View More View Less
  • 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Szeged, Korányi fasor 14–15., 6720
Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A csecsemőkori B12-vitamin-hiány súlyos neurodegeneratív betegségként jelenhet meg, és rendszerint vegetáriánus étrend vagy anaemia perniciosa következtében létrejövő anyai hiány okozza. Korai felismerésével és kezelésével a potenciálisan súlyos és irreverzibilis neurológiai károsodás megelőzhető. Biokémiailag a B12-vitamin-hiány metil-malonsav-, homocisztein- és propionil-karnitin-felhalmozódáshoz vezet. A tandem tömegspektrometriás kiterjesztett újszülöttkori szűrés azonosíthatja az újszülöttkori és anyai B12-vitamin-hiányt, a propionil-karnitinnek és egyéb metabolitoknak az újszülöttek beszárított vércseppmintájában történő mérésével. Célkitűzés: A B12-vitamin-hiány szűrésével nyert tapasztalataink összefoglalása. Módszer: Retrospektív módon elemeztük a Szegedi Szűrőközpontban diagnosztizált B12-vitamin-hiányos csecsemők klinikai és laboratóriumi adatait. Eredmények: Magyarországon a kiterjesztett újszülöttkori szűrés 2007-ben került bevezetésre. Központunkban azóta körülbelül 395 000 újszülött szűrése történt, és közülük négy újszülöttet azonosítottunk B12-vitamin-hiánnyal a szűrési eredményeik alapján. Három esetben emelkedett propionil-karnitin-szint és a negyedikben alacsony metioninszint utalt B12-vitamin-hiányra. Egy további B12-vitamin-hiányos, neurológiai tüneteket mutató csecsemő is észlelésre került négy hónapos életkorban, normális újszülöttkori szűrést követően, a vizelet-metil-malonsav-koncentráció emelkedése alapján. A B12-vitamin-hiány mind az öt csecsemőben anyai autoimmun anaemia perniciosa miatt másodlagosan jelentkezett. A felismert esetekből következően a csecsemőkori B12-vitamin-hiány incidenciája a kelet-magyarországi régióban 1,26/100 000 születés volt, de a valós gyakoriság feltehetően magasabb. Következtetések: A B12-vitamin-hiány felismerési aránya a jelenleg használt szűrési paraméterek határértékeinek optimalizálásával és a beszárított vércseppmintában másodlagos vizsgálatként a metil-malonsav és/vagy homocisztein mérésével javítható. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1909–1918.

  • 1

    Pourfarzam M, Zadhoush F. Newborn screening for inherited metabolic disorders; news and views. J Res Med Sci. 2013; 18: 801–808.

  • 2

    Papp F, Rózsa M, Wittmann Gy, et al. Newborn screening for metabolic diseases and their clinical features. [Anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik.] Egészségtudomány 2011; 55: 19–37. [Hungarian]

  • 3

    Sarafoglou K, Rodgers J, Hietala A, et al. Expanded newborn screening for detection of vitamin B12 deficiency. JAMA 2011; 305: 1198–1200.

  • 4

    Roumeliotis N, Dix D, Lipson A. Vitamin B12 deficiency in infants secondary to maternal causes. CMAJ 2012; 184: 1593–1598.

  • 5

    Food and Nutrition Board Institute of Medicine. Dietary reference intakes for thiamin, riboflavin, niacin, vitamin B6, folate, vitamin B12, pantothenic acid, biotin, and choline. Vitamin B12. National Academies Press, Wahington DC, 1998; pp. 307–308.

  • 6

    Smith J, Coman D. Vitamin B12 deficiency: an update for the general paediatrician. Pediat Therapeut. 2014; 4: 188.

  • 7

    Rasmussen SA, Fernhoff PM, Scanlon KS. Vitamin B12 deficiency in children and adolescents. J Pediatr. 2001; 138: 10–17.

  • 8

    Marble M, Copeland S, Khanfar N, et al. Neonatal vitamin B12 deficiency secondary to maternal subclinical pernicious anemia: identification by expanded newborn screening. J Pediatr. 2008; 152: 731–733.

  • 9

    Casterline JE, Allen LH, Ruel MT. Vitamin B-12 deficiency is very prevalent in lactating Guatemalan women and their infants at three months postpartum. J Nutr. 1997; 127: 1966–1972.

  • 10

    Agarwa N, Chandrakanta, Koonwar S, et al. Epidemiology and neurodevelopmental correlates of cobalamin deficiency in hospitalized North Indian infants. J Pediatr Neurol Med. 2016; 1: 103.

  • 11

    Andres E, Serraj K. Optimal management of pernicious anemia. J Blood Med. 2012; 3: 97–103.

  • 12

    Emery ES, Homans AC, Colletti RB. Vitamin B12 deficiency: A cause of abnormal movements in infants. Pediatrics 1997; 99: 255–256.

  • 13

    Dror DK, Allen LH. Effect of vitamin B12 deficiency on neurodevelopment in infants: current knowledge and possible mechanisms. Nutr Rev. 2008; 66: 250–255.

  • 14

    Von Schenck U, Bender-Götze C, Koletzko B. Persistence of neurological damage induced by dietary vitamin B-12 deficiency in infancy. Arch Dis Child. 1997; 77: 137–139.

  • 15

    Kirke PN, Molloy AM, Daly LE, et al. Maternal plasma folate and vitamin B12 are independent risk factors for neural tube defects. QJ Med. 1993; 86: 703–708.

  • 16

    Molloy AM, Kirke PN, Troendle JF, et al. Maternal vitamin B12 status and risk of neural tube defects in a population with high neural tube defect prevalence and no folic acid fortification. Pediatrics 2009; 123: 917–923.

  • 17

    Thompson MD, Cole DE, Ray JG. Vitamin B-12 and neural tube defects: the Canadian experience. Am J Clin Nutr. 2009; 89(Suppl): 697S–701S.

  • 18

    Molloy AM, Kirke PN, Brody LC, et al. Effects of folate and vitamin B12 deficiencies during pregnancy on fetal, infant, and child development. Food Nutr Bull. 2008; 29(2 Suppl): S101–S111.

  • 19

    Sukumar N, Rafnsson SB, Kandala NB, et al. Prevalence of vitamin B-12 insufficiency during pregnancy and its effect on offspring birth weight: a systematic review and meta-analysis. Am J Clin Nutr. 2016; 103: 1232–1251.

  • 20

    Watkins D, Rosenblatt DS, Fowler B. Disorders of cobalamin and folate transport and metabolism. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. (eds.) Inborn metabolic diseases, 5th edn. Springer-Verlag, Berlin, 2012; pp. 386–393.

  • 21

    Savage DG, Lindenbaum J, Stabler SP, et al. Sensitivity of serum methylmalonic acid and total homocysteine determinations for diagnosing cobalamin and folate deficiencies. Am J Med. 1994; 96: 239–246.

  • 22

    Campbell CD, Ganesh J, Ficicioglu C. Two newborns with nutritional vitamin B12 deficiency: challenges in newborn screening for vitamin B12 deficiency. Haematologica 2005; 90 (Suppl): ECR45.

  • 23

    Matern D, Tortorelli S, Oglesbee D, et al. Reduction of the false-positive rate in newborn screening by implementation of MS/MS-based second-tier tests: the Mayo Clinic experience (2004–2007). J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 585–592.

  • 24

    Scolamiero E, Villani GR, Ingenito L, et al. Maternal vitamin B12 deficiency detected in expanded newborn screening. Clin Biochem. 2014; 47: 312–317.

  • 25

    Hinton CF, Ojodu JA, Fernhoff PM, et al. Maternal and neonatal vitamin B12 deficiency detected through expanded newborn screening–United States, 2003–2007. J Pediatr. 2010; 157: 162–163.

  • 26

    Gramer G, Abdoh G, Ben-Omran T, et al. Newborn screening for remethylation disorders and vitamin B12 deficiency–evaluation of new strategies in cohorts from Qatar and Germany. World J Pediatr. 2017; 13: 136–143.

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.
Mendeley citation style is available HERE.

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Péter BENCSIK (volt folyóirat-kiadás vezető, Akadémiai Kiadó, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Csaba FARSANG (egyetemi tanár, Szent Imre Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
  • János FAZAKAS (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • István GERGELY (egyetemi docens, Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem, Románia)
  • Judit GERVAIN (osztályvezető főorvos, Fejér Megyei Szent György Kórház, Belgyógyászat, Székesfehérvár)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • László GULÁCSI (egyetemi tanár, Óbudai Egyetem, Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Mátyás KELTAI (ny. egyetemi docens, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • László KÓBORI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • József MOLNÁR (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Mikrobiológiai és Immunológiai Intézet, Szeged)
  • Péter MOLNÁR (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Balázs NEMES (egyetemi docens, Debreceni Egyetem, Transzplantációs Tanszék, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik) 
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Zsuzsa SCHAFF (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Kornél SIMON (ny. osztályvezető főorvos, Siófoki Kórház, Belgyógyászat, Siófok)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • Ferenc SZALAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • István SZILVÁSI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • Meinhard CLASSEN (München)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Neil MCINTYRE (London)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

2020  
Total Cites 1277
WoS
Journal
Impact Factor
0,540
Rank by Medicine, General & Internal 155/169 (Q4)
Impact Factor  
Impact Factor 0,310
without
Journal Self Cites
5 Year 0,461
Impact Factor
Journal  0,17
Citation Indicator  
Rank by Journal  Medicine, General & Internal 203/313 (Q4)
Citation Indicator   
Citable 261
Items
Total 229
Articles
Total 32
Reviews
Scimago 21
H-index
Scimago 0,176
Journal Rank
Scimago Medicine (miscellaneous) Q4
Quartile Score  
Scopus 921/1187=0,8
Scite Score  
Scopus General Medicine 494/793 (Q3)
Scite Score Rank  
Scopus 0,283
SNIP  
Days from  28
sumbission  
to acceptance  
Days from  114
acceptance  
to publication  
Acceptance 72%
Rate

2019  
Total Cites
WoS
1 085
Impact Factor 0,497
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,212
5 Year
Impact Factor
0,396
Immediacy
Index
0,126
Citable
Items
247
Total
Articles
176
Total
Reviews
71
Cited
Half-Life
6,1
Citing
Half-Life
7,3
Eigenfactor
Score
0,00071
Article Influence
Score
0,045
% Articles
in
Citable Items
71,26
Normalized
Eigenfactor
0,08759
Average
IF
Percentile
10,606
Scimago
H-index
20
Scimago
Journal Rank
0,176
Scopus
Scite Score
864/1178=0,4
Scopus
Scite Score Rank
General Medicine 267/529 (Q3)
Scopus
SNIP
0,254
Acceptance
Rate
73%

 

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription Information Online subsscription: 844 EUR / 1124 USD
Print + online subscription: 956 EUR / 1326 USD
Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation
1857
Publication
Programme
2021 Volume 162
Volumes
per Year
1
Issues
per Year
52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Feb 2021 18 3 5
Mar 2021 40 0 0
Apr 2021 34 0 0
May 2021 91 0 0
Jun 2021 13 0 0
Jul 2021 25 0 0
Aug 2021 0 0 0