Author: Melinda Erdős1,2
View More View Less
  • 1 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen
  • | 2 The Rockefeller University, 1230 York Avenue, Box 163, New York, NY 10065, USA
Restricted access

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.

  • 1

    Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018; 38: 129–143. [Epub 2017 Dec 11]

  • 2

    Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee report on inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2018; 38: 96–128. [Epub 2017 Dec 11]

  • 3

    Bruton OC. Agammaglobulinemia. Pediatrics 1952; 9: 722–728.

  • 4

    Maródi L. Inborn errors of T cell immunity underlying autoimmune diseases. Expert Rev Clin Immunol. 2017; 13: 97–99.

  • 5

    Maródi L, Casanova JL. Novel primary immunodeficiencies relevant to internal medicine: novel phenotypes. J Intern Med. 2009; 266: 502–506.

  • 6

    Maródi L, Notarangelo LD. Immunological and genetic bases of new primary immunodeficiencies. Nat Rev Immunol. 2007; 7: 851–861.

  • 7

    Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 2013; 33: 1–7.

  • 8

    Kobrynski L, Powell RW, Bowen S. Prevalence and morbidity of primary immunodeficiency diseases, United States 2001–2007. J Clin Immunol. 2014; 34: 954–961.

  • 9

    Picard C, Fischer A. Contribution of high-throughput DNA sequencing to the study of primary immunodeficiencies. Eur J Immunol. 2014; 44: 2854–2861.

  • 10

    Babay LÉ, Horányi D, Rigó J Jr, et al. Next generation sequencing and its applications in non-invasive prenatal testing of aneuploidies. [Új generációs szekvenálás és használata az aneuploidák nem invazív praenatalis vizsgálatában.] Orv Hetil. 2015; 156: 1041–1048. [Hungarian]

  • 11

    Mihály Z, Győrffy B. Next generation sequencing technologies (NGST) development and applications. [Következő generációs szekvenálási technológiák kifejlődése és alkalmazásai.] Orv Hetil. 2011; 152: 55–62. [Hungarian]

  • 12

    Sanger F, Nicklen S, Coulson AR. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA 1977; 74: 5463–5467.

  • 13

    Smith L, Sanders J, Kaiser R, et al. Fluorescence detection in automated DNA sequence analysis. Nature 1986; 321: 674–679.

  • 14

    Metzker ML, Raghavachari R, Richards S, et al. Termination of DNA synthesis by novel 3’-modified-deoxyribonucleoside 5’-riphosphates. Nucleic Acids Res. 1994; 22: 4259–4267.

  • 15

    Ruiz-Martinez MC, Berka J, Belenkii A, et al. DNA sequencing by capillary electrophoresis with replaceable linear polyacrylamide and laser-induced fluorescence detection. Anal Chem. 1993; 65: 2851–2858.

  • 16

    Ronaghi M, Karamohamed S, Pettersson B, et al. Real-time DNA sequencing using detection of pyrophosphate release. Anal Biochem. 1996; 242: 84–89.

  • 17

    Erdős M. Neonatal screening of severe combined immunodeficiencies. [A súlyos kombinált immundefektusok újszülöttkori szűrővizsgálata.] Orv Hetil. 2018; 159: 948–956. [Hungarian]

  • 18

    Itan Y, Casanova JL. Novel primary immunodeficiency candidate genes predicted by the human gene connectome. Front Immunol. 2015; 6: 142.

  • 19

    Nijman IJ, van Montfrans JM, Hoogstraat M, et al. Targeted next-generation sequencing: a novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2014; 133: 529–534.

  • 20

    Stoddard JL, Niemela JE, Fleisher TA, et al. Targeted NGS: a cost-effective approach to molecular diagnosis of PIDs. Front Immunol. 2014; 5: 531.

  • 21

    Meyts I, Bosch B, Bolze A, et al. Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity. J Allergy Clin Immunol. 2016; 138: 957–969.

  • 22

    Belkadi A, Bolze A, Itan Y, et al. Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants. Proc Natl Acad Sci USA 2015; 112: 5473–5478.

  • 23

    Starokadomskyy P, Gemelli T, Rios JJ, et al. DNA polymerase-α regulates the activation of type I interferons through cytosolic RNA:DNA synthesis. Nat Immunol. 2016; 17: 495–504.

  • 24

    Conley ME, Casanova JL. Discovery of single-gene imborn errors of immunity by next generation sequencing. Curr Opin Immunol. 2014; 30: 17–23.

  • 25

    Albert MH, Notarangelo LD, Ochs HD. Clinical spectrum, pathophysiology and treatment of the Wiskott–Aldrich syndrome. Curr Opin Hematol. 2011; 18: 42–48.

  • 26

    Devriendt K, Kim AS, Mathijs G, et al. Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia. Nat Genet. 2001; 27: 313–317.

  • 27

    Boisson B, Quartier P, Casanova JL. Immunological loss-of-function due to genetic gain-of-function in humans: autosomal dominance of the third kind. Curr Opin Immunol. 2015; 32: 90–105.

  • 28

    Erdős M, Maródi L. Autoinflammatory syndromes – recurrent fever syndromes. [Autoinflammációs szindrómák – visszatérő lázszindrómák.] Focus Medicinae 2010; 12: 3–16. [Hungarian]

  • 29

    Erdős M, Maródi L. Fever and fever syndromes. [Láz és lázszindrómák.] Gyermekorv Továbbk. 2010; 9: 9–11. [Hungarian]

  • 30

    Erdős M, Alapi K, Maródi L. Retrospective diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome in a family with multiple deaths of affected males. Haematologica. 2007; 92: 281–282.

  • 31

    Erdős M, Lakos G, Dérfalvi B, et al. Molecular genetic analysis of Hungarian patients with the hyper-immunoglobulin M syndrome. Mol Immunol. 2008; 45: 278–282.

  • 32

    Kellermayer R, Hsu AP, Stankovics J, et al. A novel IL2RG mutation associated with maternal T lymphocyte engraftment in a patient with severe combined immunodeficiency. J Hum Genet. 2006; 51: 495–497.

  • 33

    Tóth B, Pistár Z, Csorba G, et al. Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification. Eur J Haematol. 2013; 91: 369–375.

  • 34

    Jiao H, Tóth B, Erdős M, et al. Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups. Mol Immunol. 2008; 46: 202–206.

  • 35

    Alapi K, Erdős M, Nagy A, et al. Mutation of Wiskott–Aldrich syndrome gene in a congenital thrombocytopenic infant. [Wiskott–Aldrich-szindróma génjének mutációja congenitalis thrombocytopeniás csecsemőben.] Gyermekgyógyászat 2005; 56: 135–139. [Hungarian]

  • 36

    Gulácsy V, Freiberger T, Shcherbina A, et al. Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott–Aldrich syndrome. Mol Immunol. 2011; 48: 788–792.

  • 37

    Erdős M, Tóth B, Veres I, et al. Nijmegen Breakage syndrome complicated with primary cutaneous tuberculosis. Pediatr Infect Dis J. 2011; 30: 359–360.

  • 38

    Erdős M, Tóth B, Juhász P, et al. Nijmegen breakage syndrome. [Nijmegen–Breakage-szindróma.] Orv Hetil. 2010; 151: 665–673. [Hungarian]

  • 39

    Erdős M, Tóth B, Almássy Z, et al. Cartilage-hair hypoplasia. [Porc-haj hypoplasia.] Orv Hetil. 2008; 149: 209–217. [Hungarian]

  • 40

    Reiger Z, Varga G, Tóth B, et al. Molecular diagnosis and therapeutic measures in patients with dyskeratosis congenita. [Dyskeratosis congenita: molekuláris diagnosztika és terápiás lehetőségek.] Orv Hetil. 2010; 151: 285–292. [Hungarian]

  • 41

    Reiger Z, Varga G, Tóth B, et al. Dyskeratosis congenita diagnosed in adulthood. [Felnőttkorban diagnosztizált dyskeratosis congenita.] Gyermekgyógyászat 2010; 61: 66–70. [Hungarian]

  • 42

    Tóth B, Volokha A, Mihas A, et al. Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe: a cohort study. Mol Immunol. 2009; 46: 2140–2146.

  • 43

    Erdős M, Maródi L. Autosomal recessive hyper-IgM syndrome. [Autoszomális recesszív hyper-IgM-szindróma.] Gyermekgyógyászat 2003; 54: 117–125. [Hungarian]

  • 44

    Erdős M, Uzvölgyi É, Nemes Z, et al. Characterization of a disease-causing mutation of SH2D1A in a family with X-linked lymphoproliferative disease. Hum Mutat. 2005; 25: 506.

  • 45

    Tóth B, Soltész B, Gyimesi E, et al. Severe XLP phenotype caused by a novel intronic mutation in the SH2D1A gene. J Clin Immunol. 2015; 35: 26–31.

  • 46

    Tóth B, Wolff AS, Halász Z, et al. Novel sequence variation of AIRE and detection of interferon-ω antibodies in early infancy. Clin Endocrinol. 2010; 72: 641–647.

  • 47

    Erdős M, Maródi L. The clinics and molecular genetics of autoimmune lymphoproliferative syndrome. [Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikuma és molekuláris genetikája.] Gyermekgyógy Továbbk Szle. 2003; 8: 4–9. [Hungarian]

  • 48

    Székely A, Péter M, Erdős M, et al. Hepatic abscess as the single manifestation of X-linked chronic granulomatous disease. Pediatr Blood Cancer 2012; 58: 828–829.

  • 49

    Erdős M, Alapi K, Balogh I, et al. Severe Shwachman–Diamond syndrome phenotype caused by missense mutation in the SBDS gene. Exp Hematol. 2006; 34: 1517–1521.

  • 50

    Erdős M, Maródi L. Shwachman–Diamond syndrome: clinical manifestations and molecular genetics. [Shwachman–Diamond-szindróma: Klinikai manifesztációk és molekuláris genetikai vizsgálatok.] Orv Hetil. 2007; 148: 513–519. [Hungarian]

  • 51

    Alapi K, Erdős M, Kovács G, et al. Recurrent CXCR4 sequence variation in a girl with incomplete WHIM syndrome. Eur J Haematol. 2007; 78: 86–88.

  • 52

    Erdős M, Maródi L. WHIM syndrome. [WHIM-szindróma.] Orv Hetil. 2007; 148: 1173–1179. [Hungarian]

  • 53

    Erdős M, Maródi L. Selective anti-polysaccharide antibody deficiency syndrome and IRAK-4 deficiency in invasive pneumococcal infection. [Szelektív antipoliszacharidantitest-hiány szindróma és IRAK-4-deficientia invazív pneumococcus fertőzésben.] Gyermekgyógyászat 2005; 56: 115–121. [Hungarian]

  • 54

    Ku CL, Picard C, Erdős M, et al. IRAK-4 and NEMO mutations in otherwise healthy children with recurrent invasive pneumococcal disease. J Med Genet. 2007; 44: 16–23.

  • 55

    Alapi K, Erdős M, Török O, et al. Prenatal diagnosis of the WAS R86H sequence variation in heterozygous twins. Clin Chem. 2006; 52: 901–903.

  • 56

    Török O, Tóth B, Erdős M, et al. Molecular diagnostic challenges and complex management of consecutive twin pregnancies in a family with CD40 ligand deficiency. Scand J Immunol. 2012; 75: 227–230.

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.
Mendeley citation style is available HERE.

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Péter BENCSIK (volt folyóirat-kiadás vezető, Akadémiai Kiadó, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Csaba FARSANG (egyetemi tanár, Szent Imre Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
  • János FAZAKAS (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • István GERGELY (egyetemi docens, Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem, Románia)
  • Judit GERVAIN (osztályvezető főorvos, Fejér Megyei Szent György Kórház, Belgyógyászat, Székesfehérvár)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • László GULÁCSI (egyetemi tanár, Óbudai Egyetem, Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Mátyás KELTAI (ny. egyetemi docens, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • László KÓBORI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • József MOLNÁR (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Mikrobiológiai és Immunológiai Intézet, Szeged)
  • Péter MOLNÁR (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Balázs NEMES (egyetemi docens, Debreceni Egyetem, Transzplantációs Tanszék, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik) 
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Zsuzsa SCHAFF (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Kornél SIMON (ny. osztályvezető főorvos, Siófoki Kórház, Belgyógyászat, Siófok)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • Ferenc SZALAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • István SZILVÁSI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • Meinhard CLASSEN (München)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Neil MCINTYRE (London)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

2020  
Total Cites 1277
WoS
Journal
Impact Factor
0,540
Rank by Medicine, General & Internal 155/169 (Q4)
Impact Factor  
Impact Factor 0,310
without
Journal Self Cites
5 Year 0,461
Impact Factor
Journal  0,17
Citation Indicator  
Rank by Journal  Medicine, General & Internal 203/313 (Q4)
Citation Indicator   
Citable 261
Items
Total 229
Articles
Total 32
Reviews
Scimago 21
H-index
Scimago 0,176
Journal Rank
Scimago Medicine (miscellaneous) Q4
Quartile Score  
Scopus 921/1187=0,8
Scite Score  
Scopus General Medicine 494/793 (Q3)
Scite Score Rank  
Scopus 0,283
SNIP  
Days from  28
sumbission  
to acceptance  
Days from  114
acceptance  
to publication  
Acceptance 72%
Rate

2019  
Total Cites
WoS
1 085
Impact Factor 0,497
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,212
5 Year
Impact Factor
0,396
Immediacy
Index
0,126
Citable
Items
247
Total
Articles
176
Total
Reviews
71
Cited
Half-Life
6,1
Citing
Half-Life
7,3
Eigenfactor
Score
0,00071
Article Influence
Score
0,045
% Articles
in
Citable Items
71,26
Normalized
Eigenfactor
0,08759
Average
IF
Percentile
10,606
Scimago
H-index
20
Scimago
Journal Rank
0,176
Scopus
Scite Score
864/1178=0,4
Scopus
Scite Score Rank
General Medicine 267/529 (Q3)
Scopus
SNIP
0,254
Acceptance
Rate
73%

 

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2021 Online subsscription: 844 EUR / 1124 USD
Print + online subscription: 956 EUR / 1326 USD
Subscription fee 2022 Online subsscription: 858 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 975 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation
1857
Publication
Programme
2021 Volume 162
Volumes
per Year
1
Issues
per Year
52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
May 2021 31 2 3
Jun 2021 26 0 1
Jul 2021 13 0 2
Aug 2021 20 0 0
Sep 2021 12 0 1
Oct 2021 14 0 0
Nov 2021 0 0 0