A polycythaemia vera a Philadelphia-negatív krónikus myeloid neoplasiák közé tartozó ritka neoplasia, amelyre az emelkedett vörösvérsejttömeg okozta hiperviszkozitás a jellemző. A morbiditás és mortalitás fő oka az artériás és vénás thromboticus események előfordulása, de emellett a betegek életminőségét rontó vasomotoros tünetek (erythromelalgia, pruritus) és betegségasszociált tünetek (gyengeség, fáradékonyság, koncentrációzavar, korai teltségérzés, inaktivitás, éjszakai izzadás, viszketés, hasi diszkomfort, csontfájdalom, fogyás, láz) is jelen vannak. A polycythaemia vera összefoglalása azért időszerű, mert a myeloid betegségek 2016-os WHO-osztályozása változást hozott a diagnosztikus kritériumokban, valamint a betegség kezelésében egy új másodvonalbeli terápiás lehetőség jelent meg – a JAK1/JAK2 gátló ruxolitinib –, amely áttörést jelent a hidroxiurea rezisztens/intoleráns betegek kezelésében. Orv. Hetil., 2016, 157(44), 1743–1751.
Tefferi, A., Guglielmelli, P., Larson, D. R., et al.: Long-term survival and blast transformation in molecularly annotated essential thrombocythemia, polycythemia vera, and myelofibrosis. Blood, 2014, 124(16), 2507–2513.
Tefferi, A.: Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2012 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am. J. Hematol., 2012, 87(3), 284–293.
Tefferi, A., Barbui, T.: Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2015 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am. J. Hematol., 2015, 90(2), 162–173.
Arber, D. A., Orazi, A., Hasserjian, R., et al.: The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood, 2016, 127(20), 2391–2405.
Moulard, O., Mehta, J., Fryzek, J., et al.: Epidemiology of myelofibrosis, essential thrombocythemia, and polycythemia vera in the European Union. Eur. J. Haematol., 2014, 92(4), 289–297.
Vannucchi, A. M., Barbui, T., Cervantes, F., et al.: Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative neoplasms: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann. Oncol., 2015, 26(Suppl. 5), v85–v99.
Tefferi, A., Rumi, E., Finazzi, G., et al.: Survival and prognosis among 1545 patients with contemporary polycythemia vera: an international study. Leukemia, 2013, 27(9), 1874–1881.
Ania, B. J., Suman, V. J., Sobell, J. L., et al.: Trends in the incidence of polycythemia vera among Olmsted County, Minnesota residents, 1935–1989. Am. J. Hematol., 1994, 47(2), 89–93.
Dombi, P., Illés, Á., Demeter, J., et al.: Development of the Philadelphia negative chronic myeloproliferative neoplasia registry in Hungary. [Philadelphia-negatív krónikus myeloproliferativ neoplasia regiszter magyarországi létrehozása.] Orv. Hetil., 2016, 157(3), 98–103. [Hungarian]
Tefferi, A.: Novel mutations and their functional and clinical relevance in myeloproliferative neoplasms: JAK2, MPL, TET2, ASXL1, CBL, IDH and IKZF1. Leukemia, 2010, 24(6), 1128–1138.
Pardanani, A., Lasho, T. L., Finke, C., et al.: Prevalence and clinicopathologic correlates of JAK2 exon 12 mutations in JAK2V617F-negative polycythemia vera. Leukemia, 2007, 21(9), 1960–1963.
Barbui, T., Finazzi, G., Falanga, A.: Myeloproliferative neoplasms and thrombosis. Blood, 2013, 122(13), 2176–2184.
Tefferi, A., Elliott, M.: Thrombosis in myeloproliferative disorders: prevalence, prognostic factors, and the role of leukocytes and JAK2V617F. Semin. Thromb. Hemost., 2007, 33(4), 313–320.
Smalberg, J. H., Arends, L. R., Valla, D. C., et al.: Myeloproliferative neoplasms in Budd–Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a meta-analysis. Blood, 2012, 120(25), 4921–4928.
Krähling, T., Balassa, K., Meggyesi, N., et al.: Complex molecular genetic diagnostic algorithm in the diagnosis of myeloproliferative neoplasms. [Komplex molekuláris genetikai vizsgálati algoritmus myeloproliferativ neoplasiák diagnosztikájában.] Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081. [Hungarian]
Guidelines of the (Hungarian) Ministry of National Resources on the advanced treatment of haematological diseases – diagnostics and advanced treatment of myeloproliferative disorders. [A Nemzeti Erőforrás Minisztérium szakmai irányelve a haematológiai betegségek korszerű kezeléséről – a myeloproliferatív betegségek diagnosztikája és korszerű kezelése.] Egészségügyi Közlöny, 2011. szeptember 16. 2011, LXI(18), 2778. http://www.kozlonyok.hu/kozlonyok/index.php?m=0&p=kozltart&ev=2011&szam=18&k=6 [Hungarian]
Bonicelli, G., Abdulkarim, K., Mounier, M., et al.: Leucocytosis and thrombosis at diagnosis are associated with poor survival in polycythaemia vera: a population-based study of 327 patients. Br. J. Haematol., 2013, 160(2), 251–254.
Landolfi, R., Marchioli, R., Kutti, J., et al.: Efficacy and safety of low-dose aspirin in polycythemia vera. N. Engl. J. Med., 2004, 350(2), 114–124.
Barbui, T., Barosi, G., Birgegard, G., et al.: Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms: critical concepts and management recommendations from European LeukemiaNet. J. Clin. Oncol., 2011, 29(6), 761–770.
Marchioli, R., Finazzi, G., Landolfi, R., et al.: Vascular and neoplastic risk in a large cohort of patients with polycythemia vera. J. Clin. Oncol., 2005, 23(10), 2224–2232.
Marchioli, R., Finazzi, G., Specchia, G., et al.: Cardiovascular events and intensity of treatment in polycythemia vera. N. Engl. J. Med., 2013, 368(1), 22–33.
Marchioli, R., Finazzi, G., Specchia, G., et al.: The CYTO-PV: A large-scale trial testing the intensity of CYTOreductive therapy to prevent cardiovascular events in patients with polycythemia vera. Thrombosis, 2011, 2011, Article ID 794240.
Crisa, E., Venturino, E., Passera, R., et al.: A retrospective study on 226 polycythemia vera patients: impact of median hematocrit value on clinical outcomes and survival improvement with anti-thrombotic prophylaxis and non-alkylating drugs. Ann. Hematol., 2010, 89(7), 691–699.
Tefferi, A.: Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2013 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am. J. Hematol., 2013, 88(6), 507–516.
Kiladjian, J. J., Winton, E. F., Talpaz, M., et al.: Ruxolitinib for the treatment of patients with polycythemia vera. Expert Rev. Hematol., 2015, 8(4), 391–401.
Alvarez-Larrán, A., Pereira, A., Cervantes, F., et al.: Assessment and prognostic value of the European LeukemiaNet criteria for clinicohematologic response, resistance, and intolerance to hydroxyurea in polycythemia vera. Blood, 2012, 119(6), 1363–1369.
Parasuraman, S., Di Bonaventura, M., Reith, K., et al.: Patterns of hydroxyurea use and clinical outcomes among patients with polycythemia vera in real-world clinical practice: a chart review. Exp. Hematol. Oncol., 2016, 5, 3.
Barosi, G., Birgegard, G., Finazzi, G., et al.: A unified definition of clinical resistance and intolerance to hydroxycarbamide in polycythaemia vera and primary myelofibrosis: results of a European LeukemiaNet (ELN) consensus process. Br. J. Haematol., 2010, 148(6), 961–963.
Vannucchi, A. M., Kiladjian, J. J., Griesshammer, M., et al.: Ruxolitinib versus standard therapy for the treatment of polycythemia vera. N. Engl. J. Med., 2015, 372(5), 426–435.
Harrison, C.: Pregnancy and its management in the Philadelphia negative myeloproliferative diseases. Br. J. Haematol., 2005, 129(3), 293–306.
Reti, M.: Apheresis. In: Vezendi, K. (ed.): Transfusion. [Aferezis. In: Vezendi, K. (szerk.): Transzfúzió.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2014. [Hungarian]