Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 156: Issue 44
Terhesség és szülés trophectoderma-biopsziát követően vitrifikált blasztociszták beültetésével
Authors:
Szabolcs Mátyás Kaáli Intézet, Budapest, Istenhegyi út 54/A, 1125

Search for other papers by Szabolcs Mátyás in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Tünde Varga Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest

Search for other papers by Tünde Varga in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Péter Kovács Kaáli Intézet, Budapest, Istenhegyi út 54/A, 1125

Search for other papers by Péter Kovács in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Márton Kónya Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest

Search for other papers by Márton Kónya in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Klára Rajczy Kaáli Intézet, Budapest, Istenhegyi út 54/A, 1125

Search for other papers by Klára Rajczy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Éva Babenko Kaáli Intézet, Budapest, Istenhegyi út 54/A, 1125

Search for other papers by Éva Babenko in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Barbara Szabó Kaáli Intézet, Budapest, Istenhegyi út 54/A, 1125

Search for other papers by Barbara Szabó in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
G. Steven Kaali Kaáli Intézet, Budapest, Istenhegyi út 54/A, 1125

Search for other papers by G. Steven Kaali in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Zoltán Szentirmay Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest

Search for other papers by Zoltán Szentirmay in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
1787–1792
Online Publication Date:
Nov 2015
Publication Date:
01 Nov 2015
Article Category:
Case Report
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2015.30265
Keywords:
preimplantációs genetikai diagnosztika; in vitro fertilizáció; embriótranszfer; polimeráz; láncreakció; vitrifikáció; preimplantation genetic diagnosis; in vitro fertilization; polymerase chain reaction; vitrification
Restricted access

Absztrakt

A preimplantációs genetikai diagnózis alkalmazásával lehetőség van arra, hogy beültetésre csak egy adott genetikai rendellenességben nem érintett preembriók kerüljenek. A szerzők trophectoderma-biopszia és vitrifikáció kombinációját alkalmazták monogénes betegség vizsgálatára. A genetikai vizsgálat indikációja a feleség korábban diagnosztizált 1-es típusú neurofibromatosisa volt. Az in vitro fertilizáció és a preembriók tenyésztése szekvenciális tápoldatok alkalmazásával történt. Az ötödik napon hét blasztocisztából lehetett mintát venni, amelyeket ezután vitrifikáltak. A polimeráz láncreakcióval végzett genetikai vizsgálat eredménye alapján két blasztociszta rendelkezett normális genotípussal. A felengedett blasztociszták beültetését és zavartalan terhességet követően az asszony egészséges fiúgyermeknek adott életet. Orv. Hetil., 2015, 156(44), 1787–1792.

  • 1

    Handyside, A. H., Kontogianni, E. H., Hardy, K., et al.: Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature, 1990, 344(6268), 768–770.

  • 2

    Ogilvie, C. M., Braude, P. R., Scriven, P. N.: Preimplantation genetic diagnosis – an overview. J. Histochem. Cytochem., 2005, 53(3), 255–260.

  • 3

    Harper, J. C., Geraedts, J., Borry, P., et al.: Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: research, clinical practice, ethics, legal issues and policy. Eur. J. Hum. Genet., 2013, 21(Suppl. 2), S1–S21.

  • 4

    Sermon, K.: Current concepts in preimplantation genetic diagnosis (PGD): a molecular biologist’s view. Hum. Reprod. Update, 2002, 8(1), 11–20.

  • 5

    Thornhill, A. R., Snow, K.: Molecular dignostics in preimplantation genetic diagnosis. J. Mol. Diagn., 2002, 4(1), 11–29.

  • 6

    Handyside, A. H.: 24-chromosome copy number analysis: a comparison of available technologies. Fertil. Steril., 2013, 100(3), 595–602.

  • 7

    De Vos, A., Van Steirteghem, A.: Aspects of biopsy procedures prior to preimplantation genetic diagnosis. Prenat. Diagn., 2001, 21(9), 767–780.

  • 8

    Dumoulin, J. C., Bras, M., Coonen, E., et al.: Effect of Ca2+/Mg2+-free medium on the biopsy procedure for preimplantation genetic diagnosis and further development of human embryos. Hum. Reprod., 1998, 13(10), 2880–2883.

  • 9

    Verlinsky, Y., Ginsberg, N., Lifchez, A., et al.: Analysis of the first polar body: preconception genetic diagnosis. Hum. Reprod., 1990, 5(7), 826–829.

  • 10

    Dokras, A., Sargent, I. L., Ross, C., et al.: Trophectoderm biopsy in human blastocysts. Hum. Reprod., 1990, 5(7), 821–825.

  • 11

    Chang, L. J., Huang, C. C., Tsai, Y. Y., et al.: Blastocyst biopsy and vitrification are effective for preimplantation genetic diagnosis of monogenic diseases. Hum. Reprod., 2013, 28(5), 1435–1444.

  • 12

    Verlinsky, Y., Pergament, E., Strom, C.: The preimplantation genetic diagnosis of genetic diseases. J. In Vitro Fert. Embryo Transf., 1990, 7(1), 1–5.

  • 13

    Gianaroli, L., Magli, M. C., Ferraretti, A. P., et al.: Preimplantation diagnosis for aneuploidies in patients undergoing in vitro fertilization with a poor prognosis: identification of the categories for which it should be proposed. Fertil. Steril., 1999, 72(5), 837–844.

  • 14

    Munné, S., Magli, C., Cohen, J., et al.: Positive outcome after preimplantation diagnosis of aneuploidy in human embryos. Hum. Reprod., 1999, 14(9), 2191–2199.

  • 15

    ESHRE PGD Consortium Steering Committee: ESHRE Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Consortium: data collection II (May 2000). Hum. Reprod., 2000, 15(12), 2673–2683.

  • 16

    International Working Group on Preimplantation Genetics: Tenth anniversary of preimplantation genetic diagnosis. J. Assist. Reprod. Genet., 2001, 18(2), 64–70.

  • 17

    Findlay, I.: Pre-implantation genetic diagnosis. Br. Med. Bull., 2000, 56(3), 672–690.

  • 18

    Trounson, A., Mohr, L.: Human pregnancy following cryopreservation, thawing and transfer of an eight-cell embryo. Nature, 1983, 305(5936), 707–709.

  • 19

    Downing, B. G., Mohr, L. R., Trounson, A. O., et al.: Birth after transfer of cryopreserved embryos. Med. J. Aust., 1985, 142(7), 409–411.

  • 20

    Rall, W. F., Fahy, G. M.: Ice free cryopreservation of mouse embryos at –196 ˚C by vitrification. Nature, 1985, 313(6003), 573–575.

  • 21

    Vajta, G., Holm, P., Kuwayama, M., et al.: Open pulled straw (OPS) vitrification: a new way to reduce cryoinjuries of bovine ova and embryos. Mol. Reprod. Dev., 1998, 51(1), 53–58.

  • 22

    Kuwayama, M.: Highly efficient vitrification for cryopreservation of human oocytes and embryos: the Cryotop method. Theriogenology, 2007, 67(1), 73–80.

  • 23

    Desai, N., Blackmon, H., Szeptycki, J., et al.: Cryoloop vitrification of human day 3 cleavage-stage embryos: post-vitrification development, pregnancy outcomes and live births. Reprod. Biomed. Online, 2007, 14(2), 208–213.

  • 24

    Kasai, M., Mukaida, T.: Cryopreservation of animal and human embryos by vitrification. Reprod. Biomed. Online, 2004, 9(2), 164–170.

  • 25

    Stehlik, E., Stehlik, J., Katayama, K. P., et al.: Vitrification demonstrates significant improvement versus slow freezing of human blastocysts. Reprod. Biomed. Online, 2005, 11(1), 53–57.

  • 26

    Balaban, B., Urman, B., Ata, B., et al.: A randomized controlled study of human day 3 embryo cryopreservation by slow freezing or vitrification: vitrification is associated with higher survival, metabolism and blastocyst formation. Hum. Reprod., 2008, 23(9), 1976–1982.

  • 27

    Sifer, C.: Contribution of embryo vitrification procedure to ART efficiency. Gynecol. Obstet. Fertil., 2014, 42(10), 721–724. [Article in French]

  • 28

    Levi Setti, P. E., Porcu, E., Patrizio, P., et al.: Human oocyte cryopreservation with slow freezing versus vitrification. Results from the National Italian Registry data, 2007–2011. Fertil. Steril., 2014, 102(1), 90–95.e2.

  • 29

    Scott, R. T. Jr., Upham, K. M., Forman, E. J., et al.: Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial. Fertil. Steril., 2013, 100(3), 624–630.

  • 30

    Mastenbroek, S., Twisk, M., van der Veen, F., et al.: Preimplantation genetic screening: a systematic review and meta-analysis of RCTs. Hum. Reprod. Update, 2011, 17(4), 454–466.

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jul 2024 3 0 0
Aug 2024 8 0 1
Sep 2024 11 0 0
Oct 2024 88 0 0
Nov 2024 29 0 0
Dec 2024 18 0 0
Jan 2025 13 0 0