View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pécs, József A. u. 7., 7623
  • 2 Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár
  • 3 Zala Megyei Szent Rafael Kórház, Zalaegerszeg
  • 4 Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute Inc., Ottawa, Kanada
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Absztrakt:

Egy Huntington-betegségre utaló tünetegyüttest produkáló betegben a huntingtin mutáció negatív volta miatt nemzetközi kollaboráció keretén belül exom-szekvenálás (whole exome sequencing – WES) készült. Betegünkben a WES során a VPS13A gén 34 exonjában egy homozigóta G>A cserét detektáltunk, ami az 1301-es kodonon egy prematurus stopkodont eredményez. Az eltérés ismert patogén mutáció. Közleményünkben a módszer fontosságára szeretnénk rámutatni nagyon ritka, nem specifikus megjelenést mutató neurológiai kórképek diagnosztikájában. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684.

  • 1

    Rampoldi L, Danek A, Monaco AP. Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis. J Mol Med. 2002; 80: 475–491.

  • 2

    Jung HH, Danek A, Walker RH. Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 68.

  • 3

    Ueno S, Maruki Y, Nakamura M, et al. The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutation in chorea-acanthocytosis. Nat Genet. 2001; 28: 121–122.

  • 4

    Dobson-Stone C, Velayos-Baeza A, Jansen A, et al. Identification of a VPS13A founder mutation in French Canadian families with chorea-acanthocytosis. Neurogenetics 2005; 6: 151–158.

  • 5

    Jung HH, Danek A, Frey BM. McLeod syndrome: a neurohaematological disorder. Vox Sang. 2007; 93: 112–121.

  • 6

    Margolis RL, Holmes SE, Rosenblatt A, et al. Huntington’s disease-like 2 (HDL2) in North America and Japan. Ann Neurol. 2004; 56: 670–674.

  • 7

    Levine IM, Estes JW, Looney JM. Hereditary neurological disease with acanthocytosis: a new syndrome. Arch Neurol. 1968; 19: 403–409.

  • 8

    Critchley EM, Nicholson JT, Betts JJ, et al. Acanthocytosis, normolipoproteinaemia and multiple tics. Postgrad Med J. 1970; 46: 698–701.

  • 9

    Rampoldi L, Dobson-Stone C, Rubio JP, et al. A conserved sorting-associated protein is a mutant in chorea-acanthocytosis. Nat Genet. 2001; 28: 119–120.

  • 10

    Kurano Y, Nakamura M, Ichiba M, et al. In vivo distribution and localization of chorein. Biochem Biophys Res Commun. 2007; 353: 431–435.

  • 11

    Muñoz-Braceras S, Calvo R, Escalante R. TipC and the chorea-acanthocytosis protein VPS13A regulate autophagy in Dictyostelium and human HeLa cells. Autophagy 2015; 11: 918–927.

  • 12

    Alesutan I, Seifert J, Pakladok T, et al. Chorein sensitivity of actin polymerization, cell shape and mechanical stiffness of vascular endothelial cells. Cell Physiol Biochem. 2013; 32: 728–742.

  • 13

    Föller M, Hermann A, Gu S, et al. Chorein-sensitive polymerization of cortical actin and suicidal cell death in chorea-acanthocytosis. FASEB J. 2012; 26: 1526–1534.

  • 14

    Sawyer SL, Hartley T, Dyment DA, et al. Utility of whole-exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care. Clin Genet. 2016; 89: 275–284.

  • 15

    Soden SE, Saunders CJ, Willig LK, et al. Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders. Sci Transl Med. 2014; 6: 265ra168.

  • 16

    Lee H, Deignan JL, Dorrani N, et al. Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders. JAMA 2014; 312: 1880–1887.