View More View Less
  • 1 Ferencvárosi Egészségügyi Szolgáltató KKNP Kft., Budapest, Mester u. 45., 1095
  • | 2 Józsefvárosi Szent Kozma Egészségügyi Intézet, Budapest
  • | 3 Synlab Budapest Diagnosztikai Központ Genoid Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriuma, Budapest
Restricted access

Absztrakt

Bevezetés: A felnőtt típusú hypolactasia a leggyakoribb szénhidrát-felszívódási zavar. Célkitűzés: A laktázgén C/T-13910-polimorfizmus eloszlásának és a H2-kilégzési teszt pontosságának, valamint a genetikai és kilégzési teszt konkordanciájának kiértékelése. Módszer: A retrospektív tanulmányba 496, tejcukor-érzékenység tüneteivel jelentkező beteget válogattak be. A szerzők a C/T-13910 genotípust TaqMan polimeráz láncreakcióval, a laktózintoleranciát H2-kilégzési teszttel vizsgálták. Eredmények: A C/T-19310 genotípusok eloszlása az alábbi volt: CC: 48,1%, TC: 40,5%, TT: 11,4%. A genetikai tesztet viszonyítási alapnak véve, a kilégzési teszt érzékenysége 84,3%, fajlagossága 95,7%, pozitív prediktív értéke 96,7%, negatív prediktív értéke 80,4% volt. A kilégzési tesztet viszonyítási alapul véve, a genetikai teszt érzékenysége 96,6%, fajlagossága 80,4%, pozitív prediktív értéke 84,3%, negatív prediktív értéke 95,7% volt. A két vizsgálat konkordanciája (kappa-index) 0,78 volt. Az esetek 11,1%-ában volt a két vizsgálat eredménye diszkordáns. Következtetések: Laktózérzékenység panaszaival jelentkező betegekben a hypolactasiára jellemző CC genotípus az esetek majdnem felében kimutatható. A genetikai és kilégzési teszt pontossága hasonló, mindkettő használható a diagnózis alapjául, egymást kiegészítik. A két teszt konkordanciája jó. A diszkordáns esetekben a jelenség okát meg kell keresni. Orv. Hetil., 2016, 157(25), 1007–1112.

  • 1

    Deng, Y., Misselwitz, B., Dai, N., et al.: Lactose intolerance in adults: biological mechanism and dietary management. Nutrients, 2015, 7(9), 8020–8035.

  • 2

    Lomer, M. C., Parkes, G. C., Sanderson, J. D.: Review article: lactose intolerance in clinical practice – myths and realities. Aliment. Pharmacol. Ther., 2008, 27(2), 93–103.

  • 3

    Reece, R. J.: Analysis of genes and genomes. John Wiley & Sons Ltd., Chichester, 2004.

  • 4

    Bácsi, K., Hitre, E., Kósa, J. P., et al.: Effects of the lactase 13910 C/T and calcium-sensor receptor A986S G/T gene polymorphisms on the incidence and recurrence of colorectal cancer in Hungarian population. BMC Cancer, 2008, 8, 317.

  • 5

    TaqMan. https://en.wikipedia.org/wiki/TaqMan

  • 6

    Di Stefano, M., Certo, M., Colecchia, A., et al.: H2-breath tests: methodological audits in adults and children. Aliment. Pharmacol. Ther., 2009, 29(Suppl. 1), 8–13.

  • 7

    D’Angelo, G., Di Rienzo, T. A., Scaldaferri, F., et al.: Tricks for interpreting and making a good report on hydrogen and 13C breath tests. Eur. Rev. Med. Pharmacol. Sci., 2013, 17(Suppl. 2), 90–98.

  • 8

    Romagnuolo, J., Schiller, D., Bailey, R. J.: Using breath tests wisely in a gastroenterology practice: an evidence-based review of indications and pitfalls in interpretation. Am. J. Gastroenterol., 2002, 97(5), 1113–1126.

  • 9

    Siebner, H., Klaus, D.: Lactose intolerance in adults. Dtsch. Med. Wochenschr., 1966, 91(48), 2149–2153.

  • 10

    Ferguson, A., Maxwell, J. D.: Genetic aetiology of lactose intolerance. Lancet, 1967, 290(7508), 188–191.

  • 11

    Gilat, T., Benaroya, Y., Gelman-Malachi, E., et al.: Genetics of primary adult lactase deficiency. Gastroenterology, 1973, 64(4), 562–568.

  • 12

    Enattah, N. S., Sahi, T., Savilahti, E., et al.: Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat. Genet., 2002, 30(2), 233–237.

  • 13

    Nilsson, T. K., Johansson, C. A.: A novel method for diagnosis of adult hypolactasia by genotyping of the -13910 C/T polymorphism with PyrosequencingTM technology. Scand. J. Gastroenterol., 2004, 39(3), 287–290.

  • 14

    Rasinperä, H., Savilahti, E., Enattah, N. S., et al.: A genetic test, which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children. Gut, 2004, 53(11), 1571–1576.

  • 15

    Mulcare, C. A., Weale, M. E., Jones, A. L., et al.: The T allele of a single-nucleotide polymorphism 13.9 kb upstream of the lactase gene (LCT) (C-13.9kbT) does not predict or cause the lactase-persistence phenotype in Africans. Am. J. Hum. Genet. 2004, 74(6), 1102–1110.

  • 16

    Flatz, G., Czeizel, E., Flatz, S. D.: Prevalence of adult lactose malabsorption in Hungary. [A felnőttkori elsődleges laktózmalabszorpció prevalenciája Magyarországon.] Orv. Hetil., 1984, 125(3), 147–151. [Hungarian]

  • 17

    Nagy, D., Bogácsi-Szabó, E., Várkonyi, A., et al.: Prevalence of adult-type hypolactasia as diagnosed with genetic and lactose hydrogen breath tests in Hungarians. Eur. J. Clin. Nutr., 2009, 63(7), 909–912.

  • 18

    Herszényi, L., Miskolczi, K., Tolnay, E., et al.: Experience with hydrogen (H2) breath test. [Hidrogén H2-kilégzési vizsgálattal szerzett tapasztalataink.] Orv. Hetil., 1992, 133(39), 2483–1487. [Hungarian]

  • 19

    Högenauer, C., Hammer, H. F., Mellitzer, K., et al.: Evaluation of a new DNA test compared with the lactose hydrogen breath test for the diagnosis of lactase non-persistence. Eur. J. Gastroenterol. Hepatol., 2005, 17(3), 371–376.

  • 20

    Krawczyk, M., Wolska, M., Schwartz, S., et al.: Concordance of genetic and breath tests for lactose intolerance in a tertiary referral centre. J. Gastrointestin. Liver Dis., 2008, 17(2), 135–139.

  • 21

    Madry, E., Lisowska, A., Kwiecień, J., et al.: Adult-type hypolactasia and lactose malabsorption in Poland. Acta Biochim. Pol., 2010, 57(4), 585–588.

  • 22

    Enko, D., Rezanka, E., Stolba, R., et al.: Lactose malabsorption testing in daily clinical practice: a critical retrospective analysis and comparison of the hydrogen/methane breath test and genetic test (C/T-13910 polymorphism) results. Gastroenterol. Res. Pract., 2014, 2014, 464382.

    • Crossref
    • Export Citation
  • 23

    Ponte, P. R., de Medeiros, P. H., Havt, A., et al.: Clinical evaluation, biochemistry and genetic polymorphism analysis for the diagnosis of lactose intolerance in a population from northeastern Brazil. Clinics (Sao Paulo), 2016, 71(2), 82–89.

  • 24

    Bergman, I., Coleman, J. E., Evans, D.: A simple gas chromatograph with an electrochemical detector for the measurement of hydrogen and carbon monoxide in the parts per million range, applied to exhaled air. Chromatographia, 1975, 8(10), 581–583.

  • 25

    Yang, J. F., Fox, M., Chu, H., et al.: Four-sample lactose hydrogen breath test for diagnosis of lactose malabsorption in irritable bowel syndrome patients with diarrhea. World J. Gastroentrerol., 2015, 21(24), 7563–7570.

  • 26

    Marton, A., Xue, X., Szilágyi, A.: Meta-analysis: the diagnostic accuracy of lactose breath hydrogen or lactose tolerance tests for predicting the North European lactase polymorphism C/T-13910. Aliment. Pharmacol. Ther., 2012, 35(4), 429–440.

  • 27

    Jellema, P., Schellevis, F. G., van der Windt, D. A., et al.: Lactose malabsorbtion and intolerance: a systematic review on the diagnostic value of gastrointestinal symptoms and self-reported milk intolerance. QJM, 2010, 103(8), 555–572.

  • 28

    Houben, E., De Preter, V., Billen, J., et al.: Additional value of CH4 measurement in a combined 13C/H2 lactose malabsorption breath test: a retrospective analysis. Nutrients, 2015, 7(9), 7469–7485.

  • 29

    Santonocito, C., Scapaticci, M., Guarino, D., et al.: Lactose intolerance genetic testing: is it useful as routine screening? Results on 1426 south-central Italy patients. Clin. Chim. Acta, 2015, 439, 14–17.

All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 83 83 6
Full Text Views 22 8 0
PDF Downloads 23 8 0