View More View Less
  • 1 Országos Onkológiai Intézet, Budapest
  • 2 „Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése” Alapítvány, Budapest, Törökvész lejtő 32., 1026
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Absztrakt

Egészséges szülőpár 5 fiában fordult elő izolált hypospadiasis (1 glandularis és 4 coronalis), több gyermekük nem is volt. Ilyen sokszoros családi halmozódásról még nem számoltak be európai eredetű, nem vérrokon szülők fiaiban. Az androgén inszenzitivitás szindróma enyhe formáját feltételezték a szerzők, ezért nemzetközi kollaborációban az elsőszülött fiúban vizsgálták az androgénreceptort kódoló gén X-kromoszómához kötött variánsát. E gén 1–8 exonjainak környező intronjainak DNS-szekvenálása nem tárt fel CAG-triplet kóros ismétlődést. A családban az izolált hypospadiasis extrém halmozódása segítheti a multifaktoriális eredetű izolált hypospadiasis hátterében álló poligénes öröklődés megismerését, ezért az amerikai egyesült államokbeli Pittsburgh genetikai intézetével együttműködve próbálják a szerzők ezeket a génpolimorfizmusokat megismerni. Orv. Hetil., 2015, 156(33), 1348–1352.

  • 1

    Czeizel, A. E., Tusnády, G.: Aetiological studies of isolated common congenital abnormalities in Hungary. Akadémiai Kiadó, Budapest, 1984.

  • 2

    Pazonyi, I., Czeizel, A. E., Ludányi I., et al.: Frequency and significance of minor anomalies. [A minor rendellenességek gyakorisága és jelentősége.] Orv. Hetil., 1975, 116(1), 3–8. [Hungarian]

  • 3

    Czeizel, A. E.: Epidemiological studies of congenital abnormalities in Hungary. Issues Rev. Teratol., 1993, 6(3), 85–124.

  • 4

    Mavrogenis, S., Czeizel, A. E.: Trends in the prevalence of recorded isolated hypospadias in Hungarian newborn infants during the last 50 years – A population-based study. Reprod. Toxicol., 2013, 42, 251–255.

  • 5

    Virtanen, H. E., Toppari, J.: Epidemiology and pathogenesis of cryptorchidism. Hum. Reprod. Update, 2008, 14(1), 49–58.

  • 6

    Van der Zanden, L. F., van Rooij, I. A., Feitz, W. F., et al.: Aetiology of hypospadias: a systematic review of genes and environment. Hum. Reprod. Update, 2012, 18(3), 260–283.

  • 7

    Czeizel, A. E.: The estimation of human teratogenic/fetotoxic risk of exposures to drugs on the basis of Hungarian experiences: a critical evaluation of clinical and epidemiological models of human teratology. Expert Opin. Drug Saf., 2009, 8(3), 283–303.

  • 8

    Czeizel, A. E.: Genital anomalies of males: GAM-complex. Eur. J. Pediatr., 1987, 146(2), 181–183.

  • 9

    Czeizel, A. E., Telegdy, L., Tusnády, G.: Multiple congenital abnormalities. Akadémiai Kiadó, Budapest, 1988.

  • 10

    Côté, G. B., Petmezaki, S., Bastakis, N.: A gene for hypospadias in a child with presumed tetrasomy 18p. Am. J. Med. Genet., 1979, 4(2), 141–146.

  • 11

    Rodríguez-Pinilla, E., Mejías, C., Prieto-Merino, D., et al.: Risk of hypospadias in newborn infants exposed to valproic acid during the first trimester of pregnancy: a case-control study in Spain. Drug Saf., 2008, 31(6), 537–543.

  • 12

    Czeizel, A. E., Tóth, J., Erödi, É.: Aetiological studies of hypospadias in Hungary. Hum. Hered., 1979, 29(3), 166–171.

  • 13

    Fredell, L., Iselius, L., Collins, A., et al.: Complex segregation analysis of hypospadias. Hum. Genet., 2002, 111(3), 231–234.

  • 14

    Schnack, T. H., Zdravkovic, S., Myrup, C., et al.: Familial aggregation of hypospadias: a cohort study. Am. J. Epidemiol., 2008, 167(3), 251–256.

  • 15

    Czeizel, A. E., Tóth, J.: A correlation between the birth prevalence of isolated hypospadias and parental subfertility. Teratology, 1990, 41(2), 167–172.

  • 16

    Fritz, G., Czeizel, A. E.: Abnormal sperm morphology and function in fathers of hypospadiacs. J. Reprod. Fertil., 1996, 106(1), 63–66.

  • 17

    Lowry, R. B., Kliman, M. R.: Hypospadias in successive generations – possible dominant gene inheritance. Clin. Genet., 1976, 9(3), 285–288.

  • 18

    Frydman, M., Greiber, C., Cohen, H. A.: Uncomplicated familial hypospadias: evidence for autosomal recessive inheritance. Am. J. Med. Genet., 1985, 21(1), 51–60.

  • 19

    Tsur, M., Linder, N., Cappis, S.: Hypospadias in a consanguineous family. Am. J. Med. Genet., 1987, 27(2), 487–489.

  • 20

    Czeizel, A. E.: First 25 years of the Hungarian Congenital Abnormality Registry. Teratology, 1997, 55(5), 299–305.

  • 21

    Czeizel, A. E., Métneki, J., Béres, J.: 50 years of the Hungarian Congenital Abnormality Registry. Congenit. Anom. (Kyoto), 2014, 54(1), 22–29.

  • 22

    Mavrogenis, S., Urban, R., Czeizel, A. E., et al.: Possible preventive effect of high doses of folic acid for isolated hypospadias: a national population-based case-control study. Am. J. Med. Genet. Part A, 2014, 164A(12), 3108–3114.

  • 23

    Hussain, N., Chaghtai, A., Herndon, A., et al.: Hypospadias and early gestational growth restriction in infants. Pediatrics, 2002, 109(3), 473–478.

  • 24

    Carmichael, S. L., Shaw, G. M., Lammer, E. J.: Environmental and genetic contributors to hypospadias: a review of the epidemiological evidence. Birth Defects Res. Part A Clin. Mol. Teratol., 2012, 94(7), 499–510.

  • 25

    Mavrogenis, S., Urban, R., Czeizel, A. E., et al.: Pregnancy complications in the mothers who delivered boys with isolated hypospadias – a population-based case-control study. J. Matern. Fetal Neonatal Med., 2015, 28(4), 489–493.

  • 26

    Czeizel, A. E., Puhó, E., Ács, N., et al.: Inverse association between severe nausea and vomiting in pregnancy and some congenital abnormalities. Am. J. Med. Genet. Part A, 2006, 140A(5), 453–462.

  • 27

    Mavrogenis, S., Urban, R., Czeizel, A. E., et al.: Maternal risk factors in the origin of isolated hypospadias: A population-based case-control study. Congenit. Anom. (Kyoto), 2014, 54(2), 110–115.

  • 28

    Aarskog, D.: Maternal progestins as a possible cause of hypospadias. N. Engl. J. Med., 1979, 300(2), 75–78.

  • 29

    Resseguie, L. J., Hick, J. F., Bruen, J. A., et al.: Congenital malformations among offspring exposed in utero to progestins, Olmsted County, Minnesota, 1936–1974. Fertil. Steril., 1985, 43(4), 514–519.

  • 30

    Check, J. H., Rankin, A., Teichman, M.: The risk of fetal anomalies as a result of progesterone therapy during pregnancy. Fertil. Steril., 1986, 45(4), 575–577.

  • 31

    Scially, A. R.: Developmental effects of progesterone and its derivatives. Reprod. Toxicol., 1988, 2(1), 3–11.

  • 32

    Kim, K. S., Torres, C. R. Jr., Yucel, S., et al.: Induction of hypospadias in a murine model by maternal exposure to synthetic estrogens. Environ. Res., 2004, 94(3), 267–275.

  • 33

    Sutherland, R. W., Wiener, J. S., Hicks, J. P., et al.: Androgen receptor gene mutations are rarely associated with isolated penile hypospadias. J. Urol., 1996, 156(2), 828–831.

  • 34

    Hiort, O., Klauber, G., Cendron, M., et al.: Molecular characterization of the androgen receptor gene in boys with hypospadias. Eur. J. Pediatr., 1994, 153(5), 317–321.

  • 35

    Alléra, A., Herbst, M. A., Griffin, J. E., et al.: Mutations of the androgen receptor coding sequence are infrequent in patients with isolated hypospadias. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1995, 80(9), 2697–2699.

  • 36

    Chamberlain, N. L., Driver, E. D., Miesfeld, R. L.: The length and location of CAG trinucleotide repeats in the androgen receptor N-terminal domain affect transactivation function. Nucleic Acids Res., 1994, 22(15), 3181–3186.

  • 37

    Aschim, E. L., Nordenskjöld, A., Giwercman, A., et al.: Linkage between cryptorchidism, hypospadias, and GGN repeat length in the androgen receptor gene. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2004, 89(10), 5105–5109.

  • 38

    Radpour, R., Rezaee, M., Tavasoly, A., et al.: Association of long polyglycine tracts (GGN repeats) in exon 1 of the androgen receptor gene with cryptorchidism and penile hypospadias in Iranian patients. J. Androl., 2007, 28(1), 164–169.

  • 39

    Van der Zanden, L. F., van Rooij, I. A., Feitz, W. F., et al.: Common variants in DGKK are strongly associated with risk of hypospadias. Nat. Genet., 2011, 43(1), 48–50.