View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Pécs, József A. u. 7., 7623
  • 2 Szentágothai János Kutatóközpont, Pécs
  • 3 Encsi Területi Egészségügyi Központ, Encs
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Absztrakt:

Közleményünkben egy 62 éves anya és 41 éves lánya esetét ismertetjük. A mater neurológiai tünetei több évtizede ismertek, lányánál pedig 15 éves kivizsgálás után került sor a betegségdiagnosztizálásra. Intézetünkben a perifériás vérből izolált DNS-mintán indult célzott vizsgálat mitokondriális mutáció irányába. A szekvenciaferogram alapján 90% feletti heteroplazmiát mutató tranzíciót sikerült kimutatni. A klinikai fenotípus kétséget kizáróan egyik esetben sem volt karakterisztikus MERRF-szindrómára; a felnőttkori észlelés mellett a lipomák jelenléte sem típusos. Az évtizeden túli diagnosztikai Odüsszeia itt is arra utal, hogy hazánkban a mitokondriális DNS betegségei még mindig aluldiagnosztizáltak. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468–471.

  • 1

    Lorenzoni, P. J., Scola, R. H., Kay, C. S., et al.: When should MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers) be the diagnosis? Arq. Neuropsiquiatr., 2014, 72(10), 803–811.

  • 2

    Folbergrová, J. L., Kunz, W. S.: Mitochondrial dysfunction in epilepsy. Mitochondrion, 2012, 12(1), 35–40.

  • 3

    Virgilio, R., Ronchi, D., Bordoni, A., et al.: Mitochondrial DNA G8363A mutation in the tRNA Lys gene: clinical, biochemical and pathological study. J. Neurol. Sci., 2009, 281(1–2), 85–92.

  • 4

    Brackmann, F., Abicht, A., Ahting, U., et al.: MERRF phenotype associated with mitochondrial tRNA(Leu) (m.3243A>G) mutation. Eur. J. Pediatr., 2012, 171(5), 859–862.

  • 5

    Teive, H. A., Munhoz, R. P., Muzzio, J. A., et al.: Cerebellar ataxia, myoclonus, cervical lipomas, and MERRF syndrome. Case report. Mov. Disord, 2008, 23(8), 1191–1192.

  • 6

    Lorenzoni, P. J., Scola, R. H., Kay, C. S., et al.: MERRF: Clinical features, muscle biopsy and molecular genetics in Brazilian patients. Mitochondrion, 2011, 11(3), 528–532.

  • 7

    DiMauro, S., Hirano, M., Kaufmann, P., et al.: Clinical features and genetics of myoclonic epilepsy with ragged red fibers. Adv. Neurol., 2002, 89, 217–229.

  • 8

    Molnar, M. J., Perenyi, J., Siska, E., et al.: The typical MERRF (A8344G) mutation of the mitochondrial DNA associated with depressive mood disorders. J. Neurol., 2009, 256(2), 264–265.

  • 9

    Kobayashi, J., Nagao, M., Miyamoto, K., et al.: MERRF syndrome presenting with multiple symmetric lipomatosis in a Japanese patient. Intern. Med., 2010, 49(5), 479–482.

  • 10

    Muñoz-Málaga, A., Bautista, J., Salazar, J. A., et al.: Lipomatosis, proximal myopathy, and the mitochondrial 8344 mutation. A lipid storage myopathy? Muscle Nerve, 2000, 23(4), 538–542.

  • 11

    Holme, E., Larsson, N. G., Oldfors, A., et al.: Multiple symmetric lipomas with high levels of mtDNA with the tRNA(Lys) A→G(8344) mutation as the only manifestation of disease in a carrier of myoclonus epilepsy and ragged-red fibers (MERRF) syndrome. Am. J. Hum. Genet., 1993, 52(3), 551–556.