View More View Less
  • 1 Zala Megyei Kórház, Zalaegerszeg, Zrínyi u. 1., 8900
  • 2 Zala Megyei Kórház, Zalaegerszeg
  • 3 Zala Megyei Kórház, Zalaegerszeg
  • 4 Zala Megyei Kórház, Zalaegerszeg
  • 5 Zala Megyei Kórház, Zalaegerszeg
  • 6 Zala Megyei Kórház, Zalaegerszeg
  • 7 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szeged
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Absztrakt

A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharmadában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgálatok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményeképpen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocarcinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vált. Orv. Hetil., 2015, 156(24), 979–984.

  • 1

    Cohen, P. R., Kohn, S. R., Davis, D. A., et al.: Muir-Torre syndrome. Dermatol. Clin., 1995, 13(1), 79–89.

  • 2

    Schwartz, R. A., Torre, D. P.: The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J. Am. Acad. Dermatol., 1995, 33(1), 90–104.

  • 3

    Fahmy, A., Burgdorf, W. H., Schosser, R. H., et al.: Muir-Torre syndrome: report of a case and reevaluation of the dermatologic features. Cancer, 1982, 49(9), 1898–1903

  • 4

    Akhtar, S., Oza, K. K., Khan, S. A., et al.: Muir-Torre syndrome: case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature. J. Am. Acad. Dermatol., 1999, 41(5), 681–686.

  • 5

    Tiszlavicz, L., Hódi, Z., Tihanyi, Z.: Muir-Torre syndrome. [Muir–Torre-szindróma.] Orv. Hetil., 1999, 140(5), 251–254. [Hungarian]

  • 6

    Vajda, A., Scharrer, K., Baló-Banga, J. M.: Multiple sebaceous tumours with colon carcer – Muir-Torre syndrome. [Fagyúmirigy eredetű multiplex daganat coloncarcinomával – Muir–Torre-szindróma.] Orv. Hetil., 2003, 144(20), 985–989. [Hungarian]

  • 7

    Cohen, P. R., Kohn, S. R., Kurzrock, R.: Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome. Am. J. Med., 1991, 90(5), 606–613.

  • 8

    Ponti, G., Ponz de Leon, M. P.: Muir-Torre syndrome. Lancet Oncol., 2005, 6(12), 980–987.

  • 9

    Shalin, S. C., Lyle, S., Calonje, E., et al.: Sebaceous neoplasia and the Muir-Torre syndrome: important connections with clinical implications. Histopathology, 2010, 56(1), 133–147.

  • 10

    Abbas, O., Mahalingam, M.: Cutaneous sebaceous neoplasms as markers of Muir-Torre syndrome: a diagnostic algorithm. J. Cutan. Pathol., 2009, 36(6), 613–619.

  • 11

    Mangold, E., Pagenstecher, C., Leister, M., et al.: A genotype-phenotype correlation in HNPCC: strong predominance of msh2 mutations in 41 patients with Muir-Torre syndrome. J. Med. Genet., 2004, 41(7), 567–572.

  • 12

    Ponti, G., Ponz de Leon, M., Maffei, S., et al.: Attenuated familial adenomatous polyposis and Muir-Torre syndrome linked to compound biallelic constitutional MYH gene mutations. Clin. Genet., 2005, 68(5), 442–447.

  • 13

    Wendy, K., Stephen, G. B.: Lynch Syndrome. GeneReviews™ 2012. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

  • 14

    Hussein, M. R., Wood, G. S.: Microsatellite instability and its relevance to cutaneous tumorigenesis. J. Cutan. Pathol., 2002, 29(5), 257–267.

  • 15

    Jiricny, J., Nyström-Lahti, M.: Mismatch repair defects in cancer. Curr. Opin. Genet. Dev., 2000, 10(2), 157–161.

  • 16

    Kruse, R., Rütten, A., Hosseiny-Malayeri, H. R., et al.: “Second hit” in sebaceous tumors from Muir-Torre patients with germline mutations in MSH2: allele loss is not the preferred mode of inactivation. J. Invest. Dermatol., 2001, 116(3), 463–465.

  • 17

    Ponti, G., Losi, L., Di Gregorio, C., et al.: Identification of Muir-Torre syndrome among patients with sebaceous tumors and keratoacanthomas: role of clinical features, microsatellite instability, and immunohistochemistry. Cancer, 2005, 103(5), 1018–1025.

  • 18

    Hussein, M. R., Sun, M., Tuthill, R. J., et al.: Comprehensive analysis of 112 melanocytic skin lesions demonstrates microsatellite instability in melanomas and dysplastic nevi, but not in benign nevi. J. Cutan. Pathol., 2001, 28(7), 343–350.

  • 19

    Shields, J. A., Demirci, H., Marr, B. P., et al.: Sebaceous carcinoma of the eyelids: personal experience with 60 cases. Ophthalmology, 2004, 111(12), 2151–2157.

  • 20

    Buitrago, W., Joseph, A. K.: Sebaceous carcinoma: the great masquerader. Emerging concepts in diagnosis and treatment. Dermatol. Ther., 2008, 21(6), 459–466.

  • 21

    Lachiewicz, A. M., Wilkinson, T. M., Groben, P., et al.: Muir-Torre syndrome. Am. J. Clin. Dermatol., 2007, 8(5), 315–319.

  • 22

    Nelson, B. R., Hamlet, K. R., Gillard, M., et al.: Sebaceous carcinoma. J. Am. Acad. Dermatol., 1995, 33(1), 1–15.

  • 23

    Singh, R. S., Grayson, W., Redston, M., et al.: Site and tumor type predicts DNA mismatch repair status in cutaneous sebaceous neoplasia. Am. J. Surg. Pathol., 2008, 32(6), 936–942.

  • 24

    Cohen, P. R.: Muir-Torre syndrome in patients with haematologic malignancies. Am. J. Haematol., 1992, 40(1), 64–65.

  • 25

    Paraf, F., Sasseville, D., Watters, A. K., et al.: Clinicopathological relevance of the association between gastrointestinal and sebaceous neoplasms: The Muir-Torre syndrome. Hum. Pathol., 1995, 26(4), 422–427.

  • 26

    Archer-Dubon, C., Alvarez-Zavala, B., Reyes, E., et al.: Immunohistochemistry screening of sebaceous lesions for Muir-Torre syndrome in a 26-year period in a Mexican population. Dermatol. Online J., 2008, 14(12), 1.

  • 27

    Suchy, J., Kurzawski, G., Jakubowska, A., et al.: Ovarian cancer of endometrioid type as part of the MSH-6 gene mutation phenotype. J. Hum. Genet., 2002, 47(10), 529–531.

  • 28

    Popnikolov, N. K., Gatalica, Z., Colome-Grimmer, M. I., et al.: Loss of mismatch repair proteins in sebaceous gland tumors. J. Cutan. Pathol., 2003, 30(3), 178–184.

  • 29

    Chhibber, V., Dresser, K., Mahalingam, M.: MSH-6: extending the reliability of immunhistochemistry as a screening tool in Muir-Torre syndrome. Mod. Pathol., 2008, 21(2), 159–164.

  • 30

    Martin, A., Scharff, M. D.: AID and mismatch repair in antibody diversification. Nat. Rev. Immun., 2002, 2(8), 605–614.

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Oct 2020 9 2 2
Nov 2020 7 0 0
Dec 2020 8 0 0
Jan 2021 11 0 0
Feb 2021 12 0 0
Mar 2021 12 0 0
Apr 2021 8 0 0