View More View Less
  • 1 Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem, Marosvásárhely, Románia
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

Absztrakt:

Bevezetés: A herediter spherocytosis egy öröklött heterogén tünetcsoport, melyre jellemző a kis átmérőjű, gömb alakú vörösvértestek jelenléte a perifériás kenetben haemolysissel társulva. Célkitűzés: Röviden és áttekinthetően összefoglalni a herediter spherocytosis klinikai laboratóriumi jellemzőit, összefüggéseket keresni a saját beteganyagunk adataiból, majd megfigyeléseinket összehasonlítani a szakirodalom eredményeivel. Módszer: Tanulmányunkban retrospektív módon a Marosvásárhelyi 1. és 2. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hemato-onkológia Osztályának hatéves beteganyagát (2012 és 2017 között) néztük át a klinikai tünetek, a laboratóriumi vizsgálatok és a szövődmények szempontjából. Eredmények: Betegeink között 27 lány és 20 fiú volt. Az anamnézisből kiderült, hogy a 47 gyerekből 20 gyereknek volt pozitív családi kórelőzménye. A perifériás kenetben a sphaerocyták %-os aránya 5–20% között volt a leggyakoribb. A máj megnagyobbodását 31 betegnél, splenomegalia jelenlétét 44 betegnél mutattuk ki. A leggyakrabban előforduló komplikáció a haemolyticus krízis volt (23 eset), mely 8 esetben társult aplasztikus krízissel, illetve 5 esetben epehólyag-gyulladással is. 7 betegünknél epekőbetegség alakult ki, négy páciensnél végeztek epehólyag-eltávolítást. Következtetés: A haemolyticus anaemiák patológiájának leggyakoribb képviselője a herediter spherocytosis. A diagnózis felállításának fő elemei az anamnézis, a klinikai tünetek és a laboratóriumi eredmények, illetve a családi kórelőzmények elemzése. Orv Hetil. 2019; 160(45): 1798–1803.

  • 1

    Eber S, Lux SE. Hereditary spherocytosis – defects in proteins that connect the membrane skeleton to the lipid bilayer. Semin Hematol. 2004; 41: 118–141.

  • 2

    Tse WT, Lux SE. Red blood cell membrane disorders. Br J Haematol. 1999; 104: 2–13.

  • 3

    Sánchez-López JY, Camacho AL, Magaña MT, et al. Red cell membrane protein deficiencies in Mexican patients with hereditary spherocytosis. Blood Cells Mol Dis. 2003; 31: 357–359.

  • 4

    Wang C, Cui Y, Li Y, et al. A systematic review of hereditary spherocytosis reported in Chinese biomedical journals from 1978 to 2013 and estimation of the prevalence of the disease using a disease model. Intractable Rare Dis Res. 2015; 4: 76–81.

  • 5

    Da Costa L, Mohandas N, Sorette M, et al. Temporal differences in membrane loss lead to distinct reticulocyte features in hereditary spherocytosis and in immune hemolytic anemia. Blood 2001; 98: 2894–2899.

  • 6

    Iolascon A, Perrotta S, Stewart GW. Red blood cell membrane defects. Rev Clin Exp Hematol. 2003; 7: 22–56.

  • 7

    Miraglia del Giudice E, Nobili B, Francese M, et al. Clinical and molecular evaluation of non-dominant hereditary spherocytosis. Br J Haematol. 2001; 112: 42–47.

  • 8

    Özyörük D, Demir HA, Emir S, et al. Occurrence of Wilms’ tumor in a child with hereditary spherocytosis. Turk J Pediatr. 2015; 57: 206–209.

  • 9

    Dhaliwal G, Cornett PA, Tierney LM Jr. Hemolytic anemia. Am Fam Phys. 2004; 69: 2599–2606.

  • 10

    Mariani M, Barcellini W, Vercellati C, et al. Clinical and hematologic features of 300 patients affected by hereditary spherocytosis grouped according to the type of the membrane protein defect. Haematologica 2008; 93: 1310–1317.

  • 11

    Donato H, Crisp RL, Rapetti MC, et al, Comité Nacional de Hematología. Hereditary spherocytosis. Review. Part II. Symptomatology, outcome, complications, and treatment. Arch Argent Pediatr. 2015; 113: 168–176.

  • 12

    Eber S, Ehninger G, Gassmann W, et al. Hereditary spherocytosis (Spherocytic Anemia). Guideline: recommendations from the society for diagnosis and therapy of haematological and oncological diseases. Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V., Berlin, 2014.

  • 13

    Eberle SE, Sciuccati G, Bonduel M, et al. Erythrocyte indexes in hereditary spherocytosis. Medicina (B Aires) 2007; 67(6 Pt2): 698–700.

  • 14

    Hug S, Pietroni MA, Rahman H, et al. Hereditary spherocytosis. J Health Popul Nutr. 2010; 28: 107–109.

  • 15

    Alonso-Saladrigues A, Català A, Berrueco R, et al. Aplastic crisis secondary to Parvovirus B19 infection as the first manifestation of an undiagnosed hereditary spherocytosis: report of a pediatric series of Spanish patients. J Pediatr Hematol Oncol. 2016; 38: 81–82.

  • 16

    Bolton-Maggs P. Comments on ‘clinical course of 63 children with hereditary spherocytosis: a retrospective study’ – with the particular question: ‘should HS be treated the same way throughout the world’? Rev Bras Hematol Hemoter. 2012; 34: 3–4.

  • 17

    Lal BB, Bharathy KG, Alam S, et al. Bile duct perforation due to inspissated bile presenting as refractory ascites. Indian J Pediatr. 2016; 83: 1006–1008.

  • 18

    Orser AJ, Hurst JM, Odom SR. Splenic trauma in a pediatric patient with hereditary spherocytosis. Am Surg. 2011; 77: E22–E23.

  • 19

    Davies JM, Lewis MP, Wimperis J, et al. Review of guidelines for the prevention and treatment of infection in patients with an absent or dysfunctional spleen: prepared on behalf of the British Committee for Standards in Haematology by a working party of the Haemato-Oncology task force. Br J Haematol. 2011; 155: 308–317.

  • 20

    Farruggia P, Puccio G, Ramenghi U, et al. Recombinant erythropoietin vs. blood transfusion care in infants with hereditary spherocytosis: a retrospective cohort study of A.I.E.O.P. patients (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica). Am J Hematol. 2017; 92: E103–E105.

  • 21

    Abdullah F, Zhang Y, Camp M, et al. Splenectomy in hereditary spherocytosis: review of 1,657 patients and application of the pediatric quality indicators. Pediatr Blood Cancer 2009; 52: 834–837.

  • 22

    Târcoveanu E, Moldovanu R, Bradea C. Laparoscopic splenectomy – Surgical techniquie. Jurnalul de Chirurgie, Iaşi, 2007; Vol. 3, Nr. 3. (ISSN 1584–9341) [Romanian]

  • 23

    Rogulski R, Adamowicz-Salach A, Matysiak M, et al. Laparoscopic splenectomy for hereditary spherocytosis – preliminary report. Eur J Haematol. 2016; 96: 637–642.

  • 24

    Rubin LG, Schaffner W. Clinical practice. Care of the asplenic patient. N Engl J Med. 2014; 371: 349–356.

  • 25

    Theilacker C, Ludewig K, Serr A, et al. Overwhelming postsplenectomy infection: a prospective multicenter cohort study. Clin Infect Dis. 2016; 62: 871–878.

  • 26

    Orphanet Report Series, Rare Diseases collection. Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. Available from: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Nov 2020 22 3 2
Dec 2020 10 1 1
Jan 2021 22 2 3
Feb 2021 57 0 0
Mar 2021 23 0 0
Apr 2021 18 0 0
May 2021 0 0 0