View More View Less
  • 1 Jász-Nagykun-Szolnok Megyei Hetényi Géza Kórház-Rendelőintézet, Szolnok
  • 2 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Szeged, Semmelweis u. 6., V. emelet, 6725
  • 3 MTA–SZTE Idegtudományi Kutatócsoport, Szeged
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Absztrakt

A corpus callosum anomáliái a központi idegrendszer leggyakoribb fejlődési rendellenességei. A corpus callosum agenesiához társuló spontán periodikus hypothermia és hyperhidrosis triászt Shapiro-szindrómának nevezték el. A Shapiro-szindróma ritka kórkép, amely bármilyen életkorban megjelenhet. A corpus callosum agenesia nem megkülönböztető jegye a szindrómának, mint azt korábban feltételezték, a paroxysmalis hypothermia bizonyult a fő betegségjegynek. A rekurrens hypothermia hátterében a maghőmérséklet beállításáért felelős hypothalamus működési zavarát feltételezik, de a pontos patofiziológia még nem ismert. Definitív terápia nem létezik, az életminőséget viszont kedvezően befolyásoló szupportív terápiás alternatívák állnak rendelkezésre. A szerzők az esetismertetésben az első, hazánkban diagnosztizált Shapiro-szindrómás beteget mutatják be. A 21 éves férfi beteg fő tünete a rekurrens hyperhidrosis és hypothermia, következményes elesett általános állapot volt. A koponya mágneses rezonanciás vizsgálata corpus callosum agenesiát igazolt. A betegnél az empirikusan indított clonidinterápia hatásosnak bizonyult, s mint számos korábban közölt esetben, a klinikai tünetek remissziója jelentkezett. Orv. Hetil., 2016, 157(7), 275–278.

  • 1

    Szabó, N., Sztriha, L.: Epidemiology of central nervous system malformations in South-Eastern Hungary. PhD Thesis. [A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek epidemiológiája Délkelet-Magyarországon. PhD-értekezés.] Szeged, 2012. http://doktori.bibl.u-szeged.hu/1485/; [Hungarian]

  • 2

    Topcu, Y., Bayram, E., Karaoglu, P., et al.: The combination of thermal dysregulation and agenesis of corpus callosum: Shapiro’s or/and reverse Shapiro’s syndrome. Ann. Indian Acad. Neurol., 2013, 16(4), 716–719.

  • 3

    Wahl, M., Strominger, Z., Jeremy, R. J., et al.: Variability of homotopic and heterotopic callosal connectivity in partial agenesis of the corpus callosum: a 3T diffusion tensor imaging and Q-ball tractography study. Am. J. Neuroradiol., 2009, 30(2), 282–289.

  • 4

    Tambasco, N., Belcastro, V., Prontera, P., et al.: Shapiro’s syndrome: Defining the clinical spectrum of the spontaneous paroxysmal hypothermia syndrome. Eur. J. Paediatr. Neurol., 2014, 18(4), 453–457.

  • 5

    Chacha, M. J., Bernard, O., Keatlaretse, S., et al.: A case of Shapiro’s syndrome in an African young man. Case Rep. Int. Med., 2015, 2(2), 72–75.

  • 6

    Sheth, R. D., Barron, T. F., Hartlage, P. L., et al.: Episodic spontaneous hypothermia with hyperhidrosis: implications for pathogenesis. Pediatr. Neurol., 1994, 10(1), 58–60.

  • 7

    Belcastro, V., Striano, P., Pierguidi, L., et al.: Recurrent hypothermia with hyperhidrosis in two siblings: familial Shapiro syndrome variant. J. Neurol., 2012, 259(4), 756–758.

  • 8

    Mehta, S., Ralot, T., Masatkar, V., et al.: A curious case of hourly attacks of disabling episodic spontaneous hypothermia with hyperhidrosis. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol., 2015, 81(2), 185–186.

  • 9

    Arkader, R., Takeuchi, C. A.: Shapiro syndrome with hypothalamic hypothyroidism. Arq. Neuropsiquiatr., 2008, 66(2B), 418–419.

  • 10

    Roeker, L. E., Gupta, V., Gonsalves, W. I., et al.: Cyclic bicytopenia in a patient with Shapiro dyndrome. Case Rep. Hematol., 2013, 2013, ID 231713.

  • 11

    Pazderska, A., O’Connell, M., Pender, N., et al.: Insights into thermoregulation: A clinico-radiological description of Shapiro syndrome. J. Neurol. Sci., 2013, 329(1–2), 66–68.