View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pécs, Rét u. 2., 7623
  • 2 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pécs
Open access

Absztrakt:

A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két típusa ismert, az 1-es típusban distalis izomtünetek és myotonia alakul ki, a 2-es típust enyhébb izomtünetek és proximalis dominancia jellemzi. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. Az izmok károsodásának tünettana mellett megjelenő egyéb szervi kórállapotok a betegek életminőségét és túlélését jelentősen befolyásolják. Ezért tartjuk szükségesnek, hogy e szempontok figyelembevételével végezzük izombetegeink neurológiai gondozását. Közleményünkben igyekszünk kiemelni e multiszisztémás jellegű betegség klinikai megjelenésének főbb pontjait, valamint a diagnosztikai lehetőségek eszköztárát. Következtetéseink támpontot adhatnak a fenti kórképpel diagnosztizált betegek gondozását végző orvosok számára, az egyénre szabott követés megvalósításához. Orv Hetil. 2019; 160(37): 1447–1454.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Theadom A, Rodrigues M, Roxburgh R, et al. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. Neuroepidemiology 2014; 43: 259–268.

  • 2

    Machuca-Tzili L, Brook D, Hilton-Jones D. Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies: a review. Muscle Nerve 2005; 32: 1–18.

  • 3

    Rakočević-Stojanović V, Savić D, Pavlović S, et al. Intergenerational changes of CTG repeat depending on the sex of the transmitting parent in myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2005; 12: 236–237.

  • 4

    Cho DH, Tapscott SJ. Myotonic dystrophy: emerging mechanisms for DM1 and DM2. Biochim Biophys Acta 2007; 1772: 195–204.

  • 5

    Holt I, Mittal S, Furling D, et al. Defective mRNA in myotonic dystrophy accumulates at the periphery of nuclear splicing speckles. Genes Cells 2007; 12: 1035–1048.

  • 6

    Prendergast P, Magalhaes S, Campbell C. Congenital myotonic dystrophy in a national registry. Paediatr Child Health 2010; 15: 514–518.

  • 7

    Charlet-B N, Savkur RS, Singh G, et al. Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing. Mol Cell 2002; 10: 45–53.

  • 8

    Mathieu J, Boivin H, Meunier D, et al. Assessment of a disease-specific muscular impairment rating scale in myotonic dystrophy. Neurology 2001; 56: 336–340.

  • 9

    Gagnon C, Heatwole C, Hébert LJ, et al. Report of the third outcome measures in myotonic dystrophy type 1 (OMMYD-3) international workshop Paris, France, June 8, 2015. J Neuromuscul Dis. 2018; 5: 523–537.

  • 10

    Bielen J, Schepers S, Termote B, et al. Imaging in myotonic dystrophy type 1 – case reports. J Belg Soc Radiol. 2016; 100: 81.

  • 11

    Romigi A, Franco V, Placidi F, et al. Comparative sleep disturbances in myotonic dystrophy types 1 and 2. Curr Neurol Neurosci Rep. 2018; 18: 102.

  • 12

    Bianchi ML, Losurdo A, Di Blasi C. Prevalence and clinical correlates of sleep disordered breathing in myotonic dystrophy types 1 and 2. Sleep Breath. 2014; 18: 579–589.

  • 13

    Respiratory function tests. In: Székely M. (ed.) Basics of pathophisiology. [Légzésfunkciós vizsgálat. In: Székely M. (szerk.) Kórélettani alapok.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2013; pp. 417–423. [Hungarian]

  • 14

    Boussaïd G, Wahbi K, Laforet P, et al. Genotype and other determinants of respiratory function in myotonic dystrophy type 1. Neuromusc Disord. 2018; 28: 222–228.

  • 15

    Boussaïd G, Prigent H, Laforet P, et al. Effect and impact of mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1: a prospective cohort study. Thorax 2018; 73: 1075–1078.

  • 16

    Mathieu J, Allard P, Potvin L, et al. A 10-year study of mortality in a cohort of patients with myotonic dystrophy. Neurology 1999; 52: 1658.

  • 17

    Petri H, Vissing J, Witting N, et al. Cardiac manifestations of myotonic dystrophy type 1. Int J Cardiol. 2012; 160: 82–88.

  • 18

    Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al. Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med. 2008; 358: 2688–2697.

  • 19

    Pelargonio G, Dello Russo A, Sanna T, et al. Myotonic dystrophy and the heart. Heart 2002; 88: 665–670.

  • 20

    Matthews DR, Hosker JP, Rudenski AS, et al. Homeostasis model assessment: insulin resistance and beta-cell function from fasting plasma glucose and insulin concentrations in man. Diabetology 1985; 28: 412–419.

  • 21

    Muniyappa R, Lee S, Chen H, et al. Current approaches for assessing insulin sensitivity and resistance in vivo: advantages, limitations, and appropriate usage. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2008; 294: E15–E26.

  • 22

    Rakočević-Stojanović V, Perić S, Lavrnić D, et al. Leptin and the metabolic syndrome in patients with myotonic dystrophy type 1. Acta Neurol Scand. 2010; 121: 94–98.

  • 23

    Lovadi E, Csereklyei M, Merkli H, et al. Elevated FGF 21 in myotonic dystrophy type 1 and mitochondrial diseases. Muscle Nerve 2017; 55: 564–569.

  • 24

    Takada, H. Lipid metabolism in myotonic dystrophy. In: Takahashi MP, Matsumura T. (eds.) Myotonic dystrophy. Springer, Singapore, 2018; pp. 161–170.

  • 25

    Dozio E, Passeri E, Cardani R, et al. Circulating irisin is reduced in male patients with type 1 and type 2 myotonic dystrophies. Front Endocrinol (Lausanne). 2017; 8: 320.

  • 26

    Pruna L, Chatelin J, Pascal-Vigneron V, et al. Regional body composition and functional impairment in patients with myotonic dystrophy. Muscle Nerve 2011; 44: 503–508.

  • 27

    Vazquez JA, Pinies JA, Martul P, et al. Hypothalamic-pituitary-testicular function in 70 patients with myotonic dystrophy. J Endocrinol Invest. 1990; 13: 375–379.

  • 28

    Takeshima K, Ariyasu H, Ishibashi T, et al. Myotonic dystrophy type 1 with diabetes mellitus, mixed hypogonadism and adrenal insufficiency. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018; pii 17-0143. .

    • Crossref
    • Export Citation
  • 29

    Kaminsky P, Poussel M, Pruna L, et al. Organ dysfunction and muscular disability in myotonic dystrophy type 1. Medicine (Baltimore) 2011; 90: 262–268.

  • 30

    Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, et al. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve 2018; 57: 316–320.

  • 31

    Emparanza JI, López de Munain A, Greene MH, et al. Cancer phenotype in myotonic dystrophy patients: results from a meta-analysis. Muscle Nerve 2018; 58: 517–522.

  • 32

    Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophy type 2: an update on clinical aspects, genetic and pathomolecular mechanism. J Neuromuscul Dis. 2015; 2: S59–S71.

  • 33

    Day JW, Ricker K, Jakobsen JF, et al. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology 2003; 60: 657–664.

  • 34

    Ranum LP, Day JW. Myotonic dystrophy: clinical and molecular parallels between myotonic dystrophy type 1 and type 2. Curr Neurol Neurosci. 2002; 2: 465–470.

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.

Mendeley citation style is available HERE.

 

MANUSCRIPT SUBMISSION

  • Impact Factor (2018): 0.564
  • Medicine (miscellaneous) SJR Quartile Score (2018): Q3
  • Scimago Journal Rank (2018): 0.193
  • SJR Hirsch-Index (2018): 18

Language: Hungarian

Founded in 1857
Publication: Weekly, one volume of 52 issues annually

Senior editors

Editor(s)-in-Chief: Papp Zoltán

Read the professional career of Papp Zoltán HERE.

 

Editorial Board

Click for the Editorial Board

Akadémiai Kiadó
Address: Prielle Kornélia u. 21-35. H-1117 Budapest, Hungary
Phone: (+36 1) 464 8235 ---- Fax: (+36 1) 464 8221
Email: orvosihetilap@akkrt.hu