Authors:
Katalin Koczok Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032

Search for other papers by Katalin Koczok in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Anna V. Oláh Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen

Search for other papers by Anna V. Oláh in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Gabriella P. Szabó Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen

Search for other papers by Gabriella P. Szabó in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Éva Oláh Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen

Search for other papers by Éva Oláh in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Olga Török Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen

Search for other papers by Olga Török in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
, and
István Balogh Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032

Search for other papers by István Balogh in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
Restricted access

Absztrakt

A Smith–Lemli–Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járó többszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim, a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok), diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre, amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattal lehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos, a leggyakoribb tünet a 2–3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban a legújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez a megfigyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel. Orv. Hetil., 2015, 156(42), 1695–1702.

  • 1

    Smith, D. W., Lemli, L., Opitz, J. M.: A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. J. Pediatr., 1964, 64, 210–217.

  • 2

    Irons, M., Elias, E. R., Salen, G., et al.: Defective cholesterol biosynthesis in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Lancet, 1993, 341(8857), 1414.

  • 3

    Irons, M., Elias, E. R., Tint, G. S., et al.: Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am. J. Med. Genet., 1994, 50(4), 347–352.

  • 4

    Honda, A., Tint, G. S., Salen, G., et al.: Defective conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol in cultured skin fibroblasts from Smith-Lemli-Opitz syndrome homozygotes. J. Lipid Res., 1995, 36(7), 1595–1601.

  • 5

    Fitzky, B. U., Witsch-Baumgartner, M., Erdel, M., et al.: Mutations in the delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1998, 95(14), 8181–8186.

  • 6

    Wassif, C. A., Maslen, C., Kachilele-Linjewile, S., et al.: Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Hum. Genet., 1998, 63(1), 55–62.

  • 7

    Waterham, H. R., Wijburg, F. A., Hennekam, R. C., et al.: Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused by mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene. Am. J. Hum. Genet., 1998, 63(2), 329–338.

  • 8

    Moebius, F. F., Fitzky, B. U., Lee, J. N., et al.: Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1998, 95(4), 1899–1902.

  • 9

    Waterham, H. R., Wanders, R. J.: Biochemical and genetic aspects of 7-dehydrocholesterol reductase and Smith–Lemli–Opitz syndrome. Biochim. Biophys. Acta, 2000, 1529(1–3), 340–356.

  • 10

    Dietschy, J. M., Turley, S. D.: Cholesterol metabolism in the brain. Curr. Opin. Lipidol., 2001, 12(2), 105–112.

  • 11

    Porter, F. D.: Smith–Lemli–Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet., 2008, 16(5), 535–541.

  • 12

    Keller, R. K., Arnold, T. P., Fliesler, S. J.: Formation of 7-dehydrocholesterol-containing membrane rafts in vitro and in vivo, with relevance to the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J. Lipid. Res., 2004, 45(2), 347–355.

  • 13

    Ren, G., Jacob, R. F., Kaulin, Y., et al.: Alterations in membrane caveolae and BKCa channel activity in skin fibroblasts in Smith–Lemli–Opitz syndrome. Mol. Genet. Metab., 2011, 104(3), 346–355.

  • 14

    Wassif, C. A., Vied, D., Tsokos, M., et al.: Cholesterol storage defect in RSH/Smith–Lemli–Opitz syndrome fibroblasts. Mol. Genet. Metab., 2002, 75(4), 325–334.

  • 15

    Fitzky, B. U., Moebius, F. F., Asaoka, H., et al.: 7-Dehydrocholesterol-dependent proteolysis of HMG-CoA reductase suppresses sterol biosynthesis in a mouse model of Smith-Lemli-Opitz/RSH syndrome. J. Clin. Invest., 2001, 108(6), 905–915.

  • 16

    Xu, L., Davis, T. A., Porter, N. A.: Rate constants for peroxidation of polyunsaturated fatty acids and sterols in solution and in liposomes. J. Am. Chem. Soc., 2009, 131(36), 13037–13044.

  • 17

    Xu, L., Korade, Z., Porter, N. A.: Oxysterols from free radical chain oxidation of 7-dehydrocholesterol: product and mechanistic studies. J. Am. Chem. Soc., 2010, 132(7), 2222–2232.

  • 18

    Korade, Z., Xu, L., Shelton, R., et al.: Biological activities of 7-dehydrocholesterol-derived oxysterols: implications for Smith-Lemli-Opitz syndrome. J. Lipid. Res., 2010, 51(11), 3259–3269.

  • 19

    Nowaczyk, M. J., Irons, M. B.: Smith–Lemli–Opitz syndrome: phenotype, natural history, and epidemiology. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet., 2012, 160C(4), 250–262.

  • 20

    Battaile, K. P., Maslen, C. L., Wassif, C. A., et al.: A simple PCR-based assay allows detection of a common mutation, IVS8-1G→C, in DHCR7 in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Genet. Test., 1999, 3(4), 361–363.

  • 21

    Cross, J. L., Iben, J., Simpson, C. L., et al.: Determination of the allelic frequency in Smith–Lemli–Opitz syndrome by analysis of massively parallel sequencing data sets. Clin. Genet, 2015, 87(6), 570–575.

  • 22

    Rodgers, M. A., Saghatelian, A., Yang, P. L.: Identification of an overabundant cholesterol precursor in hepatitis B virus replicating cells by untargeted lipid metabolite profiling. J. Am. Chem. Soc., 2009, 131(14), 5030–5031.

  • 23

    Pieters, J.: Entry and survival of pathogenic mycobacteria in macrophages. Microbes Infect., 2001, 3(3), 249–255.

  • 24

    Jezela-Stanek, A., Ciara, E., Małunowicz, E., et al.: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses? J. Inherit. Metab. Dis., 2010, 33(Suppl. 3), S241–S248.

  • 25

    Nowaczyk, M. J., Waye, J. S., Douketis, J. D.: DHCR7 mutation carrier rates and prevalence of the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: where are the patients? Am. J. Med. Genet. A, 2006, 140(19), 2057–2062.

  • 26

    Jira, P. E., Waterham, H. R., Wanders, R. J., et al.: Smith-Lemli-Opitz syndrome and the DHCR7 gene. Ann. Hum. Genet., 2003, 67(3), 269–280.

  • 27

    Bialer, M. G., Penchaszadeh, V. B., Kahn, E., et al.: Female external genitalia and müllerian duct derivatives in a 46,XY infant with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet., 1987, 28, 723–731.

  • 28

    Kelley, R. I., Hennekam, R. C.: The Smith-Lemli-Opitz syndrome. J. Med. Genet., 2000, 37(5), 321–335.

  • 29

    Oláh, A. V., Szabó, G. P., Varga, J., et al.: Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith–Lemli–Opitz syndrome. Eur. J. Pediatr., 2013, 172(5), 623–630.

  • 30

    Bukelis, I., Porter, F. D., Zimmerman, A. W., et al.: Smith-Lemli-Opitz syndrome and autism spectrum disorder. Am. J. Psychiatry, 2007, 164(11), 1655–1661.

  • 31

    Zarowski, M., Vendrame, M., Irons, M., et al.: Prevalence of sleep problems in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. A, 2011, 155A(7), 1558–1562.

  • 32

    Lee, R. W., McGready, J., Conley, S. K., et al.: Growth charts for individuals with Smith–Lemli–Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. A, 2012, 158A(11), 2707–2713.

  • 33

    Honda, A., Batta, A. K., Salen, G., et al.: Screening for abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: rapid determination of plasma 7-dehydrocholesterol by ultraviolet spectrometry. Am. J. Med. Genet., 1997, 68(3), 288–293.

  • 34

    Amaral, C., Gallardo, E., Rodrigues, R., et al.: Quantitative analysis of five sterols in amniotic fluid by GC-MS: application to the diagnosis of cholesterol biosynthesis defects. J. Chromatogr. B Analyt. Technol. Biomed. Life Sci., 2010, 878(23), 2130–2136.

  • 35

    Witsch-Baumgartner, M., Ciara, E., Löffler, J., et al.: Frequency gradients of DHCR7 mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome in Europe: evidence for different origins of common mutations. Eur. J. Hum. Genet., 2001, 9(1), 45–50.

  • 36

    Balogh, I., Koczok, K., Szabó, G. P., et al.: Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary. Mol. Syndromol., 2012, 3(5), 215–222.

  • 37

    Szabó, G. P., Oláh, A. V., Kozak, L., et al.: A patient with Smith–Lemli–Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement. Eur. J. Pediatr., 2010, 169(1), 121–123.

  • 38

    Rossiter, J. P., Hofman, K. J., Kelley, R. I.: Smith-Lemli-Opitz syndrome: prenatal diagnosis by quantification of cholesterol precursors in amniotic fluid. Am. J. Med. Genet., 1995, 56(3), 272–275.

  • 39

    Steiner, R. D., Linck, L. M., Flavell, D. P., et al.: Sterol balance in the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Reduction in whole body cholesterol synthesis and normal bile acid production. J. Lipid Res., 2000, 41(9), 1437–1447.

  • 40

    Svoboda, M. D., Christie, J. M., Eroglu, Y., et al.: Treatment of Smith–Lemli–Opitz syndrome and other sterol disorders. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet., 2012, 160C(4), 285–294.

  • 41

    Tierney, E., Conley, S. K., Goodwin, H., et al.: Analysis of short-term behavioral effects of dietary cholesterol supplementation in Smith–Lemli–Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. A, 2010, 152A(1), 91–95.

  • 42

    Sikora, D. M., Ruggiero, M., Petit-Kekel, K., et al.: Cholesterol supplementation does not improve developmental progress in Smith-Lemli-Opitz syndrome. J. Pediatr., 2004, 144(6), 783–791.

  • 43

    Oláh, A. V., Szabó, G. P., Varga, J., et al.: Typical biomarkers of congenital cholesterol deficiency in Smith–Lemli–Opitz syndrome patients and carriers. [A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith–Lemli–Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.] Metabolizmus, 2014, 12(5), 348–353. [Hungarian]

  • 44

    Korade, Z., Xu, L., Harrison, F. E., et al.: Antioxidant supplementation ameliorates molecular deficits in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Biol. Psychiatry, 2014, 75(3), 215–222.

  • Collapse
  • Expand
The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian  HERE
Mendeley citation style is available  HERE.

 

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation
1857
Volumes
per Year
1
Issues
per Year
52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Feb 2024 19 1 0
Mar 2024 6 0 0
Apr 2024 16 0 0
May 2024 47 0 0
Jun 2024 11 0 0
Jul 2024 12 0 0
Aug 2024 0 0 0