Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 158: Issue 47
A ritka betegségek ellátásának aktuális kérdései
Author:
Gábor Pogány Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége, Budapest, Orczy út 2., 1089

Search for other papers by Gábor Pogány in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
1851–1856
Online Publication Date:
Nov 2017
Publication Date:
01 Nov 2017
Article Category:
Review Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2017.30908
Keywords:
nemzeti terv; szakértői központ; európai referenciahálózat; Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal; ritka betegek szövetsége; rare diseases; National Strategy; Centre of Expertise; European Reference Network; “Lifebelt” Information Centre; Federation of Rare Diseases Patients – HUFERDIS
Restricted access
Get Permissions

Absztrakt:

A közlemény célja a ritka betegségek jelenlegi helyzetének és ezen belül a magyarországi állapotának a leírása. Bemutatjuk a közelmúlt nemzetközi és hazai fejleményeit, amelyek ismerete elősegítheti a mindennapi orvosi gyakorlatban a ritka betegek ellátását. A ritka betegséggel élők az egészségügyi ellátórendszer számára sokszor „láthatatlanok”, mert csak néhány ilyen betegségnek van betegségek nemzetközi osztályozási (BNO-) kódja. A körülbelül 800 000 ritka beteg a gyakori megbetegedésben szenvedőkhöz képest is óriási hátrányban van. Fontos nemzeti és nemzetközi lépések történtek az utóbbi időben e hátrányok csökkentésére. A magyar Ritka Betegségek Szakértői Központok hivatalosan kinevezésre kerültek, és így számos egészségügyi szolgáltató csatlakozni tudott a megalakuló európai referenciahálózatokhoz. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége létrehozta a ritkabetegség-specifikus Mentőöv Információs Központ és Segélyvonalat. Ezek a lépések elősegítik a Ritka Betegségek Nemzeti Terv végrehajtását, annak ellenére, hogy annak a formális elfogadási folyamata ideiglenesen megakadt az egészségügy háttérintézményeinek újraszervezése miatt. E fejlemények hozzájárulhatnak a betegutak jobb kialakításához, és így lerövidíthetik az érintett családok bolyongását az egészségügyi, oktatási és szociális ellátások labirintusában. A ritka betegségekben szenvedők ellátásával kapcsolatos nemzeti stratégia megvalósítása szükséges ahhoz, hogy javítsunk a ritka betegeket ellátó egészségügyi szolgáltatások rendszerének jelenlegi szervezettségén és hatásosságán, hogy felkészítsük az egészségügyi, oktatási, szociális szakembereket és magukat a betegeket is a rendszer minél jobb kihasználására. A tervszerű ellátás célja, hogy minden ritka beteg a lehető legrövidebb idő alatt kapjon diagnózist annak érdekében, hogy időben hozzáférhessen a szükséges ellátáshoz és támogatáshoz, végeredményben csökkentve a beteg és családja megpróbáltatásait és a társadalom terheit. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1851–1856.

  • 1

    Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. Official Journal of the European Communities 2000; L18: 1–5.

  • 2

    Schieppati A, Henter JI, Daina E, et al. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet, 2008; 371: 2039–2041.

  • 3

    Rodwell C, Aymé S (eds.). “2014 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe” Part I. Overview of Rare Disease Activities in Europe. July 2014. European Union, 2014.

  • 4

    EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases): „Rare diseases: understanding this public health priority.” 2005.

  • 5

    EURORDIS: The voice of 12000 patients. Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe. Paris, 2009.

  • 6

    Földvári A, Szy I, Sándor J, et al. Diagnostic delay of rare diseases in Europe and in Hungary. [A ritka betegségek diagnosztikájának késedelme Európában és Magyarországon.] Orv Hetil. 2012; 153: 1185–1190. [Hungarian]

  • 7

    Pogány G. The present situation of rare diseases in central/eastern Europe? The role of patient organisations. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5(Suppl 1): O30.

  • 8

    Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases. Official Journal of the European Union 2009, C151: 7–10.

  • 9

    Kosztolányi Gy. Hungarian National Plan and Strategy for Rare Diseases. [Ritka Betegségek Nemzeti Terve.] Orv Hetil. 2014; 155: 325–328. [Hungarian]

  • 10

    Pogány G. Rare diseases and their patient organization: the Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases. [A ritka betegségek és hazai betegszervezetük: a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége.] Orv Hetil. 2014; 155: 329–333. [Hungarian]

  • 11

    Collection of documents, related to development of Hungarian Rare Disease Plan. [A Ritka Betegségek Nemzeti Terve kidolgozásával kapcsolatos dokumentumok gyűjteménye.] Available from: http://europlan.rirosz.hu [Hungarian]

  • 12

    The webpage of Hungarian Rare Diseases Days. [A magyarországi Ritka Betegségek Világnapjai rendezvényeinek honlapja.] Available from: http://ritkanap.rirosz.hu [Hungarian]

  • 13

    Organizational and Operational Rules of the Ministry of Human Capacities. [Az Emberi Erőforrások Minisztériumának Szervezeti és Működési Szabályzata.] Available from: http://www.kormany.hu/download/7/64/01000/SZMSZ%20egys%C3%A9ges%20szerkezetben.pdf [Hungarian]

  • 14

    Description of the EC policy of European Reference Networks (ERNs). [Az Európai Bizottság európai referenciahálózatokkal (ERH-k) kapcsolatos politikájának leírása.] Available from: http://ec.europa.eu/health/ern/policy_en

  • 15

    Pfliegler Gy, Kovács E, Kovács G, et al. Adult-onset rare diseases. [Felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképek.] Orv Hetil. 2014; 155: 334–340. [Hungarian]

  • 16

    Péntek M, Herczegfalvi Á, Molnár MJ, et al. Disease burden of Duchenne muscular dystrophy patients and their caregivers. [Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei.] Ideggyógy Szemle 2016; 69: 183–193. [Hungarian]

  • 17

    Presentation of the RD-action activities concerning Orpha codes. [Az Orpha-kódokra vonatkozó RD-action tevékenység bemutatása.] Available from: http://www.rd-action.eu/workpackage/workpackage-5

  • 18

    The webpage of the Lifebelt Information Centre and Helpline. [A Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal honlapja.] Available from: http://mentoov.rirosz.hu/ [Hungarian]

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • István BERKES (professor emeritus, Magyar Testnevelési és Sporttudományi Egyetem, Egészségtudományi és Sportorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Zsófia EGYED (osztályvezető főorvos, Uzsoki utcai Kórház, Radiológiai Osztály, Budapest)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Sándor FEKETE (ny. osztályvezető főorvos, Dél-pesti Centrum Kórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • László SÁGODI (egyetemi tanár, Miskolci Egyetem, Preventív Egészségtudományi Tanszék, Miskolc)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • János URBANCSEK (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2024  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.9
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.25
Rank by Journal Citation Indicator Q3 (Medicine, General & Internal)
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q2 (General Medicine)
SNIP 0.345
Scimago  
SJR index 0.227
SJR Q rank Q4

 

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jan 2025 23 0 0
Feb 2025 18 0 0
Mar 2025 24 0 0
Apr 2025 15 0 0
May 2025 6 0 0
Jun 2025 14 0 1
Jul 2025 0 0 0