View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézet és Szentágothai János Kutatóközpont Pécs József A. u. 7. 7623
  • 2 Zala Megyei Kórház Neurológiai Osztály Zalaegerszeg
  • 3 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Általános Orvostudományi Kar Gyermekklinika Pécs
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Bevezetés: A herediter spasticus paraplegia progresszív, változó súlyosságú alsó végtagi spasticitással járó, klinikailag és genetikailag is eltérő kórképek összefoglaló neve. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató herediter spasticus paraplegiák leggyakoribb okai a spastin gén különböző mutációi, incidenciája különböző etnikai csoportokban változó, 15–40%-ra tehető. A génmutáció következtében kialakuló spastin-funkcióvesztés progresszív neuronalis zavarhoz vezet, ami végül axondegenerációt hoz létre. Célkitűzés: A szerzők intézetében 2014 óta elérhető a spastin gén vizsgálata. Közleményükben a szerzők ismertetik az első 11 beteg vizsgálata során nyert tapasztalataikat. Módszer: A spastin gén 17 exonjának vizsgálata során, polimeráz láncreakciót követően, a termékeket Sanger-féle direkt szekvenálással analizálták. A spastin gén nagyobb átrendeződéseinek vizsgálatát multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció-technikával végezték el. A vizsgálatokra beérkezett vérminták nagy részét az intézet genetikai tanácsadójában részletes fenotípuselemzésen átesett betegek (8 beteg) mintái képezték, kisebb részt a minták külső intézetekből érkeztek a laboratóriumba. Eredmények: A 11 beteg molekuláris genetikai vizsgálata során 5 betegben 4 különböző, feltételezhetően patogén mutációt azonosítottak, ebből 1 az irodalomban is ismert. Következtetések: Jelen közleményben a szerzők beszámolnak az első hazai adatokról, amit 11 beteg vizsgálatával szereztek. Öt betegnél mutattak ki mutációt a spastin génben, ez 45,5% gyakoriságot mutat, ami a nemzetközi adatoknak megfelel. A hazai herediter spasticus paraplegiás betegek molekuláris genetikai vizsgálatával és ezt követően a genotípus-fenotípus részletes összehasonlításával értékes, új információk szerezhetők, amelyek a későbbiekben esetleg befolyásolhatják a terápiás lehetőségeinket, illetve döntéseinket. Orv. Hetil., 2015, 156(3), 113–117.

  • Boukhris, A., Stevanin, G., Feki, I., et al.: Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity. Clin. Genet., 2009, 75, 527–536.

  • Erichsen, A. K., Koht, J., Stray-Pedersen, A., et al.: Prevalence of hereditary ataxia and spastic paraplegia in southeast Norway: a population-based study. Brain, 2009, 132(6), 1577–1588.

  • Filla, A., DeMichele, G., Marconi, R., et al.: Prevalence of hereditary ataxias and spastic paraplegias in Molise, a region of Italy. J. Neurol., 1992, 239(6), 351–353.

  • McMonagle, P., Webb, S., Hutchinson, M.: The prevalence of “pure” autosomal dominant hereditary spastic paraparesis in the island of Ireland. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 2002, 72(1), 43–46.

  • Polo, J. M., Calleja, J., Combarros, O., et al.: Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain: an epidemiological and clinical study. Brain, 1991, 114(2), 855–866.

  • Fink, J. K.: Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol., 2013, 126(3), 307–328.

  • Byrne, P. C., Webb, S., McSweeney, F., et al.: Linkage of AD HSP and cognitive impairment to chromosome 2p: haplotype and phenotype analysis indicates variable expression and low or delayed penetrance. Eur. J. Hum. Genet., 1998, 6(3), 275–282.

  • Reid, E., Grayson, C., Rubinsztein, D. C., et al.: Subclinical cognitive impairment in autosomal dominant “pure” hereditary spastic paraplegia. J. Med. Genet., 1999, 36(10), 797–798.

  • Uttner, I., Baumgartner, A., Sperfeld, A. D., et al.: Cognitive performance in pure and complicated hereditary spastic paraparesis: a neuropsychological and neuroimaging study. Neurosci. Lett., 2007, 419(2), 158–161.

  • Nielsen, J. E., Johnsen, B., Koefoed, P., et al.: Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation. Eur. J. Neurol., 2004, 11(12), 817–824.

  • Depienne, C., Stevanin, G., Brice, A., et al.: Hereditary spastic paraplegias: an update. Curr. Opin. Neurol., 2007, 20(6), 674–680.

  • Arnoldi, A., Tonelli, A., Crippa, F., et al.: A clinical, genetic and biochemical characterization of SPG7 mutations in a large cohort of patients with hereditary spastic paraplegia. Hum. Mutat., 2008, 29(4), 522–531.

  • Brugman, F., Scheffer, H., Wokke, J. H. J., et al.: Paraplegin mutations in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes. Neurology, 2008, 71(19), 1500–1505.

  • McHale, D. P., Mitchell, S., Bundey, S., et al.: A gene for autosomal recessive symmetrical spastic cerebral palsy maps to chromosome 2q24-25. Am. J. Hum. Genet., 1999, 64(2), 526–532.

  • Depienne, C., Tallaksen, C., Lephay, J. Y., et al.: Spastin mutations are frequent in sporadic spastic paraparesis and their spectrum is different from that observed in familial cases. J. Med. Genet., 2006, 43(3), 259–265.

  • Namekawa, M., Ribai, P., Nelson, I., et al.: SPG3A is the most frequent cause of hereditary spastic paraplegia with onset before age 10 years. Neurology, 2006, 66(1), 112–114.

  • Svenson, I. K., Ashley-Koch, A. E., Gaskell, P. C., et al.: Identification and expression analysis of spastin gene mutations in hereditary spastic paraplegia. Am. J. Hum. Genet., 2001, 68(5), 1077–1085.

  • Crippa, F., Panzeri, C., Martinuzzi, A., et al.: Eight novel mutations in SPG4 in a large sample of patients with hereditary spastic paraplegia. Arch. Neurol., 2006, 63(5), 750–755.

  • Depienne, C., Fedirko, E., Forlani, S., et al.: Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia. J. Med. Genet., 2007, 44(4), 281–284.

  • Webb, S., Coleman, D., Byrne, P., et al.: Autosomal dominant hereditary spastic paraparesis with cognitive loss linked to chromosome 2p. Brain, 1998, 121(4), 601–609.

  • McMonagle, P., Byrne, P. C., Fitzgerald, B., et al.: Phenotype of AD-HSP due to mutations in the SPAST gene: comparison with AD-HSP without mutations. Neurology, 2000, 55(12), 1794–1800.

  • Murphy, S., Gorman, G., Beetz, C., et al.: Dementia in SPG4 hereditary spastic paraplegia: clinical, genetic, and neuropathologic evidence. Neurology, 2009, 73(5), 378–384.

 

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.

 

Mendeley citation style is available HERE.

Senior editors

Editor(s)-in-Chief: Papp Zoltán

Read the professional career of Papp Zoltán HERE.

 

Editorial Board

Click for the Editorial Board

Akadémiai Kiadó
Address: Prielle Kornélia u. 21-35. H-1117 Budapest, Hungary
Phone: (+36 1) 464 8235 ---- Fax: (+36 1) 464 8221
Email: orvosihetilap@akkrt.hu

2019  
Total Cites
WoS
1 085
Impact Factor 0,497
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,212
5 Year
Impact Factor
0,396
Immediacy
Index
0,126
Citable
Items
247
Total
Articles
176
Total
Reviews
71
Cited
Half-Life
6,1
Citing
Half-Life
7,3
Eigenfactor
Score
0,00071
Article Influence
Score
0,045
% Articles
in
Citable Items
71,26
Normalized
Eigenfactor
0,08759
Average
IF
Percentile
10,606
Scimago
H-index
20
Scimago
Journal Rank
0,176
Scopus
Scite Score
864/1178=0,4
Scopus
Scite Score Rank
General Medicine 267/529 (Q3)
Scopus
SNIP
0,254
Acceptance
Rate
73%

 

Language: Hungarian

Founded in 1857
Publication: Weekly, one volume of 52 issues annually