View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Pf. 2., 1428
  • | 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
  • | 3 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
Open access

Absztrakt:

A 9-es kromoszóma rövid karjának (9p) teljes vagy részleges triszómiáját a gyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenességek között tartjuk számon. A szindróma valamennyi szervrendszert érintheti, az arc és a koponya fejlődési rendellenességeinek előfordulási gyakorisága a legmagasabb. Jellemző még a típusos arckarakter és az ujjakat, körmöket érintő elváltozások. Betegünk, egy 1 hónapos fiúcsecsemő kamrai sövényhiány (VSD), veleszületett csípőficam, sárgaság, elégtelen súlygyarapodás és diszmorfiás arcvonások miatt került felvételre. Megfigyelése alatt dekompenzációs tüneteket észleltünk. A kardiológiai konzílium jelentős VSD-t, aortaív-hypoplasiát, pulmonalis hypertoniát, dekompenzált keringési elégtelenséget és mérsékelt balkamra-diszfunkciót véleményezett. Rutin citogenetikai vizsgálat során egy szám feletti marker kromoszómát azonosítottunk. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálattal kimutattuk, hogy a marker a 9-es kromoszóma rövid karjával azonos. A gyermek karyotypusa: 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Fokozódó állapotromlása és a magas műtéti kockázat miatt a beavatkozásra nem került sor; a kisgyermek rövid palliatív ellátást követően elhunyt. A gyermek klinikai képe, állapotának szokatlan súlyossága kiváló példája annak, hogy a genetikai anyag többletét okozó kromoszomális eltérések rendkívüli heterogén fenotípusokat okozhatnak. Ez a heterogenitás nem csupán a diagnosztikát nehezíti meg, hanem a terápia mértékének és jellegének, oki vagy palliatív voltának megítélését is, mely ezért minden esetben egyéni mérlegelést igényel. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1994–2000.

  • 1

    Firth HV, Richards SM, Bevan AP, et al. DECIPHER: database of chromosomal imbalance and phenotype in humans using ensembl resources. Am J Hum Gen. 2009; 84: 524–533.

  • 2

    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN

  • 3

    Guilherme RS, Meloni VA, Perez AB, et al. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC Med Genet. 2014; 15: 142.

  • 4

    Temtamy SA, Kamel AK, Ismail S, et al. Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy. Genet Couns. 2007; 18: 29–48.

  • 5

    Oh M, Cho IJ, Shin S, et al. Isolated 9p duplication with der(Y)t(Y;9)(q12;p13.2) in a male patient with cardiac defect and mental retardation confirmed by chromosomal microarray. Ann Lab Med. 2016; 36: 191–193.

  • 6

    Tonni G, Lituania M, Chitayat D, et al. Complete trisomy 9 with unusual phenotypic associations: Dandy–Walker malformation, cleft lip and cleft palate, cardiovascular abnormalities. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014; 53: 592–597.

  • 7

    Centerwall WR, Beatty-DeSana JW. The trisomy 9p syndrome. Pediatrics 1975; 56: 748–755.

  • 8

    Bonaglia MC, Giorda R, Carrozzo R, et al. 20-Mb duplication of chromosome 9p in a girl with minimal physical findings and normal IQ: narrowing of the 9p duplication critical region to 6 Mb. Am J Med Genet. 2002; 112: 154–159.

  • 9

    Fujimoto A, Lin MS, Schwartz S. Direct duplication of 9p22→p24 in a child with duplication 9p syndrome. Am J Med Genet. 1998; 77: 268–271.

  • 10

    Zou YS, Huang XL, Ito M, et al. Further delineation of the critical region for the 9p-duplication syndrome. Am J Med Genet A. 2009; 149A: 272–276.

  • 11

    Centerwall WR, Mayeski CA, Cha CC. Trisomy 9q–. A variant of the 9p trisomy syndrome. Humangenetik 1975; 29: 91–98.

  • 12

    Abu-Amero KK, Hellani AM, Salih MA, et al. A de novo marker chromosome derived from 9p in a patient with 9p partial duplication syndrome and autism features: genotype-phenotype correlation. BMC Med Genet. 2010; 11: 135.

  • 13

    Amasdl S, Natiq A, Elalaoui SC, et al. Insulin-like growth factor type 1 deficiency in a Moroccan patient with de novo inverted duplication 9p24p12 and developmental delay: a case report. J Med Case Rep. 2016; 10: 122.

  • 14

    Canton AP, Nishi MY, Furuya TK, et al. Good response to long-term therapy with growth hormone in a patient with 9p trisomy syndrome: A case report and review of the literature. Am J Med Genet A 2016; 170A: 1046–1049.

  • 15

    Centerwall WR, Miller KS, Reeves LM. Familial ‘partial 9p’ trisomy: six cases and four carriers in three generations. J Med Genet. 1976; 13: 57–61.

  • 16

    Haddad BR, Lin AE, Wyandt H, et al. Molecular cytogenetic characterisation of the first familial case of partial 9p duplication (p22p24). J Med Genet. 1996; 33: 1045–1047.

  • 17

    Martínez-Jacobo L, Ortíz-López R, Rizo-Méndez A, et al. Clinical and molecular delineation of duplication 9p24.3q21.11 in a patient with psychotic behavior. Gene 2015; 560: 124–127.

  • 18

    Miyake N, Abdel-Salam G, Yamagata T, et al. Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin–Siris syndrome. Am J Med Genet A 2016; 170: 2662–2670.

  • 19

    Orye E, Verhaaren H, Van Egmond H, et al. A new case of the trisomy 9p syndrome. Report of a patient with unusual chromosome findings (46,XX/47,XX,+i(9p) and a peculiar congenital heart defect. Clin Genet. 1975; 7: 134–143.

  • 20

    Stagi S, Lapi E, Seminara S, et al. Long-term auxological and endocrinological evaluation of patients with 9p trisomy: a focus on the growth hormone-insulin-like growth factor-I axis. BMC Endocr Disord. 2014; 14: 3.

  • 21

    https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-9-trisomy-9p-multiple-variants/

  • 22

    Guanciali Franchi P, Calabrese G, Morizio E, et al. FISH analysis in detecting 9p duplication (p22p24). Am J Med Genet. 2000; 90: 35–37.

  • 23

    Stumm M, Müsebeck J, Tönnies H, et al. Partial trisomy 9p12p21.3 with a normal phenotype. J Med Genet. 2002; 39: 141–144.

  • 24

    Imai T, Hattori H, Miyazaki M, et al. Dandy–Walker variant in Coffin–Siris syndrome. Am J Med Genet. 2001; 100: 152–155.

  • 25

    Bouhjar IB, Hannachi H, Zerelli SM, et al. Array-CGH study of partial trisomy 9p without mental retardation. Am J Med Genet A 2011; 155A: 1735–1739.

  • 26

    Kékesi A, Varga NÁ, Molnár MJ. Genetic background of autism spectrum disorders. [Az autizmus spektrum betegség genetikája.] Gyermekgyógyászat 2014; 65: 311–316. [Hungarian]

  • 27

    Szatmari P, Paterson AD, Zwaigenbaum L, et al. Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements. Nat Genet. 2007; 39: 319–328.

  • 28

    Glessner JT, Li J, Wang D, et al. Copy number variation meta-analysis reveals a novel duplication at 9p24 associated with multiple neurodevelopmental disorders. Genome Med. 2017; 9: 106.

  • 29

    Nagy D, Széll M. Genetic heterogeneity and complexity of congenital heart defects. [Congenitalis vitiumok genetikai heterogenitása és komplexitása.] Orv Hetil. 2018; 159: 661–670. [Hungarian]

  • 30

    Szakszon K, Ujfalusi A, Balogh E, et al. Deletion 15q26 syndrome. [15q26-microdeletio-szindróma.] Orv Hetil. 2014; 155: 362–364. [Hungarian]

All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 0 0 0
Full Text Views 484 369 19
PDF Downloads 504 397 21