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature. J. Am. Acad. Dermatol., 1999, 41(5), 681–686.
Tiszlavicz, L., Hódi, Z., Tihanyi, Z.: Muir-Torre syndrome. [Muir–Torre-szindróma.] Orv. Hetil., 1999, 140(5), 251–254. [Hungarian]
Vajda, A., Scharrer, K., Baló-Banga, J. M.: Multiple sebaceous tumours with colon carcer – Muir-Torre syndrome. [Fagyúmirigy eredetű multiplex daganat coloncarcinomával – Muir–Torre-szindróma.] Orv. Hetil., 2003, 144(20), 985–989. [Hungarian]
Cohen, P. R., Kohn, S. R., Kurzrock, R.: Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome. Am. J. Med., 1991, 90(5), 606–613.
Ponti, G., Ponz de Leon, M. P.: Muir-Torre syndrome. Lancet Oncol., 2005, 6(12), 980–987.
Shalin, S. C., Lyle, S., Calonje, E., et al.: Sebaceous neoplasia and the Muir-Torre syndrome: important connections with clinical implications. Histopathology, 2010, 56(1), 133–147.
Abbas, O., Mahalingam, M.: Cutaneous sebaceous neoplasms as markers of Muir-Torre syndrome: a diagnostic algorithm. J. Cutan. Pathol., 2009, 36(6), 613–619.
Mangold, E., Pagenstecher, C., Leister, M., et al.: A genotype-phenotype correlation in HNPCC: strong predominance of msh2 mutations in 41 patients with Muir-Torre syndrome. J. Med. Genet., 2004, 41(7), 567–572.
Ponti, G., Ponz de Leon, M., Maffei, S., et al.: Attenuated familial adenomatous polyposis and Muir-Torre syndrome linked to compound biallelic constitutional MYH gene mutations. Clin. Genet., 2005, 68(5), 442–447.
Wendy, K., Stephen, G. B.: Lynch Syndrome. GeneReviews™ 2012. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/
Hussein, M. R., Wood, G. S.: Microsatellite instability and its relevance to cutaneous tumorigenesis. J. Cutan. Pathol., 2002, 29(5), 257–267.
Jiricny, J., Nyström-Lahti, M.: Mismatch repair defects in cancer. Curr. Opin. Genet. Dev., 2000, 10(2), 157–161.
Kruse, R., Rütten, A., Hosseiny-Malayeri, H. R., et al.: “Second hit” in sebaceous tumors from Muir-Torre patients with germline mutations in MSH2: allele loss is not the preferred mode of inactivation. J. Invest. Dermatol., 2001, 116(3), 463–465.
Ponti, G., Losi, L., Di Gregorio, C., et al.: Identification of Muir-Torre syndrome among patients with sebaceous tumors and keratoacanthomas: role of clinical features, microsatellite instability, and immunohistochemistry. Cancer, 2005, 103(5), 1018–1025.
Hussein, M. R., Sun, M., Tuthill, R. J., et al.: Comprehensive analysis of 112 melanocytic skin lesions demonstrates microsatellite instability in melanomas and dysplastic nevi, but not in benign nevi. J. Cutan. Pathol., 2001, 28(7), 343–350.
Shields, J. A., Demirci, H., Marr, B. P., et al.: Sebaceous carcinoma of the eyelids: personal experience with 60 cases. Ophthalmology, 2004, 111(12), 2151–2157.
Buitrago, W., Joseph, A. K.: Sebaceous carcinoma: the great masquerader. Emerging concepts in diagnosis and treatment. Dermatol. Ther., 2008, 21(6), 459–466.
Lachiewicz, A. M., Wilkinson, T. M., Groben, P., et al.: Muir-Torre syndrome. Am. J. Clin. Dermatol., 2007, 8(5), 315–319.
Nelson, B. R., Hamlet, K. R., Gillard, M., et al.: Sebaceous carcinoma. J. Am. Acad. Dermatol., 1995, 33(1), 1–15.
Singh, R. S., Grayson, W., Redston, M., et al.: Site and tumor type predicts DNA mismatch repair status in cutaneous sebaceous neoplasia. Am. J. Surg. Pathol., 2008, 32(6), 936–942.
Cohen, P. R.: Muir-Torre syndrome in patients with haematologic malignancies. Am. J. Haematol., 1992, 40(1), 64–65.
Paraf, F., Sasseville, D., Watters, A. K., et al.: Clinicopathological relevance of the association between gastrointestinal and sebaceous neoplasms: The Muir-Torre syndrome. Hum. Pathol., 1995, 26(4), 422–427.
Archer-Dubon, C., Alvarez-Zavala, B., Reyes, E., et al.: Immunohistochemistry screening of sebaceous lesions for Muir-Torre syndrome in a 26-year period in a Mexican population. Dermatol. Online J., 2008, 14(12), 1.
Suchy, J., Kurzawski, G., Jakubowska, A., et al.: Ovarian cancer of endometrioid type as part of the MSH-6 gene mutation phenotype. J. Hum. Genet., 2002, 47(10), 529–531.
Popnikolov, N. K., Gatalica, Z., Colome-Grimmer, M. I., et al.: Loss of mismatch repair proteins in sebaceous gland tumors. J. Cutan. Pathol., 2003, 30(3), 178–184.
Chhibber, V., Dresser, K., Mahalingam, M.: MSH-6: extending the reliability of immunhistochemistry as a screening tool in Muir-Torre syndrome. Mod. Pathol., 2008, 21(2), 159–164.
Martin, A., Scharff, M. D.: AID and mismatch repair in antibody diversification. Nat. Rev. Immun., 2002, 2(8), 605–614.