View More View Less
  • 1 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Patológiai Intézet, Neuropatológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032
  • 2 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Debrecen
  • 3 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Tanszék Debrecen
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A központi idegrendszeri tumorok többsége sporadikus és csak ritkán mutat családon belüli halmozódást. A tumorokkal kapcsolatba hozható családi daganatszindrómák általában autoszomális domináns öröklődésmenetet követnek. A kialakuló daganatok jellemzően a sporadikus tumoroknál fiatalabb korban jelentkeznek, bilaterálisak, multiplexek vagy multifokálisak. A betegségek hátterében olyan gének mutációi állnak, amelyek a sejtciklus szabályozásában, a sejtnövekedésben és -differenciációban, illetve a DNS hibajavításában játszanak szerepet. A sporadikus tumorok kialakulásáért felelős molekuláris eltérések teljes feltérképezéséhez, illetve terápiás célpontok kifejlesztéséhez hozzájárul az öröklődő tumorszindrómák mutációinak vizsgálata is. A szerzők összefoglaló közleményükben a központi idegrendszer daganataira hajlamosító legfontosabb örökletes tumorszindrómákat és azok molekuláris genetikai jellemzőit mutatják be. Orv. Hetil., 2015, 156(5), 171–177.

  • Riemenschneider, M. J., Reifenberger, G.: Molecular neuropathology of gliomas. Int. J. Mol. Sci., 2009, 10(1), 184–212.

  • Hottinger, A. F., Khakoo, Y.: Neurooncology of familial cancer syndromes. J. Child Neurol., 2009, 24(2), 1526–1535.

  • Shinagare, A. B., Giardino, A. A., Jagannathan, J. P., et al.: Hereditary cancer syndromes: a radiologist’s perspective. Am. J. Roentgenol., 2011, 197(6), W1001–W1007.

  • Monsalve, J., Kapur, J., Malkin, D., et al.: Imaging of cancer predisposition syndromes in children. Radiographics, 2011, 31(1), 263–280.

  • Reilly, K. M.: Brain tumor susceptibility: the role of genetic factors and uses of mouse models to unravel risk. Brain Pathol., 2009, 19(1), 121–131.

  • Viskochil, D. H.: It takes two to tango: mast cell and Schwann cell interactions in neurofibromas. J. Clin. Invest., 2003, 112(12), 1791–1793.

  • Ferner, R. E., Huson, S. M., Thomas, N., et al.: Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J. Med. Genet., 2007, 44(2), 81–88.

  • Suárez, C., Rodrigo, J. P., Ferlito, A., et al.: Tumours of familial origin in the head and neck. Oral Oncol., 2006, 42(10), 965–978.

  • Rodriguez, F. J., Stratakis, C. A., Evans, D. G.: Genetic predisposition to peripheral nerve neoplasia: diagnostic criteria and pathogenesis of neurofibromatoses, Carney complex, and related syndromes. Acta Neuropathol., 2012, 123(3), 349–367.

  • Ferner, R. E.: Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol., 2007, 6(4), 340–351.

  • Rodriguez, F. J., Perry, A., Gutmann, D. H., et al.: Gliomas in neurofibromatosis type 1: a clinicopathologic study of 100 patients. J. Neuropathol. Exp. Neurol., 2008, 67(3), 240–249.

  • Plotkin, S. R., Singh, M. A., O’Donnell, C. C., et al.: Audiologic and radiographic response of NF2-related vestibular schwannoma to erlotinib therapy. Nat. Clin. Pract. Oncol., 2008, 5(8), 487–491.

  • Schulz, A., Zoch, A., Morrison, H.: A neuronal function of the tumor suppressor protein merlin. Acta Neuropathol. Commun., 2014, 2, 82.

  • Baser, M. E., Friedman, J. M., Joe, H., et al.: Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med., 2011, 13(6), 576–581.

  • Murnyák, B., Csonka, T., Hortobágyi, T.: Molecular pathology of meningiomas. [A meningeomák molekuláris patológiája.] Ideggyogy. Sz., 2015, in press. [Hungarian]

  • Louis, D. N., Ramesh, V., Gusella, J. F.: Neuropathology and molecular genetics of neurofibromatosis 2 and related tumors. Brain Pathol., 1995, 5(2), 163–172.

  • Van den Munckhof, P., Christiaans, I., Kenter, S. B., et al.: Germline SMARCB1 mutation predisposes to multiple meningiomas and schwannomas with preferential location of cranial meningiomas at the falx cerebri. Neurogenetics, 2012, 13(1), 1–7.

  • Margol, A. S., Judkins, A. R.: Pathology and diagnosis of SMARCB1-deficient tumors. Cancer Genet., 2014, 207(9), 358–364.

  • Melean, G., Velasco, A., Hernandez-Imaz, E., et al.: RNA-based analysis of two SMARCB1 mutations associated with familial schwannomatosis with meningiomas. Neurogenetics, 2012, 13(3), 267–274.

  • Kwiatkowski, D. J., Manning, B. D.: Tuberous sclerosis: a GAP at the crossroads of multiple signaling pathways. Hum. Mol. Genet., 2005, 14(Suppl. 2), R251–R258.

  • Crino, P. B.: Evolving neurobiology of tuberous sclerosis complex. Acta Neuropathol., 2013, 125(3), 317–332.

  • Ehninger, D.: From genes to cognition in tuberous sclerosis: implications for mTOR inhibitor-based treatment approaches. Neuropharmacology, 2013, 68, 97–105.

  • Qin, W., Kozlowski, P., Taillon, B. E., et al.: Ultra deep sequencing detects a low rate of mosaic mutations in tuberous sclerosis complex. Hum. Genet., 2010, 127(5), 573–582.

  • Fukumura, S., Watanabe, T., Takayama, R., et al.: Everolimus treatment for an early infantile subependymal giant cell astrocytoma with tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol., 2014 Aug 19. pii: 0883073814544703. [Epub ahead of print]

  • Jaiswal, S., Vij, M., Jaiswal, A. K., et al.: Squash cytology of subependymal giant cell astrocytoma: report of four cases with brief review of literature. Diagn. Cytopathol., 2012, 40(4), 333–336.

  • Lonser, R. R., Butman, J. A., Huntoon, K., et al.: Prospective natural history study of central nervous system hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease. J. Neurosurg., 2014, 120(5), 1055–1062.

  • Maher, E. R., Neumann, H. P., Richard, S.: von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. Eur. J. Hum. Genet., 2011, 19(6), 617–623.

  • Okuda, H., Saitoh, K., Hirai, S., et al.: The von Hippel-Lindau tumor suppressor protein mediates ubiquitination of activated atypical protein kinase C. J. Biol. Chem., 2001, 276(47), 43611–43617.

  • Jia, D., Tang, B., Shi, Y., et al.: A deletion mutation of the VHL gene associated with a patient with sporadic von Hippel-Lindau disease. J. Clin. Neurosci., 2013, 20(6), 842–847.

  • Zhuang, Z., Frerich, J. M., Huntoon, K., et al.: Tumor derived vasculogenesis in von Hippel-Lindau disease-associated tumors. Sci. Rep., 2014, 4, 4102.

  • Igaz, P.: Genetics of neuroendocrine tumours, hereditary tumour syndromes. [A neuroendokrin daganatok genetikája, öröklődő daganatszindrómák.] Orv. Hetil., 2013, 154(39), 1541–1548. [Hungarian]

  • Wanebo, J. E., Lonser, R. R., Glenn, G. M., et al.: The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease. J. Neurosurg., 2003, 98(1), 82–94.

  • Nagy, P., Lahm, E., Pápai, Z.: Rare hereditary tumours. [Ritka örökletes daganatok.] Magy. Onkol., 2014, 58(2), 94–97. [Hungarian]

  • Mai, P. L., Malkin, D., Garber, J. E., et al.: Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. Cancer Genet., 2012, 205(10), 479–487.

  • Murnyák, B., Csonka, T., Hegyi, K., et al.: Occurrence and molecular pathology of high grade gliomas. [Magas grádusú gliomák előfordulása és molekuláris patológiája.] Ideggyogy. Sz., 2013, 66(9–10), 312–321. [Hungarian]

  • Gonzalez, K. D., Noltner, K. A., Buzin, C. H., et al.: Beyond Li Fraumeni syndrome: clinical characteristics of families with p53 germline mutations. J. Clin. Oncol., 2009, 27(8), 1250–1256.

  • Murnyák, B., Csonka, T., Klekner, A., et al.: Occurrence and molecular pathology of low grade gliomas. [Alacsony grádusú glialis daganatok előfordulása és molekuláris patológiája.] Ideggyogy. Sz., 2013, 66(9–10), 305–311. [Hungarian]

  • Csonka, T., Murnyák, B., Szepesi, R., et al.: Poly(ADP-ribose) polymerase-1 (PARP1) and p53 labelling index correlates with tumour grade in meningiomas. Folia Neuropathol., 2014, 52(2), 111–120.

  • Geneviève, D., Walter, E., Gorry, P., et al.: Gorlin syndrome presenting as prenatal chylothorax in a girl. Prenatal Diagnosis, 2005, 25(11), 997–999.

  • Fujii, K., Miyashita, T.: Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome): Update and literature review. Pediatr. Int., 2014, 56(5), 667–674.

  • Lo Muzio, L.: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). Orphanet J. Rare Dis., 2008, 3, 32.

  • Chung, H. J., Oh, S. T., Kim, J. G., et al.: Turcot syndrome: a case report in an unsuspected setting. J. Gastrointest. Surg., 2012, 16(2), 411–414.

  • Salpea, P., Stratakis, C. A.: Carney complex and McCune Albright syndrome: an overview of clinical manifestations and human molecular genetics. Mol. Cell. Endocrinol., 2014, 386(1–2), 85–91.

  • Horvath, A., Bertherat, J., Groussin, L., et al.: Mutations and polymorphisms in the gene encoding regulatory subunit type 1-alpha of protein kinase A (PRKAR1A): an update. Hum. Mutat., 2010, 31(4), 369–379.

  • Halászlaki, C., Takács, I., Patócs, A., et al.: Novel mutation in a patient with Carney complex. [Új genetikai mutáció a Carney-komplex-betegség magyarországi esetének hátterében.] Orv. Hetil., 2011, 152(20), 802–804. [Hungarian]

  • Almeida, M. Q., Stratakis, C. A.: Solid tumors associated with multiple endocrine neoplasias. Cancer Genet. Cytogenet., 2010, 203(1), 30–36.

  • Hobert, J. A., Eng, C.: PTEN hamartoma tumor syndrome: an overview. Genet. Med., 2009, 11(10), 687–694.

  • Zhou, X. P., Woodford-Richens, K., Lehtonen, R., et al.: Germline mutations in BMPR1A/ALK3 cause a subset of cases of juvenile polyposis syndrome and of Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes. Am. J. Hum. Genet., 2001, 69(4), 704–711.

  • Nagai, S., Kurimoto, M., Ishizawa, S., et al.: A rare astrocytic tumor with rhabdoid features. Brain Tumor Pathol., 2009, 26(1), 19–24.

  • Bourdeaut, F., Lequin, D., Brugières, L., et al.: Frequent hSNF5/INI1 germline mutations in patients with rhabdoid tumor. Clin. Cancer Res., 2011, 17(1), 31–38.

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Nov 2020 11 1 0
Dec 2020 13 0 0
Jan 2021 20 2 3
Feb 2021 23 0 0
Mar 2021 20 0 0
Apr 2021 21 0 0
May 2021 0 0 0