View More View Less
  • 1 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Patológiai Intézet, Neuropatológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032
  • | 2 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Debrecen
  • | 3 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Tanszék Debrecen
Restricted access

Cross Mark

A központi idegrendszeri tumorok többsége sporadikus és csak ritkán mutat családon belüli halmozódást. A tumorokkal kapcsolatba hozható családi daganatszindrómák általában autoszomális domináns öröklődésmenetet követnek. A kialakuló daganatok jellemzően a sporadikus tumoroknál fiatalabb korban jelentkeznek, bilaterálisak, multiplexek vagy multifokálisak. A betegségek hátterében olyan gének mutációi állnak, amelyek a sejtciklus szabályozásában, a sejtnövekedésben és -differenciációban, illetve a DNS hibajavításában játszanak szerepet. A sporadikus tumorok kialakulásáért felelős molekuláris eltérések teljes feltérképezéséhez, illetve terápiás célpontok kifejlesztéséhez hozzájárul az öröklődő tumorszindrómák mutációinak vizsgálata is. A szerzők összefoglaló közleményükben a központi idegrendszer daganataira hajlamosító legfontosabb örökletes tumorszindrómákat és azok molekuláris genetikai jellemzőit mutatják be. Orv. Hetil., 2015, 156(5), 171–177.

  • Riemenschneider, M. J., Reifenberger, G.: Molecular neuropathology of gliomas. Int. J. Mol. Sci., 2009, 10(1), 184–212.

  • Hottinger, A. F., Khakoo, Y.: Neurooncology of familial cancer syndromes. J. Child Neurol., 2009, 24(2), 1526–1535.

  • Shinagare, A. B., Giardino, A. A., Jagannathan, J. P., et al.: Hereditary cancer syndromes: a radiologist’s perspective. Am. J. Roentgenol., 2011, 197(6), W1001–W1007.

  • Monsalve, J., Kapur, J., Malkin, D., et al.: Imaging of cancer predisposition syndromes in children. Radiographics, 2011, 31(1), 263–280.

  • Reilly, K. M.: Brain tumor susceptibility: the role of genetic factors and uses of mouse models to unravel risk. Brain Pathol., 2009, 19(1), 121–131.

  • Viskochil, D. H.: It takes two to tango: mast cell and Schwann cell interactions in neurofibromas. J. Clin. Invest., 2003, 112(12), 1791–1793.

  • Ferner, R. E., Huson, S. M., Thomas, N., et al.: Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J. Med. Genet., 2007, 44(2), 81–88.

  • Suárez, C., Rodrigo, J. P., Ferlito, A., et al.: Tumours of familial origin in the head and neck. Oral Oncol., 2006, 42(10), 965–978.

  • Rodriguez, F. J., Stratakis, C. A., Evans, D. G.: Genetic predisposition to peripheral nerve neoplasia: diagnostic criteria and pathogenesis of neurofibromatoses, Carney complex, and related syndromes. Acta Neuropathol., 2012, 123(3), 349–367.

  • Ferner, R. E.: Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol., 2007, 6(4), 340–351.

  • Rodriguez, F. J., Perry, A., Gutmann, D. H., et al.: Gliomas in neurofibromatosis type 1: a clinicopathologic study of 100 patients. J. Neuropathol. Exp. Neurol., 2008, 67(3), 240–249.

  • Plotkin, S. R., Singh, M. A., O’Donnell, C. C., et al.: Audiologic and radiographic response of NF2-related vestibular schwannoma to erlotinib therapy. Nat. Clin. Pract. Oncol., 2008, 5(8), 487–491.

  • Schulz, A., Zoch, A., Morrison, H.: A neuronal function of the tumor suppressor protein merlin. Acta Neuropathol. Commun., 2014, 2, 82.

  • Baser, M. E., Friedman, J. M., Joe, H., et al.: Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med., 2011, 13(6), 576–581.

  • Murnyák, B., Csonka, T., Hortobágyi, T.: Molecular pathology of meningiomas. [A meningeomák molekuláris patológiája.] Ideggyogy. Sz., 2015, in press. [Hungarian]

  • Louis, D. N., Ramesh, V., Gusella, J. F.: Neuropathology and molecular genetics of neurofibromatosis 2 and related tumors. Brain Pathol., 1995, 5(2), 163–172.

  • Van den Munckhof, P., Christiaans, I., Kenter, S. B., et al.: Germline SMARCB1 mutation predisposes to multiple meningiomas and schwannomas with preferential location of cranial meningiomas at the falx cerebri. Neurogenetics, 2012, 13(1), 1–7.

  • Margol, A. S., Judkins, A. R.: Pathology and diagnosis of SMARCB1-deficient tumors. Cancer Genet., 2014, 207(9), 358–364.

  • Melean, G., Velasco, A., Hernandez-Imaz, E., et al.: RNA-based analysis of two SMARCB1 mutations associated with familial schwannomatosis with meningiomas. Neurogenetics, 2012, 13(3), 267–274.

  • Kwiatkowski, D. J., Manning, B. D.: Tuberous sclerosis: a GAP at the crossroads of multiple signaling pathways. Hum. Mol. Genet., 2005, 14(Suppl. 2), R251–R258.

  • Crino, P. B.: Evolving neurobiology of tuberous sclerosis complex. Acta Neuropathol., 2013, 125(3), 317–332.

  • Ehninger, D.: From genes to cognition in tuberous sclerosis: implications for mTOR inhibitor-based treatment approaches. Neuropharmacology, 2013, 68, 97–105.

  • Qin, W., Kozlowski, P., Taillon, B. E., et al.: Ultra deep sequencing detects a low rate of mosaic mutations in tuberous sclerosis complex. Hum. Genet., 2010, 127(5), 573–582.

  • Fukumura, S., Watanabe, T., Takayama, R., et al.: Everolimus treatment for an early infantile subependymal giant cell astrocytoma with tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol., 2014 Aug 19. pii: 0883073814544703. [Epub ahead of print]

  • Jaiswal, S., Vij, M., Jaiswal, A. K., et al.: Squash cytology of subependymal giant cell astrocytoma: report of four cases with brief review of literature. Diagn. Cytopathol., 2012, 40(4), 333–336.

  • Lonser, R. R., Butman, J. A., Huntoon, K., et al.: Prospective natural history study of central nervous system hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease. J. Neurosurg., 2014, 120(5), 1055–1062.

  • Maher, E. R., Neumann, H. P., Richard, S.: von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. Eur. J. Hum. Genet., 2011, 19(6), 617–623.

  • Okuda, H., Saitoh, K., Hirai, S., et al.: The von Hippel-Lindau tumor suppressor protein mediates ubiquitination of activated atypical protein kinase C. J. Biol. Chem., 2001, 276(47), 43611–43617.

  • Jia, D., Tang, B., Shi, Y., et al.: A deletion mutation of the VHL gene associated with a patient with sporadic von Hippel-Lindau disease. J. Clin. Neurosci., 2013, 20(6), 842–847.

  • Zhuang, Z., Frerich, J. M., Huntoon, K., et al.: Tumor derived vasculogenesis in von Hippel-Lindau disease-associated tumors. Sci. Rep., 2014, 4, 4102.

  • Igaz, P.: Genetics of neuroendocrine tumours, hereditary tumour syndromes. [A neuroendokrin daganatok genetikája, öröklődő daganatszindrómák.] Orv. Hetil., 2013, 154(39), 1541–1548. [Hungarian]

  • Wanebo, J. E., Lonser, R. R., Glenn, G. M., et al.: The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease. J. Neurosurg., 2003, 98(1), 82–94.

  • Nagy, P., Lahm, E., Pápai, Z.: Rare hereditary tumours. [Ritka örökletes daganatok.] Magy. Onkol., 2014, 58(2), 94–97. [Hungarian]

  • Mai, P. L., Malkin, D., Garber, J. E., et al.: Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. Cancer Genet., 2012, 205(10), 479–487.

  • Murnyák, B., Csonka, T., Hegyi, K., et al.: Occurrence and molecular pathology of high grade gliomas. [Magas grádusú gliomák előfordulása és molekuláris patológiája.] Ideggyogy. Sz., 2013, 66(9–10), 312–321. [Hungarian]

  • Gonzalez, K. D., Noltner, K. A., Buzin, C. H., et al.: Beyond Li Fraumeni syndrome: clinical characteristics of families with p53 germline mutations. J. Clin. Oncol., 2009, 27(8), 1250–1256.

  • Murnyák, B., Csonka, T., Klekner, A., et al.: Occurrence and molecular pathology of low grade gliomas. [Alacsony grádusú glialis daganatok előfordulása és molekuláris patológiája.] Ideggyogy. Sz., 2013, 66(9–10), 305–311. [Hungarian]

  • Csonka, T., Murnyák, B., Szepesi, R., et al.: Poly(ADP-ribose) polymerase-1 (PARP1) and p53 labelling index correlates with tumour grade in meningiomas. Folia Neuropathol., 2014, 52(2), 111–120.

  • Geneviève, D., Walter, E., Gorry, P., et al.: Gorlin syndrome presenting as prenatal chylothorax in a girl. Prenatal Diagnosis, 2005, 25(11), 997–999.

  • Fujii, K., Miyashita, T.: Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome): Update and literature review. Pediatr. Int., 2014, 56(5), 667–674.

  • Lo Muzio, L.: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). Orphanet J. Rare Dis., 2008, 3, 32.

  • Chung, H. J., Oh, S. T., Kim, J. G., et al.: Turcot syndrome: a case report in an unsuspected setting. J. Gastrointest. Surg., 2012, 16(2), 411–414.

  • Salpea, P., Stratakis, C. A.: Carney complex and McCune Albright syndrome: an overview of clinical manifestations and human molecular genetics. Mol. Cell. Endocrinol., 2014, 386(1–2), 85–91.

  • Horvath, A., Bertherat, J., Groussin, L., et al.: Mutations and polymorphisms in the gene encoding regulatory subunit type 1-alpha of protein kinase A (PRKAR1A): an update. Hum. Mutat., 2010, 31(4), 369–379.

  • Halászlaki, C., Takács, I., Patócs, A., et al.: Novel mutation in a patient with Carney complex. [Új genetikai mutáció a Carney-komplex-betegség magyarországi esetének hátterében.] Orv. Hetil., 2011, 152(20), 802–804. [Hungarian]

  • Almeida, M. Q., Stratakis, C. A.: Solid tumors associated with multiple endocrine neoplasias. Cancer Genet. Cytogenet., 2010, 203(1), 30–36.

  • Hobert, J. A., Eng, C.: PTEN hamartoma tumor syndrome: an overview. Genet. Med., 2009, 11(10), 687–694.

  • Zhou, X. P., Woodford-Richens, K., Lehtonen, R., et al.: Germline mutations in BMPR1A/ALK3 cause a subset of cases of juvenile polyposis syndrome and of Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes. Am. J. Hum. Genet., 2001, 69(4), 704–711.

  • Nagai, S., Kurimoto, M., Ishizawa, S., et al.: A rare astrocytic tumor with rhabdoid features. Brain Tumor Pathol., 2009, 26(1), 19–24.

  • Bourdeaut, F., Lequin, D., Brugières, L., et al.: Frequent hSNF5/INI1 germline mutations in patients with rhabdoid tumor. Clin. Cancer Res., 2011, 17(1), 31–38.

All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 275 275 41
Full Text Views 18 13 0
PDF Downloads 15 11 0