View More View Less
  • 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Szeged, Korányi fasor 14–15., 6720
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Absztrakt:

Bevezetés: A csecsemőkori B12-vitamin-hiány súlyos neurodegeneratív betegségként jelenhet meg, és rendszerint vegetáriánus étrend vagy anaemia perniciosa következtében létrejövő anyai hiány okozza. Korai felismerésével és kezelésével a potenciálisan súlyos és irreverzibilis neurológiai károsodás megelőzhető. Biokémiailag a B12-vitamin-hiány metil-malonsav-, homocisztein- és propionil-karnitin-felhalmozódáshoz vezet. A tandem tömegspektrometriás kiterjesztett újszülöttkori szűrés azonosíthatja az újszülöttkori és anyai B12-vitamin-hiányt, a propionil-karnitinnek és egyéb metabolitoknak az újszülöttek beszárított vércseppmintájában történő mérésével. Célkitűzés: A B12-vitamin-hiány szűrésével nyert tapasztalataink összefoglalása. Módszer: Retrospektív módon elemeztük a Szegedi Szűrőközpontban diagnosztizált B12-vitamin-hiányos csecsemők klinikai és laboratóriumi adatait. Eredmények: Magyarországon a kiterjesztett újszülöttkori szűrés 2007-ben került bevezetésre. Központunkban azóta körülbelül 395 000 újszülött szűrése történt, és közülük négy újszülöttet azonosítottunk B12-vitamin-hiánnyal a szűrési eredményeik alapján. Három esetben emelkedett propionil-karnitin-szint és a negyedikben alacsony metioninszint utalt B12-vitamin-hiányra. Egy további B12-vitamin-hiányos, neurológiai tüneteket mutató csecsemő is észlelésre került négy hónapos életkorban, normális újszülöttkori szűrést követően, a vizelet-metil-malonsav-koncentráció emelkedése alapján. A B12-vitamin-hiány mind az öt csecsemőben anyai autoimmun anaemia perniciosa miatt másodlagosan jelentkezett. A felismert esetekből következően a csecsemőkori B12-vitamin-hiány incidenciája a kelet-magyarországi régióban 1,26/100 000 születés volt, de a valós gyakoriság feltehetően magasabb. Következtetések: A B12-vitamin-hiány felismerési aránya a jelenleg használt szűrési paraméterek határértékeinek optimalizálásával és a beszárított vércseppmintában másodlagos vizsgálatként a metil-malonsav és/vagy homocisztein mérésével javítható. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1909–1918.

  • 1

    Pourfarzam M, Zadhoush F. Newborn screening for inherited metabolic disorders; news and views. J Res Med Sci. 2013; 18: 801–808.

  • 2

    Papp F, Rózsa M, Wittmann Gy, et al. Newborn screening for metabolic diseases and their clinical features. [Anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik.] Egészségtudomány 2011; 55: 19–37. [Hungarian]

  • 3

    Sarafoglou K, Rodgers J, Hietala A, et al. Expanded newborn screening for detection of vitamin B12 deficiency. JAMA 2011; 305: 1198–1200.

  • 4

    Roumeliotis N, Dix D, Lipson A. Vitamin B12 deficiency in infants secondary to maternal causes. CMAJ 2012; 184: 1593–1598.

  • 5

    Food and Nutrition Board Institute of Medicine. Dietary reference intakes for thiamin, riboflavin, niacin, vitamin B6, folate, vitamin B12, pantothenic acid, biotin, and choline. Vitamin B12. National Academies Press, Wahington DC, 1998; pp. 307–308.

  • 6

    Smith J, Coman D. Vitamin B12 deficiency: an update for the general paediatrician. Pediat Therapeut. 2014; 4: 188.

  • 7

    Rasmussen SA, Fernhoff PM, Scanlon KS. Vitamin B12 deficiency in children and adolescents. J Pediatr. 2001; 138: 10–17.

  • 8

    Marble M, Copeland S, Khanfar N, et al. Neonatal vitamin B12 deficiency secondary to maternal subclinical pernicious anemia: identification by expanded newborn screening. J Pediatr. 2008; 152: 731–733.

  • 9

    Casterline JE, Allen LH, Ruel MT. Vitamin B-12 deficiency is very prevalent in lactating Guatemalan women and their infants at three months postpartum. J Nutr. 1997; 127: 1966–1972.

  • 10

    Agarwa N, Chandrakanta, Koonwar S, et al. Epidemiology and neurodevelopmental correlates of cobalamin deficiency in hospitalized North Indian infants. J Pediatr Neurol Med. 2016; 1: 103.

  • 11

    Andres E, Serraj K. Optimal management of pernicious anemia. J Blood Med. 2012; 3: 97–103.

  • 12

    Emery ES, Homans AC, Colletti RB. Vitamin B12 deficiency: A cause of abnormal movements in infants. Pediatrics 1997; 99: 255–256.

  • 13

    Dror DK, Allen LH. Effect of vitamin B12 deficiency on neurodevelopment in infants: current knowledge and possible mechanisms. Nutr Rev. 2008; 66: 250–255.

  • 14

    Von Schenck U, Bender-Götze C, Koletzko B. Persistence of neurological damage induced by dietary vitamin B-12 deficiency in infancy. Arch Dis Child. 1997; 77: 137–139.

  • 15

    Kirke PN, Molloy AM, Daly LE, et al. Maternal plasma folate and vitamin B12 are independent risk factors for neural tube defects. QJ Med. 1993; 86: 703–708.

  • 16

    Molloy AM, Kirke PN, Troendle JF, et al. Maternal vitamin B12 status and risk of neural tube defects in a population with high neural tube defect prevalence and no folic acid fortification. Pediatrics 2009; 123: 917–923.

  • 17

    Thompson MD, Cole DE, Ray JG. Vitamin B-12 and neural tube defects: the Canadian experience. Am J Clin Nutr. 2009; 89(Suppl): 697S–701S.

  • 18

    Molloy AM, Kirke PN, Brody LC, et al. Effects of folate and vitamin B12 deficiencies during pregnancy on fetal, infant, and child development. Food Nutr Bull. 2008; 29(2 Suppl): S101–S111.

  • 19

    Sukumar N, Rafnsson SB, Kandala NB, et al. Prevalence of vitamin B-12 insufficiency during pregnancy and its effect on offspring birth weight: a systematic review and meta-analysis. Am J Clin Nutr. 2016; 103: 1232–1251.

  • 20

    Watkins D, Rosenblatt DS, Fowler B. Disorders of cobalamin and folate transport and metabolism. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. (eds.) Inborn metabolic diseases, 5th edn. Springer-Verlag, Berlin, 2012; pp. 386–393.

  • 21

    Savage DG, Lindenbaum J, Stabler SP, et al. Sensitivity of serum methylmalonic acid and total homocysteine determinations for diagnosing cobalamin and folate deficiencies. Am J Med. 1994; 96: 239–246.

  • 22

    Campbell CD, Ganesh J, Ficicioglu C. Two newborns with nutritional vitamin B12 deficiency: challenges in newborn screening for vitamin B12 deficiency. Haematologica 2005; 90 (Suppl): ECR45.

  • 23

    Matern D, Tortorelli S, Oglesbee D, et al. Reduction of the false-positive rate in newborn screening by implementation of MS/MS-based second-tier tests: the Mayo Clinic experience (2004–2007). J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 585–592.

  • 24

    Scolamiero E, Villani GR, Ingenito L, et al. Maternal vitamin B12 deficiency detected in expanded newborn screening. Clin Biochem. 2014; 47: 312–317.

  • 25

    Hinton CF, Ojodu JA, Fernhoff PM, et al. Maternal and neonatal vitamin B12 deficiency detected through expanded newborn screening–United States, 2003–2007. J Pediatr. 2010; 157: 162–163.

  • 26

    Gramer G, Abdoh G, Ben-Omran T, et al. Newborn screening for remethylation disorders and vitamin B12 deficiency–evaluation of new strategies in cohorts from Qatar and Germany. World J Pediatr. 2017; 13: 136–143.